Kí ni Noonan Syndrome? Ẹ má bẹ̀rù, ẹ jẹ́ kí a mọ̀ nípa èyí.

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí ohun àjèjì kan nípa ojú ọmọ rẹ rí? Bóyá ojú rẹ̀ jìnnà díẹ̀, tàbí ọrùn rẹ̀ kúrú díẹ̀... Tí ìdàgbàsókè ọmọ rẹ bá dà bíi pé ó lọ́ra díẹ̀ pẹ̀lú àwọn nǹkan wọ̀nyí, ìdí rẹ̀ lè jẹ́ àìsàn kan tí o kò tíì gbọ́ rí tí a pè ní 'Noonan Syndrome'. Má ṣe dààmú, èyí kì í ṣe ohun tí ọ̀pọ̀ ènìyàn mọ̀ nípa rẹ̀. Nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí.

Kí ni Noonan Syndrome gan-an?

Ní ṣókí, Noonan syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a bí ọmọ pẹ̀lú rẹ̀. Èyí lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè onírúurú ẹ̀yà ara ọmọ náà. Àwọn ọmọdé kan ní àwọn àmì àrùn díẹ̀ nítorí àìsàn yìí. Ìyẹn ni pé, wọn kì í hàn níta. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé kan lè ní àwọn ìṣòro ìlera tó le koko jù.

Nínú ipò yìí, ọmọ náà lè ní àwọn ìrísí ojú pàtó (fún àpẹẹrẹ, iwájú orí gbígbòòrò, ojú tí ó gbòòrò), gígùn kúkúrú (gígùn kúkúrú), ìṣòro ojú, àti àwọn àbùkù ọkàn tí a bí ní ìbí.

Ta ló ń ní àìsàn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Noonan jẹ́ àìsàn tí ó lè ṣẹlẹ̀ nígbà ìbí ẹnikẹ́ni. Kì í ṣe ẹ̀ṣẹ̀ ẹnikẹ́ni ló fà á.

• Ìjogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí: Nǹkan bí 50% àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Noonan ní òbí tí wọ́n ní àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé tí ọ̀kan nínú àwọn òbí náà bá ní àrùn náà, ó ṣeéṣe kí ọmọ náà jogún rẹ̀ pẹ̀lú 50%.
• Ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀: Nígbà míìrán, ipò yìí tún lè ṣẹlẹ̀ nítorí ìyípadà àìròtẹ́lẹ̀ (ìyípadà àìròtẹ́lẹ̀) nínú àwọn ìran ọmọ náà, láìsí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ní àrùn náà.

Àrùn yìí kì í ṣe ohun tó ṣọ̀wọ́n bí o ṣe lè rò. Ní àròpín, ọ̀kan nínú gbogbo ọmọ 1,000 sí 2,500 tí a bí ni àrùn yìí ń ṣe.

Kí ló ń fa àrùn Noonan?

Àwọn jíìnì pàtó kan wà tí wọ́n ń sọ fún àwọn àsopọ̀ ara wa láti dàgbà kí wọ́n sì pín. Àrùn Noonan sábà máa ń jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà (`àyípadà`) nínú àwọn jíìnì wọ̀nyí. Nítorí ìyípadà yìí, àwọn prótíìnì tí àwọn jíìnì náà ń ṣe máa ń ṣiṣẹ́ fún ìgbà pípẹ́ ju bí ó ti yẹ lọ. Ó dà bí ìmọ́lẹ̀ tí ó dúró níbì kan dípò kí ó pa nígbà tí ó yẹ kí ó pa. Èyí ń da ìdàgbàsókè àti pípín àwọn sẹ́ẹ̀lì rú.

Ǹjẹ́ àwọn ipò mìíràn wà tí ó jọ èyí?

Bẹ́ẹ̀ni, àrùn Noonan jẹ́ àrùn kan tí ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn kan tí a ń pè ní `RASopathies`. Àwọn àrùn mìíràn nínú ẹgbẹ́ yìí náà ní àwọn okùnfà ìbílẹ̀ kan náà. Nítorí náà, àwọn àmì àrùn wọn sábà máa ń jọra sí ara wọn.

Àwọn ipò wọ̀nyí nìyí:

• “Àrùn ọkàn àti ojú”
• Àrùn Costello
• ``Ìrú àrùn neurofibromatosis type 1 (NF1)``
• ‘Àrùn Legius’
• ‘Àrùn Turner’

Kí ni àwọn àmì àrùn Noonan?

Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọmọ kan sí òmíràn. Àwọn ọmọdé kan lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní àwọn àmì àrùn líle koko, tí ó lè wu ẹ̀mí wọn léwu. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ láti inú oyún tàbí kí wọ́n tó pé ọmọ ọdún mọ́kànlá.

Ṣùgbọ́n ohun rere ni pé bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìrísí ojú tó yàtọ̀ síra máa ń pòórá díẹ̀díẹ̀.

Fún òye tó rọrùn, ẹ jẹ́ ká pín àwọn ànímọ́ wọ̀nyí sí oríṣiríṣi tábìlì.

Àwọn ìṣòro tó ń bá ọkàn fínra

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Noonan syndrome lè ní àrùn ọkàn tí a bí wọn. Àwọn ọmọdé kan lè nílò ìtọ́jú lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ . Àwọn ọmọdé kan tún lè ní àrùn ọkàn nígbà tí wọ́n bá dàgbà. Àwọn àìsàn ọkàn tí ó wọ́pọ̀ ní:

• Ihò kan láàrín atria ọkàn (àbùkù septal atrial).
• Kíkún iṣan ọkàn (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Ìdènà iṣan ẹ̀dọ̀fóró.

Àwọn ìṣòro ìlera míràn tó ṣeé ṣe

• Awọn iṣoro mimi: Fun apẹẹrẹ, awọn ipo bii 'laryngomalacia'.
• Wíwú ọwọ́ àti ẹsẹ̀: Ìkórajọ omi (lymphedema) nítorí ìṣòro pẹ̀lú ètò lymphatic.
• Awọn idaduro idagbasoke .
• Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ tàbí ìfọ́ ara tí ó rọrùn .
• Iṣoro ninu fifun ọmọ ni ọmu nigba ọmọ ikoko.
• Àwọn ọmọ tí kò ní ìyẹ́ nínú àwọn ọmọkùnrin . Tí a kò bá tọ́jú wọn, èyí lè yọrí sí àìlóyún ní ọjọ́ iwájú.
• Àrùn scoliosis .
• Àìríran tàbí àìgbọ́ran.
• Àbùkù ìbí tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn kíndìnrín.

Àwọn ìṣòro mìíràn wo ló tún ń bá èyí mu?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Noonan syndrome máa ń dàgbàsókè díẹ̀díẹ̀ ju bí ó ti yẹ lọ, pàápàá jùlọ nígbà ọ̀dọ́langba. Bákan náà, nǹkan bí 25% àwọn ọmọdé ló lè ní àìlera ẹ̀kọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, díẹ̀ lára ​​wọn ló ní àìlera ọpọlọ. Èyí túmọ̀ sí wípé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé lè kọ́ ẹ̀kọ́ déédéé. Nǹkan bí 10-15% àwọn ọmọdé lè nílò ìrànlọ́wọ́ ẹ̀kọ́ pàtàkì.

Ni afikun, awọn ọmọde kan ni eewu kekere ti idagbasoke aisan leukemia igba ewe ti o ṣọwọn ti a pe ni “juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)” tabi awọn aarun akàn igba ewe miiran. Ṣugbọn maṣe yọ ara rẹ lẹnu, eewu yii kere pupọ, ni 4% ni ọjọ-ori 20.

Báwo ni dókítà ṣe ń ṣàyẹ̀wò èyí? (Àyẹ̀wò)

Dókítà rẹ lè fura sí àrùn Noonan syndrome lẹ́yìn tí ó bá ti ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ nípa ti ara àti bíbéèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ. Láti jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà àti láti yọ àwọn àrùn mìíràn kúrò, dókítà rẹ lè pàṣẹ fún onírúurú àyẹ̀wò.

Awọn idanwo wọnyi le pẹlu:

• Iye ẹjẹ pipe (CBC)
• X-ray àyà
• Àyẹ̀wò CT
• Idanwo ‘Echocardiogram’ ti o n ṣayẹwo iṣẹ ọkan
• Ìdánwò ‘Electrocardiogram (EKG)’ tí ó ń ṣàyẹ̀wò ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ọkàn.
• Àwọn ìdánwò ìran
• Àyẹ̀wò olutirasandi (`Ultisound`)

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún Noonan syndrome?

Kò sí ìwòsàn fún Noonan syndrome síbẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ ló wà tí ó lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ̀ kí ó sì gbé ìgbésí ayé tó dára .

Àwọn oníṣègùn tí wọ́n ń tọ́jú ọmọ rẹ yóò ṣe ètò ìtọ́jú kan tí ó dá lórí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti bí ó ṣe le tó. Ètò náà lè ní nínú:

• Àwọn ẹ̀rọ ìrànlọ́wọ́: Àwọn nǹkan bí awò ojú tàbí àwọn ohun èlò ìgbọ́ran.
• Ìtọ́jú ìwà tàbí ọ̀rọ̀ sísọ .
• Àtìlẹ́yìn ẹ̀kọ́: Pípèsè ìrànlọ́wọ́ pàtàkì fún àwọn àìlera ẹ̀kọ́.
• Àwọn Oògùn: Àwọn oògùn láti tọ́jú àwọn ìṣòro ọkàn, láti ṣàkóso ẹ̀jẹ̀, tàbí láti mú kí ìdàgbàsókè lọ́ra.
• Itọju homonu idagbasoke .
• Àwọn ìtọ́jú afikún: Àwọn nǹkan bí ìtọ́jú ìfúnpọ̀ fún lymphedema (wíwú).

Ní àwọn ìgbà míì, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn iṣẹ́-abẹ. Àyẹ̀wò ìṣáájú ṣe pàtàkì fún ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ àti àtẹ̀lé.

Báwo ni ọjọ́ iwájú yóò ṣe rí? Ǹjẹ́ a lè dènà èyí?

Èyí ni ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tó ní Noonan syndrome ń gbé ìgbésí ayé tó dáa, tó sì ń dá dúró. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ àti láti dènà àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀.

Níwọ́n ìgbà tí ìyípadà ìran kan bá fa àìsàn yìí, kò sí ohun tí a lè ṣe láti dènà rẹ̀. Ṣùgbọ́n, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní Noonan syndrome, o lè bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran tí a ń ṣe nílé ìbímọ.

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti bẹ̀rù nígbà tí a bá ṣe àyẹ̀wò yìí fún ọmọ kan. Ṣùgbọ́n rántí pé, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Noonan syndrome ní àwọn àmì àrùn díẹ̀. Wọ́n lè gbé ìgbésí ayé pípé, tí ó sì ń ṣiṣẹ́ dáadáa. Nítorí náà, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìtọ́jú tó dára jùlọ fún ọmọ rẹ. Bíbẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kùtùkùtù lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ní àwọn àbájáde ìlera tó dára jùlọ.