Ṣé ọmọ rẹ máa ń láyọ̀ nígbà gbogbo? Ó lè jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n (Àrùn Angelman)

Ó jẹ́ ayọ̀ fún òbí kan láti rí ọmọ wọn kékeré tí ó ń rẹ́rìn-ín tí ó sì ń láyọ̀ ní gbogbo ìgbà, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n ǹjẹ́ o ti rò rí pé nígbà míìrán ìdùnnú àti ìwà àtẹ́wọ́gbà yìí lè jẹ́ àmì àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n? Ó lè yà ọ́ lẹ́nu láti gbọ́ èyí. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn kan náà, Àrùn Angelman.

Ní ṣókí, kí ni Àrùn Angelman?

Àrùn Angelman jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n tí ó máa ń ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọmọ rẹ, ọ̀rọ̀ sísọ, ìdúróṣinṣin àti ìṣísẹ̀ rẹ̀. Ní àwọn ìgbà míì, ó tún lè fa ìwárìrì.

Tí o bá wo ọmọ tí ó ní àìsàn yìí, o máa kíyèsí pé ó máa ń láyọ̀ nígbà gbogbo, ó sì máa ń wà ní ipò tó dára ju ọmọ lásán lọ. Wọ́n máa ń rẹ́rìn-ín púpọ̀, wọ́n máa ń rẹ́rìn-ín sókè. Wọ́n máa ń fi ọwọ́ gbá ara wọn nígbà tí wọ́n bá láyọ̀. Ní gidi, a tún máa ń láyọ̀ nígbà tí a bá rí ọmọ tí ń rẹ́rìn-ín. Nítorí náà, ó lè dàbí ohun àjèjì sí ọ láti rò pé ìwà ayọ̀ ọmọ yìí lè jẹ́ àmì àrùn.

Àwọn àmì àrùn míìrán lè bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i. Fún àpẹẹrẹ, o lè bẹ̀rẹ̀ sí í kíyèsí ìdààmú ìdàgbàsókè , bíi àìsọ ọ̀rọ̀ àkọ́kọ́ wọn nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún kan. Ìfàmọ́ra tún lè wáyé láàrín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́ta.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Angelman jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an , ó sì ń ṣe nǹkan bí ẹni kan nínú ẹgbẹ̀rún méjìlá sí ẹgbẹ̀rún ogún ènìyàn.

Àwọn àmì àrùn Angelman Syndrome wo ló wà?

Àwọn àmì àrùn yìí lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan sí ẹlòmíràn àti pẹ̀lú ọjọ́ orí. Ẹ jẹ́ kí a pín wọn sí ẹ̀ka méjì.

Àwọn ohun pàtàkì tí a rí lójú àwọn ọmọdé wọ̀nyí

• Agbárí kúkúrú àti gbígbòòrò `(brachycephaly)`
• Ahọ́n ńlá `(macroglossia)`
• Orí kékeré ju orí déédé lọ (microcephaly)
• Mandibular prognathia
• Ẹnu gbígbòòrò
• Àwọn àlàfo ńlá láàárín eyin

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè máa hàn gbangba bí o ṣe ń dàgbà sí i.

Kí ló dé tí àrùn Angelman fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa èyí?

Fojú inú wo bí ara wa ṣe ní àwọn ìwé ìtọ́ni kan. A máa ń pe àwọn jínì wọ̀nyí ní àwọn jínì . Àwọn jínì wọ̀nyí ló ń ṣàkóso ohun gbogbo nínú ara wa. Àrùn Angelman máa ń wáyé nítorí ìyípadà tàbí àbùkù nínú jínì kan tí a ń pè ní `UBE3A` . Jínnì yìí ṣe pàtàkì gan-an nínú ṣíṣàkóso iṣẹ́ ètò iṣan ara wa.

Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń gba ẹ̀dà méjì ti ìrísí kọ̀ọ̀kan, ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ baba wa. Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara, àwọn ẹ̀dà méjèèjì ló ń ṣiṣẹ́. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn apá kan nínú ọpọlọ, ẹ̀dà ìrísí náà `UBE3A` tí a bá gbà láti ọ̀dọ̀ ìyá wa nìkan ló ń ṣiṣẹ́.

Tí àwòkọ ìran “UBE3A” tí a jogún láti ọ̀dọ̀ ìyá bá bàjẹ́ tàbí tí ó sọnù lọ́nà kan, kò sí ìran “UBE3A” tí ó ń ṣiṣẹ́ ní àwọn apá ọpọlọ wọ̀nyẹn. Èyí ni okùnfà pàtàkì tí ó ń fa àwọn àmì àrùn tí ó níí ṣe pẹ̀lú Àrùn Angelman.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Àwọn àmì àrùn yìí kìí sábà hàn gbangba nígbà tí a bá bí wọn. Àwọn dókítà sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò àrùn náà nígbà tí ọmọ bá wà láàárín ọmọ ọdún kan sí mẹ́rin.

Tí dókítà bá kíyèsí pé ọmọ náà ń dàgbà díẹ̀díẹ̀, bíi pé kò sọ̀rọ̀ ní iwọ̀n tó yẹ fún ọjọ́ orí rẹ̀ tàbí pé kò bẹ̀rẹ̀ sí í rìn, ó lè máa fura sí i. Lẹ́yìn náà, yóò ṣe àyẹ̀wò ìwà ọmọ náà àti àwọn àmì àrùn mìíràn.

Láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà, a nílò ìdánwò ìran . Àwọn ìdánwò wọ̀nyí lè pinnu ní pàtó bóyá àbùkù kan wà nínú ìran `UBE3A`.

Ṣe ó ṣeé ṣe láti ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí lọ́nà tí kò tọ́?

Bẹ́ẹ̀ ni, nígbà míìrán ó lè rí bẹ́ẹ̀, nítorí pé àwọn àmì àrùn Angelman Syndrome jọ àwọn àìsàn míìrán.

• Àrùn Autism Spectrum Disorder
• Àrùn ọpọlọ
• Àrùn Prader-Willi

Nítorí pé irú àwọn àìsàn bẹ́ẹ̀ lè jọra, ìdánwò ìran jẹ́ pàtàkì fún àyẹ̀wò pípéye.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún àrùn Angelman Syndrome?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn fún àrùn Angelman Syndrome. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jù.

• Àwọn oògùn tí ó ń dènà ìfàsẹ́yìn: Lo àwọn oògùn tí dókítà kọ sílẹ̀ dáadáa.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Ríran ọmọ lọ́wọ́ láti sọ ara rẹ̀ nípa lílo èdè àwọn àmì, àwòrán, àti àwọn ẹ̀rọ ìbánisọ̀rọ̀ pàtàkì.
• Ìtọ́jú ara: Ó ń ran ènìyàn lọ́wọ́ láti rìn, láti ṣe ìwọ́ntúnwọ̀nsì, àti láti ṣe ìṣọ̀kan.
• Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ: Kíkọ́ ọmọ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ láìsí ìṣòro àti láti di ẹni tí ó dá dúró.
• Àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́: Lílo àwọn ohun ìdènà tí a wọ̀ sí ẹ̀yìn, ẹsẹ̀, tàbí ẹsẹ̀ láti ran lọ́wọ́ láti rìn àti dídúró.
• Fún ìṣòro oorun: Gbé àṣà oorun tó dára kalẹ̀ kí o sì bẹ̀rẹ̀ sí í lo àkókò tí a yàn fún ọ.
• Fún àwọn ìṣòro oúnjẹ: Fúnni ní oògùn tí dókítà kọ fún ọ.

Ìtọ́jú ọmọ kọ̀ọ̀kan yàtọ̀ síra. Dókítà rẹ yóò pinnu ètò ìtọ́jú tó dára jùlọ ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àti àìní ọmọ rẹ.

Kí ni mo lè ṣe láti tọ́jú ọmọ mi?

Gẹ́gẹ́ bí òbí, ipa pàtàkì ni ẹ ní láti kó.

• Fún àwọn oògùn tí dókítà kọ sílẹ̀ ní àkókò àti ní ìwọ̀n tó yẹ.
• Rí i dájú pé o lọ sí àwọn ilé ìwòsàn tí wọ́n ń ṣe àyẹ̀wò ìdàgbàsókè ọmọ rẹ.
• Jẹ́ kí ọmọ rẹ kópa nínú àwọn àkókò ìtọ́jú ara, iṣẹ́, àti ọ̀rọ̀ sísọ.
• Rí i dájú pé o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ní gbogbo ìgbà tí a bá ṣètò ìpàdé.

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Angelman Syndrome lè nílò ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ ní gbogbo ìgbésí ayé wọn. Àwọn oníṣègùn tí wọ́n ń tọ́jú ọmọ rẹ yóò fún ọ ní ìrànlọ́wọ́ àti ìmọ̀ràn tí o nílò.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Ọmọ tí ó ní àìsàn yìí nílò àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé láti rí i dájú pé àwọn ìtọ́jú àti ìtọ́jú náà ń ṣiṣẹ́ dáadáa. Tí o bá kíyèsí àwọn ìyípadà tuntun tàbí bí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ ṣe ń burú sí i, jẹ́ kí dókítà rẹ mọ̀ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Báwo ni ọjọ́ iwájú àwọn ọmọ wọ̀nyí yóò ṣe rí?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Angelman Syndrome ní ìgbésí ayé wọn déédé. Èyí túmọ̀ sí wípé wọn kì í kú kíákíá nítorí àìsàn náà. Bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà, àwọn ìdádúró díẹ̀ yóò wà nínú ìṣísẹ̀, ọ̀rọ̀ sísọ, àti ìdàgbàsókè. Síbẹ̀síbẹ̀, ọmọ náà lè ṣeré, kọ́ ẹ̀kọ́, kí ó sì bá àwọn ọmọ mìíràn ṣiṣẹ́.

Gẹ́gẹ́ bí àgbàlagbà, àwọn ènìyàn kan lè gbé ní òmìnira pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ díẹ̀. Àwọn mìíràn lè nílò ìtọ́jú ní gbogbo ìgbà.

Ó yéni pé kí o nímọ̀lára ẹrù tó wúwo nígbà tí o bá gbọ́ pé ẹ̀rín ọmọ rẹ tó rẹwà jẹ́ àmì àrùn kan. Ṣùgbọ́n rántí pé, lẹ́yìn àyẹ̀wò yìí pàápàá, ọmọ rẹ yóò ní ẹ̀rín dídùn náà, ẹ̀rín dídùn náà. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti kíyèsí ìdàgbàsókè ọmọ rẹ kí o sì pèsè ìtọ́jú tó yẹ ní àkókò, gẹ́gẹ́ bí dókítà ti sọ. Dókítà rẹ àti àwọn oníṣègùn yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ ní gbogbo ìgbésẹ̀. Nítorí náà, má ṣe bẹ̀rù láti béèrè ìbéèrè kí o sì kọ́ nípa àìsàn yìí.