Ǹjẹ́ o mọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí tí a ń pè ní Carney Complex?

Ṣé àwọ̀ ara rẹ ti yípadà lójijì, tàbí o ti kíyèsí àwọn àmì tàbí àbàwọ́n àjèjì? Tàbí o ti kíyèsí àwọn ìdàgbàsókè kékeré lórí ara rẹ? O lè máa ṣàníyàn díẹ̀. Nígbà míì a kì í fiyèsí àwọn àmì wọ̀nyí. Ṣùgbọ́n, lẹ́yìn àwọn àmì wọ̀nyí, ó ṣeé ṣe kí àìsàn kan wà tí a ń pè ní Carney Complex tí ó nílò àfiyèsí pàtàkì. Má ṣe dààmú, a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ṣókí àti ní ọ̀nà tí o lè lóye.

Kí ni Carney Complex gan-an?

Ní ṣókí, Carney Complex jẹ́ àìsàn kan tí ó ní ipa lórí àwọ̀ ara wa, tí ó sì ń fa àwọn èèmọ́ tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ (tí kò dára), ìyẹn ni àwọn èèmọ́ tí kì í sábà léwu, láti ṣẹ̀dá nínú àwọn àsopọ̀ ara àti àwọn sẹ́ẹ̀lì endocrine. Èyí sábà máa ń jẹ́ nítorí okùnfà ìbílẹ̀. Ìyẹn ni pé, ó máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà (ìyípadà) nínú jínì tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ.

Àwọn orúkọ mìíràn wà fún èyí?

Bẹ́ẹ̀ni, Carney Complex ni a tún mọ̀ pẹ̀lú ọ̀pọ̀lọpọ̀ orúkọ mìíràn. Dókítà rẹ lè lo ọ̀kan lára ​​​​àwọn orúkọ wọ̀nyí:

• Àrùn Carney
• Àrùn NAME - Àwọn lẹ́tà NAME dúró fún nevi (àwọn àmì ìbí), atrial myxoma (irú àrùn kan tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú ọkàn), myxoid neurofibromas (irú àrùn kan tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn iṣan), àti ephelides (àwọn àmì).
• Àrùn LAMB - Èyí tún dúró fún lentigines (àwọn àmì àwọ̀ ilẹ̀), atrial myxoma, àti blue nevi (àwọn àmì ìbí aláwọ̀ búlúù).

Ta ni o ni Carney syndrome? Báwo ni ó ṣe wọ́pọ̀ tó?

Carney Complex jẹ́ àìsàn kan tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ lára ​​àwọn ènìyàn tí a bí pẹ̀lú ìyípadà ìpìlẹ̀ kan pàtó. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ ènìyàn lè má mọ̀ pé wọ́n ní àrùn náà títí tí àwọn àmì àrùn náà yóò fi farahàn. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè farahàn nígbàkúgbà nígbà ọmọdé, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ènìyàn ni àwọn dókítà máa ń ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ogún ọdún.

Ní ti bí èyí ṣe wọ́pọ̀ tó, Carney Complex jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ẹ rò ó wò ná, àwọn ènìyàn tó wà láyé kò tó 750 tí wọ́n ti ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí. Nítorí náà, kò sí ìdí láti bẹ̀rù nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀.

Kí ló dé tí Carney Complex yìí fi ń dàgbà? Kí ló fà á?

Àrùn Carney Complex jẹ́ àrùn ìbílẹ̀.. Àyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara tí a ń pè ní (PRKAR1A gene) ló fa ìṣòro yìí. DNA nínú ìṣẹ̀dá ara wa ń kọ́ wa bí a ṣe lè ṣe enzyme kan tí ó ń ṣàkóso protein kan. Ronú nípa ìṣẹ̀dá ara yìí gẹ́gẹ́ bí yàrá ìdarí pàtàkì ti ilé iṣẹ́ kan. Tí ìyípadà bá wà nínú ìṣẹ̀dá ara ìran (PRKAR1A gene) yìí, a kò lè ṣàkóso amuaradagba tí ó ní í ṣe pẹ̀lú enzyme náà dáadáa. Lẹ́yìn náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì náà bẹ̀rẹ̀ sí í dàgbà láìṣàkóso àti jù bẹ́ẹ̀ lọ. Bẹ́ẹ̀ ni àwọn nǹkan bí èèmọ́ ṣe ń bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹ̀dá.

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, nǹkan bí 70% , Carney Complex ló máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí pé ọmọ kan jogún ìyípadà ìran yìí láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, fún àwọn ènìyàn kan, ìyípadà ìran tuntun kan ló ń fa àìsàn náà, èyí tó túmọ̀ sí wípé kì í ṣe ogún láti ọ̀dọ̀ òbí.

Ṣé àwọn ìyípadà nínú ìran yìí nìkan ló ń fa èyí?

Kìí ṣe gbogbo ènìyàn tí ó ní Carney Complex ló lè ní ìyípadà nínú ìran. Àwọn olùwádìí gbàgbọ́ pé àìsàn náà tún lè jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú apá kan nínú krómósómù (mọ́lẹ́kúlù tí ó ní àwọn jínì). Síbẹ̀síbẹ̀, ìwádìí lórí èyí ṣì ń lọ lọ́wọ́.

Kí ni àwọn àmì pàtàkì ti Carney Complex?

Tí o bá ní àrùn Carney, o lè kíyèsí àwọn ìyípadà kan nínú àwọ̀ ara rẹ.

• Àwọn èèpo àti lentigine: Àwọn wọ̀nyí lè hàn níbikíbi lórí ara, ṣùgbọ́n a sábà máa ń rí wọn ní:
• Ni ayika oju
• Ètè tí a dì mú.
• Ní àyíká ibi ìbímọ. Àwọn àmì wọ̀nyí lè dàbí àwọn àmì aláwọ̀ ilẹ̀ kéékèèké, àwọ̀ ewéko kọfí.
• Àwọ̀ ewé: Nígbà míìrán, àmì ìbílẹ̀ aláwọ̀ búlúù tàbí dúdú lè fara hàn lórí awọ ara.

Àwọn àmì mìíràn wo ló tún wà yàtọ̀ sí àyípadà awọ ara?

Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní Carney Complex lè ní àrùn ọkàn tí ó ń ṣe wọ́n. Àwọn wọ̀nyí lè léwu gan-an, wọ́n sì nílò àfiyèsí pàtàkì. Ní àfikún, àwọn àrùn náà lè wáyé ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ibòmíràn. Fún àpẹẹrẹ:

• Àwọn egungun
• Àwọn ọmú
• Àwọn ìbímọ
• Àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ń ṣe homonu (ẹ̀rọ endocrine) - fún àpẹẹrẹ, sẹ́ẹ̀lì thyroid àti àwọn sẹ́ẹ̀lì adrenal.
• Ètò ìṣàn ara
• Awọ ara
• Apa oke ti ọfun (oropharynx)

Ohun pàtàkì ni pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìṣù tí ó bá ń dàgbà lọ́nà yìí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ (tí kò dára). Èyí túmọ̀ sí pé wọn kì í fa ìpalára púpọ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn ọ̀ràn tí ó ṣọ̀wọ́n, àwọn ìṣù kan lè di àrùn jẹjẹrẹ (aláìsàn) . Ìdí nìyí tí ó fi ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé.

Ṣé àrùn tó lè ranni ni èyí?

Rárá, rárá. Carney Complex kì í ṣe àrùn tó lè ranni . O kò lè kó àrùn náà láti ọwọ́ ẹni tó ní àrùn náà.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn yìí dáadáa? (Àyẹ̀wò)

Tí ìwọ tàbí dókítà rẹ bá fura pé o ní Carney Complex, dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ara . Wọn yóò tún béèrè nípa ìtàn ìdílé rẹ. A lè nílò àyẹ̀wò ìran láti fi hàn pé o ní àrùn náà.

Àwọn ìdánwò wo ni a lò fún àyẹ̀wò?

Gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ ń ní, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn onírúurú àyẹ̀wò. Díẹ̀ lára ​​ìwọ̀nyí ni:

• Echocardiogram: Èyí ni àyẹ̀wò láti ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ ọkàn. Èyí ṣe pàtàkì gan-an láti ṣàyẹ̀wò fún àwọn èèmọ́ ọkàn.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀: Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí ni a ń ṣe láti ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n homonu kan.
• Onírúurú àyẹ̀wò àwòrán: Àwọn àyẹ̀wò bíi ultrasound, CT scan, MRI, àti X-ray ni a lò láti mọ̀ bóyá àwọn èèmọ́ wà nínú ara.
• Ìwádìí awọ ara: Tí àbùkù awọ ara tàbí ìdàgbàsókè bá jẹ́ ohun tí ó fura sí, a ó mú àpẹẹrẹ awọ ara kékeré kan kí a sì fi amúwòran oníhòkírópù ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.
• Ìdánwò ìran: Èyí ṣe pàtàkì láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran (PRKAR1A).

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún Carney Complex?

Dókítà náà yóò dámọ̀ràn ìtọ́jú tó dá lórí àwọn àmì àrùn pàtó tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní. Pàápàá jùlọ:

• Iṣẹ́ abẹ ọkàn tí a ṣí sílẹ̀ láti mú àwọn èèmọ́ ọkàn kúrò: Àwọn èèmọ́ ọkàn lè léwu, wọ́n sì nílò iṣẹ́ abẹ láti mú wọn kúrò.
• Iṣẹ́ abẹ láti mú àwọn èèmọ́ kúrò lórí awọ ara tàbí àwọn èèmọ́ kan: A tún máa ń yọ àwọn èèmọ́ lórí awọ ara tàbí àwọn èèmọ́ lórí àwọn èèmọ́ homonu kúrò ní iṣẹ́ abẹ, tí ó bá pọndandan.

Dókítà rẹ yóò bá ọ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọ.

Ǹjẹ́ a lè wo èyí sàn pátápátá?

Àrùn Carney Complex jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé . Èyí túmọ̀ sí pé a kò lè wò ó sàn pátápátá. Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn, àwọn dókítà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì gbé ìgbésí ayé tó dára. Fún èyí, ìtọ́jú tó tọ́ àti àbójútó ìṣègùn déédéé ṣe pàtàkì gan-an.

Ǹjẹ́ àwọn ọ̀nà kan wà láti dín ewu àrùn yìí kù?

Kò sí ọ̀nà láti dènà Carney Complex nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Ṣùgbọ́n, tí o bá lóyún, o lè ṣe àyẹ̀wò tí a ń pè ní amniocentesis láti mọ̀ bóyá ọmọ rẹ ní àwọn ìṣòro ìbílẹ̀.

Báwo ni mo ṣe lè mọ̀ bóyá mo wà nínú ewu láti ní àrùn yìí?

Tí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ - pàápàá jùlọ àwọn òbí rẹ - bá ní Carney Complex, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ kí a lè ṣe àwọn àyẹ̀wò tó yẹ.

Tí mo bá ní Carney Complex, kí ni mo lè retí?

Tí o bá ní Carney Complex, o yẹ kí o sọ fún dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá ní àwọn àmì àrùn tuntun. Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò déédéé láti ṣe àyẹ̀wò ìpele homonu rẹ àti ìlera gbogbogbò. Fún àpẹẹrẹ:

• Ẹ̀rọ echocardiogram ọdọọdún .
• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀.
• Iṣiro ti eto endocrine.
• Àyẹ̀wò awọ ara.
• Fún àwọn ọkùnrin, a gbọ́dọ̀ ṣe àyẹ̀wò ẹ́sí tàbí ultrasound.

Igba melo ni mo ni lati gbe pẹlu ipo yii?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, Carney Complex jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé . Dókítà rẹ yóò jẹ́ alábàáṣiṣẹ́pọ̀ pàtàkì nínú ṣíṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ àti wíwà ní ìlera.

Kí ni a lè sọ nípa ọjọ́ ayé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí?

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Carney Complex lè gbé ìgbésí ayé wọn déédé , ṣùgbọ́n ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti máa ṣe àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé kí wọ́n sì máa tẹ̀lé ìmọ̀ràn ìṣègùn.

Ǹjẹ́ àwọn èèmọ́ ara lè padà wá lẹ́yìn ìtọ́jú?

Bẹ́ẹ̀ni, ó ṣeni láàánú pé nígbà míìrán, àwọn èèmọ́ lè tún padà wá lẹ́yìn ìtọ́jú. Ìdí nìyí tí àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé fi ṣe pàtàkì.

Ṣé àrùn jẹjẹrẹ ni Carney Complex?

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ìṣùpọ̀ tí ó ń dàgbà ní Carney Complex kì í ṣe aláìlera . Èyí túmọ̀ sí pé wọn kì í fa ìpalára pàtàkì kankan. Síbẹ̀síbẹ̀, bí àkókò ti ń lọ, àwọn ìṣùpọ̀ kan lè di àrùn jẹjẹrẹ/aláìsàn . Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti sọ fún dókítà rẹ nípa àwọn àmì àrùn tuntun èyíkéyìí kí o sì ṣe gbogbo àwọn àyẹ̀wò tí ó yẹ.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó ṣẹlẹ̀ sí Carney Complex?

Bẹ́ẹ̀ ni, ipò yìí lè fa àwọn ìṣòro díẹ̀.

• Tí o bá ní àrùn jẹjẹrẹ nínú ikùn pituitary rẹ (apá kan ètò endocrine), ó lè ní ipa lórí ìṣẹ̀dá homonu ìdàgbàsókè ara rẹ. Tí a bá ṣe homonu ìdàgbàsókè púpọ̀ jù, àwọn ipò wọ̀nyí lè ṣẹlẹ̀:
• Àrùn Àrùn Arthritis
• Awọn ayipada ninu apẹrẹ oju
• Ìfàsẹ́yìn tí kò báradé ti ọwọ́ àti ẹsẹ̀ (acromegaly)
• Tí àwọn èèmọ́ bá ṣẹ̀dá nínú àwọn keekeke endocrine mìíràn, wọ́n lè fa àwọn àìsàn bíi:
• Àrùn Cushing
• Àrùn Sertoli cell tó ń fa sẹ́ẹ̀lì ńlá (irú àrùn kan tó ń ṣẹlẹ̀ nínú àwọn kẹ́tẹ́kẹ́tẹ́)
• Àrùn adrenal nodular pigmented nodular adrenocortical ( àwọn èèmọ́ ti àwọn adrenal glands)
• Àwọn Schwannomas(Irú àrùn jẹjẹrẹ kan tó máa ń yọjú sí orí àwọn iṣan ara)
• Àwọn nọ́dù tairodu ( àwọn ìṣùpọ̀ nínú iṣẹ́ tairodu)

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé èyí lè dún bí ohun tó díjú díẹ̀, gbogbo rẹ̀ ní í ṣe pẹ̀lú ètò homonu. Ìdí nìyí tí a fi gbà ọ́ nímọ̀ràn láti máa ṣe àyẹ̀wò ìwọ̀n homonu rẹ déédéé.

Ìgbà wo ni ẹnìkan tó ní Carney Complex yẹ kó lọ rí dókítà?

Tẹ̀lé ìlànà dókítà rẹ gẹ́gẹ́ bí ó ti yẹ. Má ṣe fo àwọn àyẹ̀wò tí a ṣètò àti àwọn ìpàdé àtẹ̀lé fún ìdí èyíkéyìí . Tí o bá ní àwọn àmì àrùn tuntun, sọ fún dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Ṣé èyí lè fa pàjáwìrì?

Bẹ́ẹ̀ni, nígbà míìrán, àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ pajawiri lè ṣẹlẹ̀. Àwọn èèmọ́, pàápàá jùlọ àwọn tí ó ń ṣẹ̀dá nínú ọkàn, lè dí ìṣàn ẹ̀jẹ̀. Èyí lè fa àwọn àìsàn líle bí ọpọlọ , àìlera ọkàn , tàbí ìdènà ọkàn lójijì . Nítorí náà, wá ìtọ́jú ìṣègùn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí:

• Àwọn ìyípadà nínú ọkàn rẹ
• Ikọ́ tàbí ìmí ẹ̀dùn
• Rirẹ loorekoore
• Èémí kíákíá
• Wiwu ninu ara - paapaa ni ikun, kokosẹ, tabi ẹsẹ.

Ifiranṣẹ Ikẹyìn-Ile-Iṣẹ

Carney Complex jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an tó lè fa àwọ̀ ara àti àwọn èèmọ́ tí kò ní ìwúwo ní onírúurú ẹ̀yà ara, pàápàá jùlọ ọkàn àti ètò endocrine. Tí àwọn èèmọ́ wọ̀nyí bá fa ìṣòro, àwọn dókítà lè yọ wọ́n kúrò nípasẹ̀ iṣẹ́-abẹ.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àìsàn yìí jẹ́ àìsàn tó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé, nípa títẹ̀lé ìmọ̀ràn tó yẹ nípa ìṣègùn àti gbígbà àyẹ̀wò déédéé, ìwọ tàbí ọmọ rẹ lè gbé ìgbésí ayé tó dára. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti fetí sí ohun tí dókítà rẹ bá sọ kí o sì ṣe ohun tó yẹ. Má ṣe dààmú, o kò dá nìkan wà, àwọn dókítà sì wà níbẹ̀ láti ràn ọ́ lọ́wọ́.

Ìdàpọ̀ Carney , àwọn àmì awọ ara, ìyípadà àwọ̀ ara, àwọn èèmọ́ ara, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn ìṣòro homonu, àrùn ọkàn, ìran PRKAR1A