Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa àrùn Pelisseus-Merzbacher rí, tàbí PMD ní kúkúrú? O lè ti kíyèsí pé ọmọ rẹ kékeré ní ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè, ìṣòro rírìn, tàbí àwọn àmì àrùn mìíràn tí kò wọ́pọ̀, o sì lè máa ṣàníyàn. Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Èyí túmọ̀ sí pé kì í ṣe ohun tí ọ̀pọ̀ ènìyàn máa ń ní. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀, pàápàá jùlọ bí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àwọn ìṣòro wọ̀nyí.

Kí ni àrùn Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ní ṣókí, Àrùn Pelizaeus-Merzbacher (PMD) jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí ó sábà máa ń jẹ́ ti ìran , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé a lè tàn án láti ìran dé ìran, tí ó ń nípa lórí ọpọlọ àti okùn ẹ̀yìn rẹ (okùn iṣan pàtàkì tí ó ń ṣàn sí ẹ̀yìn rẹ). Ó sábà máa ń fa ìṣòro pẹ̀lú ìṣíkiri, bíi rírìn, sísáré, àti fífó, àti iṣẹ́ iṣan.

Ronú nípa rẹ̀ bí àwọn iṣan ara wa ṣe rí bíi wáyà iná mànàmáná. Àwọn wáyà wọ̀nyí ni ibi tí àwọn ìránṣẹ́ láti inú ọpọlọ wa ti ń rìn káàkiri ara wa. Nínú PMD, ìbòrí ààbò tí ó yí àwọn iṣan ara tí a ń pè ní myelin kò dàgbà tó. Myelin dà bí àpò ike tí ó wà lórí wáyà iná mànàmáná. Ohun tí ó ń jẹ́ kí àwọn ìránṣẹ́ iṣan ara rìn kíákíá àti ní ìbámu ni. Nítorí náà, nígbà tí ìbòrí myelin yìí bá dínkù, àwọn ìṣòro máa ń wà pẹ̀lú ìfiranṣẹ́ àwọn ìránṣẹ́ iṣan ara.

Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní PMD tún lè ní ìfàsẹ́yìn nínú ìdàgbàsókè, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé wọ́n lè pẹ́ ní kíkọ́ ẹ̀kọ́, sọ̀rọ̀, tàbí rìn, bí ó bá ṣe yẹ fún ọjọ́ orí wọn. PMD jẹ́ àrùn tí ń tẹ̀síwájú . Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àmì àrùn náà lè burú sí i bí àkókò ti ń lọ.

Báwo ni àrùn yìí ṣe ní ipa lórí ara wa? (Kí ni leukodystrophy?)

PMD jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní leukodystrophies . Àwọn àrùn wọ̀nyí ní ipa lórí ohun funfun nínú ètò iṣan ara wa. Ohun funfun yìí ni ibi tí àwọn okùn iṣan tí a fi myelin bo wà. Nítorí náà, nínú PMD, ara wa kò ṣe myelin tó, nítorí náà ohun funfun yìí ti bàjẹ́. Ìdí nìyí tí àwọn ìránṣẹ́ láti inú ọpọlọ sí ìyókù ara kò fi ń rìn dáadáa.

Fojú inú wò ó, tí ẹni tí ó gbé ìránṣẹ́ kan kò bá tẹ̀lé ọ̀nà tí ó tọ́, ìránṣẹ́ náà lè dì mọ́ ojú ọ̀nà, tàbí kí ó parí sí ibi tí kò tọ́, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ sí ètò iṣan ara wa nìyẹn nígbà tí myelin bá sọnù.

Ta ló ṣeé ṣe kí ó ní PMD jùlọ?

PMD sábà máa ń ní ipa lórí àwọn ọmọkùnrin àti àwọn ọkùnrin . Èyí jẹ́ nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X. Èyí túmọ̀ sí wípé ìyípadà tí ó ń fa àrùn yìí wà lórí krómósómù X. Gẹ́gẹ́ bí o ṣe mọ̀, àwọn obìnrin ní krómósómù X méjì, nígbà tí àwọn ọkùnrin ní krómósómù X kan àti krómósómù Y kan.

Nítorí náà, bí obìnrin kan bá tilẹ̀ ní ìyípadà ìran yìí lórí krómósómù X kan, àwọn àmì àrùn náà lè má le tó bẹ́ẹ̀ nítorí krómósómù X mìíràn tó ní ìlera. Àrùn náà lè má ṣẹlẹ̀ rárá. Ṣùgbọ́n tí ọkùnrin kan bá ní ìyípadà yìí lórí krómósómù X kan ṣoṣo tó ní, ewu àrùn náà ga jù.

Àwọn oríṣi àrùn Pelissaeus-Merzbacher pàtàkì wo ni?

Awọn oriṣi akọkọ meji ti arun Pelisseus-Merzbacher ni o wa:

1. Àrùn Pelizaeus-Merzbacher Àtijọ́

Èyí ni irú àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ . Àwọn àmì àrùn yìí sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láàárín ọdún àkọ́kọ́ ìgbésí ayé ọmọ . Àrùn PMD tó wọ́pọ̀ máa ń fa ìṣòro pẹ̀lú iṣan ara àti ìṣípo. Fún àpẹẹrẹ, ọmọ náà lè ní ìrọ̀rùn, kí ó má ​​rìn lọ́ra, tàbí kí ó ní ìṣòro láti máa ṣe ìwọ́ntúnwọ̀nsì.

Àwọn agbára ọgbọ́n tí àwọn ènìyàn tí wọ́n ní PMD àgbáyé yìí ní, ìyẹn ni agbára láti kọ́ ẹ̀kọ́ àti láti rántí nǹkan, sábà máa ń dàgbàsókè dáadáa títí di ìgbà ọ̀dọ́langba. Ṣùgbọ́n nígbà náà ìdàgbàsókè yẹn lè dáwọ́ dúró. Lẹ́yìn ìgbà ọ̀dọ́langba, agbára ọgbọ́n lè dínkù díẹ̀díẹ̀.

2. Àrùn Pelizaeus-Merzbacher tí a bí ní ilé-ìbí

Iru yii ṣọwọn diẹ ati pe o le nira sii . Ninu iru yii, awọn aami aisan bii awọn iṣoro gbigbe ti o lagbara, idaduro idagbasoke, awọn iṣoro ounjẹ, ati awọn ijagba le farahan ni ọmọ ikoko, laarin awọn oṣu diẹ ti a bi.

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní PMD tí a bí ní àbínibí kì í sábà kọ́ bí a ṣe ń rìn . Bákan náà, ọ̀pọ̀ ló ní ìṣòro láti sọ̀rọ̀. Síbẹ̀, wọ́n lè lóye ohun tí àwọn ẹlòmíràn ń sọ. Èyí jẹ́ ipò tí kò dára rárá.

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó nígbà tí a ń pè é ní PMD?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àrùn Pelizaeus-Merzbacher jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Gẹ́gẹ́ bí àwọn ògbógi ní orílẹ̀-èdè bíi Amẹ́ríkà ti sọ, nǹkan bí ọ̀kan nínú 200,000 ọkùnrin ló ní àrùn yìí. Èyí kéré sí láàárín àwọn obìnrin. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣòro láti rí àwọn ìṣirò tó péye lórí èyí ní Sri Lanka, wọ́n kà á sí àrùn tó ṣọ̀wọ́n ní àgbáyé.

Àwọn àmì àrùn PMD wo ni?

Àwọn àmì àrùn Pelisseus-Merzbacher lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan, ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn kan wà tí ó wọ́pọ̀:

• Awọn iṣoro iwọntunwọnsi: Ailagbara lati ṣetọju iwọntunwọnsi to dara lakoko ti o nrin tabi duro.
• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè: Ìdádúró nínú sísọ̀rọ̀, rírìn, àti ṣíṣeré gẹ́gẹ́ bí ọjọ́ orí.
• Àwọn ìṣòro oúnjẹ: Ìṣòro mímu oúnjẹ tàbí gbígbé oúnjẹ mì. Èyí tún lè fa ìdínkù ìwọ̀n ara.
• Stridor: Ohùn tí ó dún lọ́nà àìdára nígbà tí a bá ń mí ẹ̀mí.
• Ìṣíkiri ojú láìmọ̀ọ́mọ̀ (nystagmus): Ìṣíkiri ojú kíákíá, tí ó ń bá a lọ, tí kò sì ní ìdarí tí ó ń ṣẹlẹ̀ síwá tàbí sí òkè àti sísàlẹ̀.
• Ìwárìrì ara tàbí ìgbọ̀nsẹ̀ ara láìmọ̀ọ́mọ̀ (dystonia): Ìfàmọ́ra iṣan ara tí kò ní ìdarí tàbí ìgbọ̀nsẹ̀ àwọn ẹ̀yà ara.
• Àìní ìwọ̀n ara tó dára: Àìní ìwọ̀n ara tó yẹ fún ọjọ́ orí.
• Àìlera iṣan (hypotonia): Ìmọ̀lára àìlera, àìní ìró iṣan.

Tí ọmọ rẹ bá ní ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìtọ́jú ìṣègùn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ .

Kí ló ń fa PMD?

Àrùn Pelisseus-Merzbacher sábà máa ń jẹ́ àyípadà nínú ìbílẹ̀ PLP1 . A lè jogún àyípadà yìí láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan tàbí àwọn òbí méjèèjì.

Sibẹsibẹ, ninu nnkan bi 20% awon omokunrin ti o ni PMD, a ko tii ri iyipada jiini PLP1. Awon kan ninu won le ni iyipada ninu jiini GJC2 . Awon miran le ni PMD laisi idi ti o han gbangba. Awon wonyi ni awon idiju oogun.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò PMD?

Dókítà ọmọ rẹ lè fura sí PMD nítorí àwọn àmì àrùn rẹ̀. Wọ́n lè pàṣẹ fún ọ̀pọ̀ àyẹ̀wò láti fìdí ìfura náà múlẹ̀:

• Àwọn ìdánwò àwòrán: Nínú ìwọ̀nyí, àwòrán MRI ni ó ṣe pàtàkì jùlọ. Èyí ni a lè lò láti mọ̀ bóyá myelin kò sí nínú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn ọmọ náà. Ó dàbí yíya fọ́tò.
• Àwọn àyẹ̀wò ìran: Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí, tí ó ní nínú gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀, lè pinnu bóyá ìyípadà ìran tí ó ń fa PMD wà. Ọ̀nà yìí nìkan ṣoṣo ni láti fi hàn pé àrùn náà jẹ́ òótọ́.

Àwọn ìtọ́jú wo ló yẹ kí a fún PMD?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Pelisseau-Merzbacher . Síbẹ̀síbẹ̀, ìyẹn kò túmọ̀ sí pé kò sí ohun tí a lè ṣe. Ète pàtàkì ìtọ́jú ni láti mú kí ìgbésí ayé aláìsàn sunwọ̀n sí i àti láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà .

Ọpọlọpọ awọn ọna itọju ti o le lo fun eyi:

• Àwọn Oògùn: A lè fúnni ní àwọn oògùn láti dín ìfúnpọ̀ iṣan àti ìfàsẹ́yìn kù.
• Ìtọ́jú ara tàbí ìtọ́jú iṣẹ́: Àwọn wọ̀nyí ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti mú ìwọ́ntúnwọ́nsí, agbára, àti ìṣàkóso ara rẹ̀ sunwọ̀n síi. Ní pàtàkì, wọ́n ń kọ́ wọn láti rìn, ṣeré, àti ṣe àwọn nǹkan fúnra wọn.
• Àwọn ìtọ́jú ojú: Àwọn ìṣíkiri ojú tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ (nystagmus) ni a lè fi gíláàsì tọ́jú tàbí, ní àwọn ìgbà míì, iṣẹ́-abẹ.
• Ìmọ̀ràn: Olùdámọ̀ràn Ìlera Ọpọlọ tí ó ní ìwé àṣẹÓ ṣe pàtàkì gan-an láti gba ìmọ̀ràn lọ́wọ́ dókítà. Ìmọ̀ràn yìí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú wahala àti àníyàn tó máa ń wá pẹ̀lú níní àrùn ìran bí èyí, yóò sì tún ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú rẹ̀ ní ìlera. Èyí ṣe pàtàkì gan-an fún ọmọ àti àwọn òbí.

Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ PMD?

Àsọtẹ́lẹ̀ PMD, ìyẹn ni bí àrùn náà yóò ṣe nípa lórí rẹ tó àti bí o ṣe máa pẹ́ tó láyé, sinmi lórí bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó . Àwọn ènìyàn tó ní àmì àrùn náà le koko jù, ó ṣeé ṣe kí wọ́n ní àrùn náà tó le gan-an, kí wọ́n sì kúrú sí i.

Sibẹsibẹ, awọn eniyan kan le ma ni awọn aami aisan ti o lagbara bi eleyi. Wọn le gbe igbesi aye deede ati pe wọn ko ni ipa pupọ lori awọn iṣẹ ojoojumọ wọn. Dokita tabi nọọsi rẹ le ṣe iranlọwọ fun ọ lati mọ bi PMD ṣe le ni ipa lori iwọ tabi ọmọ rẹ. Maṣe ju ireti silẹ.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà PMD?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn Pelisseus-Merzbacher nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀.

Sibẹsibẹ, ti o ba ni PMD, tabi ti o ba ro pe o le jẹ oluran arun naa (iyẹn ni, ti ẹnikan ninu idile rẹ ba ni arun naa), o le fẹ lati ronu nipa idanwo jiini .

Àyẹ̀wò ìran lè pinnu bóyá o ní ìyípadà ìran tó ń fa PMD. O lè bá olùdámọ̀ràn ìran sọ̀rọ̀ láti lóye àwọn àbájáde àyẹ̀wò náà kí o sì mọ ewu tó wà fún àwọn ọmọ rẹ láti jogún àìsàn náà. Èyí lè ṣe ìrànlọ́wọ́ púpọ̀ nínú ètò fún ọjọ́ iwájú.

Awọn ibeere lati beere lọwọ dokita rẹ

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn Pelisseus-Merzbacher, tàbí tí o bá fura sí i, o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Kí ló ṣeé ṣe kí ó fa àrùn Pelisseus-Merzbacher tó ń fa ọmọ/èmi?
• Àwọn ìdánwò wo ni a lò láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Pelisseus-Merzbacher?
• Àwọn ìtọ́jú wo ni ó yẹ kí a tọ́jú fún àrùn Pelissaeus-Merzbacher? Ìtọ́jú wo ló dára jù fún ọmọ mi/èmi?
• Àǹfààní wo ni àwọn ọmọ mi lè ní láti jogún àrùn Pelisseus-Merzbacher lọ́wọ́ mi?

Yàtọ̀ sí àwọn ìbéèrè wọ̀nyí, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ohunkóhun tí o bá ń rò, ìbẹ̀rù tàbí iyèméjì tí o ní. Má ṣe fi ohunkóhun pamọ́ sínú ọkàn rẹ.

Níkẹyìn, ohun pàtàkì jùlọ láti rántí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìpayà àti ìbànújẹ́ nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn Peliseus-Merzbacher. Ó ń ṣẹlẹ̀ sí gbogbo ènìyàn. Rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà .

Ìtọ́jú fún PMD yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú irú àrùn náà àti bí àmì àrùn náà ṣe le tó. Àwọn kan tí wọ́n ní PMD ní àmì àrùn díẹ̀, nítorí náà agbára wọn tàbí ìgbésí ayé wọn kò ní ipa pàtàkì lórí wọn.

Ṣiṣẹ́ pẹ̀lú dókítà rẹ láti ṣe ètò ìtọ́jú kan tí ó bá ọ àti ìdílé rẹ mu.Pẹ̀lú ìwífún tó tọ́, ìtìlẹ́yìn, àti ìfẹ́ tó tọ́, o lè kojú ìpèníjà yìí. Máa gbìyànjú láti ronú dáadáa nígbà gbogbo.

Àrùn Pelisseus -Merzbacher, PMD, àwọn àrùn ìbílẹ̀, myelin, ètò iṣan ara, àwọn ọmọdé, àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè