Kí ni Àrùn Niemann-Pick? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ ní ṣókí.

Ṣé ikùn ọmọ rẹ rí bí ẹni tó wú díẹ̀? Tàbí o rò pé ọmọ rẹ kò dàgbà ní ìwọ̀n tó yẹ fún ọjọ́ orí rẹ̀? Nígbà míìrán àwọn nǹkan wọ̀nyí lè jẹ́ déédé. Ṣùgbọ́n ó ṣọ̀wọ́n pé àrùn ìran tó ṣọ̀wọ́n tí a kò gbọ́ nípa rẹ̀ lè fa wọ́n. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa Niemann-Pick Disease, èyí tó jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n wọ̀nyẹn. Má ṣe bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí. Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ọ̀nà tó rọrùn tí o lè lóye.

Kí ni àrùn Niemann-Pick?

Ní ṣókí, àrùn Niemann-Pick jẹ́ àrùn àjogúnbá tí ó ń jẹyọ láti inú ìkójọpọ̀ àwọn èròjà ọ̀rá, tàbí àwọn ọ̀rá, nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa.

Nísinsìnyí o lè máa ṣe kàyéfì pé, "Kí ni àwọn ọ̀rá wọ̀nyí? Kí ló dé tí wọ́n fi ń kó jọ?" Jẹ́ kí a ṣàlàyé rẹ̀ lọ́nà yìí.

Ronú nípa gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa gẹ́gẹ́ bí ilé iṣẹ́ kékeré kan. Ilé iṣẹ́ yìí nílò agbára láti ṣiṣẹ́. Agbára náà wá láti inú oúnjẹ tí a jẹ. Àwọn ọ̀rá (lipids) àti àwọn protein nínú oúnjẹ wọ̀nyí ni a máa ń pín sí wẹ́wẹ́ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa, a sì máa ń lò wọ́n láti mú agbára jáde. Ní àfikún, àwọn lipid wọ̀nyí (fún àpẹẹrẹ, cholesterol àti epo) tún nílò fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́ pàtàkì, bíi kíkọ́ ògiri àwọn sẹ́ẹ̀lì wa àti ṣíṣe àwọn homonu.

Lọ́pọ̀ ìgbà, nínú ara ẹni tí ó ní ìlera, nígbà tí a bá lo àwọn ọ̀rá wọ̀nyí tán, tàbí tí ó bá pọ̀ jù, àwọn enzymu pàtàkì kan wà láti fọ́ wọn lulẹ̀ kí wọ́n sì yọ wọ́n kúrò nínú ara. Gẹ́gẹ́ bí ètò kan tí ó ń mú ìdọ̀tí kúrò ní ilé iṣẹ́ nígbà tí ó bá parí iṣẹ́.

Ṣùgbọ́n nínú ẹni tí ó ní àrùn Niemann-Pick, àbùkù ìran kan wà nínú ìṣẹ̀dá àwọn enzymes tàbí protein tí ó ń fọ́ àwọn lipid tí mo mẹ́nu kàn. Nítorí náà, àwọn lipid tí kò ṣeé lò, tí kò pọndandan bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. Ó dà bí òkìtì ìdọ̀tí ní ilé iṣẹ́ kan tí ó ní ètò ìdọ̀tí tí ó ti bàjẹ́.

Ni ọna yi, awọn lipids kii kan kojọ ni ibi kan.

• Ọpọlọ
• Ẹ̀dọ̀
• Ẹsẹ̀ inú
• Ẹ̀dọ̀fóró
• Mọ́ra egungun

Àwọn wọ̀nyí máa ń kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì bí ọkàn. Bí àkókò ti ń lọ, àwọn ọ̀rá wọ̀nyí máa ń kóra jọ, wọ́n sì máa ń dí àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyẹn lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìgbà náà ni àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í hàn.

Àwọn àmì pàtàkì wo ni àrùn yìí?

Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú ẹ̀yà ara tí a fi àwọn lipids wọ̀nyí sí. Àwọn àmì àrùn náà tún yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú irú àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn ló wà.

Àwọn Àmì Àrùn Ẹ̀jẹ̀

Àwọn àmì wọ̀nyí máa ń hàn nígbà tí a bá kó àwọn lipids sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ.

• Ataxia: Èyí ni ipò kan tí àwọn iṣan ara kò lè ṣàkóso ìṣísẹ̀ tí a mọ̀ọ́mọ̀ ṣe, bíi rírìn tàbí fífọwọ́ kan nǹkan kan. Ara máa ń nímọ̀lára àìdúróṣinṣin àti àìdúróṣinṣin.
• Àìlera iṣan:Ara naa n rilara pe ko si ẹmi, ati pe iṣan ara n dinku.
• Ìfarapa ara: Nígbà míìrán, àwọn iṣan ara máa ń le, wọ́n sì lè máa yípo. Ìṣípo ara máa ń ṣòro gan-an.
• Ìṣòro sísọ̀rọ̀: Àwọn ọ̀rọ̀ tí kò tọ́, tí a kò lè sọ̀rọ̀ dáadáa.
• Díẹ̀díẹ̀ nínú iṣẹ́ ọpọlọ: Àwọn nǹkan bí ìrántí àti agbára ẹ̀kọ́ lè dínkù bí àkókò ti ń lọ.

Àwọn àmì àrùn tó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn ẹ̀yà ara mìíràn

• Wíwú ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n: Èyí sábà máa ń jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn àmì àkọ́kọ́ tí a máa rí. Àwọn ẹ̀yà ara méjèèjì yìí máa ń gbòòrò sí i nítorí àwọn ohun tí ó wà nínú ẹ̀jẹ̀. Èyí máa ń mú kí ikùn ọmọ náà yọ síwájú, kí ó sì rí bí ó ti wú.
• Ìṣòro láti gbé mì àti láti mu ọtí: Àìsàn yìí máa ń kan àwọn ọmọdé ní pàtàkì.
• Àwọn ìyípadà nínú ìṣípo ojú: Ìṣòro láti wo òkè àti ìsàlẹ̀ lè ṣẹlẹ̀.
• Àyípadà cornea: Cornea lè di ìkùukùu.
• Àmì pupa-ṣẹ́rí: Èyí jẹ́ àmì pàtó kan. Nígbà tí dókítà bá ṣàyẹ̀wò ojú, wọ́n lè rí àmì pupa kan tí ó dàbí ṣẹ́rí ní àárín ojú. Èyí kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló ń ṣẹlẹ̀, ṣùgbọ́n àwọn aláìsàn kan máa ń ṣe bẹ́ẹ̀.

Oríṣi àrùn yìí pàtàkì mẹ́ta ló wà.

Àrùn Niemann-Pick kì í ṣe gbogbo rẹ̀. Àwọn oríṣi mẹ́ta pàtàkì ló wà (àti pé wọ́n pọ̀ sí i ní àwọn ìpín kan). Oríṣi kọ̀ọ̀kan ní àwọn okùnfà, àmì àrùn, àti bí àrùn náà ṣe ń lọ. Ẹ jẹ́ ká lo tábìlì kan láti ràn wá lọ́wọ́ láti lóye àwọn ìyàtọ̀ náà.

Àkíyèsí kékeré nípa irú D

Nígbà àtijọ́, àwọn aláìsàn tí wọ́n ní irú C, tí wọ́n wá láti ọ̀dọ̀ baba ńlá kan ní agbègbè Nova Scotia ti Kánádà, ni wọ́n ń pè ní irú D. Ṣùgbọ́n a ti mọ̀ nísinsìnyí pé ó tún jẹ́ àrùn kan tí ó jẹ́ ti irú C, tí àbùkù kan pàtó nínú ìran NPC1 sì ń fà á.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún èyí?

Mímọ ìdáhùn sí ìbéèrè yìí ṣe pàtàkì fún ìwọ àti gbogbo ènìyàn. Láti sọ òótọ́, títí di àkókò yìí, kò sí ìwòsàn fún àrùn Niemann-Pick.

Kí ni àwọn dókítà máa ń ṣe?

Àwọn ìtọ́jú tó wà lọ́wọ́lọ́wọ́ jẹ́ ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ . Ìyẹn ni pé, bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò lè wòsàn àrùn náà, wọ́n ń ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, wọ́n ń fún aláìsàn ní ìtùnú tó bá ṣeé ṣe, wọ́n sì ń mú kí ìgbésí ayé rọrùn.

• Ààbò kúrò lọ́wọ́ àkóràn: Àwọn aláìsàn wọ̀nyí, pàápàá jùlọ àwọn ọmọdé, máa ń ní àkóràn nígbà gbogbo. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti dáàbò bò wọ́n kúrò lọ́wọ́ àkóràn bí àrùn ẹ̀dọ̀fóró.
• Ounjẹ: Awọn ọmọde ti o ni iṣoro gbigbe nkan le nilo lati fun ni ounjẹ nipasẹ tube ifunni.
• Ìtọ́jú ara: Ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú ara lè ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìgbóná iṣan (spasticity) kí ó sì jẹ́ kí àwọn oríkèé ṣiṣẹ́ dáadáa.
• Ìtọ́jú fún ìṣòro èémí: Tí ó bá ní ipa lórí ẹ̀dọ̀fóró, gẹ́gẹ́ bí ó ti rí lára ​​àwọn aláìsàn irú B, a lè nílò atẹ́gùn afikún.

Àwọn ìtọ́jú ìdánwò

• Ìtọ́jú ọrá inú egungun: A ti gbìyànjú èyí fún àwọn aláìsàn díẹ̀ tí wọ́n ní irú B, ṣùgbọ́n kò tí ì jẹ́ ìtọ́jú tí a mọ̀ dáadáa.
• Ìtọ́jú ìyípadà enzyme àti ìtọ́jú jínì: Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì nírètí pé àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí yóò ṣe àǹfààní díẹ̀ fún àwọn aláìsàn irú B ní ọjọ́ iwájú, ṣùgbọ́n àwọn wọ̀nyí ṣì wà ní ìpele ìwádìí.

Kí ni o lè sọ nípa ọjọ́ iwájú? (Àsọtẹ́lẹ̀)

Ọ̀rọ̀ pàtàkì ni èyí láti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀. Ọjọ́ iwájú aláìsàn, tàbí àsọtẹ́lẹ̀ rẹ̀, sinmi lórí irú àrùn náà pátápátá.

• Iru A: Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, irú èyí ló le jùlọ. Àwọn ọmọ tí wọ́n ní irú àìsàn yìí sábà máa ń kú nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọwọ́, kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún méjì sí mẹ́ta, nítorí àkóràn tàbí àìṣiṣẹ́ ètò iṣan ara.
• Iru B: Àwọn aláìsàn wọ̀nyí lè pẹ́ láyé. Àwọn kan lè pẹ́ títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà. Síbẹ̀síbẹ̀, nítorí ìbàjẹ́ ẹ̀dọ̀fóró, wọ́n lè nílò àbójútó ìṣègùn fún gbogbo ọjọ́ ayé wọn àti nígbà míìrán ìrànlọ́wọ́ atẹ́gùn.
• Irú C:Ó ṣòro gan láti sọ àsọtẹ́lẹ̀ ọjọ́ iwájú àrùn yìí, nítorí pé ọjọ́ orí tí àwọn àmì àrùn náà máa ń fara hàn àti bí àrùn náà ṣe máa ń lọ yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ọmọdé kan máa ń kú nígbà tí wọ́n bá wà ní kékeré, nígbà tí àwọn tí àmì àrùn náà bá ti pẹ́ tí wọ́n sì ní àwọn àìsàn tí kò le koko lè wà láàyè títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà.