Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àwọn àṣìṣe Inborn of Metabolism (IEM) ní ọ̀nà tó rọrùn!

Ǹjẹ́ o ti ṣe kàyéfì rí nípa bí àwọn ohun tí a ń jẹ àti ohun tí a ń mu ṣe ń fún ara wa ní agbára àti bí a ṣe ń kọ́ ara wa? Ó jẹ́ ìlànà ìyanu, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, àwọn àbùkù kékeré nínú ìlànà yìí, ìyẹn àbùkù, lè ṣẹlẹ̀ láti ìgbà ìbí. Ohun tí a máa sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí nìyẹn. Má ṣe dààmú, èyí lè dà bí kókó ọ̀rọ̀ tó díjú, ṣùgbọ́n màá ṣàlàyé rẹ̀ ní ọ̀nà tó rọrùn tí o lè lóye.

Kí ni àwọn àṣìṣe Inborn of Metabolism (IEM) wọ̀nyí?

Ní ṣókí, ìṣiṣẹ́ ara jẹ́ ìlànà kẹ́míkà tí ó ń yí oúnjẹ tí a ń jẹ padà sí agbára tí ó sì ń mú àwọn ohun ìdọ̀tí kúrò. Ó dà bí ilé iṣẹ́ kékeré kan nínú ara wa. Kí ilé iṣẹ́ yìí tó lè ṣiṣẹ́ dáadáa, ó nílò gbogbo ohun tí ó nílò.

Ní báyìí, àwọn àṣìṣe ìbílẹ̀ nínú ìṣẹ̀dá ara (IEM) , tí a máa ń pè ní àwọn àrùn ìṣẹ̀dá ara tí a jogún nígbà míì, jẹ́ àkójọ àwọn ipò tí a kò ti ṣe ìlànà kẹ́míkà tí mo mẹ́nu kàn dáadáa. Ó dà bí ìgbà tí ẹ̀rọ kan ní ilé iṣẹ́ kan, tàbí ẹni tí ó ń ṣiṣẹ́ lórí rẹ̀, kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí pé àwọn enzymu kan, tí wọ́n jẹ́ àwọn protein pàtàkì tí wọ́n ń ran àwọn ìlànà kẹ́míkà wọ̀nyí lọ́wọ́, kò ṣe é dáadáa, tàbí nítorí pé wọn kò ṣiṣẹ́ dáadáa.

Iru awọn aṣiṣe wo ni o wa?

Ní gidi, ọgọ́rọ̀ọ̀rún irú àṣìṣe ìṣẹ̀dá ara ló wà. Lọ́pọ̀ ìgbà, a máa ń pe àwọn àrùn wọ̀nyí ní orúkọ enzyme tí kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Ẹ jẹ́ ká wo díẹ̀ lára ​​àwọn irú àrùn tí ó wọ́pọ̀ jùlọ:

• Àwọn Àìsàn Ìpamọ́ Lysosomal: Fojú inú wo pé ara wa ní àwọn ilé iṣẹ́ kékeré tí wọ́n ń ṣe ìtọ́jú ìdọ̀tí. Nígbà míìrán, nínú àwọn àrùn tí a ń pè ní "Àwọn Àìsàn Ìpamọ́ Lysosomal," àwọn ilé iṣẹ́ wọ̀nyẹn kì í ṣiṣẹ́ dáadáa. Lẹ́yìn náà, àwọn ìdọ̀tí olóró tí ó yẹ kí a yọ kúrò máa ń kó jọ sínú ara. Ó dà bí ìdọ̀tí tí ń kó jọ sínú ilé rẹ tí ọkọ̀ ìdọ̀tí kò bá dé. Fún àpẹẹrẹ, àwọn àrùn bíi "Àrùn Hurler," "Àrùn Gaucher," àti "Àrùn Tay-Sachs," wà nínú ẹ̀ka yìí.

• Àrùn ìtọ̀ omi maple: Èyí ni ipò tí àwọn amino acid, àwọn ohun èlò ìkọ́lé pàtàkì fún àwọn protein, ń kóra jọ sínú ara. Èyí lè ba ètò iṣan ara jẹ́, kí ó sì fa kí ìtọ̀ náà máa rùn bí omi maple. Báyìí ni àrùn náà ṣe gba orúkọ rẹ̀.

• Àìsàn ìpamọ́ Glycogen: Èyí ni ìgbà tí ara kò bá lè tọ́jú sùgà (glucose) láti inú oúnjẹ tí a jẹ dáadáa. Èyí lè fa súgà ẹ̀jẹ̀ tí kò pọ̀ tó.

• Àwọn àrùn Mitochondrial:Mitochondria jẹ́ àwọn ẹ̀yà ara kéékèèké tí ó ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ara wa lọ́wọ́ láti mú agbára jáde. Nínú àwọn àrùn wọ̀nyí, mitochondria wọ̀nyí kì í ṣiṣẹ́ dáadáa, nítorí náà àwọn sẹ́ẹ̀lì náà kò le mú agbára tí wọ́n nílò jáde. Èyí lè nípa lórí iṣẹ́ àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì, bí ọpọlọ, iṣan ara, ẹ̀dọ̀, àti kíndìnrín.

• Àwọn àrùn Peroxisomal: Èyí jọ àwọn àrùn ìpamọ́ lysosomal. Níbí, àwọn majele búburú ń kórajọ sínú ara.

• Àwọn ìṣòro ìṣiṣẹ́ ara irin: Ara wa ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ irin díẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, nínú àwọn àrùn wọ̀nyí, àwọn irin kan ń kóra jọ sínú ara wọ́n sì ń di majele. Fún àpẹẹrẹ, nínú àrùn Wilson, bàbà máa ń kóra jọ pọ̀ jù, àti nínú hemochromatosis, irin máa ń kóra jọ pọ̀ jù.

• Àìlera ìyípo urea: Èyí ni ìgbà tí ara kò bá lè yọ ohun olóró tí a ń pè ní ammonia kúrò dáadáa, èyí tí ó máa ń kóra jọ sínú ẹ̀jẹ̀ tí ó sì máa ń fa ìṣòro.

Àwọn wo ló máa ń ní ìṣòro yìí jù?

Ẹnikẹ́ni lè ní àwọn àṣìṣe ìṣẹ̀dá ara ẹni (IEMs) wọ̀nyí. Èyí jẹ́ nítorí pé àwọn ìyípadà nínú àwọn ìran wa, tàbí DNA, ló fà wọ́n. Àwọn okùnfà ìṣẹ̀dá ara tí ó ní ipa lórí oríṣiríṣi IEM yàtọ̀ síra. Ṣùgbọ́n, bí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àìsàn yìí, o wà nínú ewu díẹ̀ láti ní irú èyí.

Báwo ni àwọn wọ̀nyí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Kárí ayé, wọ́n ṣírò pé bí ọ̀kan nínú gbogbo ọmọ 2,500 tí a bí lè ní irú àléébù ìṣiṣẹ́ ara tí a bí ní ìbílẹ̀ yìí. Èyí túmọ̀ sí wípé ìwọ̀nyí kò ṣọ̀wọ́n tó bẹ́ẹ̀.

Báwo ni àìsàn ìṣiṣẹ́ ara yìí ṣe ní ipa lórí ara?

Àwọn ipò IEM wọ̀nyí ní ipa lórí agbára láti lo àwọn èròjà wọ̀nyí tí a ń rí gbà láti inú oúnjẹ tí a ń jẹ àti ohun mímu dáadáa:

• Awọn kabohaidireeti (sitashi ati suga)
• Súgà (glukosi)
• Púrọ́tíìnì
• Ọ̀rá

Nítorí náà, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè ní ipa lórí onírúurú ètò ẹ̀yà ara nínú ara. Wọ́n tún lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọmọ, ìdàgbàsókè ọpọlọ, àti agbára láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ .

Àwọn àmì àrùn wo ló wà nínú èyí?

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Bí àrùn náà ṣe le tó yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn àmì àrùn náà wọ́pọ̀ pẹ̀lú:

• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè: Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn agbára ọpọlọ àti ti ara kìí dàgbàsókè ní ọ̀nà tí ó bá ọjọ́ orí mu.
• Pípàdánù ìwọ̀n tàbí kí ó pọ̀ sí i.
• Àìní gíga tó (Ìpèníjà Ìdàgbàsókè).
• Ìfàmọ́ra : Èyí túmọ̀ sí àwọn àìsàn bíi ti ìfàmọ́ra.
• Ìfẹ́ oúnjẹ tí kò dára.
• Onírẹ̀wẹ̀sì, ó máa ń rẹ̀ mí nígbà gbogbo .
• Òórùn àìdára láti inú ìtọ̀, òógùn, tàbí èémí .
• Ìrora ikùn, ìgbẹ́.

Rántí, má ṣe rò pé àìsàn kan wà lára ​​rẹ nítorí pé o ní ọ̀kan tàbí méjì lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí. Síbẹ̀síbẹ̀, tí àwọn àmì wọ̀nyí bá ń bá a lọ, pàápàá jùlọ lára ​​ọmọdé, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà. Àwọn kan lára ​​àwọn àìsàn wọ̀nyí lè léwu sí ẹ̀mí tí a kò bá tọ́jú wọn dáadáa.

Kí ni àwọn ìdí fún èyí?

Ohun tó ń fa àwọn àbùkù ìṣẹ̀dá ara tí a bí wọn (IEMs) ni ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara . Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ọmọ bá wà nínú oyún, nígbà tí àwọn sẹ́ẹ̀lì bá pín sí méjì tí wọ́n sì ń ṣẹ̀dá tuntun.

Àwọn kan lára ​​àwọn jínì nínú ara wa máa ń kọ́ àwọn prótíìnì láti ṣe àwọn ìṣe kẹ́míkà tó yẹ fún ìṣiṣẹ́ ara lẹ́yìn tí a bá jẹun. Àwọn prótíìnì pàtàkì tí a ń pè ní ẹ́ńsìmù ló máa ń ṣe àwọn ìṣe kẹ́míkà wọ̀nyí.

Ní báyìí, nínú ara ẹnìkan tí ó ní àìsàn IEM yìí, àwọn enzymu wọ̀nyẹn kò gba ìtọ́ni tí wọ́n nílò láti ṣe iṣẹ́ wọn dáadáa. Ìdí nìyẹn tí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí fi ń ṣẹlẹ̀.

Báwo lo ṣe lè dá àwọn wọ̀nyí mọ̀?

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn dókítà máa ń ṣàwárí àwọn àrùn ìbímọ wọ̀nyí kí wọ́n tó bí ọmọ náà (àyẹ̀wò ìbí ọmọ) tàbí nígbà àyẹ̀wò ọmọ tuntun . Ní Sri Lanka, gbogbo àwọn ọmọ tuntun ni a máa ń ṣe àyẹ̀wò fún díẹ̀ lára ​​àwọn àrùn wọ̀nyí. Fún àwọn ènìyàn kan, àwọn àmì àrùn náà lè fara hàn lẹ́yìn tí wọ́n bá ti dàgbà, nígbà náà ni a máa ń dá àrùn náà mọ̀.

Àwọn ìdánwò wo ni wọ́n ń ṣe fún èyí?

Nítorí pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú IEM ló wà, a nílò onírúurú àyẹ̀wò láti fi mọ àrùn náà dáadáa. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Ìdánwò ìṣẹ̀dá ara: Èyí ní nínú yíyọ àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí ìtọ̀ àti wíwo àwọn àpẹẹrẹ nínú àwọn amino acids (àwọn ohun èlò ìkọ́lé àwọn protein), ọ̀rá, àti ìwọ̀n glucose (suga). Èyí lè ran lọ́wọ́ láti sọ àsọtẹ́lẹ̀ irú àrùn náà.
• Ìdánwò ìran: Níbí, a máa ń mú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí àyẹ̀wò itọ́ láti inú ẹnu, a sì máa ń ṣe àyẹ̀wò fún àwọn àyípadà nínú ìran.
• Àìsàn-à ...
• Ìdánwò Glukosi: Èyí ni a ṣe láti ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n suga nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ. Èyí ni a ṣe tí o bá ní àwọn àmì bíi àárẹ̀ nígbà gbogbo, ríronú pé o kò lágbára, tàbí pé o ní ìfarapa.
• Àyẹ̀wò ojú: Àwọn ipò IEM kan lè ní ipa lórí ìran, nítorí náà a gbani nímọ̀ràn láti ṣe àyẹ̀wò ojú.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Ìtọ́jú fún àwọn ìṣòro ìṣiṣẹ́ ara tí a bí ní ìbílẹ̀ yàtọ̀ síra da lórí irú àrùn náà. Àwọn ìtọ́jú pàtàkì ni:

• Àwọn àyípadà oúnjẹ: Níwọ́n ìgbà tí ara kò lè lo àwọn èròjà oúnjẹ tó wà nínú àwọn oúnjẹ kan dáadáa, yíyọ àwọn oúnjẹ wọ̀nyẹn kúrò nínú oúnjẹ lè ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Èyí lè jẹ́ ìlànà gbogbo ayé nígbà míì.
• Lati fi awọn oògùn ranṣẹ:Dókítà rẹ lè kọ àwọn oògùn kan láti ran ìṣiṣẹ́ ara rẹ lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ dáadáa. Àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àwọn èròjà ìyípadà enzyme tàbí àwọn èròjà míràn tí a lè lò fún ìyípadà kemikali.
• Ṣíṣàyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Èyí jẹ́ ìlànà tí ó ń mú àwọn majele kúrò nínú ẹ̀jẹ̀. Ó lè pọndandan ní àwọn àkókò pàjáwìrì kan.
• Ìyípadà ẹ̀yà ara: Nínú àwọn ọ̀ràn líle koko ti IEM, ìyípadà ẹ̀dọ̀, fún àpẹẹrẹ, lè pọndandan.

Àwọn irú oògùn tí a fúnni

Iru awọn oogun ti a fun ni yatọ si ara wọn da lori iru aisan naa. Awọn apẹẹrẹ diẹ ni:

• Oògùn gúkósì `(Oògùn gúkósì)`
• Hísílínì `(Hísílínì)`
• Sódíọ̀mù benzoate tàbí sódíọ̀mù phenylacetate
• Awọn afikun amino acid
• Rírọ́pò ẹ́ńsáímù
• Àwọn afikún oúnjẹ

Àwọn àbájáde wo ló lè ṣẹlẹ̀ tí a kò bá tọ́jú wọn?

Tí a kò bá ṣe àkóso àwọn àbùkù ìṣẹ̀dá ara tí a bí wọn dáadáa, ara kò lè lo àwọn èròjà oúnjẹ kan dáadáa, àwọn èròjà olóró sì lè kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀, èyí tí yóò yọrí sí àwọn àìsàn líle koko bíi:

• Níní ìfúnpá (Ìwárìrì)
• Àìlera ẹ̀yà ara (fún àpẹẹrẹ ẹ̀dọ̀, kíndìnrín)
• Ìbàjẹ́ ọpọlọ

Ìdí nìyí tí ó fi ṣe pàtàkì láti mọ àwọn àrùn wọ̀nyí kíákíá kí a sì tọ́jú wọn dáadáa.

Báwo ni a ṣe lè gbé pẹ̀lú àwọn àmì àrùn náà?

Nígbà tí o bá ń gbé pẹ̀lú àwọn àìsàn IEM wọ̀nyí, o lè máa nímọ̀lára àárẹ̀ àti àìlera nígbà míì. Tí àwọn àmì àrùn náà bá burú sí i, ó lè ṣòro láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti tẹ̀lé ètò ìtọ́jú tí dókítà rẹ fún ọ. Ó ṣe pàtàkì gan-an láti jẹ oúnjẹ tó bá ara rẹ mu àti èyí tí o lè ṣe dáadáa.

Nígbà míìrán, ó lè ṣòro láti máa tẹ̀lé oúnjẹ dókítà rẹ, pàápàá jùlọ tí ó bá jẹ́ oúnjẹ tí ó ń dínkù gidigidi. Ní irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, bá dókítà tàbí onímọ̀ nípa oúnjẹ sọ̀rọ̀ fún ìrànlọ́wọ́ láti bá ìlànà oúnjẹ tuntun yìí mu.

Ǹjẹ́ a lè dènà àwọn wọ̀nyí?

Ní tòótọ́, àwọn àbùkù ìbímọ wọ̀nyí kò ṣeé dènà nítorí pé àwọn ìyípadà ìran ló ń fà wọ́n. Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá ń gbèrò láti bẹ̀rẹ̀ ìdílé, o lè bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn ìran àti, tí ó bá pọndandan , ìdánwò ìran . Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ewu rẹ láti ní ọmọ pẹ̀lú àrùn ìran yìí.

Báwo ni ìgbésí ayé yóò ṣe rí pẹ̀lú ipò yìí?

Kò sí ìwòsàn fún àwọn àrùn ìṣẹ̀dá ara tí a bí mọ́ wọn (IEMs). Bí àwọn àmì àrùn rẹ ṣe le tó ni yóò pinnu ọjọ́ iwájú rẹ. Àwọn àìsàn IEM kan lè léwu gan-an tí àwọn majele bá kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀ tí ara kò lè mú kúrò.

Ṣùgbọ́n,Tí a bá tètè mọ̀ àrùn náà, tí a sì tọ́jú rẹ̀ dáadáa, tí a sì ṣe àtúnṣe ìgbésí ayé tó yẹ, ọ̀pọ̀ ènìyàn lè gbé ìgbésí ayé tó dára, tó sì láyọ̀.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí àwọn àmì àrùn rẹ bá burú sí i bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé o tẹ̀lé ètò ìtọ́jú tí dókítà rẹ dámọ̀ràn, rí i dájú pé o lọ rí dókítà. Tí o bá lóyún, béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn àyẹ̀wò ìbímọ àti ti ọmọ tuntun tí ó lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàyẹ̀wò àwọn àbùkù ìbímọ wọ̀nyí nínú ọmọ rẹ.

Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ: Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn wárápá, lọ sí yàrá ìtọ́jú tó sún mọ́ ọn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Awọn ibeere lati beere lọwọ dokita/dokita rẹ

Tí o bá rí i pé ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ ní irú àrùn yìí tí ó ń fa ìdàgbàsókè nínú ara, o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè bíi:

• Irú àrùn ìṣàn ara tí a jogún wo ni èmi/ọmọ mi ní?
• Báwo ni ìgbésí ayé yóò ṣe rí pẹ̀lú àrùn yìí?
• Kí ni ètò ìtọ́jú mi yóò ní nínú?
• Àwọn ìṣòro wo ló yẹ kí n ṣàníyàn nípa wọn ní pàtàkì?
• Báwo ni èyí ṣe ní ipa lórí ìgbésí ayé mi ojoojúmọ́?
• Ǹjẹ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ wà níbi tí o ti lè pàdé àwọn ènìyàn mìíràn tí wọ́n ní àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n bí èyí?

Níkẹyìn, àwọn nǹkan díẹ̀ láti rántí

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a tún rán yín létí díẹ̀ lára ​​àwọn nǹkan tí a sọ̀rọ̀ nípa wọn tí ẹ rò pé ó ṣe pàtàkì jùlọ.

• Àṣìṣe ìṣẹ̀dá ara (IEM) jẹ́ àwọn ìṣòro tí àwọn ohun tí ó ń fa ìṣẹ̀dá ara ń fà tí ó ń dí ìlànà yíyí oúnjẹ tí a ń jẹ padà sí agbára àti yíyọ àwọn ohun ìdọ̀tí kúrò.
• Ọgọ́rọ̀ọ̀rún irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ló wà, ọ̀kọ̀ọ̀kan wọn ní àwọn àmì àrùn àti ìtọ́jú tó yàtọ̀ síra.
• Àyẹ̀wò àìsàn ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó tọ́ ṣe pàtàkì, nítorí èyí lè ran ọ̀pọ̀ ènìyàn lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jù.
• Àwọn ìyípadà oúnjẹ, oògùn, àti nígbà míìrán àwọn ìtọ́jú pàtó mìíràn lè ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àrùn wọ̀nyí.
• Tí o bá ní iyèméjì tàbí ìbéèrè èyíkéyìí, má ṣe bẹ̀rù láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ranti pe, iwọ nikan ko wa. Awọn dokita, awọn onimọ-ounjẹ ounjẹ, ati awọn ẹgbẹ atilẹyin wa lati ṣe iranlọwọ fun awọn ti n gbe pẹlu awọn ipo wọnyi.

Àwọn àrùn ìṣẹ̀dá ara, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn enzymu, ìjẹun, àwọn àrùn ìgbà èwe, ìdánwò ìbílẹ̀, ìṣiṣẹ́ ara