Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ṣé ó yẹ kí a mọ̀ nípa Àrùn Kearns-Sayre?

Ǹjẹ́ ọmọ rẹ máa ń ní àwọn àmì àrùn àjèjì tí o kò lè lóye nígbà míì? Bóyá o ti kíyèsí nǹkan bíi àìríran, ìyípadà díẹ̀ nínú rírìn, tàbí ìmọ̀lára àìlera nínú ara rẹ? Nígbà náà, èyí lè ṣe pàtàkì fún ọ. Nígbà míìrán, ìwọ̀nyí lè jẹ́ àmì àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, ṣùgbọ́n tó yẹ kí o mọ̀ nípa rẹ̀. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn bẹ́ẹ̀, èyí tí a ń pè ní Kearns-Sayre Syndrome.

Kí ni Àrùn Kearns-Sayre?

Ní ṣókí, àìsàn Kearns-Sayre jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an tó máa ń ní ipa lórí ètò iṣan ara àti iṣan ara. A tún ń pè é ní "KSS" ní kúkúrú. Ó máa ń ní ipa lórí ojú. Ó tún lè ní ipa lórí ọkàn, iṣan ara, àti iṣẹ́ ọpọlọ bíi ìrònú àti ìrántí. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn kí wọ́n tó pé ọmọ ogún ọdún .

Èyí ni `(àrùn mitochondria),` èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ìṣòro kan wà pẹ̀lú àwọn ẹ̀yà kékeré tí a ń pè ní mitochondria nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé fún èyí. Síbẹ̀síbẹ̀, wíwá àrùn náà ní kùtùkùtù àti ìtọ́jú tó tọ́ lè ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú ìgbésí ayé tó dára dúró. Àwọn dókítà méjì tí orúkọ wọn ń jẹ́ Thomas P. Kearns àti George Pomeroy Sayer ni wọ́n kọ́kọ́ ṣàwárí àrùn yìí ní ọdún 1958. Ìdí nìyẹn tí wọ́n fi gba orúkọ yìí. Ó jẹ́ àìsàn tó ń tẹ̀síwájú tí ó sì ń burú sí i díẹ̀díẹ̀ bí àkókò ti ń lọ.

Ẹ jẹ́ ká kọ́ díẹ̀ nípa mitochondria, èyí tí ó fún ara wa ní agbára.

Nísinsìnyí o lè máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí mitochondria wọ̀nyí jẹ́ àti ìdí tí wọ́n fi ṣe pàtàkì tó bẹ́ẹ̀. Ronú nípa rẹ̀, mitochondria dà bí àwọn ilé iṣẹ́ agbára kéékèèké nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa (yàtọ̀ sí àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa). Bí epo petirolu nínú ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́, 90% agbára tí ara wa nílò láti ṣiṣẹ́ ni a ṣe nínú mitochondria wọ̀nyí. Àwọn ilé iṣẹ́ kéékèèké wọ̀nyí ń gba àwọn èròjà oúnjẹ láti inú oúnjẹ tí a ń jẹ, wọ́n ń lo atẹ́gùn, wọ́n sì ń yí wọn padà sí agbára tí àwọn sẹ́ẹ̀lì wa lè lò.

Nítorí náà, fojú inú wo ohun tó máa ṣẹlẹ̀ tí mitochondria yìí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, tàbí tí wọ́n bá bàjẹ́? Nígbà náà ni ara wa kò ní rí agbára tó nílò gbà. Èyí máa ń fa kí iṣẹ́ onírúurú ètò ara, ìyẹn ni pé, àwọn sẹ́ẹ̀lì, àsopọ̀ ara, àti àwọn ẹ̀yà ara, bàjẹ́. Àwọn àrùn mitochondrial máa ń ṣòro díẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò àti tọ́jú, nítorí wọ́n máa ń kan ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara, kì í ṣe ọ̀kan ṣoṣo. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan, wọ́n sábà máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Ní pàtàkì, àwọn iṣan ara àti àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara, tí wọ́n nílò agbára púpọ̀, ló bàjẹ́ jùlọ.

Àwọn àmì àrùn yìí lè jẹ́ kí ó ṣẹlẹ̀?

Àwọn àmì àrùn Kearns-Sayer (KSS) sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ kí ó tó pé ọmọ ogún ọdún , ó sì máa ń kan ojú méjèèjì. Bí àkókò ti ń lọ, èyí lè yọrí sí ìfọ́jú nígbà míì.

Awọn aami aisan ibẹrẹ ti o ni ipa lori oju:

• Àìríran tó ń parẹ́: Ìríran máa ń dínkù, pàápàá jùlọ ní àyíká òkùnkùn, bíi ní alẹ́. Èyí jẹ́ nítorí ìbàjẹ́ sí ojú ojú. Ní ti ìṣègùn, èyí ni a ń pè ní `(àwọ̀ ojú)`.
• Àwọn ojú ìfọ́ tí ń rọ̀ sílẹ̀: Àwọn ojú ìfọ́ tí ó wà ní òkè ojú kan tàbí méjèèjì máa ń rọ̀ sílẹ̀ láìsí ìdarí. Èyí ni a ń pè ní `(ptosis)`.
• Àìlera tàbí àìṣiṣẹ́ iṣan ojú: Àwọn iṣan tí a lò láti gbé ojú máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀. Èyí ni a ń pè ní “chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)”. Èyí lè mú kí ó ṣòro nígbà míì láti yí ojú méjèèjì sí ọ̀nà kan náà.

Àwọn àmì àrùn mìíràn yàtọ̀ sí ojú:

Àìsàn yìí kò mọ sí ojú nìkan, ó lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara mìíràn.

• Àìgbọ́rọ̀: Àìgbọ́rọ̀ máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀, o sì lè di aláìgbọ́rọ̀ pátápátá.
• Àìlera ìmọ̀ tàbí ìpàdánù ìrántí (ìṣòro ọpọlọ): Ó máa ń ṣòro láti ronú, lóye, àti kọ́ ẹ̀kọ́. Nígbà míìrán, ìpàdánù ìrántí lè ṣẹlẹ̀ díẹ̀díẹ̀.
• Àìsàn ọkàn: Àbùkù ìfàsẹ́yìn ọkàn lè wáyé nítorí dídínà nínú àwọn àmì iná mànàmáná ọkàn. Èyí lè léwu púpọ̀.
• Àìdọ́gba homonu (àìdọ́gba endocrine): Fún àpẹẹrẹ, àtọ̀gbẹ lè ṣẹlẹ̀. Àwọn ìṣòro mìíràn tó ní í ṣe pẹ̀lú homonu tún lè wáyé.
• Púrọ́tínì tó pọ̀ sí i nínú omi cerebrospinal (CSF): A lè rí èyí nípa ṣíṣe ìfọ́mọ́ ẹ̀yìn.
• Àwọn ìṣòro kíndìnrín.
• Àwọn ìṣòro pẹ̀lú rírìn àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì (ataxia): Pípàdánù ìwọ̀ntúnwọ̀nsì, ìkọ̀sẹ̀ nígbà tí a bá ń rìn, àti àìsí ìṣọ̀kan.
• Ìfàmọ́ra: Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an.
• Gígùn kúkúrú: Kò ga ju bí ó ti yẹ lọ.
• Àìlera ní apá àti ẹsẹ̀: Àwọn ẹ̀gbẹ́ ara máa ń nímọ̀lára àìláàyè, àwọn iṣan ara sì máa ń di aláìlera.

Fojú inú wò ó pé ọmọ rẹ máa ń ṣeré gan-an, ó máa ń sáré kiri, ó sì máa ń ṣeré. Àmọ́ láìpẹ́ yìí, ó ní òun kò lè ríran dáadáa ní alẹ́, òun ní ìṣòro láti pọkàn pọ̀ sí iṣẹ́ ilé ìwé, òun kò sì nímọ̀lára agbára bíi ti tẹ́lẹ̀ nígbà tí òun bá ń rìn. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí a wá ìmọ̀ràn dókítà láì gbójú fo rẹ̀.

Kí ló dé tí irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bẹ́ẹ̀ fi ń ṣẹlẹ̀?

Àrùn Kearns-Sayer (KSS) ni ó ń fa ìyípadà nínú DNA nínú mitochondria, tàbí mitochondrial DNA (mtDNA) . MtDNA yìí ni apá sẹ́ẹ̀lì tí ó ń gbé àwọn jínì tí a nílò fún iṣẹ́ mitochondria ní ìlera. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn olùwádìí kò tíì dá a lójú ìdí tí ìyípadà nínú ìran yìí fi ń ṣẹlẹ̀.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, kì í ṣe ẹ̀bi ìyá tàbí bàbá ni èyí.Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn ìyípadà ìran yìí máa ń wáyé nígbà tí ọmọ náà bá ń dàgbà nínú ikùn. Nígbà míìrán, wọ́n máa ń tàn láti ìyá sí ọmọ (ìjogún ìyá), ṣùgbọ́n àìsàn náà tún lè ṣẹlẹ̀ láìsí ìtàn ìdílé. Ìwádìí ìran lè ran lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ìyípadà ìran náà jẹ́ ti àjogúnbá tàbí ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀.

Báwo lo ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí ní pàtó?

Ní gidi, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) lè ṣòro díẹ̀ láti ṣe àyẹ̀wò nítorí pé ó ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ètò ara. O lè kíyèsí àwọn àmì àrùn tí kò wọ́pọ̀ lára ​​ara rẹ tàbí ọmọ rẹ. Tàbí kí dókítà kíyèsí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí nígbà àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé. Ṣùgbọ́n, tí o bá kíyèsí èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, ó dára jù láti lọ rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn dókítà máa ń ṣe àwọn nǹkan wọ̀nyí láti ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí (KSS):

• A ó tẹ́tí sílẹ̀ dáadáa sí ìtàn ìṣègùn àti àwọn àmì àrùn rẹ.
• A ṣe àyẹ̀wò ara pípé.
• Àwọn àyẹ̀wò mìíràn: Àyẹ̀wò ìtọ̀, àyẹ̀wò ojú, àyẹ̀wò ìgbọ́ran, àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀, àti bóyá a lè ṣe ìgúnlẹ̀ ẹ̀yìn/ihò ní ìhà ẹ̀yìn.
• Ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ àti ìdánwò ìbílẹ̀: A sábà máa ń ṣe èyí pẹ̀lú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀.

Ní àfikún, dókítà rẹ lè mú díẹ̀ lára ​​àsopọ̀ iṣan rẹ kí ó sì yẹ̀ wò (ayẹwo iṣan) . Èyí yóò wá ohun kan tí a ń pè ní "àwọn okùn pupa tí ó ti bàjẹ́." Tí àwọn wọ̀nyí bá wà, ó túmọ̀ sí pé àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan náà kò dára nítorí àrùn mitochondrial kan.

A le tun ṣe awọn idanwo aworan bi awọn wọnyi lati yọkuro awọn ipo miiran:

• `Àyẹ̀wò CT`
• Electroencephalogram (EEG) (idanwo kan ti o n wiwọn iṣẹ ina ti ọpọlọ)
• Electroretinogram (ERG) (idanwo kan ti o n wọn iṣẹ ti retina)
• `MRI` tàbí `spectroscopy (MRS)`

Ṣíṣàwárí àrùn yìí ní kùtùkùtù ṣe pàtàkì fún ìtọ́jú tó yọrí sí rere. Àyẹ̀wò pípé nìkan ni ìwọ àti ọmọ rẹ lè rí ìtọ́jú tó tọ́ gbà.

Ǹjẹ́ ìtọ́jú kan wà fún èyí? Báwo ni a ṣe ń ṣàkóso rẹ̀?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn. Àyẹ̀wò ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ lè dín ewu àwọn ìṣòro kù. Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn ìtọ́jú tí ó lè ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn wọn àti láti mú ìgbésí ayé wọn sunwọ̀n síi.

Iranlọwọ lati ọdọ ẹgbẹ awọn dokita amọja kan

Nítorí pé àìsàn yìí ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara, ó nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà tí wọ́n ní ìmọ̀ ní onírúurú ẹ̀ka iṣẹ́. Àwọn ẹgbẹ́ ìtọ́jú rẹ lè ní:

• Onímọ̀ nípa ojú
• Onímọ̀ nípa ìgbọ́rọ̀ `(onímọ̀ nípa ohùn)`
• Onímọ̀ nípa ọkàn
• Onímọ̀ nípa Endocrinologist
• Onímọ̀ nípa ìbímọ
• Onímọ̀ nípa ọpọlọ àti ọpọlọ
• Onímọ̀ nípa iṣẹ́ tàbí onímọ̀ nípa ti ara
• Onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ (fún àpẹẹrẹ `onímọ̀ nípa ọpọlọ ọpọlọ`)

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti dín àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀ bí àìsàn náà ṣe ń burú sí i kù díẹ̀díẹ̀.

• Ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú iṣẹ́: Àwọn wọ̀nyí ń ran ọ́ lọ́wọ́ láti máa ṣe ìṣọ̀kan, agbára, àti ìwọ́ntúnwọ́nsí. Wọ́n tún ń ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ fúnra rẹ.
• Oògùn: Dókítà rẹ lè kọ àwọn oògùn fún àrùn ọkàn, ìṣòro homonu, tàbí àwọn àmì àrùn ọpọlọ (fún àpẹẹrẹ, ìbànújẹ́).

Ni afikun, dokita le ṣeduro awọn ọran bii: +

• Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran tàbí àwọn ohun èlò ìtọ́jú cochlear (tí àwọn ènìyàn kan bá nílò rẹ̀)
• Iṣẹ́ abẹ ìfọ́jú tàbí iṣẹ́ abẹ ìfọ́jú (blepharoplasty) lè ran ojú lọ́wọ́ láti ṣí sílẹ̀ nígbà tí ìfọ́jú bá rọ.
• Àfikún folic acid tí ìwọ̀n folate nínú omi cerebrospinal (CSF) bá lọ sílẹ̀.
• Ìtọ́jú ìyípadà homonu fún àìtó homonu.
• Insulin tabi awọn oogun miiran fun àtọgbẹ.
• Gbígbé ohun èlò ìtọ́jú ara (pacemaker) sínú ara tí àwọn ohun tí kò dára bá wà nínú àwọn àmì iná mànàmáná ọkàn.

Àbójútó ìṣègùn déédéé ṣe pàtàkì fún ẹni tí ó ní (KSS) nítorí pé àwọn àmì àrùn tuntun lè fara hàn nígbà tí ó bá yá bí onírúurú ètò ara ara ṣe ń pàdánù iṣẹ́ wọn. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ déédéé nípa àwọn àṣàyàn tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti wà ní ìlera tó bá ṣeé ṣe, fún ìgbà pípẹ́ tí ó bá ṣeé ṣe.

Báwo ni ìgbésí ayé ṣe rí pẹ̀lú ipò yìí? Kí ni ọjọ́ iwájú yóò ní?

Ìrètí ẹni tí ó ní àrùn Kearns-Sayer (KSS) sinmi lórí bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń gbé pẹ̀lú àrùn náà fún ọ̀pọ̀ ọdún. Àwọn ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ lè ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé gígùn àti ní ìlera. Má ṣe sọ̀rètí nù.

Níkẹyìn, àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí

Ó dára, nítorí náà láti ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀, mo nírètí pé o ti ní òye díẹ̀ nípa Àrùn Kearns-Sayre. Ó jẹ́ àìsàn tó díjú díẹ̀, tó ṣọ̀wọ́n. Ṣùgbọ́n rántí:

• Àwárí àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀ ṣe pàtàkì gan-an. Tí o bá ní àwọn àmì àrùn tí kò wọ́pọ̀, pàápàá jùlọ tí wọ́n bá bẹ̀rẹ̀ láti kékeré, bíi ojú, ọkàn, tàbí àìlera iṣan, má ṣe fi àkókò díẹ̀ béèrè fún ìmọ̀ràn dókítà.
• Àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí, kì í ṣe ẹ̀bi ẹnikẹ́ni. Nítorí náà, má ṣe dá ara rẹ lẹ́bi.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé fún èyí, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ló wà tí ó lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú kí ìgbésí ayé dára síi .
• Ṣiṣẹ́ pẹ̀lú àwọn dókítà onímọ̀ nípa ìtọ́jú láti ṣe ètò ìtọ́jú pàtó kan. Máa tẹ̀lé ìlànà dókítà rẹ nígbà gbogbo.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ipò yìí le koko, kì í ṣe ìwọ nìkan ni o wà. Pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ àti ìwífún tó tọ́, o lè borí èyí.

Tí ìwọ tàbí ẹnìkan tí o mọ̀ bá ní ìṣòro yìí, mo nírètí pé ìwífún yìí yóò ràn wọ́n lọ́wọ́ pẹ̀lú. Máa ní ìmọ̀, kí o sì wà ní ìlera!

Àrùn Kearns -Sayre, mitochondria, àwọn ìyípadà nínú ìbílẹ̀, àwọn àrùn ojú, àwọn àrùn ọkàn, àìlera iṣan, àwọn àrùn ọpọlọ