Ǹjẹ́ ẹnìkan tí ó sún mọ́ ọ ní àrùn Coffin-Lowry Syndrome? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa àìsàn kan tí a ń pè ní Coffin-Lowry Syndrome (CLS) rí? Orúkọ náà lè jẹ́ ohun tuntun sí ọ. Ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, tí a kò sábà máa ń rí nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ènìyàn. Ó lè ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ọ̀nà tó rọrùn tí o lè lóye.

Báwo ni ipò yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní gidi, “Coffin-Lowry Syndrome” yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Láti sọ ní pàtó, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì sọ pé ó máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín ènìyàn kan nínú 50,000 sí 100,000. Èyí túmọ̀ sí pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ohun mìíràn ni pé ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ìyẹn ni pé, láàárín 70% àti 80%, kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó lè ti ní irú àìsàn yìí rí. Èyí túmọ̀ sí pé àwọn ọ̀ràn lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan ni ó wọ́pọ̀ jùlọ.

Ta ló ṣeé ṣe kí ó ní àrùn yìí jù?

Àìsàn yìí `(CLS)` lè kan àwọn ọmọkùnrin àti ọmọbìnrin. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń le jù nínú àwọn ọmọkùnrin. Ní pàtàkì, àwọn ọmọkùnrin tí wọ́n ní `(CLS)` sábà máa ń ní àwọn àìlera ọpọlọ tó le gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, ipò náà yàtọ̀ díẹ̀ fún àwọn ọmọbìnrin. Àwọn ọmọbìnrin kan lè ní ọgbọ́n ọpọlọ tó péye, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní àwọn àìlera ọpọlọ tó rọrùn, tó wọ́pọ̀, tàbí tó le koko. Ó yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí òmíràn.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ni ìdí tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní `RPS6KA3` nínú ara wa ló máa ń fa àrùn Coffin-Lowry. Ní báyìí, o lè máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí ìran jẹ́, àbí? Ní ṣókí, àwọn ìran dàbí àwọn ìtọ́ni kékeré nínú ara wa. Àwọn nǹkan bíi àwọ̀ irun wa, gíga wa, àti àwọ̀ ara wa ni a máa ń pinnu nípasẹ̀ àwọn ìran wọ̀nyí. Nítorí náà, ìran `RPS6KA3` yìí máa ń ṣe amuaradagba pàtàkì kan tí ó ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì wa lọ́wọ́ láti “bá ara wọn sọ̀rọ̀,” ìyẹn ni pé, láti pa ìwífún pọ̀. Nígbà tí àbùkù bá wà, ìyẹn ni ìyípadà nínú ìran yìí, ìṣẹ̀dá amuaradagba náà nínú ara ń dínkù. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì kò tíì yé wa dáadáa nípa bí ìdínkù nínú amuaradagba yìí ṣe ní í ṣe pẹ̀lú àrùn Coffin-Lowry.

Àwọn àkókò kan wà tí àwọn ènìyàn kan ní àrùn náà `(CLS)` ṣùgbọ́n a kò lè rí ìyípadà kankan nínú ìran `RPS6KA3` wọn. Nínú irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, ohun tó fa àrùn náà ṣì jẹ́ àdììtú.

Àwọn àmì àrùn wo ló wà nínú èyí?

Àwọn àmì àrùn Coffin-Lowry lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, wọ́n máa ń le jù fún àwọn ọmọkùnrin. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń kan àwọn ẹ̀yà ara ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀, wọ́n sì máa ń hàn gbangba bí ọjọ́ orí ṣe ń gorí ọjọ́.

Awọn ẹya pataki ti o han loju oju

Àwọn ànímọ́ kan wà tí a lè rí nínú ìrísí ojú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn yìí. Àwọn wọ̀nyí ni:

• A gbé ojú náà sí ibi tí ó jìnnà sí ara wọn ju bí ó ti yẹ lọ, àwọn igun ojú sì dàbí pé wọ́n ń rì sí ìsàlẹ̀ díẹ̀.
• Àwọn etí náà tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ, wọ́n sì ti gbé wọn sí ìsàlẹ̀.
• A lè rí iwájú orí, ojú ojú, àti àgbọ̀n rẹ̀ kedere.
• Imú náà ti yí sókè, ihò imú náà sì gbòòrò.
• Ẹnu gbòòrò, ètè rẹ̀ sì nípọn.

Awọn ẹya pataki ti a le rii lori awọn ọwọ

A le rii diẹ ninu awọn iyipada ni ọwọ:

• Àwọn ìka ọwọ́ méjì tí a so pọ̀.
• Àwọn ìka náà nípọn ní ìsàlẹ̀ wọ́n sì tinrin sí àwọn ìka náà (`ìka tó gùn`).
• Àwọn ọwọ́ náà máa ń tóbi tí wọ́n sì máa ń rọ̀.

Àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀ nínú egungun

Àwọn ìṣòro kan tún lè wà pẹ̀lú egungun ara:

• A lè rí ìdúró tí ó dúró ní ìsàlẹ̀ (`kyphosis` tàbí `scoliosis`) tí ó jẹ́ pé ẹ̀yìn rẹ̀ ti rọ̀.
• Àwọn ìṣòro eyín; fún àpẹẹrẹ, àwọn ìyípadà nínú ìrísí ẹnu, eyín tí kò sí, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ.
• Egungun àárín àyà náà máa ń yọ síwájú tàbí kí ó máa rì sínú.
• Kíkúrú egungun gígùn ti àwọn ẹ̀gbẹ́ (fún àpẹẹrẹ, femur, tibia, àti humerus).
• Ìkúrú gíga (ìkúrú gíga).
• Orí rẹ̀ kéré ju ìwọ̀n tó yẹ lọ (Microcephaly).

Àwọn àmì àrùn mìíràn tó wọ́pọ̀

Ni afikun si eyi, awọn aami aisan miiran le wa:

• Awọn idaduro idagbasoke ati awọn ailera ọpọlọ.
• Àwọn ìkọlù ìkọlù: Èyí jẹ́ ohun pàtàkì díẹ̀. Fojú inú wò ó, ní ìdáhùn sí ìró òjijì, ìṣẹ̀lẹ̀ òjijì, tàbí ìmọ̀lára líle kan, wọ́n ṣubú lulẹ̀ lójijì, wọ́n dàbí ẹni pé wọn kò mọ̀. Ohun àjèjì ni pé, wọ́n mọ̀ nígbà náà, ṣùgbọ́n wọn kò lè ṣàkóso ara wọn. Èyí ni a ń pè ní `(Àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìkọlù tí ìkọlù ń fà)`.
• Àìlègbọ́ran.
• Awọ ara naa ti tu silẹ ti o si n rọ.
• Àwọn ìṣòro ọkàn, ẹ̀dọ̀, tàbí kíndìnrín.
• Àtẹ̀gùn ńlá tí a gé kúrú.
• Ìṣòro sísọ̀rọ̀.
• Àìlera iṣan àti pípadánù agbára.

Báwo lo ṣe lè mọ ipò yìí?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà ni dókítà lè gbà ṣe àyẹ̀wò àrùn Coffin-Lowry:

• Àmì ìṣàyẹ̀wò: Dókítà máa ń ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà dáadáa láti mọ̀ bóyá ó ní àwọn àmì pàtó tí a mẹ́nu kàn lókè yìí.
• Ìwádìí ìran: Ìwádìí ẹ̀rẹ̀kẹ́ tàbí ìwádìí ẹ̀jẹ̀ lè jẹ́rìí bóyá ìyípadà kan wà nínú ìran RPS6KA3.
• X-rays: X-rays le ṣe iranlọwọ lati rii awọn ipa lori ọpa ẹhin, ika ọwọ, ati awọn egungun gigun.
• Àwọn àyẹ̀wò ọpọlọ (`Àwọn ìwádìí nípa ọpọlọ`): Bó tilẹ̀ jẹ́ pé wọ́n ń lò wọ́n láti kọ́ nípa ọpọlọ, àwọn nìkan kò lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní pàtó.

Ǹjẹ́ ìwòsàn pípé wà fún èyí? Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn tàbí ìtọ́jú pàtó fún àrùn Coffin-Lowry. Ète pàtàkì ni láti ṣàkóso àìsàn náà, dín àwọn àmì àrùn náà kù, kí ó sì ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára àti pẹ̀lú ayọ̀ bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí lè nílò láti rí ọ̀pọ̀ onímọ̀ nípa àìsàn nígbà gbogbo. Fún àpẹẹrẹ:

• Àwọn Onímọ̀ nípa Ìgbọ́rọ̀: Àwọn wọ̀nyí ni wọ́n ń tọ́jú àwọn ìṣòro ìgbọ́rọ̀.
• Àwọn Onímọ̀ nípa ọkàn: Àwọn wọ̀nyí ni àwọn ènìyàn tí wọ́n ń ṣe àyẹ̀wò àti tọ́jú àwọn ìṣòro ọkàn.
• Àwọn Onímọ̀ nípa Ẹ̀dọ̀fóró: Àwọn wọ̀nyí ni àwọn dókítà tí wọ́n ń tọ́jú àwọn ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú ọpọlọ àti ètò iṣan ara.
• Àwọn Onímọ̀ nípa ojú: Fún àwọn ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú ojú.
• Àwọn Onímọ̀ nípa Ẹ̀dọ̀fóró: Àwọn wọ̀nyí ni àwọn ènìyàn tí wọ́n ń tọ́jú àwọn ìṣòro egungun, oríkèé, àti ẹ̀yìn .
• Àwọn onímọ̀ nípa eyín: Nípa eyín àti ìlera ẹnu.
• Àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́-abẹ: Ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́, bíi jíjẹun àti kíkọ̀wé, lọ́nà tó dára.
• Àwọn onímọ̀ nípa ara: Ran ara lọ́wọ́ láti mú kí agbára àti ìṣíkiri ara sunwọ̀n síi.
• Àwọn onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ: Ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ àti ìdádúró.

Fún àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ ìfàsẹ́yìn tí a mẹ́nu kàn ní ìṣáájú, dókítà lè kọ àwọn oògùn anticonvulsant tàbí àwọn oògùn anti-anxiety. Àwọn àbùkù egungun tó le koko lè nílò iṣẹ́-abẹ.

Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn pé kí o gba ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀.

Ṣé mo lè dènà èyí kí ó má ​​ṣẹlẹ̀ sí ọmọ mi?

Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì kò tíì mọ ohun tó ń fa ìyípadà ìran yìí, tàbí ohun tó ń fa èyí tí a ń pè ní “àwọn ọ̀ràn tó ń ṣẹlẹ̀ nígbà gbogbo”. Nítorí náà, kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn Coffin-Lowry lọ́wọ́lọ́wọ́. Ìyá tó ní àrùn yìí ní àǹfààní 50% pé ọmọ rẹ̀ yóò jogún àìsàn náà. Ìwádìí ìran tó ń wáyé nígbà tí wọ́n bá bímọ lè ṣàwárí ìyípadà ìran yìí nígbà tí wọ́n bá lóyún. Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn pé kí àwọn ẹbí rẹ tó sún mọ́ ọn gba ìmọ̀ràn nípa ìran.

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí èmi tàbí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí? Kí ni ọjọ́ iwájú yóò ní?

Ní báyìí o lè máa ronú pé, "Óò, tí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí, báwo ni ọjọ́ iwájú rẹ̀ yóò ṣe rí ?" Ní gidi, kì í ṣe gbogbo ènìyàn tó ní àrùn Coffin-Lowry Syndrome ló rí bẹ́ẹ̀. Àwọn kan kò ní ìpalára púpọ̀, àwọn mìíràn sì pọ̀ sí i. Nítorí náà, ohun tí ọjọ́ iwájú fún ẹnì kọ̀ọ̀kan yàtọ̀ síra. Ó sinmi lórí àwọn ẹ̀yà ara tí ó ní ipa náà àti bí àwọn ipa náà ṣe le tó.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé ọmọdé tó ní àìsàn yìí pàápàá lè ṣe àṣeyọrí ní ìgbésí ayé wọn dé ibi tí agbára wọn bá tó tí wọ́n bá gba ìrànlọ́wọ́, ìtọ́jú àti ìfẹ́ tó yẹ.

Ǹjẹ́ àrùn Coffin-Lowry lè léwu sí ẹ̀mí?

Àìsàn yìí lè dín ìfojúsùn ìwàláàyè kù dé àyè kan. Àwọn ìwádìí kan ti fihàn pé nǹkan bí 13.5% àwọn ọmọkùnrin àti 4.5% àwọn ọmọbìnrin tí wọ́n ní àrùn yìí ń kú ní àròpín, nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún 20.5. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò wọ́pọ̀ fún gbogbo ènìyàn.

Kí ni mo tún lè béèrè lọ́wọ́ dókítà mi nípa èyí?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní CLS, o lè fẹ́ béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè bíi:

• "Àwọn ẹ̀yà ara wo ni àìsàn yìí ní ipa lórí ara mi/ọmọ mi?"
• "Ṣé àwọn ipa búburú kan wà láti inú àwọn ipa wọ̀nyí?"
• "Irú àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ wo ló yẹ ká rí? Ìgbà mélòó ló yẹ ká rí wọn?"
• "Ṣé o ṣeduro oogun tabi iṣẹ-abẹ fun eyi?"
• "Ṣé àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan wà tí wọ́n lè ràn wá lọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú ipò yìí?"
• "Ṣé o rò pé yóò jẹ́ èrò rere láti gba ìmọ̀ràn nípa ìran nínú ipò wa?"
• "Ṣé ó dára láti ṣe àyẹ̀wò ìran fún gbogbo ìdílé wa?"

Nítorí náà, kí ni àwọn ohun pàtàkì jùlọ tí a nílò láti rántí láti inú gbogbo èyí? (Ìránṣẹ́ Ilé)

Àrùn Coffin-Lowry (CLS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n, tó lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara. Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan, ṣùgbọ́n àwọn ìrísí ojú, àbùkù egungun, àti àwọn àléébù ọpọlọ wọ́pọ̀.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó fún èyí, o lè wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ onírúurú àwọn onímọ̀ àti onímọ̀ nípa ìtọ́jú àrùn láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì gbé ìgbésí ayé rẹ dáadáa bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Tí o bá fura sí àìsàn yìí tàbí tí a ti ṣe àyẹ̀wò rẹ̀, jọ̀wọ́ wá ìmọ̀ràn dókítà. Wọ́n yóò fún ọ ní ìtọ́sọ́nà àti ìrànlọ́wọ́ tí o nílò. Rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Àwọn ohun èlò àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ wà tí ó lè ran àwọn ìdílé tí wọ́n ń kojú àwọn àìsàn wọ̀nyí lọ́wọ́.

Àrùn Coffin -Lowry, CLS, àwọn àìlera ìbílẹ̀, àwọn àbùkù ìbí, àwọn àbùkù ọpọlọ, àwọn àbùkù egungun, àwọn ìkọlù ìṣàn