Ṣé iṣan ọmọ rẹ le koko, ó sì ń ṣòro fún un láti ṣí apá rẹ̀? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa (Myotonia Congenita)!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí rí pé nígbà míì tí ọmọ rẹ bá di ohun ìṣeré mú dáadáa, ó máa ń gba àkókò díẹ̀ kí ó tó tún jẹ́ kí ó lọ? Tàbí lójijì ó máa ń dà bíi pé ó le koko nígbà tí ó ń sáré kiri tí ó ń ṣeré? Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún òbí láti nímọ̀lára ìbẹ̀rù díẹ̀ nígbà tí wọ́n bá rí irú nǹkan bẹ́ẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó lè fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, ṣùgbọ́n tí kò wọ́pọ̀.

Kí ni Myotonia Congenita?

Ní ṣókí, Myotonia Congenita jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Nínú ipò yìí, àwọn iṣan ara wa kò lè sinmi kíákíá lẹ́yìn tí wọ́n bá ti ń rọ́. Fojú inú wo ọmọ rẹ tó di bọ́ọ̀lù ìṣeré mú mọ́ ọwọ́ rẹ̀. Lọ́pọ̀ ìgbà, tí o bá sọ fún un pé kó jẹ́ kí ó lọ, yóò jẹ́ kí ó lọ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Ṣùgbọ́n ọmọ tó ní àìsàn yìí máa ń ní ìṣòro láti jẹ́ kí gbogbo rẹ̀ lọ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Ọwọ́ náà lè le fún ìgbà díẹ̀.

Àìsàn yìí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà ọmọdé tàbí ìgbà ọ̀dọ́langba . Yàtọ̀ sí líle iṣan, àwọn àmì àrùn mìíràn tún lè wáyé, bíi hypertrophy iṣan, èyí tí ó jẹ́ ìrísí ìwúwo iṣan.

Àwọn dókítà kà èyí sí “àrùn myotonia tí kì í ṣe dystrophic.” Èyí túmọ̀ sí pé kò sí ìbàjẹ́ ńlá sí ìṣètò iṣan ọmọ rẹ. Wọ́n ní ìlera tó dára. Síbẹ̀síbẹ̀, ìṣòro díẹ̀ wà pẹ̀lú ìlànà iná mànàmáná tó ń ṣàkóso ìfàsẹ́yìn iṣan. Àwọn àrùn mìíràn tún wà tí ó ń ṣẹlẹ̀ pẹ̀lú myotonia, tí a ń pè ní “dystrophic myotonias.” Nínú ìwọ̀nyí, ìṣètò àwọn iṣan náà tún ní ipa lórí.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa ṣàníyàn àti ìbẹ̀rù nígbà tí a bá rí ìyípadà nínú ara ọmọ wa. Ṣùgbọ́n ohun tó yẹ kí o mọ̀ ni pé àìsàn yìí, tí a ń pè ní myotonia congenita , kì í sábà burú sí i bí àkókò ti ń lọ . Pẹ̀lú ìtọ́jú ara àti àwọn ìtọ́jú mìíràn, a lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn wọ̀nyí dáadáa.

Àwọn irú pàtàkì wo ni Myotonia Congenita?

Oríṣi méjì pàtàkì ni àìsàn yìí wà, ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́.

1. Àrùn Becker

Èyí ni irú myotonia congenita tó wọ́pọ̀ jùlọ . Ó lè fa àìlera iṣan ní apá àti ẹsẹ̀ ọmọdé. Àwọn àmì àrùn Becker sábà máa ń fara hàn láàrín ọmọ ọdún mẹ́rin sí méjìlá. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí yàtọ̀ sí Becker muscular dystrophy, nítorí náà má ṣe da á pọ̀ mọ́ Becker muscular dystrophy.

2. Àrùn Thomsen

Iru myotonia congenita yii jẹ ti o ṣọwọn diẹ sii ati ti o rọrun . Awọn aami aisan maa n bẹrẹ ni awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye wọn o si le pẹ to ọdun 2-3 .

Báwo ni Myotonia Congenita ṣe wọ́pọ̀ tó?

Èyí jẹ́ ipò tó ṣọ̀wọ́n gan-an.Àrùn yìí ń kan nǹkan bí ẹgbẹ̀rún kan nínú ọgọ́rùn-ún ènìyàn. Síbẹ̀síbẹ̀, a sábà máa ń rí àìsàn yìí láàárín àwọn ènìyàn ní àwọn orílẹ̀-èdè Scandinavia bíi Finland, Norway, àti Sweden. Ní àwọn orílẹ̀-èdè wọ̀nyẹn, a gbọ́ pé nǹkan bí ẹgbẹ̀rún kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́wàá ènìyàn ló ní àrùn yìí.

Àwọn àmì àrùn Myotonia Congenita wo ni ó ń fà?

Àmì pàtàkì ti àìsàn yìí ni pé iṣan ara kì í pẹ́ láti sinmi lẹ́yìn tí ó bá ti bàjẹ́ . Èyí ni a ń pè ní myotonia. Ipò myotonia yìí lè burú sí i nígbà tí ó bá bẹ̀rẹ̀ iṣẹ́ lẹ́yìn ìsinmi tàbí ní àyíká òtútù.

Àwọn àmì àrùn mìíràn tí ọmọ rẹ lè ní ni:

• Ìṣòro oúnjẹ, fífún ní oúnjẹ, ríru, àti ìfàsẹ́yìn omi - pàápàá jùlọ nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọwọ́. Fún àpẹẹrẹ, àwọn ọmọdé kan lè nímọ̀lára pé oúnjẹ wọn pọ̀ jù ní ọ̀fun wọn kódà lẹ́yìn tí wọ́n bá ti mu wàrà díẹ̀.
• Ṣíṣubú nígbà gbogbo àti àìní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì (ìṣòro) – Èyí lè hàn lẹ́yìn tí o bá ti bẹ̀rẹ̀ sí í rìn tí o sì ti mọ́ ọn dáadáa.
• Oju meji tabi oju ọlẹ.
• Àwọn iṣan ara á máa gbòòrò sí i (hypertrophy) , èyí tó lè mú kí o dà bí ẹni tó ń ṣeré ìdárayá.
• Ìrora iṣan.
• Ìṣòro iṣan , pàápàá jùlọ ní ẹsẹ̀ ọmọ náà. Síbẹ̀síbẹ̀, ìṣòro yìí lè dínkù nígbà tí ara bá ń rìn àti nígbà tí ara bá ń gbóná. Èyí ni a ń pè ní 'ìṣẹ̀lẹ̀ ìgbóná' .
• Àìlera , pàápàá jùlọ bí ọmọ rẹ bá ní àrùn Becker.
• Scoliosis jẹ́ ìyípo tí kò báradé ti ọpa ẹhin.

Àwọn ọmọkùnrin lè ní ipa tó le koko ju àwọn obìnrin lọ. Àwọn àmì àrùn náà tún lè burú sí i fún ìgbà díẹ̀ nígbà oyún àti nígbà oṣù.

Àwọn àmì àrùn Thomsen sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀, wọ́n sì máa ń kan ojú àti ọwọ́ ọmọ náà ní àkọ́kọ́. Àwọn àmì àrùn Becker sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn náà, wọ́n sì máa ń kan ẹsẹ̀ ní àkọ́kọ́.

Kí ló ń fa Myotonia Congenita?

Ìyípadà nínú ìṣàn ẹ̀jẹ̀ CLCN1 ló ń fa Myotonia Congenita. Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ yìí ní ipa lórí àwọn ikanni chloride nínú àwọ̀ ara iṣan ara wa. Ìdí nìyí tí àwọn iṣan fi máa ń ní ìṣòro láti sinmi lẹ́yìn tí wọ́n bá ti dì.

Arun Becker (BD) ni a jogún ní ìrísí autosomal recessive . Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn òbí ọmọ méjèèjì ló gbọ́dọ̀ ní ìyípadà nínú ìran, àwọn méjèèjì sì gbọ́dọ̀ fi sílẹ̀ fún ọmọ náà. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn òbí wọ̀nyẹn kò ní àmì àrùn náà. Wọ́n kàn jẹ́ olùgbé ìran náà ni.

Kí ni àrùn Thomsen (TD)?Ipò tí ó jẹ́ ti autosomal. Nínú ọ̀ràn yìí, bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé òbí kan ṣoṣo ló ní ìyàtọ̀ nínú ìran, ọmọ náà lè jogún rẹ̀.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò Myotonia Congenita?

Àwọn dókítà sábà máa ń ṣàwárí àìsàn yìí nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọdé. Dókítà rẹ yóò béèrè nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti ìtàn ìṣègùn ìdílé rẹ. Lẹ́yìn náà, wọn yóò ṣe àwọn àyẹ̀wò kan láti ṣàyẹ̀wò àwọn ìṣòro pẹ̀lú eyín. Àwọn wọ̀nyí lè ní nínú:

• Sísọ fún ọmọ náà pé kí ó ṣí ojú rẹ̀ kíákíá kí ó sì ti ojú rẹ̀ .
• Rírí bóyá ọmọ náà lè di nǹkan mú ní ọwọ́ rẹ̀ kí ó sì yára jẹ́ kí ó lọ, tàbí bóyá ó lè yára ṣí ọwọ́ rẹ̀ nípa fífọwọ́ mọ́ ọn .
• Fi òòlù kékeré kan ara ọmọ náà (percussor) kí o lè mọ̀ bóyá ó le.

Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àyẹ̀wò mìíràn láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀ tàbí láti yọ àwọn àrùn mìíràn tí ó ń fa àwọn àmì àrùn kan náà kúrò. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí ní:

• Ìdánwò ẹ̀jẹ̀ Creatine Kinase (CK): Àwọn ipele CK lè ga síi nínú myotonia congenita.
• Ìwòran Ẹ̀rọ (EMG): Ìdánwò yìí ń wọn àwọn ìsúnniṣe iná mànàmáná láti inú àwọn iṣan. Èyí lè ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti mọ ìyàtọ̀ láàárín àwọn àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú iṣan àti àwọn àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú iṣan. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣòro láti mọ ìyàtọ̀ láàárín àwọn oríṣi myotonia congenita méjì tó dá lórí àwọn àbájáde EMG.
• Ìdánwò Ìran: Èyí ń wá àwọn àyípadà ìran tí ó ń fa ìràn ...
• Ìwádìí iṣan ara: Ìwádìí ẹ̀jẹ̀ tí a ṣe nínú myotonia congenita sábà máa ń rí bí ohun tí ó yẹ, ṣùgbọ́n nígbà míìrán a lè rí àwọn ohun tí kò dára.

Àwọn ìtọ́jú wo ló yẹ kí a gbà fún Myotonia Congenita?

Kò sí ìwòsàn fún àìsàn yìí. Ọmọ rẹ lè má nílò ìtọ́jú pàtàkì kankan. Ìsinmi àti ìdánrawò díẹ̀ lè dín ìfúnpá kù. Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn ìtọ́jú ara láti ran lọ́wọ́ láti máa ṣiṣẹ́ iṣan ara.

Ní àwọn ìgbà míì, ọmọ rẹ lè jàǹfààní láti inú oògùn. Dókítà rẹ lè kọ àwọn oògùn bíi mexiletine tàbí ranolazine láti dín ìgbòkègbodò àti bí ìwárìrì ṣe le tó kù. Àwọn oògùn míì bíi lamotrigine àti carbamazepine tún lè ràn ọ́ lọ́wọ́, ṣùgbọ́n wọ́n lè fa àwọn àbájáde tí kò dára nígbà míì.

Àwọn nǹkan mìíràn tí ìwọ, ọmọ rẹ àti ìdílé rẹ lè ṣe nìyí láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn myotonia congenita kí o sì yẹra fún àwọn ohun tó ń fa àrùn náà:

• Yẹra fún àyíká tí ó tutù.
• Ṣíṣe eré ìdárayá déédéé– Àwọn àmì àrùn náà lè pòórá nígbà tí ara ọmọ náà bá gbóná díẹ̀ (èyí ni a ń pè ní 'ìṣẹ̀lẹ̀ gbígbóná').
• Ṣíṣàkóso wahala.
• Tí ó bá pọndandan, yí oúnjẹ padà ; èyí túmọ̀ sí fífún ọmọ ní oúnjẹ tí ó rọrùn láti gbé mì láti dín ewu ìfúnpá kù. Fún àpẹẹrẹ, tí ó bá ní ìṣòro láti jẹ oúnjẹ líle, a lè fọ́ ọ tútù kí a sì rọ̀ ọ́.

Ṣé a lè dènà Myotonia Congenita?

Ìyípadà nínú ìṣẹ̀dá ara ló ń fa Myotonia Congenita, nítorí náà kò sí ohun tí o lè ṣe láti dènà rẹ̀ . Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn náà, tàbí tí ìwọ fúnra rẹ bá ní in, tí o sì ń gbèrò láti bímọ, ó dára láti lọ sí ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn nípa ìṣẹ̀dá ara . Ó lè kọ́ ọ nípa ewu tó wà nínú kíkó àrùn náà ran àwọn ọmọ rẹ.

Kí ni ọjọ́ iwájú ẹnìkan tí ó ní Myotonia Congenita? (Àsọtẹ́lẹ̀)

Myotonia Congenita kìí sábà burú sí i bí àkókò ti ń lọ . Àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ yóò máa wà ní ìpele kan náà ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀. Ìtọ́jú ara àti yíyẹra fún àwọn ohun tí ó ń mú kí àmì àrùn náà burú sí i lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti máa ṣiṣẹ́ kára kí ó sì máa bá àwọn ìgbòkègbodò déédéé lọ. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní myotonia congenita lè kópa nínú eré ìdárayá kí wọ́n sì máa gbé ìgbésí ayé déédéé. Nínú àrùn Becker, ọmọ lè ní àìlera díẹ̀ bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹnìkan tí ó ní Myotonia Congenita?

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Myotonia Congenita ní ìgbésí ayé déédéé . Àìsàn náà kò ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn.

Ìgbà wo ni ọmọ mi yẹ kí ó lọ rí dókítà?

Àìsàn Myotonia Congenita jẹ́ àìsàn tó máa ń wáyé fún ìgbà pípẹ́ . Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kì í sábà burú sí i tàbí kí ó yípadà, ọmọ rẹ yóò ní láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà wọn déédéé tí wọ́n bá ń lo oògùn fún un. Àwọn àìní ìtọ́jú ara lè yípadà bí ọmọ rẹ ṣe ń dàgbà sí i.

Ohun pàtàkì ni pé myotonia congenita lè ní ipa lórí bí ọmọ rẹ ṣe ń dáhùn sí anesthesia . Nítorí náà, tí a bá ṣètò fún ọmọ rẹ láti ṣe iṣẹ́ abẹ, o yẹ kí o sọ fún dókítà rẹ nípa rẹ̀. O tún yẹ kí o sọ fún onímọ̀ nípa anesthesiologist tí yóò máa tọ́jú ọmọ rẹ nígbà iṣẹ́ abẹ náà.

"Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìpayà ńlá nígbà tí iṣan ọmọ rẹ kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa. O lè máa ṣàníyàn nípa bí èyí yóò ṣe burú tó, àti bí yóò ṣe nípa lórí ìgbésí ayé ọmọ rẹ àti ìgbésí ayé ìdílé rẹ. Ṣùgbọ́n ìròyìn ayọ̀ ni pé a lè tọ́jú myotonia congenita dáadáa pẹ̀lú ìtọ́jú ara àti àwọn àyípadà kékeré tí o lè ṣe nílé àti nínú ìgbésí ayé rẹ ojoojúmọ́. Rántí pé, dókítà rẹ wà níbẹ̀ nígbà gbogbo láti ràn ọ́ lọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn àníyàn rẹ àti láti dáhùn ìbéèrè èyíkéyìí tí o bá ní."

Àwọn ohun pàtàkì tí a nílò láti rántí láti inú ìtàn yìí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Ó dára, ẹ jẹ́ kí a wo àwọn nǹkan díẹ̀ tí a lè rántí nípa myotonia congenita tí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀:

• Àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n ni èyí. Àmì pàtàkì ni pé nígbà tí iṣan ara bá ti ń dì, ó máa ń ṣòro fún wọn láti sinmi kíákíá.
• Oríṣi àrùn Becker méjì ló wà : àrùn Becker àti àrùn Thomsen.
• Èyí kìí sábà burú síi bí àkókò ti ń lọ .
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó kan, a lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà dáadáa pẹ̀lú ìtọ́jú ara, àwọn oògùn kan, àti àwọn ìyípadà ìgbésí ayé .
• Ọmọ naa le gbe igbesi aye deedee ati ṣere ere idaraya .
• Tí ọmọ rẹ bá nílò iṣẹ́-abẹ, o gbọ́dọ̀ ṣọ́ra gidigidi nípa anesthesia .
• Má bẹ̀rù láti béèrè nípa èyí. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ kí o sì gba ìmọ̀ràn àti ìrànlọ́wọ́ tí o nílò . Rántí pé o kò dá wà.

Ìdènà Myotonia , Ìdènà Myotonia, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Ìṣòro Iṣan, Àwọn Àrùn Ọmọdé, Àrùn Becker, Àrùn Thomson