Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ní àrùn Danon? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa àrùn Danon rí? Orúkọ yìí lè jẹ́ tuntun sí ọ. Ó jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, tí kò ní ipa lórí ọ̀pọ̀ ènìyàn. Ṣùgbọ́n ó yẹ kí a mọ̀ nítorí pé ó lè ní ipa lórí ọkàn, iṣan ara, ojú, àti ọpọlọ pàápàá. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kíkún lónìí.

Kí ni àrùn Danon?

Ní ṣókí, àrùn Danon jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí a lè tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran. Ó lè ba onírúurú ẹ̀yà ara wa jẹ́, pàápàá jùlọ ọkàn, iṣan ara, ojú àti ọpọlọ . Síbẹ̀síbẹ̀, kìí ṣe gbogbo ènìyàn ló máa ní àwọn àmì àrùn kan náà, ó yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan.

Àrùn Danon jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní 'Lysosomal Storage Disorders' (LSD). Ó lé ní oríṣi àrùn àádọ́ta tí ó wà lábẹ́ ẹgbẹ́ yìí. Fojú inú wò ó, nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa ni àwọn ẹ̀yà ara bí ilé iṣẹ́ kékeré tí a ń pè ní 'lysosomes' wà. Iṣẹ́ pàtàkì àwọn wọ̀nyí ni láti fọ́ àti láti nu àwọn nǹkan tí kò pọndandan àti ìdọ̀tí tí a ń ṣe nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà. Ó dà bí ìgbà tí a ń kó ìdọ̀tí kúrò nínú ilé wa.

Nítorí náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì ènìyàn tí ó ní 'Àìsàn Ìpamọ́ Lysosomal' yìí kò lè ṣe iṣẹ́ yìí dáadáa. Kí ló máa ṣẹlẹ̀ nígbà náà? Àwọn nǹkan tí a kò fẹ́, àwọn majele, bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà. Bí àkókò ti ń lọ, àwọn majele wọ̀nyí tí a kó jọ ń ba àwọn sẹ́ẹ̀lì náà jẹ́ àti, nípasẹ̀ wọn, àwọn ẹ̀yà ara. Èyí ni ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú àrùn Danon.

Àrùn yìí jẹ́ àjogúnbá . Èyí túmọ̀ sí wípé ó sábà máa ń jẹ́ àkójọpọ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ. Ní pàtàkì, àwọn ọmọkùnrin ló ṣeéṣe kí ó ní àrùn náà, wọ́n sì ní àwọn àmì àrùn tó le ju àwọn ọmọbìnrin lọ.

Àwọn àmì àrùn Danon wo ló wà lára ​​wọn?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn Danon yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn pàtàkì ló wà tí a lè rí:

• Àrùn ọkàn àti ẹ̀jẹ̀: Èyí ni àmì àkọ́kọ́ tí ó máa ń farahàn. Ó lè ní ìrora àyà tàbí kí ó má ​​balẹ̀, àárẹ̀, fífẹ́ tàbí fífẹ́ àyà. Nígbà míìrán, èémí kí ó má ​​baà kúrú àti wíwú ní ẹsẹ̀ lè wáyé.
• Àìlera iṣan (Myopathy): Fojú inú wò ó, o ní ìṣòro láti jókòó sórí àga, láti rìn, tàbí o nímọ̀lára àìlera ní ẹ̀yìn, ọrùn, èjìká, apá òkè, tàbí ẹsẹ̀ òkè. Tí o bá jẹ́ ọmọdé kékeré, o lè pàdánù ìfẹ́ sí sísáré àti ṣíṣeré, tàbí o lè ní ìṣòro láti gun àtẹ̀gùn. Àwọn wọ̀nyí jẹ́ àmì àìlera iṣan.
• Àwọn ìṣòro ojú (Retinopathy): Èyí lè fa ìríran tí kò dáa, ojú lè máa fò, tàbí ìmọ́lẹ̀. Èyí lè mú kí ó ṣòro láti ka tàbí wo tẹlifíṣọ̀n.
• Àìlera ọpọlọ: Àwọn wọ̀nyí wọ́pọ̀ jùlọ nínú àwọn ọmọkùnrin. Àwọn ìṣòro ìwà, bíi ìyípadà nínú ìwà nígbà tí wọ́n bá wà nítòsí àwọn ẹlòmíràn, àti ìdádúró ọ̀rọ̀ sísọ tàbí èdè, wọ́pọ̀. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àwọn ìṣòro ọpọlọ lè wáyé. Àpẹẹrẹ ni ìṣòro dídúró sí iṣẹ́ ilé ìwé àti kíkọ́ nǹkan tuntun díẹ̀díẹ̀.

Báwo ni abo ṣe ní ipa lórí

Nínú àwọn ọmọkùnrin, àwọn àmì àrùn sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré, ìyẹn ni pé, nígbà ọmọdé tàbí nígbà ọ̀dọ́langba . Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sì lè máa yára lọ kíákíá, kí wọ́n sì le koko.

Ṣùgbọ́n nígbà tí a bá wo àwọn ọmọbìnrin, nígbà míìrán, ó lè má sí àmì àrùn rárá. Tàbí, àwọn àmì àrùn náà lè fara hàn ní ìgbà tí wọ́n bá ti dàgbà tàbí nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Àwọn àmì àrùn náà máa ń dàgbà díẹ̀díẹ̀, wọn kì í sì í sábà burú tó bẹ́ẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti rántí pé nígbà míìrán, wọ́n lè le koko jù.

Awọn oriṣi Cardiomyopathy

Awọn oriṣi akọkọ meji ti cardiomyopathy ni a rii ninu Arun Danon:

• Àrùn ọkàn tó ń fa ẹ̀jẹ̀ púpọ̀: Èyí ni irú àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ. Ní kúkúrú, ó jẹ́ ìfúnpọ̀ iṣan ọkàn tó ń pọ̀ sí i lọ́nà tí kò dára.
• Àrùn ọkàn tó ti di púpọ̀: Èyí wọ́pọ̀ jù láàárín àwọn obìnrin. Ibí ni yàrá ọkàn ti ń gbòòrò sí i tí ọkàn sì ń di aláìlera.

Kí ni àwọn ohun tó ń fa àrùn Danon?

Ohun tó ń fa àrùn Danon ni àwọn ìyípadà tàbí àyípadà nínú ìṣẹ̀dá kan pàtó tí a ń pè ní `LAMP2`. Gẹ́gẹ́ bí o ṣe mọ̀, gbogbo nǹkan tó wà nínú ara wa ni a ń darí nípasẹ̀ àwọn ìṣẹ̀dá. Gẹ́gẹ́ bí sọ́fítíwẹ́ẹ̀tì tó wà nínú kọ̀ǹpútà, àwọn ìṣẹ̀dá wọ̀nyí tún ń kọ́ bí ara wa ṣe ń ṣiṣẹ́.

Nítorí náà, àwọn olùwádìí gbàgbọ́ pé nígbà tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran ‘LAMP2’ yìí, ìṣòro kan wà pẹ̀lú ògiri tàbí awọ ara ti apá sẹ́ẹ̀lì tí a ń pè ní lysosome tí mo mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, kò sí òye pípéye 100% nípa bí àrùn yìí ṣe ń ṣẹlẹ̀. Ìwádìí ṣì ń lọ lọ́wọ́ lórí èyí.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn Danon?

Tí ìwọ tàbí dókítà rẹ bá kíyèsí àwọn àmì àrùn Danon, wọ́n lè fura sí i. Dókítà rẹ yóò wá bi ọ́ nípa àwọn àmì àrùn rẹ. Ní àfikún, wọn yóò ṣe àwọn àyẹ̀wò púpọ̀ láti fìdí àrùn Danon múlẹ̀ àti láti yọ àwọn àrùn mìíràn kúrò.

Ni pataki, idanwo DNA (idanwo jiini) n ran lọwọ lati ṣe ayẹwo aisan yii. Eyi le pinnu ni deede boya iyipada kan wa ninu jiini `LAMP2`.

Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò mìíràn gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn rẹ ṣe rí. Fún àpẹẹrẹ:

• Awọn idanwo ẹjẹ (iṣẹ yàrá (ẹ̀jẹ̀).
• Àyẹ̀wò ojú.
• Onímọ̀ nípa lílo ẹ̀rọ ultrasound.
• Ìdánwò CT scan (ìwòye tomography oníṣirò).
• Idanwo MRI (iworan ifihan agbara oofa).
• Ayẹwo iṣan egungun ( a mu apakan iṣan kekere kan a si ṣe ayẹwo).

Àwọn àyẹ̀wò ọkàn pàtàkì tún wà láti mọ bí ọkàn ṣe ń ṣiṣẹ́ dáadáa:

• Ìwádìí ọkàn - ìwádìí ọkàn (gbígbé kékeré kan lára ​​ọkàn fún àyẹ̀wò).
• MRI ọkàn.
• Idanwo ECG (Electrocardiogram - EKG) (igbasilẹ iṣẹ ina ti ọkan).

Àwọn àìsàn mìíràn wo ló jọ àrùn Danon?

Àwọn àìsàn kan wà tí àwọn àmì àrùn wọn lè jọ ti àrùn Danon. Ìdí nìyí tí ó fi ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò tó péye. Àwọn àìsàn díẹ̀ tí wọ́n ní àwọn àmì àrùn kan náà nìyí:

• Àrùn ìpamọ́ glycogen tí a bí ní àbínibí (GSD) ti ọkàn.
• Àrùn àìlera ara ọmọ tí a ń pè ní autophagic vacuolar myopathy.
• Àwọn àrùn ọkàn mìíràn, fún àpẹẹrẹ sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy tàbí dilated cardiomyopathy.
• Àrùn Pompe.
• Àrùn Wolff-Parkinson-White (WPW) - A lè rí èyí pẹ̀lú àrùn Danon nígbà míì.
• Ìrora àrùn X-linked pẹ̀lú autophagy tó pọ̀ jù.

Èyí lè dún bí ohun tó díjú díẹ̀, àmọ́ àwọn dókítà gbé gbogbo èyí yẹ̀ wò wọ́n sì rí àyẹ̀wò tó péye.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn Danon?

Ìtọ́jú fún àrùn Danon sinmi lórí àwọn àmì àrùn rẹ àti bí wọ́n ṣe le tó. Àwọn oníṣègùn rẹ yóò bá ọ ṣiṣẹ́ láti ṣe ètò ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọ. Èyí lè ní nínú:

• Àwọn ẹ̀rọ ìrànlọ́wọ́: Fún àpẹẹrẹ, àwọn gíláàsì ojú tàbí àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́ ojú mìíràn, àwọn ohun èlò ìgbọ́ran, ẹni tí ń rìn, tàbí kẹ̀kẹ́ alága.
• Ìtọ́jú ọpọlọ - ìtọ́jú ọ̀rọ̀ tàbí ìtọ́jú ọ̀rọ̀.
• Tí àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́ bá wà, ìrànlọ́wọ́ ẹ̀kọ́ wà.
• Ìtọ́jú ara láti fún àwọn iṣan lágbára.

Fún àwọn ìṣòro ọkàn, onímọ̀ nípa rẹ lè dámọ̀ràn àwọn nǹkan bíi:

• A lo ẹ̀rọ defibrillator tí a lè fi sínú ọkàn (ICD) láti tọ́jú àwọn àìlera ìṣiṣẹ́ ọkàn (arrhythmia).Tí èyí bá mú kí ìlù ọkàn má ṣiṣẹ́ dáadáa lójijì, a lè ṣe àtúnṣe rẹ̀.
• Atẹle Holter lati ṣe igbasilẹ iṣẹ ọkan rẹ jakejado ọjọ.
• Àwọn oògùn láti ṣàkóso àwọn ìṣòro ọkàn, pàápàá jùlọ cardiomyopathy.
• Àwọn ìtọ́jú bíi ìtọ́jú ablation láti tọ́jú àwọn ìlù ọkàn tí kò péye.

Tí àrùn ọkàn bá ń burú sí i kíákíá, a lè nílò ìyípadà ọkàn . Àyẹ̀wò àti ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ ṣe pàtàkì láti dènà àwọn ìṣòro tó lè wu ẹ̀mí èèyàn léwu bíi ikú òjijì ọkàn àti ìkùnà ọkàn tó bẹ̀rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ .

Ta ló lè wà lára ​​àwọn tó ń tọ́jú mi?

Nígbà tí a bá ń tọ́jú àrùn Danon, dókítà kan kò tó. Ó nílò ẹgbẹ́ àwọn onímọ̀ nípa ìlera. Àwọn onímọ̀ nípa ìtọ́jú yìí ń bá Olùtọ́jú Àkọ́kọ́ (PCP) rẹ ṣiṣẹ́ láti ràn ọ́ lọ́wọ́. Ẹgbẹ́ rẹ lè ní:

• Onímọ̀ nípa ọkàn: Onímọ̀ nípa ọkàn àti àwọn ohun èlò ẹ̀jẹ̀.
• Àwọn onímọ̀ nípa ìtọ́jú ojú / Onímọ̀ nípa ojú: Fún àwọn ìṣòro tó jẹ mọ́ ojú.
• Onímọ̀ nípa ìṣẹ̀dá ìran: Ẹni tó mọ nípa ìṣẹ̀dá ìran.
• Onímọ̀ nípa ọpọlọ: Dókítà tó jẹ́ amọ̀jọ̀ nípa ọpọlọ, ọpa ẹ̀yìn, àti àwọn iṣan ara.
• Onímọ̀ nípa iṣan ara: Onímọ̀ nípa iṣan ara àti iṣan ara.

Gẹ́gẹ́ bí ipò ìlera rẹ àti àwọn àbájáde búburú tí o ní, ẹgbẹ́ ìṣègùn yìí yóò máa ṣe àyẹ̀wò àwọn oògùn àti ìtọ́jú rẹ, wọn yóò sì ṣe àwọn àtúnṣe tí ó yẹ.

Ṣé a lè wo àrùn Danon sàn?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Danon. Síbẹ̀síbẹ̀, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn ìtọ́jú tí ó lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí ó sì mú kí ìlera àti ìgbésí ayé rẹ dára síi ní ìpele gíga jùlọ. Nítorí náà, ohun tí ó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà rẹ láìsí ìbẹ̀rù.

Kí ni ìfojúsùn fún àrùn Danon?

Ìròyìn nípa àrùn Danon, ìyẹn bí àrùn náà yóò ṣe kàn ọ́, sinmi lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ nǹkan. Àwọn wọ̀nyí ni àwọn àmì àrùn rẹ, bí wọ́n ṣe le tó, àti bí àrùn náà ṣe ń yára lọ. Dókítà rẹ lè fún ọ ní ìmọ̀ràn tó dára jùlọ nípa àìsàn rẹ.

Àrùn Danon àti Ìgbésí Ayé

Ní àròpín, iye ọjọ́ ayé àwọn ọkùnrin tí wọ́n ní àrùn Danon jẹ́ nǹkan bí ọdún 19, àti iye àwọn obìnrin jẹ́ nǹkan bí ọdún 34. Ọ̀pọ̀ ènìyàn nílò ìyípadà ọkàn. Ó jẹ́ ohun àdánidá láti bẹ̀rù nígbà tí a bá rí àwọn ìṣirò wọ̀nyí. Ṣùgbọ́n rántí pé ìwọ̀nyí jẹ́ àròpín lásán. Gbogbo ènìyàn yàtọ̀ síra.

Àwọn oníṣègùn rẹ yóò bá ọ ṣiṣẹ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ. Wọ́n yóò tún kọ́ ọ nípa ibi tí ìwọ àti ìdílé rẹ ti lè rí ìrànlọ́wọ́ tí o nílò gbà.

Ṣé mo lè dín ewu àrùn Danon tó lè kó ọmọ mi kù?

Àrùn Danon máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà nínú ìbímọ. Nítorí náà, kò sí ohun tí o lè ṣe láti dín ewu àrùn náà kù fún ọmọ rẹ. Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn Danon, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìbímọ nígbà tí a bá lóyún .

Ta ló kọ́kọ́ ṣàwárí àrùn Danon?

Onímọ̀ nípa àrùn ọpọlọ ará Amẹ́ríkà , Maurice Danon, MD , ló kọ́kọ́ ṣàlàyé àrùn náà ní ọdún 1981. Ó dé ibi tí wọ́n parí èrò sí lẹ́yìn tí ó ṣe àyẹ̀wò àwọn aláìsàn méjì tí wọ́n ní àìlera ọpọlọ, ọkàn tí ó gbòòrò (cardiomegaly), àti àìlera iṣan (proximal myopathy).

Rírí pé o ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n bí èyí lè ṣòro gan-an, ó sì lè mú ọ ní ìṣòro. Bí o ṣe ń bẹ̀rẹ̀ sí í gbé pẹ̀lú àìsàn yìí, gbìyànjú láti máa gbà á lójoojúmọ́. Gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn oníṣègùn rẹ, àwọn ọ̀rẹ́, àti ìdílé rẹ. Nítorí pé àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n, o tún lè nílò láti sọ fún àwọn ẹlòmíràn nípa rẹ̀. Kódà lórí ayélujára, ó lè ṣòro láti rí àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n wà ní irú ipò kan náà. Síbẹ̀síbẹ̀, o lè rí ìrànlọ́wọ́ ní àwọn ẹgbẹ́ tí wọ́n ń kó àwọn aláìsàn àti àwọn ìdílé tí wọ́n ní àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n tàbí àwọn àrùn ọkàn jọ.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Àrùn Danon jẹ́ àìsàn tó le gan-an. Síbẹ̀, ẹ fi àwọn nǹkan wọ̀nyí sọ́kàn:

• Àrùn Danon jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Kì í ṣe ẹ̀bi ẹnikẹ́ni ló fà á.
• Àwọn àmì àrùn náà kì í ṣe ọ̀kan náà fún gbogbo ènìyàn. Àwọn ìyàtọ̀ wà láàárín àwọn ọkùnrin àti obìnrin.
• Ó ṣe pàtàkì gan-an láti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀ kí a sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú. Èyí lè dín àwọn ìṣòro kù.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò lè wo àrùn yìí sàn pátápátá, àwọn ìtọ́jú kan wà tí ó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà.
• O kò dá nìkan wà. Àwọn dókítà, ìdílé, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ tó ní ìmọ̀ wà níbẹ̀ láti ràn ọ́ lọ́wọ́.
• Ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ lè ṣe pàtàkì gan-an fún àwọn ìdílé.

Nípa títẹ̀lé àwọn ìtọ́jú tí àwọn dókítà rẹ dámọ̀ràn àti lábẹ́ ìtọ́sọ́nà wọn, o lè gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ. A nírètí pé ìwífún yìí yóò wúlò fún ọ.

---

`Àrùn Danon, àrùn Danon, àrùn ìbílẹ̀, àrùn ọkàn, àrùn ọkàn, àìlera iṣan, Àrùn Ìpamọ́ Lysosomal, ìran LAMP2