Ẹ jẹ́ kí a mọ̀ nípa àrùn Krabbe, àrùn ọpọlọ tó ṣọ̀wọ́n láàárín àwọn ọmọdé

Ó ṣòro láti sọ bí ìbànújẹ́ àti àníyàn tí ìyá tàbí baba bá ní nígbà tí ọmọ wọn kékeré bá ń ṣàìsàn, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Pàápàá jùlọ nígbà tí ó bá jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí ó sì dàbí èyí tó díjú, ẹrù náà tún pọ̀ sí i. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì. Èyí ni a ń pè ní àrùn Krabbe. Àwọn ènìyàn kan tún máa ń pè é ní Globoid Cell Leukodystrophy. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé orúkọ náà lè gùn díẹ̀, ẹ jẹ́ kí a sọ ọ́ di ṣókí.

Kí ni àrùn Krabbe?

Ní ṣókí, àrùn Krabbe jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó ń nípa lórí ètò iṣan ara. A máa ń pè é ní "kra-bah."

Àrùn yìí jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní Leukodystrophies. Nínú àwọn àrùn wọ̀nyí , ìbòrí ààbò tí a ń pè ní Myelin nínú ètò iṣan ara wa ti pàdánù (èyí ni a ń pè ní Demyelination). Ronú nípa àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wa gẹ́gẹ́ bí wáyà iná mànàmáná. Ìbòrí ààbò kan wà ní àyíká àwọn wáyà wọ̀nyí, bí ìbòrí ike lórí wáyà náà. Ohun tí a ń pè ní Myelin nìyẹn. Ìbòrí myelin yìí ni ó ń jẹ́ kí àwọn ìránṣẹ́ iṣan rìn kíákíá àti ní ìbámu. Nínú àrùn Krabbe, ìbòrí myelin yìí ti bàjẹ́.

Bákan náà, nínú àrùn yìí, a lè rí irú sẹ́ẹ̀lì kan tí kò dára nínú ọpọlọ tí a ń pè ní sẹ́ẹ̀lì globoid. Àwọn wọ̀nyí ni sẹ́ẹ̀lì ńlá tí ó sábà máa ń ní ju nukliọmù kan lọ.

Bí a bá ti pa àpò myelin run, àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ á bẹ̀rẹ̀ sí í kú díẹ̀díẹ̀. Èyí á fa àwọn ìṣòro tó máa ń ba iṣẹ́ ètò iṣan ara jẹ́ díẹ̀díẹ̀. Fún àpẹẹrẹ:

• Àìlera Ọpọlọ
• Àrùn ẹ̀gbà
• Àìgbọ́ran tàbí adití

Àrùn Krabbe jẹ́ àrùn tó máa ń ba nǹkan jẹ́ díẹ̀díẹ̀, tó sì máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Ohun tó bani nínú jẹ́ ni pé, ó sábà máa ń parẹ́ sí ikú.

A pe oruko arun naa ni orukọ Knud Krabbe, onimọ-aisan nipa aisan ara ọmọ Denmark.

Ta ni arun Krabbe ti o ni ipa julọ?

Nǹkan bí 90% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Krabbe ló máa ń ní àwọn àmì àrùn náà láàárín oṣù kan sí méje. Èyí ni wọ́n ń pè ní àrùn Krabbe tí ó jẹ́ ọmọ ọwọ́. Nígbà míìrán, àrùn náà lè bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn oṣù méjìdínlógún, nígbà ọ̀dọ́ tàbí àgbàlagbà. Èyí ni wọ́n ń pè ní àrùn Krabbe tí ó ń bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà tí ó ti pẹ́.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé àrùn Krabbe jẹ́ àrùn tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ nípasẹ̀ àwọn ìran.

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Krabbe jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, iye ìgbà tí ó ń ṣẹlẹ̀ yàtọ̀ síra ní àwọn apá ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ lágbàáyé. Gẹ́gẹ́ bí àwọn olùwádìí ti sọ, àrùn náà lè wáyé nínú bí ọ̀kan nínú 100,000 ìbí láàyè ní Yúróòpù àti ọ̀kan nínú 250,000 ìbí láàyè ní Amẹ́ríkà.

Sibẹsibẹ, arun naa wọpọ julọ ni awọn agbegbe kan ti o ya sọtọ ni Israeli, pẹlu iṣẹlẹ ti o to bii 6 ninu 1,000 eniyan.

Kí ni àwọn àmì àrùn Krabbe?

Bí àwọn àmì àrùn Krabbe ṣe le tó sinmi lórí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀. Irú àrùn Krabbe tí àwọn ọmọdé máa ń ní máa ń burú sí i kíákíá, ó sì sábà máa ń pa ènìyàn kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún méjì. Irú àrùn Krabbe tí ó ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀ máa ń rọrùn díẹ̀, ọjọ́ ayé rẹ̀ sì máa ń gùn sí i.

Awọn aami aiṣan ti Arun Krabbe Ọmọ ikoko

A le da awọn aami aisan ti arun Krabbe ni igba ọmọ ikoko mọ ni awọn ipele akọkọ mẹta:

Ipele 1:

Ọmọ tí ó ní àrùn Krabbe sábà máa ń dàgbàsókè dáadáa títí tí ó fi di oṣù mẹ́rin sí mẹ́fà. Ìgbà náà ni àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀. Àwọn wọ̀nyí ní:

• Àìní ìsinmi déédéé, ìbínú
• Ìgbẹ́
• Ìṣòro mímu wàrà
• Àìníláti ṣe rere
• Ibà loorekoore laisi ami eyikeyi ti ikolu
• Àìlera iṣan

Ọmọ ọwọ́ tó ní àrùn Krabbe lè má ní ìmọ̀lára púpọ̀ sí fífọwọ́ kan, ìró, àti ìmọ́lẹ̀. Nígbà tí irú ìfúnni bẹ́ẹ̀ bá dé, ara lè ní ìmọ̀lára líle (Tonic Spasms). Fojú inú wò ó, ọmọ ọwọ́ yóò máa gbọ̀n rìrì tí yóò sì máa le bí ohùn rẹ̀ bá tilẹ̀ dún díẹ̀.

Ipele 2:

Ni ipele keji, o le rii awọn aami aisan bii:

• Àwọn ìyípadà ìran
• Atrophy Optic - Èyí túmọ̀ sí wíwú ara optic náà.
• Iduro ti ko dara - Iduro ti o le ni awọn iṣan ọrun, ẹhin ara, ati awọn ẹsẹ le ja si iduro ti o tẹ sẹhin lati ọrun si igigirisẹ (Iduro ti o ni oju inu). O dabi titẹ sẹhin bi ọrun.
• Àwọn ipò tó jọ ìwárìrì
• Dídínkù nínú ìdàgbàsókè ọpọlọ àti ti ara
• Àìlèṣe láti ṣe àwọn nǹkan tí a ti kọ́ tẹ́lẹ̀ (fún àpẹẹrẹ, rírín músẹ́, gbígbé orí rẹ sókè) lẹ́ẹ̀kan sí i.

Ipele 3:

Ni ipele kẹta, awọn aami aisan wọnyi ni a rii:

• Ìparẹ́ ojú pátápátá (ìfọ́jú)
• Àìgbọ́ran pátápátá (àìgbọ́ran pátápátá)
• Iduro ara ti ko dara - iduro ti awọn apa ati awọn ẹsẹ duro ni gígùn, awọn ika ọwọ ni a tọka si isalẹ, ati ori ati ọrùn ni a fa sẹhin (iduro ti o dinku)
• Agbára láti rìn kiri dínkù.

Kíkà àwọn kúlẹ̀kúlẹ̀ wọ̀nyí lè mú kí o ní ìbànújẹ́ àti ìbẹ̀rù. Ṣùgbọ́n mímọ àwọn nǹkan wọ̀nyí ṣe pàtàkì gan-an fún àyẹ̀wò ní ìbẹ̀rẹ̀ àti gbígbà ìrànlọ́wọ́ tí o nílò.

Àwọn Àmì Àrùn Krabbe Tó Ń Bẹ̀rẹ̀ Nígbà Tó Pẹ́

Àrùn Krabbe ọmọ tí ó ti pẹ́ ní ọmọ ọdún mẹ́tàlá sí mẹ́rìndínlógójì (13-36). Àwọn àmì àrùn náà máa ń fara hàn díẹ̀díẹ̀ bí èyí:

• Ìbínú
• Àwọn ìyípadà ìran
• Ìrìn tí kò dára
• Àwọn ìjákulẹ̀
• Àwọn Ìṣẹ̀lẹ̀ Apneic
• Aisedeede iwọn otutu ara

Nínú ọ̀ràn yìí, ọjọ́-orí tí ó wọ́pọ̀ fún ikú jẹ́ nǹkan bí ọdún mẹ́fà.

Àwọn àmì àrùn Krabbe tí àwọn ọ̀dọ́ ń ní:

• Àwọn ìyípadà ìran
• Wìrìwìrì
• Àwọn àìdára ìrìn-àjò
• Àìlèṣe láti ṣàkóso àwọn ìṣísẹ̀ bí a ṣe fẹ́ àti líle iṣan díẹ̀díẹ̀
• Àìlera Àìlera/Àìlera Àìlera (ADHD)

Ìwọ̀n tí irú àrùn Krabbe yìí fi ń burú sí i yàtọ̀ síra, ṣùgbọ́n ikú sábà máa ń wáyé láàrín ọdún mẹ́wàá lẹ́yìn tí a ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.

Àwọn àmì àrùn Krabbe tó bẹ̀rẹ̀ nígbà tó bá yá :

• Ìrísí jíjó ní ọwọ́ àti ẹsẹ̀
• Àwọn àyípadà nínú ìṣesí àti ìṣe
• Rírìn kiri nígbà tí a bá ń rìn, àìní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì `(Ataxia)`
• Líle koko iṣan (Spasticity)
• Àwọn ìyípadà ojú àti ìfọ́jú
• Wíwọ́ra
• Àìgbọ́ran àti ìgbọ́ran

Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni arun Krabbe ni igba agba di alailera ni ọpọlọ ati ti ara.

Kí ló ń fa àrùn Krabbe?

Àrùn Krabbe jẹ́ àrùn tí àwọn òbí ń tà láti ọ̀dọ̀ àwọn ọmọ nípasẹ̀ ìran kan. A jogún rẹ̀ ní ọ̀nà tí ó jẹ́ autosomal recessive. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àdàkọ ìran méjèèjì nínú sẹ́ẹ̀lì ọmọ gbọ́dọ̀ ní àwọn ìyípadà. Ẹni tí ó ní àrùn yìí ní àdàkọ ìran kan tí a ti yípadà nínú òbí kọ̀ọ̀kan. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn òbí kìí sábà fi àmì àrùn hàn. Àwọn nìkan ni wọ́n ń gbé àrùn náà.

Àrùn Krabbe máa ń wáyé nípasẹ̀ àwọn ìyípadà nínú ìran "GALC". Èyí máa ń yọrí sí pé ara kò ní ṣe éńsìmù kan tí a ń pè ní "Galactoserebrosidase". Éńsìmù yìí ṣe pàtàkì fún ara wa láti mú èròjà kan tí a ń pè ní "Galactoserebroside". Galactocerebroside yìí jẹ́ apá pàtàkì nínú myelin (ìbòrí ààbò ní àyíká àwọn iṣan ara).

Nígbà tí enzyme pàtàkì yìí bá pàdánù, àpò myelin jákèjádò ètò iṣan ara àárín yóò bàjẹ́ (demyelination). Èyí ni ó ń fa àwọn àmì àrùn ọpọlọ ti àrùn Krabbe.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Krabbe?

Ní àwọn ìpínlẹ̀ kan ní orílẹ̀-èdè Amẹ́ríkà, ìdánwò fún àrùn Krabbe wà nínú ìlànà ìṣàyẹ̀wò ọmọ tuntun. Èyí ni ìdánwò ẹ̀jẹ̀.

Ọ̀nà pàtàkì mìíràn láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Krabbe ni nípasẹ̀ àwọn àyẹ̀wò àwòrán. Ní pàtàkì, àyẹ̀wò MRI (Magnetic Resonance Imaging) lè ṣàwárí àwọn ìyípadà nínú ọpọlọ ọmọdé tí ó ń fi àrùn Krabbe hàn. MRI wúlò gan-an láti ṣàwárí àwọn ọgbẹ́ ọpọlọ nínú àrùn Krabbe. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí tún lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti ṣàwárí àrùn náà nígbà ọmọdé àti nígbà àgbàlagbà.

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní àrùn Krabbe, ṣàyẹ̀wò bí àìlègbọ́ran àti ìríran rẹ̀ ṣe le tó.Ó ṣeé ṣe kí a nílò Ìwádìí Ìgbọ́ran àti Àyẹ̀wò Ojú. Èyí yóò ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ irú Àwọn Ohun Èlò Ìgbọ́ran àti Àwọn Ohun Èlò Ìran tí ọmọ rẹ lè nílò.

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní àrùn Krabbe, ó ṣeé ṣe kí dókítà rẹ dámọ̀ràn pé kí ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ gba ìmọ̀ràn àti àyẹ̀wò ìran láti mọ ewu tí ó wà nínú bíbí ọmọ mìíràn. Wọ́n tún lè dámọ̀ràn pé kí wọ́n ṣe àyẹ̀wò àwọn mẹ́ḿbà ìdílé mìíràn láti mọ̀ bóyá wọ́n ní àrùn náà.

Kí ni ìtọ́jú fún àrùn Krabbe?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn títí láé fún àrùn Krabbe. Ó sì sábà máa ń parẹ́ sí ikú.

Sibẹsibẹ, itọju kan wa ti o le ṣakoso ilọsiwaju ti arun Krabbe: gbigbe sẹẹli stem hematopoietic (HSCT).

Gbígbé sẹ́ẹ̀lì ara rọ́pò àwọn sẹ́ẹ̀lì tí kò ní ìlera nínú ara pẹ̀lú àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó dára. Àwọn sẹ́ẹ̀lì ara hematopoietic jẹ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì tí kò tíì dàgbà tí wọ́n lè dàgbà sí oríṣiríṣi sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀, títí kan àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa, àti àwọn platelets.

Nínú HSCT, a máa ń gbé àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ láti ọ̀dọ̀ olùfúnni tí ó ní ìlera sínú ọmọ tí ó ní àrùn Krabbe. Èyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti ní àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ní ìlera àti iṣẹ́ enzyme GALC tí ó dára nínú ọpọlọ. Síbẹ̀síbẹ̀, HSCT máa ń ṣiṣẹ́ dáadáa jùlọ nígbà tí a bá fún un kí àwọn àmì àrùn náà tó farahàn.

Àwọn olùṣèwádìí ń tẹ̀síwájú láti wá àwọn ìtọ́jú tó dára jù fún àrùn Krabbe. Nítorí pé kò sí ìwòsàn lọ́wọ́lọ́wọ́ àti pé àrùn náà ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ, ìtọ́jú pàtàkì ni ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ . Èyí lè ní nínú:

• Awọn ohun elo isinmi iṣan fun titẹ iṣan
• Àwọn Oògùn Anticonvulsant láti Ṣàkóso Ìfàmọ́ra
• Ìtọ́jú ara láti mú kí ìrìn-àjò pọ̀ sí i
• Ìtọ́jú Iṣẹ́ fún Àwọn Ọmọdé àti Àgbàlagbà
• Tí ìṣòro bá wà láti gbé mì, fi oúnjẹ sínú tube

Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ nípa àrùn Krabbe?

Àsọtẹ́lẹ̀ àrùn Krabbe kò dára. Ó sábà máa ń parí sí ikú. Síbẹ̀síbẹ̀, àkókò ìwàláàyè yàtọ̀ síra da lórí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀.

Àròpọ̀ ọjọ́ ayé àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Krabbe nígbà tí wọ́n wà ní ọmọ ọwọ́ jẹ́ oṣù mẹ́tàlá. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn náà nígbà tí wọ́n bá ṣẹ̀ṣẹ̀ bẹ̀rẹ̀ ló máa ń kú láàrín ọdún méjì tí àwọn àmì àrùn náà bá ti bẹ̀rẹ̀.

Ìwọ̀n ìlọsíwájú àti ìgbésí ayé àìsàn Krabbe, tí ó bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà èwe àti ìgbà àgbàlagbà, yàtọ̀ síra.

Ikú láti inú àrùn Krabbe sábà máa ń wáyé nítorí àìlera èémí tí ó ń wáyé nípasẹ̀ àìlera iṣan tàbí àkóràn tí oúnjẹ/omi bá wọ inú ẹ̀dọ̀fóró (aspiration) ń fà.

Ṣé a lè dènà àrùn Krabbe?

Nítorí pé àrùn Krabbe jẹ́ àrùn tí a jogún, kò sí ohun tí a lè ṣe láti dènà rẹ̀.

Sibẹsibẹ, ti o ba ni aniyan nipa ewu ti o le jogun arun Krabbe tabi awọn arun jiini miiran ṣaaju ki o to gbiyanju lati bi ọmọ, ba olupese ilera sọrọ nipa imọran jiini.

Ìgbà wo ni ọmọ mi tó ní àrùn Krabbe yẹ kó lọ rí dókítà?

Ọmọ rẹ yoo nilo lati ri awọn ẹgbẹ itọju ilera wọn nigbagbogbo lati ṣe abojuto awọn aami aisan wọn, ṣe abojuto ilọsiwaju wọn, ati ṣe atunṣe eto itọju atilẹyin wọn bi o ṣe nilo. Ti ọmọ rẹ ba ni awọn aami aisan tuntun eyikeyi, jẹ ki dokita rẹ mọ lẹsẹkẹsẹ.

Àrùn Krabbe jẹ́ àrùn ọpọlọ tó ṣọ̀wọ́n, tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ. Ó lè jẹ́ ohun ìpayà àti ẹrù láti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn Krabbe. Ṣùgbọ́n rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni. Àwọn ohun èlò wà láti ran ìwọ àti ìdílé rẹ lọ́wọ́ àti láti kọ́ wọn nípa èyí. Níní ẹgbẹ́ ìṣègùn tí ó ní ìmọ̀ nípa àrùn yìí ṣe pàtàkì láti pèsè ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ.

Àkótán (Ìránṣẹ́ láti mú nílé)

Àwọn nǹkan díẹ̀ láti rántí nípa àrùn Krabbe nìyí:

• Àrùn Krabbe jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó sì ń ba ètò iṣan ara jẹ́.
• Èyí ń ba ìbòrí ààbò tí a ń pè ní myelin tí ó yí àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ká jẹ́.
• Bí àrùn náà ṣe le tó àti bí ó ṣe pẹ́ tó ló máa ń rí, ó sinmi lórí ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ (àwọn ọmọ ọwọ́, àwọn ọmọdé, àwọn àgbàlagbà). Ó máa ń le jù nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́.
• Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn kankan, ṣùgbọ́n àwọn ìtọ́jú tó ń ranni lọ́wọ́ wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti mú kí ìgbésí ayé dára síi. HSCT (ìyípadà sẹ́ẹ̀lì ìgbẹ́ ẹ̀jẹ̀) kí àwọn àmì àrùn náà tó farahàn lè ṣàkóso bí àrùn náà ṣe ń burú sí i nígbà míì.
• Àrùn ìbílẹ̀ ni èyí, a kò sì le dènà rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ nípa ewu rẹ.
• Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ranti, o dara julọ lati wa imọran iṣoogun to dara fun eyikeyi iṣoro ilera.

Àrùn Krabbe , Leukodystrophy ti Globoid Cell, Myelin, Demyelination, Àwọn àrùn ìbílẹ̀, Àwọn àrùn ọpọlọ, Àwọn àrùn ọmọdé