Ṣé o ń ní àwọn àyípadà wọ̀nyí nínú ara rẹ? Wọ́n lè jẹ́ àmì àrùn Fabry Disease

A kì í fiyèsí àwọn àmì àrùn kan tó ń ṣẹlẹ̀ nínú ara wa, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? A máa ń rò pé ó jẹ́ ìrora kékeré, ìgbóná ara kékeré, tàbí àárẹ̀ lásán. Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, lẹ́yìn àwọn àmì àrùn wọ̀nyí tó dà bí èyí tó wọ́pọ̀, ó lè jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n àti tó le koko. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àrùn ìbílẹ̀ kan bẹ́ẹ̀, Fabry Disease. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn yìí ṣọ̀wọ́n, ó lè ṣe pàtàkì fún ìwọ àti ìdílé rẹ láti mọ̀ nípa rẹ̀.

Kí ni àrùn Fabry?

Ní ṣókí, àrùn Fabry jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ kan tí a kò lè fọ́ irú ọ̀rá kan nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa dáadáa, èyí tí yóò mú kí ó kóra jọ sínú àwọn ẹ̀yà ara wa. Nígbà tí ọ̀rá yìí bá pọ̀ sí i, ó lè ba àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì jùlọ nínú ara wa jẹ́, bí kíndìnrín, ọkàn, àti ètò iṣan ara.

Àmì àrùn yìí yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan . Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ènìyàn kan ní àmì àrùn tí kò ṣe kedere, tí a kò lè rí rárá, fún àwọn mìíràn, wọ́n le koko tó láti nípa lórí ìgbésí ayé wọn. Bákan náà, nítorí pé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí jọ ti àwọn àrùn mìíràn tí ó wọ́pọ̀, ó ṣeé ṣe nígbà míì láti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní àsìkò pípẹ́.

Àwọn àmì àrùn wo ló wọ́pọ̀?

Ẹni tí ó ní àrùn Fabry lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn ní àkókò kan náà. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn pàtàkì àti èyí tí ó wọ́pọ̀ jùlọ nínú wọn.

Ǹjẹ́ ìyàtọ̀ wà nínú bí ó ṣe ń nípa lórí àwọn obìnrin àti àwọn ọkùnrin?

Bẹ́ẹ̀ni, dájúdájú. Nítorí ìwà àbínibí àrùn náà, ó ṣeé ṣe kí àwọn ọkùnrin ní in . Bákan náà, àwọn àmì àrùn náà máa ń hàn gbangba sí i, wọ́n sì máa ń le gan-an lára ​​àwọn ọkùnrin.

Bí àwọn obìnrin tilẹ̀ ní àrùn Fabry, ọ̀pọ̀ wọn lè má ní àmì àrùn kankan tàbí kí wọ́n ní àmì àrùn díẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò túmọ̀ sí pé àwọn obìnrin kò ní àrùn náà. Àwọn obìnrin kan tún lè ní àmì àrùn líle koko, pàápàá jùlọ ìrora iṣan ara. Nítorí náà, kò dára láti fojú fo àwọn àmì àrùn náà nítorí pé wọ́n rọrùn.

Bawo ni eyi ṣe ni ipa lori awọn ara oriṣiriṣi?

Ìkójọ ọ̀rá nínú àrùn Fabry máa ń ba onírúurú ẹ̀yà ara jẹ́. Ẹ jẹ́ ká wo bí a ṣe lè ṣe é.

Àwọn kíndìnrín

Ọ̀kan lára ​​àwọn ìṣòro tó le koko jùlọ tí àrùn yìí lè fà ni àìlera kíndìnrín. Ọ̀rá tó wà nínú àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ máa ń dín àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ tó ń pèsè kíndìnrín kù, èyí sì máa ń ba kíndìnrín jẹ́. Àwọn àmì àrùn náà lè ní nínú èròjà protein tàbí ẹ̀jẹ̀ nínú ìtọ̀, àti wíwú ẹsẹ̀. Nínú àwọn ọ̀ràn tó le koko, ìtọ́jú dialysis fún gbogbo ọjọ́ ayé tàbí ìyípadà kíndìnrín lè pọndandan.

Ètò ìṣàn ara

Ọ̀pọ̀ ènìyàn ló máa ń ní àrùn Fabry pẹ̀lú ìrora iṣan ara. Àwọn àmì àrùn pàtàkì ni jíjóná, ríronú, àti ìrora tí a kò lè fara dà, pàápàá jùlọ ní ọwọ́ àti ẹsẹ̀. Àwọn àìsàn wọ̀nyí lè pẹ́ fún wákàtí tàbí ọjọ́ pàápàá. Ìrora yìí tún lè wà pẹ̀lú ìrora ara, ibà, àti àárẹ̀ tó pọ̀jù.

Ọkàn

Àìsàn ọkàn tún wọ́pọ̀. Ó lè fa ìlù ọkàn tí kò péye, kí iṣan ọkàn le nípọn, tàbí ìṣòro pẹ̀lú àwọn fáfà ọkàn (bíi àìtó ìfúnpọ̀ mitral). Àwọn àìsàn wọ̀nyí tún lè mú kí ewu àwọn ìṣòro ńlá bíi stroke pọ̀ sí i.

Awọ ara

Àmì pàtàkì ni àwọn àmì pupa dúdú (angiokeratomas) tí a ti sọ̀rọ̀ nípa wọn tẹ́lẹ̀. Nínú àwọn ọmọkùnrin, wọ́n sábà máa ń rí wọn ní ọwọ́, orúnkún, ìgbọ̀nwọ́, àti agbègbè láàrín ìdí àti orúnkún. Àwọn obìnrin kì í sábà ní àwọn àmì wọ̀nyí.

Àwọn ojú

Àmì àrùn pàtàkì kan nìyí. Àwọn àmì funfun tó dàbí eérú tàbí àwọn àmì tó jọ òrùka (àwọn ìfọ́ ojú) lè fara hàn lójú ojú lẹ́gbẹ̀ẹ́ cornea. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn wọ̀nyí kì í sábà dí ojú lọ́wọ́, wọ́n jẹ́ àmì pàtàkì fún dókítà láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Fabry.

Àwọn etí

Àwọn ènìyàn kan lè ní ìró ohùn ní etí, tàbí “Tinnitus”. Ìparẹ́ etí tún lè ṣẹlẹ̀ díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ tàbí lójijì.

Ẹ̀dọ̀fóró àti ètò oúnjẹ

Àwọn àmì àrùn mímí bíi ìró “whooshing” nígbà tí a bá ń mí, àìtó ìmí, àti ikọ́ nígbàkúgbà lè wáyé. Bákan náà, nǹkan bí ìdajì àwọn obìnrin ló máa ń ní àwọn àmì àrùn tó jọ Irritable Bowel Syndrome (IBS) (ìrora inú, ìwúwo inú).

Ṣé oríṣi àrùn méjì ló wà? (Irú 1 àti Irú 2)

Bẹ́ẹ̀ni. A pín àrùn Fabry sí oríṣi méjì.

1. Irú Àtijọ́ (Irú 1): Èyí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà ọmọdé. Ìgbóná ara àti ìrora ní àwọn ẹ̀gbẹ́ ara lè jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àmì àkọ́kọ́ nígbà ọmọdé.

2. Irú àrùn tó ń pẹ́ (Irú Kejì): Nínú irú àrùn yìí, ìgbà èwe àti ìgbà ọ̀dọ́ jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀. Àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í hàn lẹ́yìn ọmọ ogún ọdún tàbí lẹ́yìn náà.

Láìka irú àrùn náà sí, àrùn náà máa ń burú sí i bí ọjọ́ orí ṣe ń gorí ọjọ́. Ìdí pàtàkì tí ó fi ń fa èyí ni bí ọ̀rá ara ṣe ń pọ̀ sí i nígbàkúgbà.

O lè rò pé àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an, ó sì ṣeé ṣe kí ó ṣẹlẹ̀ sí ọ. Àmọ́ tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ti ń ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn tí a mẹ́nu kàn nínú àpilẹ̀kọ yìí fún ìgbà pípẹ́, jọ̀wọ́ má ṣe gbójú fo ó. Ohun tó dára jù láti ṣe ni kí o lọ rí dókítà kí o sì bá a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀.Yóò ṣe àwọn àyẹ̀wò tó yẹ, yóò sì wá ohun tó ń fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.