Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Blau Syndrome.

Ṣé ọmọ rẹ kékeré sábà máa ń ní ìgbóná ara? Tàbí o sọ pé oríkèé ara rẹ̀ máa ń dun? Ṣé ojú rẹ̀ máa ń pupa nígbà míìrán, ojú rẹ̀ sì máa ń dà bí ẹni pé kò ríran dáadáa? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn nǹkan wọ̀nyí lè ṣẹlẹ̀, nígbà míìrán gbogbo wọn lè ṣẹlẹ̀ papọ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì gan-an tí a gbọ́dọ̀ mọ̀. Ìyẹn ni Blau Syndrome .

Kí ni Blau Syndrome?

Ní ṣókí, Blau Syndrome jẹ́ àrùn ìgbóná ara tó ṣọ̀wọ́n tó ń kan awọ ara ọmọ rẹ, àwọn oríkèé ara, àti ojú . 'Ìgbóná ara' túmọ̀ sí wíwú àti pupa inú ara. Ohun tó ń fa àìsàn yìí ni ìyípadà ìran tí a bí ọmọ náà pẹ̀lú . Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn bíi ìgbóná ara, ìrora oríkèé, tàbí àrùn oríkèé ara máa ń bẹ̀rẹ̀ kí ọmọ náà tó pé ọmọ ọdún márùn-ún . Ó tún lè fa àrùn tí a ń pè ní uveitis, èyí tó ń nípa lórí ìran.

Kí ni orúkọ náà "Blau Syndrome" túmọ̀ sí?

Nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí, o lè máa ṣe kàyéfì ohun tí èyí jẹ́. Jẹ́ kí a wo ìtumọ̀ àwọn ọ̀rọ̀ méjì wọ̀nyí:

• Blau: Orúkọ dókítà gan-an nìyí. Ní ọdún 1985, Dókítà Edward Blau, onímọ̀ nípa ọmọdé ní Wisconsin tẹ́lẹ̀ , tẹ ìwé ìwádìí kan jáde lórí àrùn yìí. Ó ṣàpèjúwe ìdílé kan tí ó ti ń jìyà àìsàn náà fún ìran mẹ́rin.
• Àrùn Àrùn: Nínú iṣẹ́ ìṣègùn, àrùn kan jẹ́ àrùn kan tí ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn tí ó jọra máa ń para pọ̀ tí wọ́n sì máa ń kan àwọn ẹ̀yà ara ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Ìyẹn ni pé, àpapọ̀ àwọn àmì àrùn náà dípò àrùn kan ṣoṣo.

Àwọn àmì àrùn Blau Syndrome wo ni?

Àwọn àmì àrùn Blau syndrome sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé . Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń hàn nígbà tí ọmọ bá pé ọmọ ọdún márùn-ún. Wọ́n sábà máa ń kan awọ ara ọmọ rẹ, oríkèé ara, àti ojú .

Àwọn àmì àrùn awọ ara

Àmì àkọ́kọ́ ti àrùn Blau syndrome ni àrùn awọ ara tí a ń pè ní granulomatous dermatitis. Èyí jẹ́ ìgbóná ara tí ó máa ń hàn lórí awọ ara. Ó sábà máa ń hàn lórí apá, ẹsẹ̀, tàbí àwọn apá mìíràn nínú ara, bíi àyà àti ikùn, láàrín ọdún àkọ́kọ́ ìgbésí ayé ọmọ . Irú àrùn dermatitis yìí lè fa àwọn àmì àrùn bíi:

• Àwọn ìṣùpọ̀ tàbí nódù líle tí o lè nímọ̀lára lábẹ́ awọ ọmọ rẹ . Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní granulomas.
• Awọ ara rẹ̀ yóò dà bí iyẹ̀fun .
• Àwọn ìfọ́ pupa, àwọ̀ yẹ́lò, tàbí àwọ̀ ilẹ̀ ní orí awọ ara ọmọ náà, èyí tí ó ní àwọ̀ ara tó ń tàn kálẹ̀.Àwọn ìkọ́lù farahàn.

Àwọn àmì àrùn nínú àwọn oríkèé ara

Àrùn Blau lè fa ìgbóná ara lórí àwọn oríkèé ọmọ rẹ, tí a ń pè ní synovium. Ọmọ rẹ lè ní àrùn oríkèé ní àwọn agbègbè bíi ọwọ́, ọwọ́, ẹsẹ̀, àti kókósẹ̀ láàrín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́rin. Àwọn àmì àrùn oríkèé ni:

• Ìrora oríkèé .
• Irora iṣan , paapaa ninu awọn iṣan.
• Wíwú tàbí líle oríkèé .

Fojú inú wo bí ọmọ rẹ kékeré bá ń sunkún nígbà tí ó bá jí ní òwúrọ̀, tí kò lè gbé àwọn ẹ̀gbẹ́ rẹ̀, tàbí tí ó bá ń ráhùn nígbà gbogbo pé oríkèé rẹ̀ ń dun nígbà tí ó bá lọ ṣeré, ó yẹ kí o máa ṣàníyàn nípa èyí.

Àwọn àmì ojú

Nǹkan bí 80% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Blau syndrome ní àrùn ojú tí a ń pè ní uveitis. Uveitis jẹ́ ìgbóná ara ojú tí ó wà láàárín, tí a ń pè ní uvea. Ó lè ní ipa lórí retina àti àwọn iṣan ojú ọmọ náà. Ọmọdé lè ní uveitis ní ojú méjèèjì , ó sì tún lè fa ìparẹ́ ojú . Àwọn àmì àrùn uveitis ni:

• Ìran tí kò tó nǹkan.
• O rí àwọn àmì dúdú kéékèèké (àwọn ojú tó ń fò ) tí wọ́n ń rìn kiri níwájú ojú rẹ.
• O nímọ̀lára ìrora tàbí ìfúnpá ní ojú rẹ .
• Pupa oju .
• Ìfàmọ́ra fọ́tò , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó máa ń ṣòro láti rí ìmọ́lẹ̀.
• Wíwú ojú .

Báwo ni Blau Syndrome ṣe ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé èyí ṣọ̀wọ́n gan-an, ọmọ rẹ tó ní àrùn Blau lè ní àwọn àrùn tó lè léwu sí ẹ̀mí nínú àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyí:

• Àwọn ohun èlò ẹ̀jẹ̀
• Ọpọlọ
• Ọkàn
• Ẹ̀dọ̀
• Àwọn nódì Lymph (ètò lymphatic)
• Ẹsẹ̀ inú

Àwọn ìṣòro wo ló lè ṣẹlẹ̀ sí Blau Syndrome?

Àìsàn ìgbóná tí Blau syndrome fà lè fa àwọn ìṣòro bíi:

• Àwọn cataracts, glaucoma, cystoid macular edema, ìyapa retina, àti pípadánù ìran pátápátá.
• Ìṣòro láti gbéra àti ìfàsẹ́yìn títí láé ti oríkèé tí ó kan.
• Àrùn kíndìnrín àti ìkùnà kíndìnrín .
• Ìgbóná ọkàn.
• Ọpọlọ tó tóbi.
• Neuropathy - awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ.
• Haipatensonu ninu ẹdọforo - titẹ ẹjẹ giga ninu ẹdọforo.
• Vasculitis - igbona ti awọn iṣan ẹjẹ.

Kí ló ń fa Blau Syndrome?

Ohun tó ń fa àrùn Blau ni ìyípadà nínú ìran NOD2 . Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tó ní ìlera, ìran NOD2 yìí máa ń mú èròjà kan jáde tí a ń pè ní NOD2. Prótéènì yìí máa ń ran ètò ààbò ara wa lọ́wọ́ láti gbógun ti àwọn kòkòrò àrùn àti àkóràn. Síbẹ̀síbẹ̀, tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Blau, èròjà NOD2 yìí máa ń ṣiṣẹ́ ju bó ṣe yẹ lọ . Èyí máa ń yí bí ètò ààbò ara ṣe ń ṣiṣẹ́ padà, èyí sì máa ń fa ìgbóná ara tó le koko tó máa ń kan ojú, awọ ara, àti àwọn oríkèé ọmọ náà.

Ta ló wà nínú ewu láti ní àrùn Blau Syndrome?

Tí òbí kan bá ní àrùn Blau (tàbí ìyípadà nínú ìran tó ń fà á), ọmọ náà ní àǹfààní 50% láti jogún ìran tó ti yípadà kí ó sì ní àrùn náà . Ọmọ náà gbọ́dọ̀ jogún ọ̀kan lára ​​àwọn ìran tó ti yípadà kí ó tó lè ní àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí pé ó jẹ́ àrùn ìran tó jẹ́ ti ẹgbẹ́ kan tí a ń pè ní autosomal dominant disorders. Nígbà míì, ọmọ kan lè jogún ìyípadà nínú ìran yìí kí ó má ​​sì ní àrùn Blau syndrome. Síbẹ̀síbẹ̀, ọmọ náà ní àǹfààní 50% láti kó ìran tó ti yípadà sí àwọn ọmọ rẹ̀ lọ́jọ́ iwájú.

Irú àwọn dókítà wo ló ń ṣe àyẹ̀wò àti tọ́jú Blau Syndrome?

Gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ, ó lè nílò ìtọ́jú láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa àrùn náà, títí bí:

• Onímọ̀ nípa àrùn oríkèé ara (dọ́kítà kan tí ó jẹ́ amọ̀jọ̀ nípa àwọn àrùn oríkèé ara) fún àrùn oríkèé ara àti àwọn ìṣòro tó jẹ mọ́ oríkèé ara .
• Onímọ̀ nípa awọ ara (alámọ̀ràn nípa awọ ara) fún àwọn àrùn awọ ara .
• Onímọ̀ nípa ojú (onímọ̀ nípa ojú) fún àwọn ìṣòro ojú .

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Blau Syndrome?

Àwọn ìdánwò láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Blau yàtọ̀ síra da lórí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ. A lè ṣe ìdánwò ìran (àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀) láti mọ ìyípadà ìran NOD2 tó ń fa àrùn Blau. Ọmọ rẹ tún lè ṣe ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn ìdánwò wọ̀nyí:

• Àyẹ̀wò ojú: Èyí lè ní àwọn ìdánwò bíi ìṣàyẹ̀wò ìbáṣepọ̀ ojú (OCT) àti ìdánwò ojú.
• Àwọn ìdánwò àwòrán : Àwòrán MRI, CT scan, ultrasound, tàbí X-ray láti wo àwọn oríkèé ara àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn, ó sinmi lórí àwọn àmì àrùn náà.
• Ìwádìí awọ ara : Gbígbé awọ ara kékeré kan fún àyẹ̀wò.

Ǹjẹ́ àwọn àyẹ̀wò ìgbà tí a bí ọmọ lè ṣàwárí àrùn Blau Syndrome?

Àwọn ìdánwò ìbímọ bíi chorionic villus sampling tàbí amniocentesis kò ṣe ìdánwò pàtó fún ìyípadà ìran NOD2.

Àwọn orúkọ mìíràn wo ni Blau Syndrome ń jẹ́?

Dókítà ọmọ rẹ tún lè pe Blau syndrome ní ọ̀kan lára ​​àwọn orúkọ wọ̀nyí:

• Àrùn Àrùn granulomatous fún àwọn ọmọdé
• Granulomatosis uvular arthrocutaneous
• Àrùn granulomatosis ìdílé
• Granulomatosis eto awọn ọmọde ti idile
• Àrùn iredodo granulomatous, dermatitis ati uveitis

Báwo ni Blau Syndrome ṣe ṣọ̀wọ́n tó?

Àrùn Blau jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ní gbogbo àgbáyé, ó ń ṣe àwọn ọmọdé tó kéré sí 1 nínú mílíọ̀nù kan .

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń tọ́jú Blau Syndrome?

Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò gbìyànjú láti tọ́jú onírúurú àìsàn láti dín àwọn àmì àrùn náà kù àti láti dènà ìfarahan àrùn náà. Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú yàtọ̀ síra da lórí ipò náà àti bí ó ṣe le tó. Wọ́n lè ní:

• Àwọn oògùn tí ń dín agbára ìdènà ara kù : Àwọn oògùn bíi corticosteroids, methotrexate, àti àwọn olùdínà tumor necrosis factor (TNF).
• Àwọn oògùn ìdènà ìgbóná ara : Àwọn oògùn bíi àwọn oògùn ìdènà ìgbóná ara tí kì í ṣe sítródíọ̀mù (NSAIDs).
• Àwọn oògùn ojú àti/tàbí iṣẹ́-abẹ ojú fún cataract àti glaucoma .
• Ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú iṣẹ́ .

Kí ni ọjọ́ iwájú ẹni tí ó ní Blau Syndrome?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó fún àrùn Blau, ìtọ́jú lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì fún ọmọ rẹ ní ìgbésí ayé tó dára títí di ìgbà tí ó bá dàgbà.Ó lè ranni lọ́wọ́. Ọ̀nà tí àìsàn yìí ń gbà kan gbogbo ènìyàn yàtọ̀ síra. Ìwádìí kan fi hàn pé 40% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Blau syndrome ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, wọ́n sì lè ṣiṣẹ́ bíi ti àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n wà ní ọjọ́ orí wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, nǹkan bí 10% àwọn ọmọdé ní àwọn àmì àrùn líle koko. Tí àrùn Blau bá kan àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì nínú ara, ó lè dín ìfojúsùn ìwàláàyè ènìyàn kù .

Ṣé a lè dènà Blau Syndrome?

Tí ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ bá ní ìyípadà nínú ìrísí tí ó ń fa àrùn Blau syndrome, ó dára láti lọ sí ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn ìrísí kí o tó bímọ. Onímọ̀ nípa ìrísí yìí lè bá ọ sọ̀rọ̀ nípa ewu tí àwọn ọmọ rẹ tí ó ń bọ̀ yóò fi jogún ìrísí NOD2 tí ó yí padà.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Wo dokita lẹsẹkẹsẹ ti ọmọ rẹ ba ni eyikeyi ninu awọn atẹle:

• Tí o bá ní ìṣòro láti di àwọn nǹkan mú, títẹ̀ àwọn oríkèé rẹ, tàbí títẹ̀ wọn .
• Tí ìrora líle bá wà.
• Tí o bá ní ìṣòro ojú .

Kí ni mo gbọ́dọ̀ béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

O le beere lọwọ dokita rẹ awọn ibeere bii awọn atẹle:

• Kí ló ń fa kí ọmọ mi ní àrùn Blau Syndrome?
• Àwọn oògùn àti ìtọ́jú wo ló lè ran ọmọ mi lọ́wọ́?
• Ṣé kí èmi àti ọkọ/aya mi ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Ṣé ó yẹ kí n kíyèsí àwọn àmì ìṣòro tó ń ṣẹlẹ̀?

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Blau Syndrome àti Horu-Onset Sarcoidosis?

Àrùn Blau àti sarcoidosis ìbẹ̀rẹ̀ àti ìbẹ̀rẹ̀ jẹ́ àrùn kan náà , pẹ̀lú àwọn àmì àrùn kan náà. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Blau jogún ìyípadà nínú ìran tí ó ń fa àrùn náà. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní sarcoidosis ìbẹ̀rẹ̀ àti ìbẹ̀rẹ̀ kò ní ìtàn ìdílé ti Blau syndrome. Èyí túmọ̀ sí wípé ìran NOD2 máa ń yípadà tàbí máa ń yípadà lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan , láìsí ìdí tí ó hàn gbangba. Èyí ni a ń pè ní ìyípadà nínú ìran de novo.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí

Ìtọ́jú ọmọ tí ó ní àìsàn onígbà díẹ̀ bíi Blau Syndrome lè jẹ́ ìpèníjà. Tí o bá ní Blau Syndrome, o lè lo ìrírí ara rẹ láti ṣètìlẹ́yìn fún ọmọ rẹ dáadáa. O tún lè lo ìrírí rẹ láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú àìsàn yìí títí ayé. Ohun pàtàkì jùlọ ni láti wá ìtọ́jú lọ́dọ̀ onímọ̀ nípa àrùn oríkèé, uveitis, àti àwọn àrùn awọ ara tí ó níí ṣe pẹ̀lú Blau Syndrome. Wọ́n lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn wọn kí wọ́n sì ràn án lọ́wọ́ láti ní ìgbà èwe tó dára jùlọ. Tí o bá kíyèsí àwọn àmì àrùn náà, má ṣe gbójú fo wọ́n. Lọ sí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.Àrùn Blau, Àwọn Ọmọdé, Àwọn Àrùn Awọ Ara, Àrùn Arthritis, Uveitis, Àwọn Àrùn Ìran, NOD2 Gene