Kí ni Àrùn Batten? Àwọn ohun tó yẹ kí o mọ̀ nípa ọmọ rẹ

Nígbà míìrán, ẹ̀rù máa ń bà wá nígbà tí a bá rí àìsàn tó ń bọ̀ sí àwọn ọmọ wa kéékèèké, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Pàápàá jùlọ tí a kò bá mọ púpọ̀ nípa àìsàn náà. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n díẹ̀, àmọ́ èyí tí àwa òbí gbọ́dọ̀ mọ̀ nípa rẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Àrùn Batten.

Ní ṣókí, Batten Disease jẹ́ àkójọ àwọn àrùn ìbílẹ̀ tí ó ń fa ìkójọpọ̀ àwọn ohun ìdọ̀tí nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ àwọn ọmọ wa. Gẹ́gẹ́ bí ìdọ̀tí tí ó ń kó jọ ní ilé wa tí a kò bá mú un jáde ní àkókò, èyí ni ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ sí àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ. Ohun ìdọ̀tí yìí ń ba ìṣètò àti iṣẹ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ jẹ́, èyí tí àwọn dókítà ń pè ní neurodegeneration. Níkẹyìn, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ń kú. Èyí jẹ́ ipò ìbànújẹ́ gidigidi, nítorí pé Batten Disease jẹ́ ikú.

Dókítà rẹ tún lè pe àrùn yìí ní “Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)”. Orúkọ ìṣègùn nìyẹn.

Àwọn àmì àrùn kan wà tí ó wọ́pọ̀ tí ó wọ́pọ̀ fún gbogbo onírúurú àrùn Batten. Fún àpẹẹrẹ, ìwárìrì, àìríran díẹ̀díẹ̀, àti àwọn ìyípadà nínú bí ọmọdé ṣe ń ronú àti ìrònú (àwọn ìṣòro ìmọ̀). Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà ọmọdé, ìgbà ọmọdé, tàbí ìgbà èwe. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń burú sí i bí ọjọ́ orí ṣe ń dàgbà.

Kò sí ìwòsàn pípé fún èyí, nítorí náà àwọn dókítà gbìyànjú láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí wọ́n sì fún ọmọ náà ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Ǹjẹ́ oríṣiríṣi àrùn Batten ló wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi àrùn Batten mẹ́rìnlá ló wà lọ́wọ́lọ́wọ́. A pín wọn sí oríṣiríṣi gẹ́gẹ́ bí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ sí í hàn. Àwọn ọmọdé kan máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ní àmì àrùn náà nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré, àwọn mìíràn nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré, àwọn mìíràn nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré, tàbí nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré.

Orúkọ ọ̀kọ̀ọ̀kan àwọn irú wọ̀nyí bẹ̀rẹ̀ pẹ̀lú àwọn lẹ́tà mẹ́ta `CLN`. Èyí dúró fún `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Orúkọ jínì tí ó ní ipa lórí nìyẹn. Lẹ́yìn náà a fi nọ́mbà láti 1 sí 14 kún un.

Èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ nínú wọn ni irú tí a ń pè ní `CLN3`. Èyí ni a tún ń pè ní `(àrùn àwọn ọ̀dọ́mọdé Batten)`. Àwọn àmì àrùn `CLN3` sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láàrín ọmọ ọdún márùn-ún sí mẹ́ẹ̀ẹ́dógún.

Báwo ni àrùn yìí ṣe ṣọ̀wọ́n tó?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Gẹ́gẹ́ bí àwọn dókítà ti sọ, ní orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà, ó ṣeéṣe kí àrùn yìí bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹlẹ̀ tó nǹkan bí mẹ́ta nínú ọgọ́rùn-ún ẹgbẹ̀rún ọmọ tuntun. Èyí túmọ̀ sí wípé ó ṣọ̀wọ́n láti rí àrùn yìí ní Sri Lanka pẹ̀lú.

Àwọn àmì àrùn Batten wo ló ń fà á?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, bó tilẹ̀ jẹ́ pé oríṣiríṣi àrùn Batten ló wà, ọ̀pọ̀ ìgbà ni àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń wọ́pọ̀. Síbẹ̀, ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí bá bẹ̀rẹ̀ lè yàtọ̀ síra. Àwọn àmì àrùn àkọ́kọ́ tí ó lè fara hàn ni:

• Ìran tí ó ń dínkù díẹ̀díẹ̀.Bóyá ọmọ rẹ ní ìṣòro láti mọ àwọn nǹkan, tàbí o kíyèsí pé wọ́n ń gbá nǹkan mọ́ra nígbà gbogbo.
• Àwọn ìyípadà lójijì nínú ìwà àti ìwà ọmọ náà. Wọ́n lè di olóríkunkun ju ti tẹ́lẹ̀ lọ, kí wọ́n bínú ní irọ̀rùn, tàbí kí wọ́n pàdánù ìfẹ́ sí àwọn nǹkan tí wọ́n gbádùn tẹ́lẹ̀.
• Àìní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì àti ìṣòro láti ṣàkóso àwọn ẹ̀gbẹ́ ara nígbà tí wọ́n bá ń rìn tàbí tí wọ́n bá ń sáré (ìṣòro). Ó lè dàbí pé ọmọ náà ń ṣubú nígbà gbogbo.
• Àwọn ìjákulẹ̀.

Yàtọ̀ sí èyí, àwọn àmì àrùn mìíràn lè fara hàn. Àwọn ni:

• Agbára láti ronú, ronú jinlẹ̀, àti láti lóye nǹkan kan dínkù (iṣẹ́ òye)
• Wọ́n lè má lè sọ̀rọ̀ dáadáa. Wọ́n lè má tètè bẹ̀rẹ̀ sí í sọ̀rọ̀, wọ́n lè máa kólòlò, tàbí kí wọ́n tún ọ̀rọ̀ tàbí gbólóhùn kan náà sọ.
• Wìrì, ìfàsẹ́yìn iṣan tí kò ní ìfẹ́ sí ara (ìfàsẹ́yìn iṣan, ìfàsẹ́yìn iṣan), tàbí ìró ìró kan lójijì ti apá kan lára ​​ara (myoclonus).
• Ìṣòro láti rántí àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ àtijọ́, bíi pípadánù ìrántí nígbà tí ọjọ́ ogbó bá dé (ìṣòro ọpọlọ).
• Rírí tàbí gbígbọ́ àwọn nǹkan tí kò sí níbẹ̀ rárá (ìran àlá) tàbí ṣíṣe ohun tí kò bá òtítọ́ mu (ìmọ̀lára ọpọlọ).
• Àwọn ìṣòro oorun. O lè ní ìṣòro láti sùn tàbí kí o jí nígbàkúgbà.
• Igara ati riru iṣan, iṣoro ni titẹ ati na isan (iṣan rirọ ati riru).
• Agbára tó dínkù ní apá àti ẹsẹ̀.
• Àrùn ọkàn, bíi ìlù ọkàn tí kò péye (arrhythmia), lè ṣẹlẹ̀, pàápàá jùlọ láàárín àwọn ọ̀dọ́ àti àwọn ọ̀dọ́langba.

Fojú inú wo bí àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Batten ṣe máa ń dàgbà bí àwọn ọmọdé mìíràn. Wọ́n máa ń la gbogbo àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìdàgbàsókè kọjá, bíi rírìn kiri, rírìn, sísọ̀rọ̀, àti jíjẹun fúnra wọn. Ṣùgbọ́n lójijì, ìlọsíwájú náà dúró, wọ́n sì gbàgbé wọn kò sì lè ṣe ohun tí wọ́n ti kọ́. Pàápàá jùlọ nínú àwọn ọmọdé tí àmì àrùn wọn bẹ̀rẹ̀ láti kékeré, àìsàn náà máa ń burú sí i kíákíá.

Kí ló dé tí àrùn Batten fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa èyí?

Ní ṣókí, èyí máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú àwọn jínì wa, ìyípadà nínú jínì. Jínì "CLN" yìí ló ń fa ìfọ́ àti yíyọ àwọn ohun ìdọ̀tí tí ó ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa kúrò. Gẹ́gẹ́ bí ẹni tí ó ń kó ìdọ̀tí jáde nínú ilé wa.

Nítorí náà, nígbà tí àbùkù tàbí ìyípadà bá wà nínú ìran `CLN` yìí, ara ọmọ náà kò lè yọ àwọn ìdọ̀tí sẹ́ẹ̀lì yìí kúrò dáadáa. Lẹ́yìn náà, àwọn ìdọ̀tí yìí – ìwọ̀nyí ni lipids, sugars, proteins, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ – bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìdọ̀tí yìí máa ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ.

Nígbà tí ìdọ̀tí yìí bá kó jọ, àwọn apá ara ọmọ náà á dẹ́kun ṣíṣiṣẹ́ dáadáa. Ètò ọpọlọ pàápàá kò lè ṣe iṣẹ́ rẹ̀ láàárín òkìtì ìdọ̀tí yìí. Ìdí nìyẹn tí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí fi ń yọjú sí ẹ̀mí.

Ṣé àrùn àjogúnbá ni èyí?

Bẹ́ẹ̀ni, àrùn BattenÀìsàn ìṣiṣẹ́ ara tí a jogún. Èyí túmọ̀ sí wípé kí ọmọ tó lè ní àrùn náà, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jẹ́ àwọn tí ó ní ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara. Àwọn tí ó ní ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara túmọ̀ sí wípé bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn òbí ní ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara, wọn kò ní àwọn àmì àrùn nítorí pé wọ́n ní ìṣẹ̀dá kan ṣoṣo nínú ìṣẹ̀dá ara.

Nínú ìmọ̀ ìṣègùn, èyí ni a ń pè ní “autosomal recessive” inheritance. Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ náà yóò ní àwọn àmì àrùn kan tí ó bá jogún jínì tí ó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀. Ó dà bí ìgbà tí ẹ̀gbẹ́ méjèèjì ti tíkẹ́ẹ̀tì lotiri bá jọra.

Àwọn ìṣòro wo ló lè fà àrùn yìí?

Èyí jẹ́ òtítọ́ ìbànújẹ́ gan-an. Àwọn ọmọ ọwọ́, àwọn ọmọdé, àti àwọn ọ̀dọ́langba pàápàá lè kú kíákíá láti inú àrùn Batten. Àwọn àmì àrùn náà máa ń burú sí i díẹ̀díẹ̀. Fún àpẹẹrẹ, ọmọ tí ó ní ìpàdánù ojú díẹ̀ ní àkọ́kọ́ lè di afọ́jú pátápátá nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín. Bákan náà, àwọn iṣan ara lè di aláìlera, èyí tí ó lè mú kí ó ṣòro láti rìn, àti nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín, àrùn lè bẹ̀rẹ̀ sí í pa.

Ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ ni pé nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì bá kú, àwọn ohun ìdọ̀tí máa ń kóra jọ sínú wọn, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyẹn kò sì lè ṣe iṣẹ́ wọn. Èyí tún máa ń nípa lórí bí àwọn ẹ̀yà ara inú ọmọ náà ṣe ń ṣiṣẹ́. Tí àwọn ẹ̀yà ara náà kò bá rí ìrànlọ́wọ́ tí wọ́n nílò gbà láti ọ̀dọ̀ àwọn sẹ́ẹ̀lì náà, àwọn àìsàn tó le bíi ìkùnà ẹ̀yà ara lè ṣẹlẹ̀.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Batten?

Tí dókítà bá fura sí àrùn Batten, wọ́n á kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ dáadáa. Wọ́n á tún bi ọ́ nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní irú àìsàn bẹ́ẹ̀ rí. Lẹ́yìn náà, wọ́n lè ṣe àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí:

• Ìdánwò ìran: Èyí ní nínú gbígba ẹ̀jẹ̀ tàbí itọ́ ọmọ náà díẹ̀ kí a sì fi ránṣẹ́ sí yàrá ìwádìí fún àyẹ̀wò. Níbẹ̀, wọ́n máa ń wá àwọn ìyípadà tàbí àyípadà nínú àwọn ìran CLN tí a ti mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ nínú DNA ọmọ náà. Ìdánwò ìran yìí ni ọ̀nà kan ṣoṣo láti fi dá a lójú pé àrùn Batten wà.
• Ìwádìí ìwádìí: Nínú àyẹ̀wò yìí, dókítà náà mú àsopọ̀ ara kékeré kan láti inú awọ ara ọmọ rẹ̀, ó sì wò ó lábẹ́ awò microscope. Lẹ́yìn náà, wọ́n lè wá àwọn ohun tí kò dára tí a ń pè ní lipofuscins (àwọn ohun tí ó ní àwọ̀ ewéko aláwọ̀ ewé tí ó ní ọ̀rá àti prótéènì nínú) nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì awọ ara.
• Àyẹ̀wò ojú: Láti ṣàyẹ̀wò ìlera retina àti iṣan ojú ọmọ náà, a ṣe àyẹ̀wò kan tí a ń pè ní Electroretinography (ERG). Èyí ń wọn bí retina ṣe ń dáhùn sí ìmọ́lẹ̀.

Ni afikun, awọn idanwo ẹjẹ miiran ati awọn idanwo aworan le ṣee ṣe lati yọkuro awọn ipo miiran ti o le fa awọn aami aisan kanna.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún èyí?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, kò sí ìwòsàn pípé fún àrùn Batten.Nítorí náà, ète pàtàkì àwọn dókítà nínú ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, láti fún ọmọ náà ní ìtùnú, àti láti fún ìwọ àti ìdílé rẹ ní ìtìlẹ́yìn tí wọ́n nílò ní àkókò líle yìí.

Dókítà kan ṣoṣo kọ́ ló máa ń tọ́jú èyí, àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ ló máa ń tọ́jú rẹ̀. Wọ́n lè lo àwọn nǹkan bíi:

• Àwọn oògùn: Fún àpẹẹrẹ, a lè fúnni ní àwọn oògùn láti ṣàkóso ìwárìrì tàbí láti dín àwọn nǹkan bí ìríran tí a mẹ́nu kàn kù.
• Ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú iṣẹ́: Àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí lè dín ìwúwo iṣan kù, ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣe àwọn nǹkan fúnra rẹ̀ fún ìgbà pípẹ́ bí ó ti ṣeé ṣe, àti láti ran ọmọ lọ́wọ́ láti rìn.
• Ìmọ̀ràn àti ìtọ́jú ìlera ọpọlọ: Gbígbà àyẹ̀wò bí èyí lè ṣòro fún ọmọ àti àwọn òbí láti kojú rẹ̀. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti gba ìrànlọ́wọ́ nípa ọpọlọ.

Fojú inú wo bí o ṣe mọ̀ pé ọmọ rẹ yóò kú láìpẹ́ láti inú àrùn yìí, báwo ni ipa tí yóò ní lórí ọkàn rẹ àti ìdílé rẹ yóò ṣe pọ̀ tó? Nítorí náà, ìmọ̀ràn nípa ọpọlọ ṣe pàtàkì ní àkókò bí èyí. Bákan náà, àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ wà níbi tí o ti lè dara pọ̀ mọ́ àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ti ní irú ìrírí bẹ́ẹ̀. Wọ́n lè fún ọ ní agbára púpọ̀.

Ní báyìí ná, àwọn olùwádìí ń tẹ̀síwájú láti wá àwọn ìtọ́jú tuntun fún àrùn Batten. Wọ́n ń ṣe ìwádìí lórí àwọn oògùn tuntun, ìyípadà sẹ́ẹ̀lì stem, àti ìtọ́jú ìran, èyí tí ó rọ́pò jínì tí ó ní àbùkù pẹ̀lú èyí tí ó dára. Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí ọmọ rẹ kópa nínú ọ̀kan lára ​​àwọn ìwádìí ìṣègùn wọ̀nyí.

Títí tí àwọn ìtọ́jú tuntun yóò fi wà, àwọn dókítà máa ń fojú sí bí wọ́n ṣe lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà.

Ǹjẹ́ ìtọ́jú tí a fọwọ́ sí lọ́wọ́lọ́wọ́ wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oògùn kan wà tí US FDA fọwọ́ sí lọ́wọ́lọ́wọ́ fún lílo fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní irú àrùn Batten CLN2. A ń pè é ní Cerliponase alfa (Brineura®). Èyí ni abẹ́rẹ́ tí a ń fún ní tààrà sínú omi tí ó yí ọpọlọ ọmọ rẹ ká ní gbogbo ọ̀sẹ̀ méjì. Oògùn yìí lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti dá agbára rẹ̀ dúró (fún àpẹẹrẹ, rírìn, rírìn). Síbẹ̀síbẹ̀, kò ní ṣàkóso àwọn àmì àrùn mìíràn.

Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ nípa àrùn yìí?

Láti sọ òótọ́, ìfojúsùn àrùn Batten kò dára rárá. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, ó jẹ́ àrùn tó lè pa ènìyàn. Àwọn àmì àrùn náà máa ń burú sí i díẹ̀díẹ̀ láàárín ọ̀sẹ̀, oṣù, tàbí ọdún pàápàá. Níkẹyìn, ọmọ náà lè di afọ́jú pátápátá, kò lè sọ̀rọ̀, rìn, jókòó nìkan, tàbí kí ó bá àwọn ẹlòmíràn ṣe nǹkan. Ìwọ̀n tí àwọn àmì àrùn náà fi ń burú sí i lè yàtọ̀ láti ọmọ kan sí òmíràn.

Mo lóye bí ó ti jẹ́ ohun ìyanu tó láti kọ́ irú nǹkan báyìí. Ṣùgbọ́n, títí tí ara ọmọ rẹ yóò fi sọ fún wọn pé, “Mo ti rẹ̀ mí báyìí,” jẹ́ kí wọ́n gbádùn ìgbà èwe wọn bí ó ti ṣeé ṣe tó, kí wọ́n ṣeré, kí wọ́n sì ṣe àwọn nǹkan tí wọ́n fẹ́ràn. Ní àkókò yìí, ọmọ rẹ nílò ìfẹ́ àti ìtìlẹ́yìn rẹ ju ti ìgbàkígbà rí lọ.

O gbọ́dọ̀ máa lọ sí ọ̀dọ̀ àwọn dókítà déédéé kí o sì máa lọ sí àwọn ilé ìwòsàn láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ. Nítorí náà, o ní láti bá àwọn oníṣègùn ṣiṣẹ́ pọ̀. O lè béèrè ìbéèrè èyíkéyìí tí o bá ní nígbà ìrìn àjò yìí.

Yàtọ̀ sí bí o ṣe ń ran ọmọ rẹ lọ́wọ́, ìwọ àti gbogbo ìdílé rẹ nílò ìrànlọ́wọ́ púpọ̀ ní àkókò yìí. Ètò fún pípadánù ọmọ àti bí o ṣe ń kojú ìbànújẹ́ lẹ́yìn náà jẹ́ ohun tó ṣòro láti ṣe. Kì í ṣe ohun tí o lè ṣe nìkan. Nítorí náà, tí o bá nílò ìrànlọ́wọ́ ní àkókò líle yìí, lọ sí ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ tàbí dókítà ìdílé rẹ (PCP). O lè fẹ́ ronú nípa ìmọ̀ràn, ìtọ́jú ìdílé, tàbí dídara pọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan.

Kí ni ìfojúsùn ìgbésí ayé ọmọ tí ó ní àrùn Batten?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Batten ń gbé títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà. Síbẹ̀síbẹ̀, ìgbésí ayé ọmọdé yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú irú àrùn náà àti bí àrùn náà ṣe le tó. Fún àpẹẹrẹ, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àwọn àmì àrùn náà nígbà tí wọ́n wà ní ọmọ ọwọ́ tàbí nígbà tí wọ́n wà ní kékeré sábà máa ń wà láàyè fún nǹkan bí ọdún márùn-ún sí mẹ́fà lẹ́yìn tí àwọn àmì àrùn náà bá bẹ̀rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ọmọ tí ó ní àwọn àmì àrùn náà ní nǹkan bí ọmọ ọdún mẹ́wàá lè wà láàyè títí di ìgbà tí wọ́n bá ṣẹ̀ṣẹ̀ pé ọmọ ogún ọdún. Ní ṣókí, bí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà bá ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀ bá kéré tó, bẹ́ẹ̀ ni ìgbésí ayé rẹ̀ ṣe kúrú sí i.

Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ ní àrùn Batten tó gbẹ̀yìn?

Ipele ikẹhin ti arun Batten jẹ ipo kan nibiti ọmọ naa nilo itọju fun wakati 24 lojumọ . Ni aaye yii, ọmọ naa le ma ni anfani lati dide kuro lori ibusun tabi gbe. Wọn le padanu oju wọn patapata ati pe wọn le ma ni anfani lati ba ọ sọrọ.

Èyí ni ìpele tó le jùlọ nínú àrùn Batten. Àwọn dókítà ń ṣe gbogbo ohun tí wọ́n lè ṣe láti jẹ́ kí ọmọ náà ní ìtùnú àti láìsí ìrora bí ó ti lè ṣeé ṣe tó. Ní ìpele ìkẹyìn yìí, ara ọmọ náà á dáwọ́ dúró díẹ̀díẹ̀.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà àrùn yìí?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn Batten lọ́wọ́lọ́wọ́. Ṣùgbọ́n, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn náà, tí o sì ń retí ọmọ mìíràn, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn nípa ìran. Àyẹ̀wò ìran lè sọ bóyá ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ ní ìran tó ń fa àrùn náà. Dókítà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣètò bíbí ọmọ.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí o bá rò pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn Batten, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Àwárí ní ìṣáájú lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti mú ìgbésí ayé rẹ̀ sunwọ̀n síi dé àyè kan.

Bákan náà, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí, tí o sì ń gbèrò láti mú kí ìdílé rẹ gbòòrò sí i (bí ọmọ), bá dókítà sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn nípa ìran.

Àwọn ìbéèrè pàtàkì wo ló yẹ kí a bi dókítà?

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, ó dára láti béèrè àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Iru Arun Batten wo ni ọmọ mi ni?
• Iru itọju wo ni o ṣeduro?
• Ǹjẹ́ àwọn ìyọrísí búburú kankan wà sí àwọn ìtọ́jú wọ̀nyẹn?
• Àwọn àmì àrùn wo ni mo gbọ́dọ̀ kíyèsí bí ọmọ mi ṣe ń dàgbà?
• Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ náà?
• Ǹjẹ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan wà tí ẹ lè dámọ̀ràn?

Ǹjẹ́ àwọn àgbàlagbà tún lè ní àrùn Batten?

Bẹ́ẹ̀ni, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àwọn àgbàlagbà lè ní àwọn àmì àrùn Batten. Ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ ní nǹkan bí ọmọ ọgbọ̀n ọdún. Tí àwọn àgbàlagbà bá ní àrùn náà, àwọn àmì àrùn náà kì í sábà burú tó bẹ́ẹ̀. Bákan náà, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí tí ó máa ń hàn nígbà àgbàlagbà kì í dín ìfojúsùn ìwàláàyè kù.

Níkẹyìn, ohun pàtàkì jùlọ tí a nílò láti rántí ni

Kò sí òbí tó fẹ́ gbọ́ pé ọmọ wọn ní àìsàn tó lè pa á, tí yóò sì kú kí ó tó di àgbàlagbà. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìjákulẹ̀, ìbànújẹ́, ìbínú, àti ìjákulẹ̀ ní àkókò bí èyí. O lè nímọ̀lára àwọn ìmọ̀lára wọ̀nyẹn.

Ó lè ṣe ìrànlọ́wọ́ púpọ̀ láti pàdé olùdámọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ láti kọ́ nípa Batten Disease, ohun tí a lè retí, àti bí ìwọ àti ìdílé rẹ ṣe lè ran lọ́wọ́ láti rìnrìn àjò líle yìí.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti rántí pé o kò dá nìkan wà. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Batten, àwọn olùwádìí ń tẹ̀síwájú láti wá àwọn ìtọ́jú tuntun. Wọ́n ń ṣe ìwádìí lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ oògùn tó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú ìgbésí ayé ọmọ sunwọ̀n sí i.

Beere lọwọ dokita rẹ nipa awọn ẹgbẹ atilẹyin nibiti awọn obi miiran ti n koju eyi. Pin awọn iriri rẹ ati kikọ ẹkọ lati ọdọ awọn miiran le jẹ orisun nla ti agbara ati itunu ni akoko yii.

Àrùn Batten , Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Àwọn Àrùn Ẹ̀rọ Ìrora, Àwọn Àrùn Ọmọdé, NCL, Àwọn Àmì Àmì