Ǹjẹ́ o ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n tó ń nípa lórí “ohun funfun” ọpọlọ rẹ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Leukodystrophy!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ ọ̀rọ̀ náà ‘Leukodystrophy’ rí? Ó lè dún bí ohun àjèjì díẹ̀ tí ó sì ṣòro láti pè, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n ìtàn yìí jẹ́ nípa àrùn kan tí ó ṣọ̀wọ́n tí ó ń kan ètò iṣan ara wa, pàápàá jùlọ ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì fún gbogbo wa láti mọ̀ nípa rẹ̀. Nígbà míì a máa ń ṣàníyàn gidigidi bí ẹnìkan tí ó sún mọ́ wa, ọmọdé kékeré, bá ní àìsàn yìí. Nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí lónìí, ní ọ̀nà tí o lè lóye.

Kí ni leukodystrophy yìí?

Ní ṣókí, leukodystrophy jẹ́ àwùjọ àwọn àrùn ọpọlọ tó ṣọ̀wọ́n. Àwọn iṣan ara nínú ọpọlọ wa àti okùn ẹ̀yìn wa (tí ó dà bí àwọn wáyà iná mànàmáná) ní ìbòrí ààbò kan tí a ń pè ní myelin yíká. Myelin yìí ń ran àwọn ìránṣẹ́ iṣan lọ́wọ́ láti rìn ní ìrọ̀rùn àti kíákíá. Àwọn dókítà tún ń pe ìpele myelin yìí ní ohun funfun.

Ronú nípa rẹ̀ lọ́nà yìí, myelin dà bí àpò ike tí ó yí wáyà iná mànàmáná ká. Tí àpò náà bá bàjẹ́, iná mànàmáná kì í ṣàn dáadáa, ó sì lè fa “kúrú”. Bákan náà, nígbà tí àpò ààbò yìí tí a ń pè ní myelin bá bàjẹ́, tàbí nígbà tí kò bá ṣẹ̀dá dáadáa, àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara wa kò lè bá ara wọn sọ̀rọ̀ dáadáa. Àwọn ìránṣẹ́ kò ní déédé. Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú leukodystrophy ni pé myelin yìí máa ń bàjẹ́ nígbà gbogbo. Èyí ń fa pípadánù iṣẹ́ díẹ̀díẹ̀ nínú ètò iṣan ara. Ìbánisọ̀rọ̀ láàárín ọpọlọ àti ìyókù ara máa ń bàjẹ́.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní gidi, leukodystrophy kì í ṣe àìsàn tó wọ́pọ̀. Gbogbo irú leukodystrophy ṣọ̀wọ́n gan-an. Fún àpẹẹrẹ, ní Amẹ́ríkà àti Kánádà, gbogbo irú leukodystrophy lápapọ̀ máa ń ní ipa láàárín ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́fà àti ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́wàá ìbí. Ní àwọn orílẹ̀-èdè Éṣíà, a ròyìn pé ìṣẹ̀lẹ̀ náà kéré tó mẹ́ta nínú ọgọ́rùn-ún ìbímọ láàyè.

Àwọn àmì àrùn leukodystrophy wo ni?

Èyí ni èyí tó díjú jùlọ. Nítorí pé àwọn àmì àrùn leukodystrophy lè yàtọ̀ síra gidigidi. Àwọn àmì àrùn náà tún yàtọ̀ síra da lórí irú àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àrùn leukodystrophy, iṣẹ́ ètò iṣan ara máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀ . Èyí lè fa onírúurú àmì àrùn. Kìí ṣe gbogbo ènìyàn ló máa ní gbogbo àmì àrùn náà.

Ni gbogbogbo, awọn ipo wọnyi le ni ipa lori awọn nkan bii:

• Ìwọ̀ntúnwọ̀nsì nígbà tí a bá ń rìn: Àìlè rìn dáadáa, ìṣubú nígbà gbogbo.
• Agbára: Ríronú pé àwọn ẹ̀gbẹ́ ara rẹ ń kúrú, wọ́n ń ní ìṣòro láti gbé nǹkan sókè tàbí láti di nǹkan mú.
• Ìmọ̀: Ìṣòro láti kọ́ ẹ̀kọ́, láti rántí nǹkan, àti láti pọkàn pọ̀.
• Jíjẹ àti gbígbé mì: Ìṣòro láti gbé oúnjẹ mì, fífẹ́ oúnjẹ nígbà gbogbo.
• Ìgbọ́ran: Àìgbọ́ran.
• Ìṣíkiri àti ìṣọ̀kan: Àìlèṣàkóso àwọn ẹ̀gbẹ́ ara dáadáa, ìṣòro láti ṣe àwọn iṣẹ́ ní ọ̀nà títọ́.
• Ọ̀rọ̀ sísọ: Ọ̀rọ̀ sísọ díẹ̀díẹ̀, àìlèsọ ọ̀rọ̀ dáadáa, tàbí pípadánù agbára láti sọ̀rọ̀ díẹ̀díẹ̀.
• Ìran: Ìran tí kò lágbára, nígbà míìrán pípadánù ìran pátápátá.

Ronú nípa rẹ̀, tí o bá jẹ́ ọmọdé, ìdàgbàsókè ọmọ rẹ lè lọ́ra ju àwọn ọmọ mìíràn lọ. Wọ́n lè lọ́ra láti kọ́ àwọn nǹkan tuntun, ṣeré, àti sọ̀rọ̀. Gbogbo èyí ń ṣẹlẹ̀ nítorí pé myelin náà ti bàjẹ́, àti pé àwọn ìránṣẹ́ láti inú ọpọlọ sí ara kò rìn dáadáa.

Ọpọlọpọ awọn oriṣi akọkọ ti leukodystrophy

Àwọn olùwádìí ti ṣàwárí oríṣi leukodystrophy tó lé ní àádọ́ta báyìí. Wọ́n sì ń ṣàwárí oríṣi tuntun. Oríṣi leukodystrophy kọ̀ọ̀kan ló ń fa ìyípadà nínú ìran . Ìyẹn ni pé, ìyípadà nínú àwọn jiini nínú ara wa. Bákan náà, oríṣi kọ̀ọ̀kan ní àwọn àmì àrùn tó yàtọ̀ síra. Ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà ti bẹ̀rẹ̀ yàtọ̀ síra láti oríṣi kan sí òmíràn.

Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àpẹẹrẹ díẹ̀. Níwọ́n ìgbà tí yóò gba àkókò púpọ̀ láti ṣàlàyé gbogbo irú àwọn wọ̀nyí, a ó kàn sọ̀rọ̀ nípa díẹ̀ lára ​​àwọn pàtàkì náà.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Èyí ní ipa lórí ohun funfun ti ọpọlọ àti ọpa-ẹhin, àti àwọn sẹ́ẹ̀lì adrenal, tí ó ń ṣàkóso àwọn homonu wa. Àwọn àmì àrùn sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà èwe tàbí ní ìbẹ̀rẹ̀ àgbàlagbà. O lè kíyèsí àwọn nǹkan bí ìṣòro ẹ̀kọ́, ìyípadà nínú ìran tàbí gbígbọ́, ìṣòro rírìn, àárẹ̀, àti pípadánù ìwọ̀n ara.

• Àìsàn leukodystrophy tó ń bẹ̀rẹ̀ lágbàlagbà (ADLD): Èyí sábà máa ń fara hàn lára ​​àwọn ènìyàn tó wà láàárín ogójì ọdún tàbí àádọ́ta ọdún. Ó máa ń fa ìṣòro pẹ̀lú agbára, ìṣípo, àti ìmọ̀. Ó tún lè ní ipa lórí àwọn nǹkan bí ìfúnpá àti ìlù ọkàn .

• Àrùn Alexander: Èyí máa ń fa kí àwọn ọmọdé ní ìdádúró nínú ìdàgbàsókè, ìwárìrì, àti ìṣòro rírìn. Ó sábà máa ń kan àwọn ọmọ tuntun tàbí àwọn ọmọdé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn oríṣi àrùn Alexander kan wà tí ó lè fa àmì àrùn náà fún àwọn àgbàlagbà.

• Àrùn Canavan:Nínú ọ̀ràn yìí, ìdàgbàsókè ọmọ náà máa ń pẹ́, ara rẹ̀ á di aláìlera, ó máa ń ṣòro láti gbé oúnjẹ mì, ìwárìrì máa ń ṣẹlẹ̀, ọmọ náà kì í sinmi nígbà gbogbo, ìran sì lè yí padà. Àwọn àmì àrùn sábà máa ń hàn nígbà tí ọmọ bá wà ní ọmọ ọwọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn oríṣi àrùn ajá kan wà tí wọ́n máa ń fi àmì àrùn hàn nígbà tó bá yá.

• Àrùn Krabbe: A tún ń pè é ní leukodystrophy sẹ́ẹ̀lì globoid . Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọwọ́. Wọ́n ní àìlera, ìṣòro fífún ọmọ ní ọmú, àìbalẹ̀ ọkàn, ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè, neuropathy ( ìparun àti ríru ní ẹ̀gbẹ́), àti ìwárìrì. Nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn lè fara hàn nígbà tí a bá wà ní ọmọ ọdún 2010.

• Leukodystrophy Metachromatic: Èyí lè ṣẹlẹ̀ lára ​​àwọn ọmọ ọwọ́, àwọn ọmọdé, tàbí àwọn àgbàlagbà pàápàá. Ó lè fa ìyípadà nínú agbára ìrònú, ìwà, ìran tàbí gbígbọ́, àrùn ọpọlọ, àrùn ọpọlọ, àrùn ọpọlọ (ìparẹ́ ìrántí pátápátá), àti ìfọ́jú.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú mìíràn ló wà, bíi Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia pẹ̀lú hypomyelination system central nervous system (CACH) (tí a tún ń pè ní vanishing white matter (VWM) disease ), Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) (tí ó máa ń kan àwọn ọmọkùnrin), àti Refsum disease .

Kí ló dé tí leukodystrophy fi ń ṣẹlẹ̀?

Ìdí pàtàkì fún èyí ni ìyípadà nínú ìran. Ìyẹn ni pé, àwọn ìyípadà nínú DNA nínú ara wa. Àwọn ìyípadà wọ̀nyí máa ń wáyé nínú àwọn jínì tí ó ń kọ́ni nípa ìṣẹ̀dá ìbòrí ààbò yìí tí a ń pè ní myelin, tàbí bí ó ṣe ń ṣiṣẹ́ dáadáa. Láìsí ìbòrí ààbò yìí, àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan ara kò lè ṣiṣẹ́ dáadáa.

Àwọn ìyípadà ìran yìí lè jẹ́ àjogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ wọn nígbà míì. Ìyẹn ni pé, wọ́n lè tàn kálẹ̀ láti ìran dé ìran. Ṣùgbọ́n, nígbà míì, àwọn ìyípadà wọ̀nyí lè dìde láìròtẹ́lẹ̀, bí àwọn sẹ́ẹ̀lì ṣe ń dàgbà tí wọ́n sì ń pín sí méjì.

Ni pataki, awọn eniyan kan le ni iyipada jiini ti o fa leukodystrophy ṣugbọn wọn ko ni arun naa. A pe wọn ni awọn ti o ...

Ǹjẹ́ àwọn okùnfà ewu kan wà tí ó ní ipa lórí èyí?

Ní tòótọ́, kò sí àwọn ohun tó lè dènà àrùn leukodystrophy pàtó kan. Èyí jẹ́ nítorí pé ó jẹ́ ti ìran. Síbẹ̀síbẹ̀, a ti rí i pé àwọn ẹ̀yà kan wà tí ó ṣeé ṣe kí wọ́n ní irú àrùn leukodystrophy kan. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àrùn leukodystrophy kan náà ní ipa lórí àwọn ọkùnrin àti obìnrin. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn irú àrùn kan, bíi àrùn Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ní pàtàkì ń ṣe àwọn ọmọkùnrin.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò leukodystrophy?

Dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn rẹ, yóò sì béèrè nípa ìtàn ìlera ara ẹni àti ti ìdílé rẹ. Lẹ́yìn náà, wọn yóò ṣe àyẹ̀wò ara àti àyẹ̀wò ọpọlọ.

O tun le ṣe awọn idanwo diẹ diẹ sii:

• Àwọn ìdánwò àyẹ̀wò ọmọ tuntun: Ní àwọn orílẹ̀-èdè kan, a máa ń lo àwọn ìdánwò wọ̀nyí láti dá àwọn oríṣiríṣi leukodystrophies mọ̀.
• Àwọn ìdánwò ẹ̀jẹ̀ àti itọ́ ( ìdánwò ìran ): Àwọn wọ̀nyí lè ṣàwárí àwọn ìyípadà ìran nínú DNA rẹ.
• Àwọn Àyẹ̀wò Àwòrán: Fún àpẹẹrẹ , a lè ṣe àyẹ̀wò MRI láti wo ipò ohun funfun nínú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn.

Pẹ̀lú gbogbo àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí, ṣíṣàyẹ̀wò leukodystrophy lè ṣòro nígbà míì nítorí pé àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra. Nígbà míì, ọ̀pọ̀ àìsàn leukodystrophy ni a kò lè ṣàyẹ̀wò.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún leukodystrophy?

Èyí ni ohun pàtàkì jùlọ tí gbogbo wa nílò láti mọ̀. Kò sí ìwòsàn fún leukodystrophy síbẹ̀. Ṣùgbọ́n èyí kò túmọ̀ sí pé kò sí ohun tí a lè ṣe. Ọ̀pọ̀ nǹkan ló wà tí a lè ṣe láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, láti mú kí ìgbésí ayé rọrùn díẹ̀, àti láti pa díẹ̀ lára ​​iṣẹ́ ètò iṣan ara mọ́.

Awọn itọju wọnyi le pẹlu:

• Oògùn fún ìwárìrì, ìfúnpọ̀ iṣan, àti ìṣòro ìṣípo.
• Ìtọ́jú oúnjẹ tàbí lílo àwọn ọ̀pá ìfúnni fún ìṣòro jíjẹ àti gbígbé mì.
• Itọju homonu fun awọn iṣoro pẹlu iṣẹ ti awọn ọpọn adrenal.
• Ìtọ́jú ara, ìtọ́jú iṣẹ́, àti ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ láti mú kí àwọn ọgbọ́n bíi rírìn, ìwọ́ntúnwọ̀nsì, àti sísọ̀rọ̀ sunwọ̀n síi.

Ìtọ́jú ìran jẹ́ àṣàyàn ìtọ́jú tuntun fún àwọn oríṣiríṣi leukodystrophy kan. Ó ní nínú fífi ohun èlò ìran sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì láti yí ọ̀nà tí wọ́n gbà ń ṣe àwọn èròjà protein kan padà.

Gbígbé sẹ́ẹ̀lì stem tàbí gbígbé egungun sókè lè mú kí àwọn àmì àrùn kan lára ​​àwọn irú leukodystrophy sunwọ̀n síi. Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú yìí kò ní ṣiṣẹ́ rárá ní àwọn ọ̀ràn díẹ̀. Tí a bá ṣe àyẹ̀wò cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) ní kùtùkùtù, a lè lo ìtọ́jú kan tí a ń pè ní chenodeoxycholic acid (CDCA) láti tọ́jú rẹ̀.

Ni afikun, ọpọlọpọ awọn idanwo ile-iwosan wa lọwọlọwọ lati wa awọn itọju fun awọn iru leukodystrophy kan. Nitorinaa, ti iwọ tabi ọmọ rẹ ba ni aisan yii, o le ba dokita rẹ sọrọ lati rii boya aṣayan itọju tuntun yii tọ fun ọ.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè pẹ̀lú leukodystrophy?

Ọ̀rọ̀ yìí ṣòro àti tó ní ìpalára láti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀. Leukodystrophy jẹ́ àrùn tó ń tẹ̀síwájú tó sì ń fa ìṣòro pẹ̀lú ètò iṣan ara nígbàkúgbà. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tó ní leukodystrophy ló máa ń kú kí wọ́n tó dàgbà. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn kan máa ń gbé títí di àgbàlagbà. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àrùn wọ̀nyí sábà máa ń pa ènìyàn, àwọn ìtọ́jú tuntun àti àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn ti mú ìrètí wá fún àwọn tó ní àìsàn náà.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ tí a nílò láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn akẹ́kọ̀ọ́)

Àrùn Leukodystrophy jẹ́ àrùn tí ó ṣọ̀wọ́n, tí a jogún láti ara ètò iṣan ara. Ó ń ba ìbòrí ààbò tí a ń pè ní myelin jẹ́, èyí tí ó yí àwọn iṣan ara ká nínú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn. Láìsí myelin, àwọn iṣan ara kò lè bá ara wọn sọ̀rọ̀ dáadáa, èyí tí ó ń yọrí sí onírúurú àmì àrùn.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún èyí síbẹ̀, àwọn oògùn àti onírúurú ìtọ́jú ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú kí ìgbésí ayé rọrùn. Àwọn ìwádìí tuntun ti fi àbájáde tó yọrí sí rere hàn nínú títọ́jú àwọn àìsàn wọ̀nyí. Rántí pé, àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ máa ń wà pẹ̀lú rẹ nígbà gbogbo, wọ́n ń pèsè ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ. Ó ṣe pàtàkì gidigidi láti má ṣe bẹ̀rù, láti wá ìmọ̀ràn dókítà ní kùtùkùtù àti láti mọ ìwífún tó tọ́.

Leukodystrophy , myelin, ohun funfun, awọn arun ọpọlọ, awọn iyipada jiini, awọn arun ọmọde, eto aifọkanbalẹ