Ṣé ọmọ rẹ dàbí ẹni tó kúrú ju àwọn mìíràn lọ? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa hypochondroplasia yìí!

Àwọn òbí, ṣé ẹ máa ń rò pé ọmọ yín kékeré kúrú díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà lọ nígbà míì? Tàbí ṣé ẹ máa ń rò pé nígbà tí ọmọ yín bá dàgbà, kò ga tó bí a ṣe rò? Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù àti ṣàníyàn díẹ̀ nígbà tí irú nǹkan bẹ́ẹ̀ bá wá sí ọkàn yín. Lónìí, a máa ń sọ̀rọ̀ nípa ohun kan tó lè fa irú ipò yìí, ṣùgbọ́n a kì í sábà sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀.

Ó dára, kí ni hypochondroplasia yìí?

Ní ṣókí, hypochondroplasia jẹ́ àìsàn kan tí ó ní ipa lórí ìdàgbàsókè egungun wa, èyí ni, ètò egungun. Àwọn dókítà pe ipò yìí ní skeletal dysplasia . Ní pàtàkì, ó ní ipa lórí ohun kan tí a ń pè ní cartilage . Rántí, cartilage jẹ́ àsopọ̀ ìsopọ̀ rírọrùn tí ó ń dáàbò bo egungun wa kúrò lọ́wọ́ fífi ọwọ́ pa ara wa nígbà tí a bá ń rìn. Gẹ́gẹ́ bí ó ti rí ní etí àti imú wa. Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ ní ipò yìí ni pé cartilage nínú egungun gígùn ti apá àti ẹsẹ̀ kì í yípadà sí egungun dáadáa. A ń pè é ní ìlànà yíyọ ìfọ́sífó . Nítorí náà, nígbà tí èyí kò bá ṣẹlẹ̀ dáadáa, àwọn ẹ̀gbẹ́ ara máa ń kúrú díẹ̀, ìdí nìyí tí a fi ń pè é ní àìsàn tí ó ń fa 'ìfọ́ ì ...

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ó ṣòro láti sọ iye ènìyàn tó ní àrùn hypochondroplasia. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìwádìí fihàn pé ó lè ṣẹlẹ̀ ní ọ̀nà kan náà pẹ̀lú àrùn achondroplasia , èyí tí ó jẹ́ àìsàn tó le díẹ̀. A ṣírò pé àrùn náà ń ṣẹlẹ̀ láàrín ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́ẹ̀ẹ́dógún (15,000) àti ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́rìnlélógójì (40,000) ọmọ tuntun kárí ayé. Èyí túmọ̀ sí wípé kò wọ́pọ̀, ṣùgbọ́n kò sí níbẹ̀ pẹ̀lú.

Àwọn àmì àrùn wo ló wà nínú èyí?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì ara ló wà tó lè ran ènìyàn lọ́wọ́ láti mọ hypochondroplasia. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì wọ̀nyí kì í ṣe ọ̀kan náà fún gbogbo ènìyàn, wọ́n sì lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnì kọ̀ọ̀kan. Àwọn àmì wọ̀nyí nìyí:

• Gígùn kúkúrú: Ó kúrú ju àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà lọ.
• Orí tó tóbi díẹ̀: Orí náà lè dàbí ẹni tó tóbi díẹ̀ nígbà tí a bá fi wé ara rẹ̀.
• Àwọn apá àti ẹsẹ̀ kúkúrú: Àwọn apá òkè, pàápàá jùlọ àwọn itan, máa ń dàbí ẹni pé wọ́n kúrú.
• Àwọn ọwọ́ àti ẹsẹ̀ tó gbòòrò: Àwọn àtẹ́lẹwọ́ àti ẹsẹ̀ lè gbòòrò díẹ̀.
• Àìlèṣe láti na apá náà ní ìgbọ̀nwọ́: Ìṣísẹ̀ ìgbọ̀nwọ́ lè ní ààlà díẹ̀.
• Àwọn ẹsẹ̀ tí ó tẹ̀ríba: Àwọn ẹsẹ̀ lè dàbí ẹni pé wọ́n tẹ̀ríba síta ní orúnkún.
• Ìtẹ̀sí ẹ̀yìn ìsàlẹ̀ (lordosis): Ẹ̀yìn ìsàlẹ̀ lè jẹ́ pé ó ti tẹ̀ sí inú jù.

Lọ́pọ̀ ìgbà, pípadánù gíga yìí máa ń hàn nígbà tí ọmọ náà bá wà ní kékeré, láàárín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́ta àti nígbà tí wọ́n bá bẹ̀rẹ̀ sí í lọ sílé ìwé. Gíga àárín ọkùnrin àgbàlagbà tí ó ní hypochondroplasia jẹ́ nǹkan bí 138 sí 165 centimeters (54-65 inch). Fún obìnrin, ó jẹ́ nǹkan bí 128 sí 151 centimeters (50-59 inch).

Ìrora ní oríkèé ọwọ́ àti ẹsẹ̀ lè ṣẹlẹ̀ ní gbogbo ìgbésí ayé, pàápàá jùlọ lẹ́yìn ìdánrawò.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé èyí ṣọ̀wọ́n gan-an, ó kéré sí 10% àwọn ènìyàn tó ní hypochondroplasia lè ní ìṣòro ẹ̀kọ́ díẹ̀ àti ìṣòro ọpọlọ láti ìgbà èwe títí dé ìgbà àgbàlagbà. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti rántí pé ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àìsàn yìí kò ní ipa lórí ọpọlọ .

Ìgbà wo ni àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń fara hàn?

Lọ́pọ̀ ìgbà, ìdúró kúkúrú yìí kì í hàn gbangba nígbà tí ọmọ náà bá wà ní kékeré . Ó sábà máa ń wá sí àfiyèsí nígbà tí ọmọ náà bá dàgbà díẹ̀ tí ó sì kọjá àwọn àmì ìdàgbàsókè ìdàgbàsókè, èyí tí ó túmọ̀ sí pé wọn kò dàgbà tó bí àwọn ọmọ mìíràn, tàbí nígbà tí wọn kò bá ní “ìdàgbàsókè ìdàgbàsókè” lójijì mọ́ ní ọjọ́ orí kékeré.

Kí ni ìdí èyí?

Ohun tó ń fa hypochondroplasia ni ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara . Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ó máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara tí a ń pè ní ìṣẹ̀dá ara FGFR3 . Ìṣẹ̀dá ara FGFR3 yìí máa ń ran àwọn egungun lọ́wọ́ láti mú èròjà amuaradagba jáde tí ó ṣe pàtàkì fún ìdàgbàsókè àti ìtọ́jú egungun wa. Èyí ṣe pàtàkì gan-an fún ìlànà ìfọ́ egungun, èyí tí ó jẹ́ nígbà tí cartilage bá di egungun. Nítorí náà, nígbà tí ìyípadà bá wáyé nínú ìṣẹ̀dá ara FGFR3 yìí, èròjà protein náà máa ń ṣiṣẹ́ jù, kò sì lè ran àwọn egungun lọ́wọ́ láti dàgbàsókè dáadáa.

Àrùn yìí lè tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran. Èyí ni a ń pè ní autosomal dominant pattern . Ní ṣókí, tí òbí kan bá ní ìyípadà ìran yìí, ó ṣeéṣe kí ọmọ wọn jogún rẹ̀ ní 50%. Síbẹ̀síbẹ̀, ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn ìyípadà wọ̀nyí nínú ìran FGFR3 máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀ (de novo) . Èyí túmọ̀ sí wípé ìyípadà ìran lè wáyé fún ìgbà àkọ́kọ́, kódà bí kò bá sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ní àrùn náà tẹ́lẹ̀.

Nínú àwọn ọ̀ràn díẹ̀, hypochondroplasia lè ṣẹlẹ̀ láìsí ìyípadà kankan nínú ìran FGFR3. Nínú àwọn ọ̀ràn wọ̀nyí, a rò pé ó lè jẹ́ nítorí ìyípadà nínú ìran mìíràn tí a kò tíì mọ̀.

Ta ni ipo yii ni ipa lori?

Àìsàn hypochondroplasia jẹ́ àìsàn tó lè nípa lórí ọmọ èyíkéyìí . Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, ìyípadà ìran lè jẹ́ ti àwọn òbí, tàbí ó lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀. Àwọn ìyípadà ìran wọ̀nyí kì í ṣe ohun tí ìyá ṣe nígbà oyún. Wọ́n máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀.

Báwo lo ṣe mọ̀ èyí?

Dókítà máa ń ṣàyẹ̀wò hypochondroplasia lẹ́yìn tí wọ́n bá bí ọmọ náà. Èyí jẹ́ nítorí pé àwọn ìwòran ultrasound tí wọ́n ṣe nígbà oyún lè fi hàn pé ó ní àrùn hypochondroplasia.Àwọn àmì àrùn yìí kì í sábà hàn gbangba. Ṣùgbọ́n, tí ìyá bá ní hypochondroplasia àti pé a mọ ìyípadà ìran tó ń fà á, a lè ṣàyẹ̀wò àìsàn náà nígbà oyún nípasẹ̀ ìwádìí CVS (chorionic villus sampling) tàbí ìwádìí amniocentesis .

Lẹ́yìn tí wọ́n bá bí ọmọ náà tán, dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ara ọmọ náà. Wọ́n tún lè ṣe àyẹ̀wò ìran láti rí ìran gangan tó ń fa àwọn àmì àrùn náà.

Àwọn ìdánwò wo ni a ṣe láti jẹ́rìí sí èyí?

Dókítà lè dámọ̀ràn ọ̀pọ̀lọpọ̀ àyẹ̀wò láti fi hàn pé àrùn hypochondroplasia ti ṣẹlẹ̀. Àwọn wọ̀nyí ni:

• X-ray: Láti wo bí egungun ṣe ń dàgbàsókè.
• Ìdánwò ìran: Láti mọ ìyàtọ̀ ìran tó ń fa àwọn àmì àrùn náà.
• Àwọn àyẹ̀wò MRI (àwòrán ìró magnetic resonance) tàbí CT scan (àwòrán ìwádìí oníṣirò): Ṣàyẹ̀wò fún àwọn ìlà ẹ̀yìn àti ìfúnpọ̀ iṣan.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Ìtọ́jú fún hypochondroplasia ni a ṣe láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn tó lè fa ìṣòro, bíi ìdàgbàsókè egungun tí kò dára. Ìtọ́jú kò dọ́gba fún gbogbo ènìyàn, ó sì yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ohun tí o lè ṣe gẹ́gẹ́ bí ìtọ́jú nìyí:

• Iṣẹ́-abẹ ọpa ẹhin: Nígbà míìrán, tí iṣan ara bá ní ìsopọ̀mọ́ra ní ẹ̀yìn ìsàlẹ̀, bíi lumbar stenosis , a lè ṣe iṣẹ́-abẹ bíi laminectomy àti decompression .
• Ìtọ́jú ara: Mu ìrìn àti ìṣípopọ̀ ara sunwọ̀n síi.
• Ìtọ́jú homonu ìdàgbàsókè: A lè fún àwọn ọmọdé kan ní èyí láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti dàgbàsókè.
• Àwọn oògùn fún ìrora oríkèé: Àwọn oògùn láti dín ìrora oríkèé kù.

Àwọn ìdílé àti àwọn ọmọ kan tí wọ́n ní hypochondroplasia lè rí i pé ó wúlò gan-an láti dara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ . Ó jẹ́ ọ̀nà tó dára láti bá àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ti ní irú ìrírí kan náà pẹ̀lú àìsàn ọmọ wọn sọ̀rọ̀. Àwọn ẹgbẹ́ wọ̀nyí tún lè fúnni ní ìwífún àti ẹ̀kọ́ pàtàkì nípa iṣẹ́, ẹ̀tọ́ àwọn aláàbọ̀ ara, àti ìtọ́jú ọmọ.

Tí ọmọ mi bá ní hypochondroplasia, kí ni mo lè retí?

Àìsàn hypochondroplasia jẹ́ àìsàn gbogbo ayé tí a kò le wòsàn pátápátá . Síbẹ̀, kò ní ipa lórí ìgbésí ayé ọmọ náà , wọ́n sì lè gbé ìgbésí ayé déédéé.

Àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ sábà máa ń hàn nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré (èyí túmọ̀ sí wípé wọn kò ní “ìdàgbàsókè” lójijì ti gíga). Èyí túmọ̀ sí wípé wọ́n kúrú ju àwọn ọmọ mìíràn lọ.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìrora díẹ̀ ní àwọn ibi bíi orúnkún, ìgbọ̀nsẹ̀, àti kókósẹ̀ lẹ́yìn ìdánrawò. Kódà nígbà tí a bá dàgbà, ìrora àti ìrora oríkèé lè ṣẹlẹ̀ nígbà tí àkókò bá tó.

Dókítà ọmọ rẹ yóò máa ṣe àkíyèsí ìdàgbàsókè ọmọ rẹ déédéé, yóò sì dámọ̀ràn àwọn ìtọ́jú láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn bí wọ́n bá ṣe ń dìde.

Báwo ni mo ṣe lè dín ewu hypochondroplasia ọmọ mi kù?

Níwọ́n ìgbà tí hypochondroplasia jẹ́ àbájáde ìyípadà ìbílẹ̀ aláìròtẹ́lẹ̀, kò sí ọ̀nà láti dènà àìsàn yìí àyàfi tí tọkọtaya kan bá ṣe ohun kan bíi ìdánwò ìbílẹ̀ ṣáájú ìbílẹ̀ .

Sibẹsibẹ, ti o ba mu siga tabi ti o ba farahan si awọn kemikali lakoko oyun, eewu ti nini ọmọ ti o ni arun jiini le pọ si. Eyi jẹ aṣiṣe ti o wọpọ.

Tí o bá fẹ́ bímọ, ó dára jù láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ewu bíbí ọmọ tí ó ní àrùn ìbímọ.

Àkókò wo ni ó yẹ kí n rí dókítà?

Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní hypochondroplasia, tí àwọn àmì àrùn náà sì le tó bẹ́ẹ̀ tí ọmọ náà kò fi lè ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́, tàbí tí ìrora líle bá wà, pàápàá jùlọ ní apá àti ẹsẹ̀, ó yẹ kí o lọ rí dókítà.

Bákan náà, tí a kò bá tíì ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní hypochondroplasia, ṣùgbọ́n tí kò ní àwọn àmì ìdàgbàsókè tó yẹ fún ọjọ́ orí rẹ̀ - fún àpẹẹrẹ, àìní “ìdàgbàsókè” - jẹ́ kí dókítà rẹ mọ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

O le beere lọwọ dokita awọn ibeere bii:

• Ǹjẹ́ mo wà nínú ewu láti bí ọmọ mìíràn pẹ̀lú hypochondroplasia?
• Ṣé ọmọ mi nílò ìtọ́jú?
• Ṣé ọmọ mi nílò iṣẹ́-abẹ?
• Ǹjẹ́ àwọn àbájáde búburú kankan wà nínú ìtọ́jú náà?
• Ṣe o le ṣeduro ẹgbẹ atilẹyin kan?

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Hypochondroplasia àti Achondroplasia?

Àìsàn hypochondroplasia àti achondroplasia jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tí ìbílẹ̀ FGFR3 ń fà. Àwọn méjèèjì ló máa ń ní ipa lórí ìdàgbàsókè egungun àti gíga rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, hypochondroplasia jẹ́ irú achondroplasia tí ó rọrùn . Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àmì àrùn náà kò le tó bẹ́ẹ̀.

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní hypochondroplasia kì í sábà máa ń pàdánù àwọn ìgbòkègbodò ojoojúmọ́ ní ìgbà èwe wọn nítorí àìsàn wọn. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé kúrú ju àwọn ẹlẹgbẹ́ wọn lọ, wọn kò sì ní àwọn àmì àrùn tó lè fi ẹ̀mí wọn wewu. Síbẹ̀síbẹ̀, nígbà tí wọ́n bá lọ sí ilé ìwé, wọ́n lè wà nínú ewu láti jẹ́ kí àwọn ọmọ mìíràn máa halẹ̀ mọ́ wọn. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti ṣètìlẹ́yìn fún wọn, tí ó bá sì pọndandan, bá olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀. Ó wọ́pọ̀ kí àwọn ìdílé tí wọ́n ní ọmọ tí ó ní hypochondroplasia wá àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ níbi tí wọ́n ti lè bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀ kí wọ́n sì kọ́ ẹ̀kọ́ láti inú ìrírí wọn.

Tí o bá ń retí ọmọ tí o sì fẹ́ mọ ewu tó wà nínú bíbí ọmọ tí ó ní àrùn ìbímọ, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà rẹ láti bá ọ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìbímọ.

Nítorí náà, kí ni àwọn nǹkan pàtàkì jùlọ tí a yẹ kí a mú wá sílé láti inú ìtàn yìí?

Àìsàn hypochondroplasia jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó máa ń nípa lórí gíga ọmọ, ṣùgbọ́n kì í ṣe àìsàn ìgbésí ayé gbogbo. Ọmọ náà lè gbé ìgbésí ayé déédéé.

• Èyí sábà máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà nínú ìbílẹ̀, nítorí náà má ṣe rò pé ó jẹ́ nítorí ohun tí o ṣe gẹ́gẹ́ bí òbí.
• Àwọn àmì àrùn náà rọrùn, ohun pàtàkì ni gígùn. Ọgbọ́n kì í sábà ní ipa lórí.
• A le ṣakoso awọn aami aisan naa pẹlu imọran dokita to dara ati itọju ti o ba jẹ dandan.
• Ó ṣe pàtàkì gan-an láti nífẹ̀ẹ́ ọmọ rẹ kí o sì ṣètìlẹ́yìn fún un, àti láti wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ tí ó bá pọndandan. Èyí yóò ràn wọ́n lọ́wọ́ láti ní ìgbẹ́kẹ̀lé ara-ẹni tó dára.
• Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, má ṣe ṣiyèméjì láti bá dókítà ìdílé rẹ sọ̀rọ̀ . Wọ́n á fún ọ ní ìtọ́sọ́nà tó tọ́.

` Hypochondroplasia, gíga ọmọ, gígùn kúkúrú, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìdàgbàsókè egungun, ìran FGFR3, cartilage