Ìrora ní àwọn ẹsẹ̀ àti àwọn àmì pupa lórí awọ ara? Ṣé èyí lè jẹ́ àrùn Fabry?

Ǹjẹ́ o máa ń ní ìrora àti ìgbóná ara tí a kò lè fara dà ní ọwọ́ àti ẹsẹ̀ rẹ nígbà míì, pẹ̀lú àwọn àmì pupa kékeré lórí ara rẹ? Tí o bá ṣàkíyèsí àwọn àmì àrùn tí ó dàbí pé wọn kò ní ìbáṣepọ̀, ó lè jẹ́ ìṣòro ńlá. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó lè fa àwọn àmì àrùn kan náà, ṣùgbọ́n ọ̀pọ̀ ènìyàn ní orílẹ̀-èdè wa kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀. Ìyẹn ni Fabry Disease.

Ní ṣókí, kí ni Fabry Disease?

Àrùn Fabry jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a jogún láti inú àwọn ìbílẹ̀ wa. Ó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ẹni tí ó ní àrùn yìí ní èròjà ọ̀rá tí ó ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara rẹ̀. Fojú inú wo ohun tí yóò ṣẹlẹ̀ tí a kò bá wá sí ilé wa fún ọjọ́ díẹ̀? Ìdọ̀tí náà ń kó jọ sínú ilé wa, àbí bẹ́ẹ̀ ni? Bẹ́ẹ̀ ni ó rí. Nínú àrùn yìí, enzyme tí ó ń fọ́ àti yọ ọ̀rá yìí kúrò nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa kò ní wáyé nínú ara, tàbí kò ṣiṣẹ́ dáadáa.

Nígbà tí ọ̀rá bá kó jọ lọ́nà yìí, àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ wa máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í dínkù. Èyí lè fa ìbàjẹ́ sí awọ ara, kíndìnrín, ọkàn, ọpọlọ, àti ètò iṣan ara . Àwọn dókítà tún máa ń pe èyí ní "àìlera ìpamọ́." Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà ọmọdé. Ó sì wọ́pọ̀ láàárín àwọn ọkùnrin ju àwọn obìnrin lọ.

Kí ló ń fa àrùn Fabry?

Àrùn ìbílẹ̀ pátápátá ni èyí. Èyí túmọ̀ sí wípé ó jẹ́ ohun tí o jogún láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba rẹ. A nílò enzyme kan tí a ń pè ní alpha-galactosidase A láti fọ́ àwọn nǹkan bí epo, waxes, àti fatty acids nínú ara wa. Ẹni tí ó ní àrùn Fabry kò ní enzyme yìí, tàbí tí ó bá ní, kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Nítorí náà, gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, irú ọ̀rá yìí bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Àwọn àmì àrùn Fabry lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, nígbà tí àwọn mìíràn kò ní ipa tó bẹ́ẹ̀. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn pàtàkì tí a lè rí.

Àwọn ìṣòro tó le koko

Àrùn Fabry lè fa àwọn ìṣòro tó le gan-an nígbà tó bá yá. Ewu yìí ga jù lára ​​àwọn ọkùnrin. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn obìnrin tó ní jìnnì tó ń gbé àrùn yìí (àwọn tó ní ààrùn) tún lè ní àwọn àmì àrùn náà. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì fún àwọn obìnrin láti mọ̀ nípa àrùn yìí kí wọ́n sì máa wá ìmọ̀ràn dókítà déédéé.

• Ewu ti o pọ si ti ikọlu ọkan tabi ọpọlọ .
• Ìbàjẹ́ kíndìnrín tó le gan-an àti àìṣiṣẹ́ kíndìnrín.
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga.
• Àìlera ọkàn àti ìbúgbà ọkàn.
• Pípẹ́ egungun (Osteoporosis).

Bawo ni a ṣe le ṣe ayẹwo arun yii ni deede?

Láti sọ òótọ́, ó lè gba àkókò púpọ̀ nígbà míì láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Fabry. Ìdí ni pé àwọn àmì àrùn náà jọ ti ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àrùn mìíràn. Nítorí náà, àwọn ènìyàn kan kì í mọ̀ pé wọ́n ní àrùn Fabry títí di ọdún lẹ́yìn tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀. Ní àkókò yẹn, wọ́n lè ti rí àwọn dókítà tó yàtọ̀ síra fún àwọn àmì àrùn náà, wọ́n sì tún lè rí àwọn àyẹ̀wò tí kò tọ́ nígbà míì.

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, tí o sì rò pé o wà nínú ewu, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àyẹ̀wò ìran .

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, yóò ṣe àyẹ̀wò rẹ, yóò sì bi ọ́ ní ìbéèrè bíi:

• Bawo ni o ṣe rilara?
• Àwọn àmì àrùn wo ni o ní?
• Ìgbà wo ni àwọn wọ̀nyí bẹ̀rẹ̀?
• Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ní èyíkéyìí nínú àwọn àìsàn wọ̀nyí?

Láti inú ìwífún yìí, tí dókítà bá fura pé àrùn Fabry lè jẹ́ èyí, yóò ní kí ẹ ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ (láti ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n enzyme alpha-galactosidase A tí mo mẹ́nu kàn) tàbí ìdánwò DNA .

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Awọn itọju akọkọ meji lo wa fun arun Fabry.

1. Ìtọ́jú Ìrọ́pò Enzyme (ERT): Èyí ni ọ̀nà tí a sábà máa ń lò jùlọ. Èyí kan fífún ara ní enzyme tí ó ń sọnù tàbí tí kò ṣiṣẹ́ dáadáa nípasẹ̀ omi iyọ̀. Èyí sábà máa ń wáyé ní ilé ìwòsàn tàbí ilé ìwòsàn ní nǹkan bí ẹ̀ẹ̀kan ní ọ̀sẹ̀ méjì. Ìtọ́jú yìí máa ń dá ìkójọpọ̀ ọ̀rá dúró nínú ara, ó sì máa ń ṣàkóso ìrora àti àwọn àmì àrùn mìíràn.

2. Migalastat (Galafold): Oògùn tuntun ni èyí tí a lè lò gẹ́gẹ́ bí ìṣẹ́gùn. Ó ń ṣiṣẹ́ nípa dídádúró enzyme tí kò ṣiṣẹ́ dáadáa àti mímú iṣẹ́ rẹ̀ sunwọ̀n síi.

Ní àfikún sí àwọn ìtọ́jú pàtàkì wọ̀nyí, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn ìtọ́jú mìíràn tí ó da lórí àwọn àmì àrùn rẹ.

• Àwọn ohun èlò ìpalára fún ìrora tí ìbàjẹ́ iṣan ara bá fà.
• Oògùn fún àwọn ìṣòro ikùn.
• Àwọn ohun èlò tí ń dín ẹ̀jẹ̀ kù láti dènà dídì ẹ̀jẹ̀.
• Àwọn oògùn fún ìfúnpá gíga àti ààbò kíndìnrín.

Àwọn àyẹ̀wò tí ó ń ṣe àyẹ̀wò ipò rẹ

Nígbà ìtọ́jú, dókítà rẹ yóò máa ṣe onírúurú àyẹ̀wò déédéé láti ṣe àyẹ̀wò àìsàn rẹ.