Ṣé ọmọ rẹ kúrú ju àwọn mìíràn lọ? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Hypochondroplasia pẹ̀lú Nirogi Lanka!

Ìyá àti Bàbá, nígbà tí ẹ bá ń wo ọmọ yín kékeré tó ń dàgbà, ẹ lè máa rò pé ó kúrú ju àwọn ẹlẹgbẹ́ wọn lọ nígbà míì. Tàbí, bóyá ẹ kíyè sí i pé bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i, wọn kò dé ibi tí ẹ retí. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára àníyàn tàbí àníyàn díẹ̀ nígbà tí àwọn èrò wọ̀nyí bá dìde. Lónìí, a fẹ́ sọ̀rọ̀ nípa ipò kan tó lè jẹ́ ìdí èyí—ohun tí a kì í sábà sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀.

Nítorí náà, Kí Ni Hypochondroplasia Gangan?

Ní ṣókí, hypochondroplasia jẹ́ àìsàn kan tí ó ní ipa lórí ìdàgbàsókè ètò egungun rẹ. Àwọn dókítà ń pe àwọn wọ̀nyí ní skeletal dysplasia . Ní pàtàkì, ipò yìí kan cartilage rẹ. Gẹ́gẹ́ bí o ṣe lè mọ̀, cartilage ni àsopọpọ̀ líle, tí ó rọrùn tí ó ń dáàbò bo egungun rẹ tí ó sì ń dènà wọn láti máa fi ọwọ́ pa ara wọn ní àwọn oríkèé—bí cartilage ní etí tàbí imú rẹ. Nínú hypochondroplasia, cartilage nínú egungun gígùn rẹ (bíi àwọn tí ó wà ní apá àti ẹsẹ̀ rẹ) kì í yípadà sí egungun dáadáa—ìlànà kan tí a ń pè ní ossification . Nítorí pé ìlànà ìdàgbàsókè yìí ń bàjẹ́, àwọn ẹ̀gbẹ́ ara sábà máa ń kúrú, ìdí nìyí tí a fi ń pín èyí sí irú 'dwarfism onígun kúkúrú.'

Báwo Ni Àrùn Yìí Ṣe Wọ̀?

Ó ṣòro láti mọ iye àwọn ènìyàn tó ń gbé pẹ̀lú hypochondroplasia. Síbẹ̀, àwọn olùwádìí dámọ̀ràn pé ó lè ṣẹlẹ̀ ní ìpele kan náà pẹ̀lú achondroplasia , àìsàn tó le díẹ̀. Àwọn ìṣirò fi hàn pé ó ń nípa lórí nǹkan bí ẹnì kan nínú gbogbo ọmọ tuntun 15,000 sí 40,000 kárí ayé. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kì í ṣe àìsàn tó wọ́pọ̀, ó jẹ́ àìsàn tí àwọn oníṣègùn máa ń rí déédéé ní Nirogi Lanka.

Kí Ni Àwọn Àmì Àrùn Rẹ̀?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì ara ló lè ran ènìyàn lọ́wọ́ láti mọ hypochondroplasia, bó tilẹ̀ jẹ́ pé wọ́n lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnì kan sí ẹlòmíràn:

• Gígùn kúkúrú: Dídàgbà ní ìwọ̀n díẹ̀díẹ̀ ju àwọn ẹgbẹ́ tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà lọ.
• Ori ti o tobi ju: Ori naa le han bi ẹni ti o tobi diẹ ni ibamu pẹlu gbogbo ara.
• Àwọn apá àti ẹsẹ̀ tó kúrú: Ní pàtàkì, apá àti itan òkè lè dàbí ẹni pé wọ́n kúrú gan-an.
• Àwọn ọwọ́ àti ẹsẹ̀ gbígbòòrò: Àtẹ́lẹwọ́ àti ẹsẹ̀ lè fẹ̀ ju ti àròpọ̀ lọ.
• Ìfàgùn ìgbọ̀wọ́ tó lopin: Ó lè ṣòro fún ọ láti tọ́ ìgbọ̀wọ́ rẹ dáadáa.
• Àwọn ẹsẹ̀ tí ó tẹrí ba: Àwọn ẹsẹ̀ lè tẹ̀ síta ní orúnkún.
• Lumbar lordosis: Ìtẹ̀sí inú tí ó hàn gbangba ti ẹ̀yìn ìsàlẹ̀.

Lọ́pọ̀ ìgbà, ìyàtọ̀ gíga máa ń hàn gbangba bí ọmọdé ṣe ń dàgbà, nígbà gbogbo láàrín ọmọ ọdún méjì àti ọmọ ilé ìwé. Àwọn ọkùnrin àgbàlagbà tí wọ́n ní hypochondroplasia sábà máa ń ga tó 138 sí 165 cm (54-65 inches), nígbà tí àwọn obìnrin àgbàlagbà sábà máa ń ga tó 128 sí 151 cm (50-59 inches).

Jálẹ̀ ìgbésí ayé rẹ, o lè máa ní ìrora lẹ́ẹ̀kọ̀ọ̀kan ní apá àti ẹsẹ̀ rẹ, pàápàá jùlọ lẹ́yìn ìṣiṣẹ́ ara.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣọ̀wọ́n, ó kéré sí 10% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní hypochondroplasia lè ní ìṣòro ẹ̀kọ́ díẹ̀ tàbí ìṣòro ọpọlọ. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti rántí pé ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àìsàn yìí kò ní ipa lórí ọgbọ́n .

Ìgbà wo ni àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń fara hàn?

Lọ́pọ̀ ìgbà, ìkúrú ìrísí kì í hàn lójúkan náà nígbà ìbíÓ sábà máa ń hàn gbangba bí ọmọ rẹ bá dé ibi tí ó yẹ kí ó dàgbà sí tàbí tí kò bá ní ìrírí “ìdàgbàsókè” tó wọ́pọ̀ nígbà tí wọ́n bá wà ní ọ̀dọ́langba ní ìfiwéra pẹ̀lú àwọn ẹlẹgbẹ́ rẹ̀.

Kí Ni Ó Fa?

Àìsàn hypochondroplasia sábà máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara , èyí tó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ nínú ìṣẹ̀dá ara FGFR3 . Ìṣẹ̀dá ara yìí máa ń fúnni ní ìtọ́ni lórí bí a ṣe lè ṣe èròjà amuaradagba tó ṣe pàtàkì fún ìdàgbàsókè egungun àti ìtọ́jú rẹ̀. Nígbà tí ìṣẹ̀dá ara FGFR3 bá yí padà, èròjà amuaradagba náà lè di èyí tó ń ṣiṣẹ́ jù, èyí tó lè dí ìyípadà cartilage sí egungun lọ́wọ́. Èyí jẹ́ àìsàn autosomal dominant , èyí tó túmọ̀ sí wípé bí òbí kan bá ní ìṣẹ̀dá ara, ó ṣeéṣe kí ó fi 50% ran ọmọ wọn lọ́wọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣẹ̀lẹ̀ máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ (de novo) , èyí tó túmọ̀ sí wípé ó lè ṣẹlẹ̀ kódà bí kò bá sí ẹlòmíràn nínú ìdílé rẹ tó ní àrùn náà.

Ta ni ó ní ipa lórí?

Àìsàn hypochondroplasia lè ní ipa lórí ọmọ èyíkéyìí . Kì í ṣe ohun tí ìyá kan ṣe tàbí tí kò ṣe nígbà oyún ló ń fà á. Ó jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ ìran tí a kò lè sọ tẹ́lẹ̀.

Báwo Ni A Ṣe Ń Ṣàyẹ̀wò Rẹ̀?

Ní Nirogi Lanka, àwọn dókítà sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí lẹ́yìn ìbímọ, nítorí pé àwọn àwárí ultrasound nígbà oyún lè má ṣeé ṣe àkótán. Tí ìtàn ìdílé kan bá wà nípa ìyípadà ìran pàtó kan, a lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn nílé ìbímọ nípasẹ̀ CVS (chorionic villus sampling) tàbí amniocentesis .

Awọn idanwo ayẹwo ti o wọpọ:

• X-rays: Láti ṣe àyẹ̀wò ìdàgbàsókè egungun rẹ àti ìṣètò rẹ̀.
• Ìdánwò ìran: Láti mọ ìyípadà pàtó nínú ìran FGFR3.
• Àwòrán MRI tàbí CT: Láti ṣàyẹ̀wò fún ìtẹ̀sí ẹ̀yìn tàbí ìfúnpọ̀ iṣan.

Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ni?

Ìtọ́jú fún hypochondroplasia ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn àti ìṣòro pàtó tí ó lè wáyé láti inú ìdàgbàsókè egungun tí kò dára. Gbogbo ìrìn àjò jẹ́ àrà ọ̀tọ̀, àti pé àwọn ètò ìtọ́jú ni a ṣe pàtó fún àìní rẹ tàbí àìní ọmọ rẹ. Báyìí ni a ṣe sábà máa ń ṣàkóso àìsàn yìí:

• Iṣẹ́ abẹ iṣan ara: Ní àwọn ọ̀ràn tí àwọn iṣan ẹ̀yìn ìsàlẹ̀ bá ti di èyí tí a fún ní ìfúnpọ̀, tí ó ń yọrí sí àwọn àìsàn bíi lumbar stenosis , a lè dámọ̀ràn àwọn iṣẹ́ abẹ bí laminectomy tàbí decompression .
• Ìtọ́jú ara: Èyí ṣe pàtàkì láti mú kí ìrìn rẹ, ìrọ̀rùn rẹ, àti gbogbo ìṣísẹ̀ rẹ sunwọ̀n síi.
• Ìtọ́jú homonu ìdàgbàsókè: Èyí ni a lè gbé yẹ̀wò fún àwọn ọmọdé kan láti ran ìdàgbàsókè onílera lọ́wọ́.
• Ìtọ́jú ìrora oríkèé: Àwọn oògùn àti ìtọ́jú tí a fẹ́ lò wà láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àìbalẹ̀ ọkàn tó bá wà nínú oríkèé rẹ.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìdílé tí hypochondroplasia ti kàn máa ń rí ìtùnú àti ìtọ́sọ́nà tó dára nígbà tí wọ́n bá dara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ . Sísọ̀rọ̀pọ̀ pẹ̀lú àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n ní irú ìrírí kan náà lè fúnni ní agbára. Àwọn agbègbè wọ̀nyí jẹ́ àwọn ohun èlò tó dára fún lílo àwọn ìpèníjà tó wúlò—láti ìmọ̀ràn iṣẹ́ àti ẹ̀tọ́ àìlera sí àwọn ọgbọ́n ìtọ́jú ọmọ àti ìtìlẹ́yìn ẹ̀kọ́. Nirogi Lanka gbà ọ́ níyànjú láti kàn sí àwọn nẹ́tíwọ́ọ̀kì wọ̀nyí fún agbára tí a pín.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní hypochondroplasia?

Àìsàn hypochondroplasia jẹ́ àrùn jínì tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ títí ayé . Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn lọ́wọ́lọ́wọ́, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ pé kì í sábà ní ipa lórí bí ènìyàn ṣe ń gbé láyé , àti pé àwọn ènìyàn ń gbé ìgbésí ayé pípé, tí ó sì ń mú èso jáde.

O le ṣe akiyesi awọn ami ti o han gbangba julọ bi ọmọ rẹ ṣe n wọ inu ọdun ọdọ. Nitori pe wọn ko ni iriri “ilọsiwaju idagbasoke” deede ti awọn ọdọ, o ṣee ṣe ki wọn kuru ju awọn ẹlẹgbẹ wọn lọ.

Ó wọ́pọ̀ fún àwọn ọmọdé láti ní ìrora díẹ̀ ní orúnkún wọn, ìgbọ̀nwọ́ wọn, tàbí kókósẹ̀ lẹ́yìn ìgbòkègbodò ara. Bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí ìgbà tí wọ́n bá dàgbà, wọ́n lè máa ní ìrírí díẹ̀ nínú ìrora tàbí líle oríkèé.

Ní Nirogi Lanka, a ń ṣiṣẹ́ pọ̀ pẹ̀lú yín láti máa ṣe àkíyèsí ìdàgbàsókè ọmọ yín àti láti pèsè àwọn ètò ìtọ́jú tí ó ṣe pàtàkì fún àwọn àmì àrùn tí ó bá dìde.

Ṣé mo lè dènà kí ọmọ mi má ní àrùn hypochondroplasia?

Nítorí pé hypochondroplasia máa ń wáyé nítorí àwọn ìyípadà ìran tí a kò lè rí, kò sí ọ̀nà láti dènà rẹ̀ àyàfi tí tọkọtaya bá yàn láti ṣe àyẹ̀wò ìran tí a kò tíì fi sínú ìtọ́jú nípasẹ̀ àwọn ìlànà ìbímọ pàtàkì.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò gbà kí oyún tó dára tàbí kí o lo kẹ́míkà láti mú kí oyún náà dára, àwọn ni kì í ṣe ohun tó ń fa àìsàn yìí. Tí o bá fẹ́ lóyún, a gba ọ́ nímọ̀ràn láti bá onímọ̀ nípa ìbílẹ̀ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìṣòro tó wà nínú ìbílẹ̀ rẹ, tó lè fún ọ ní ìwífún tó péye àti tó ṣe kedere.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní hypochondroplasia, jọ̀wọ́ ṣètò ìbẹ̀wò tí ó bá ní àwọn àmì àrùn tí ó ń dí iṣẹ́ ojoojúmọ́ rẹ̀ lọ́wọ́, pàápàá jùlọ tí wọ́n bá ròyìn ìrora líle tàbí ìrora tí ó ń bá a lọ ní àwọn ẹ̀gbẹ́ ara rẹ̀.

Síwájú sí i, bí a kò bá tilẹ̀ ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ, tí wọn kò bá ní àwọn àmì pàtàkì nípa ìdàgbàsókè rẹ̀—bíi àìsí “ìdàgbàsókè ìdàgbàsókè” tí a retí—jọ̀wọ́ kan sí dókítà ọmọ rẹ. Tí o bá dojúkọ pàjáwìrì ìṣègùn líle kan, jọ̀wọ́ pe 911 tàbí kí o lọ sí ẹ̀ka pajawiri tí ó sún mọ́ ọ jùlọ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Awọn ibeere lati beere lọwọ dokita rẹ:

O le beere lọwọ olupese itọju ilera rẹ awọn nkan wọnyi:

• Kí ni ewu ìtúnpadà nínú oyún ọjọ́ iwájú?
• Ṣé ọmọ mi nílò ìtọ́jú tàbí ìtọ́jú lójúkan náà?
• Ṣé iṣẹ́ abẹ jẹ́ ohun tó ṣeé ṣe kí ọmọ mi nílò?
• Àwọn àbájáde wo ló lè wáyé nínú ìtọ́jú tí a kọ sílẹ̀ fún ọ?
• Ṣé o lè dámọ̀ràn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ tó lókìkí fún ìdílé wa?

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín hypochondroplasia àti achondroplasia?

Àìsàn hypochondroplasia àti achondroplasia jẹ́ àwọn àrùn ìbílẹ̀ tó wá láti inú ìyípadà nínú ìbílẹ̀ FGFR3 , èyí tó ń nípa lórí bí egungun ṣe ń dàgbà. Síbẹ̀síbẹ̀, a kà hypochondroplasia sí irú àìsàn tó rọrùn , pẹ̀lú àwọn àmì àrùn tó sábà máa ń jẹ́ èyí tí kò le tó.

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní hypochondroplasia kì í sábà ní ìṣòro tó pọ̀ nínú iṣẹ́ ojoojúmọ́ wọn. Lọ́pọ̀ ìgbà, ohun pàtàkì tí wọ́n ń ṣe ni pé wọ́n kúrú ju àwọn ẹlẹgbẹ́ wọn lọ. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ewu díẹ̀ wà fún ìpèníjà àwùjọ tàbí ìfìyàjẹni nígbà tí wọ́n bá wà nílé ìwé, rírí i dájú pé ìdílé wọn gbára lé wọn—àti nígbà míìrán láti lọ bá onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ sọ̀rọ̀ —lè jẹ́ àǹfààní púpọ̀. Sísopọ̀ pẹ̀lú àwọn ìdílé mìíràn nípasẹ̀ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ jẹ́ àṣà tí ó wọ́pọ̀ tí a sì gbà níyànjú ní Nirogi Lanka láti pín àwọn ìrírí àti láti kọ́ ìgbẹ́kẹ̀lé.

Tí o bá ń gbèrò láti bímọ, tí o sì fẹ́ mọ ewu tó wà nínú kíkọ àrùn ìran, jọ̀wọ́ ṣètò ìpàdé pẹ̀lú dókítà rẹ láti jíròrò ìdánwò ìran.

Nítorí náà, kí ni àwọn kókó pàtàkì tí a lè rí nínú ìtọ́sọ́nà yìí?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn hypochondroplasia jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó máa ń nípa lórí gíga ọmọ, kì í ṣe àìsàn tí ó lè dín ẹ̀mí rẹ̀ kù. Ọmọ rẹ lè gbé ìgbésí ayé pípé àti déédé.

• Ó sábà máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà ìran tí a kò lè rí: Ẹ jọ̀wọ́ ẹ rántí pé kì í ṣe ẹ̀bi yín gẹ́gẹ́ bí òbí; kò sí ohun tí ẹ ṣe láti fa èyí.
• Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń jẹ́ díẹ̀: Àmì pàtàkì ni gígùn. Ìdàgbàsókè òye kì í sábà ní ipa lórí.
• A le ṣakoso awọn aami aisan naa: Pẹlu itọsọna ati itọju to yẹ fun dokita, ọmọ rẹ le gbe igbesi aye itunu.
• Ìfẹ́ àti ìtìlẹ́yìn ṣe pàtàkì: Ìṣírí ọmọ rẹ àti sísopọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ lè mú kí ìgbẹ́kẹ̀lé ara ẹni pọ̀ sí i gidigidi.
• Àwọn oníṣègùn rẹ wà níbẹ̀ fún ọ: Tí o bá ní ìbéèrè tàbí àníyàn míràn, jọ̀wọ́ má ṣe ṣiyèméjì láti kàn sí dókítà ìdílé rẹ fún ìtọ́sọ́nà ara ẹni.

Nirogi Lanka : Hypochondroplasia, gíga ọmọ, gígùn kúkúrú, ipò ìbílẹ̀, ìdàgbàsókè egungun, ìran FGFR3, ìkọ́lé