Ṣé o ní orí dúdú àti ìrísí ojú ní ara rẹ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àwọn àmì dúdú ní àyíká ètè rẹ̀, nínú ẹnu rẹ̀, tàbí ní ọwọ́ rẹ̀? O lè rò pé wọ́n jẹ́ àmì dúdú lásán. Ṣùgbọ́n ó lè yà ọ́ lẹ́nu láti mọ̀ pé àwọn àmì dúdú wọ̀nyí lè ní í ṣe pẹ̀lú irú àrùn jẹjẹrẹ kan tí ó ń yọ nínú ara, pàápàá jùlọ nínú ìfun. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì láti mọ̀. Èyí ni a ń pè ní Peutz-Jeghers Syndrome, tàbí PJS ní kúkúrú.

Ní ṣókí, kí ni Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Àrùn Peutz-Jeghers (PJS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó máa ń fa ìdàgbàsókè kékeré (polyps) nínú ara wa àti àwọn àmì dúdú tí ó máa ń farahàn lórí awọ ara wa àti nínú ẹnu wa. Apá tí ó dára jùlọ ni pé àwọn ìdàgbàsókè àti àmì wọ̀nyí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ (tí kò dára) . Ṣùgbọ́n ìṣòro náà ni pé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní PJS ní ewu gíga láti ní àrùn jẹjẹrẹ ní ọjọ́ iwájú ju àwọn mìíràn lọ.

Àwọn àmì dúdú wọ̀nyí (tí a ń pè ní `mucocutaneous hyperpigmentation`) ni a sábà máa ń rí nígbà ọmọdé. Ṣùgbọ́n wọ́n máa ń pòórá díẹ̀díẹ̀ bí a ṣe ń dàgbà sí i. Irú àrùn náà tí mo mẹ́nu kàn (`hamartomatous polyps`) sábà máa ń wáyé nínú ètò ìjẹun wa (`inú oúnjẹ`). Ìyẹn ni pé, ní àwọn ibi bí ìfun kékeré, ikùn, àti ìfun . Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, wọ́n tún lè wáyé ní àwọn ibi bíi kíndìnrín, àpò ìtọ̀, ẹ̀dọ̀fóró, àti imú. Àwọn àrùn wọ̀nyí lè fa onírúurú ìṣòro, nígbà míìrán wọ́n lè di àrùn jẹjẹrẹ.

Tí o bá ní PJS, dókítà rẹ yóò máa ṣe àyẹ̀wò fún àrùn jẹjẹrẹ àti àwọn èèmọ́ tó lè fa ewu gíga.

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò mọ iye ènìyàn tó ní i, àwọn olùwádìí ṣírò pé ó ń ní láàrín ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́ta (300,000) àti ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún márùndínlọ́gbọ̀n (25,000) .

Kí ni àwọn àmì àrùn PJS?

PJS sábà máa ń fa àwọn àmì dúdú (nígbà ọmọdé) àti polyps (nínú àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà). Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lọ́tọ̀ọ̀tọ̀.

Kí ló dé tí PJS yìí fi ń dàgbà? Kí ló ń fa èyí?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní PJS ní ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní STK11. STK11 jẹ́ ìran tí ó ń dín àrùn jẹjẹrẹ kù. Ní ṣókí, iṣẹ́ ìran yìí ni láti ṣàkóso ìdàgbàsókè tí kò ṣeé ṣàkóso ti àwọn sẹ́ẹ̀lì nínú ara wa.

Nǹkan bí 80% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní PJS jogún ìyípadà ìran yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá tàbí baba wọn. 20% tó kù lè má ní ìtàn ìdílé àrùn náà, ṣùgbọ́n wọ́n lè ní ìyípadà ìran yìí fúnra wọn. Àwọn ènìyàn kan máa ń ní PJS láìsí ìyípadà kankan nínú ìran STK11. Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì kò tíì mọ ìdí rẹ̀ pàtó.

Báwo ni a ṣe ń jogún àrùn yìí?

Lọ́pọ̀ ìgbà, ọmọ kan jogún ìran yìí láti ọ̀dọ̀ òbí kan. A jogún rẹ̀ ní àpẹẹrẹ “autosomal dominant” kan. Èyí túmọ̀ sí wípé yálà ìyá tàbí baba jogún ìran “STK11” yìí, ọmọ náà wà nínú ewu tó pọ̀ sí i láti ní àwọn àmì àrùn àti ìṣòro PJS. Tí o bá ní ìyípadà ìran yìí, ó ṣeéṣe kí ọmọ rẹ jogún rẹ̀ ní 50% .

Àwọn ìṣòro wo ló lè wáyé nínú PJS?

Àìsàn tó le jùlọ ni àrùn jẹjẹrẹ .Àwọn olùwádìí sọ pé ẹni tí ó ní PJS ní ewu àrùn jẹjẹrẹ tó tó 93% ní gbogbo ayé. Ìdí nìyí tí àwọn dókítà fi máa ń ṣe àyẹ̀wò àrùn jẹjẹrẹ déédéé tí wọ́n sì máa ń gbìyànjú láti rí i ní kùtùkùtù.

Àwọn ìṣòro mìíràn ni:

• Ìdènà ìfun: Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí polyp ńlá kan nínú ìfun kékeré bá yọ síta, tí ó sì mú kí apá kan ìfun tẹ̀ sí inú. Ipò yìí lè nípa lórí tó 69% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní PJS.
• Ìdènà ìfun kékeré: Àwọn èèmọ́ lè dí ìfun kékeré. Nǹkan bí 50% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní PJS máa ń ní ìdènà ìfun líle tó nílò iṣẹ́-abẹ kí wọ́n tó pé ọmọ ogún ọdún.
• Ẹ̀jẹ̀ láti inú ìṣàn ẹ̀jẹ̀: Àwọn èèmọ́ lè fi ìfúnpá sí àsopọ̀ ìfun kí ó sì fa ẹ̀jẹ̀.
• Ẹ̀jẹ̀ àìtó irin: Ẹ̀jẹ̀ tó ń ṣàn nígbà gbogbo máa ń fa ìdínkù nínú irin nínú ara, èyí sì máa ń yọrí sí àìtó ẹ̀jẹ̀.

Awọn ilolu pataki fun awọn obinrin ati awọn ọkunrin

• Àwọn Obìnrin: Àwọn èèmọ́ ovarian (àwọn èèmọ́ okùn ìbálòpọ̀) àti irú àrùn jẹjẹrẹ tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní adenoma malignum, tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nínú cervix. Èyí lè fa ìṣẹ́jú oṣù tí kò péye tàbí ìgbà tí wọ́n bá dàgbà.
• Àwọn ọkùnrin: Wọ́n lè ní àrùn jẹjẹrẹ nínú àwọn ọ̀mùtí (àwọn àrùn jẹjẹrẹ Sertoli-cell). Èyí lè fa ìdàgbàsókè ọmú (gynecomastia), ìdàgbàsókè ní ìbẹ̀rẹ̀, egungun wọn sì lè yára dàgbà ju ti àtẹ̀yìnwá lọ, èyí tí yóò sì yọrí sí ìdàgbàsókè kúkúrú nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín.

PJS ati ewu akàn

PJS mu ewu arun jẹjẹrẹ ti eto ounjẹ ati awọn ẹya ara miiran ninu ara pọ si ni pataki. Ọjọ-ori apapọ ti a ṣe ayẹwo alaisan PJS pẹlu akàn jẹ nipa ọdun 42.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò PJS?

Ọ̀pọ̀ ènìyàn ni wọ́n máa ń rí PJS lẹ́yìn tí wọ́n bá ti rí dókítà nítorí àwọn àmì àrùn bíi ìdènà ìfun tàbí ìdènà ìfun. Ọjọ́ orí tí wọ́n máa ń fi ṣe àyẹ̀wò jẹ́ nǹkan bí ọdún mẹ́tàlélógún. Láti ṣe àyẹ̀wò, àwọn dókítà máa ń wá àwọn nǹkan wọ̀nyí:

• Ǹjẹ́ ẹnikẹ́ni nínú ìdílé náà ní PJS?
• Àwọn àmì dúdú lórí awọ ara.
• Bóyá àwọn polyps wà nínú ètò oúnjẹ.

Ni afikun, a le ṣe idanwo jiini lati rii boya o ni iyipada jiini 'STK11'.

Àwọn àyẹ̀wò láti mọ àrùn náà

Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn onírúurú àyẹ̀wò láti ṣàyẹ̀wò àwọn èèmọ́ inú ìfun rẹ. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Colonoscopy: Ayẹwo ifun nla nipa lilo tube pẹlu kamẹra kan.
• Àgbéyẹ̀wò endoscopy òkè: Àyẹ̀wò esophagus, ikùn, àti apá òkè ìfun kékeré.
• Ìwádìí nípa ìtọ́jú kápsùlù: Gbígbé kápsùlù kan mì pẹ̀lú kámáàrà kékeré kan lórí rẹ̀. Kámáàrà yìí máa ń ya àwòrán bí ó ṣe ń rìn lọ sí ibi tí oúnjẹ ti ń lọ.

O tun le ṣe ayẹwo ẹjẹ lati wo boya o ni ẹjẹ nitori aini irin.

Kini awọn itọju fun PJS?

A ko le wo PJS sàn patapata, nitorinaa ibi-afẹde akọkọ ti itọju ni lati ṣe abojuto ewu akàn ati lati dena awọn ilolu ti tumo naa n fa.

Àwọn dókítà lè yọ àwọn èèmọ́ inú ìfun ńlá kúrò nígbà tí wọ́n bá ń ṣe ìwádìí colonoscopy. Wọ́n tún lè yọ àwọn èèmọ́ inú ikùn àti apá òkè ìfun kékeré kúrò tí ó bá pọndandan. Nígbà míìrán, a máa ń lo àwọn ìlànà pàtàkì bíi enteroscopy tí a fi balloon ṣe láti mú àwọn èèmọ́ inú ìfun kékeré kúrò.

Ní àwọn ìgbà míì, iṣẹ́ abẹ lè pọndandan láti yọ cyst náà kúrò.

Àwọn àyẹ̀wò wo ni mo nílò láti ṣe déédéé?

Tí o bá ní PJS, o gbọ́dọ̀ máa ṣe àyẹ̀wò déédéé ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ láti rí àrùn jẹjẹrẹ àti àwọn ìṣòro mìíràn ní ìbẹ̀rẹ̀. Èyí lè dàbí ohun tí ó ń bíni nínú díẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti dáàbò bo ẹ̀mí rẹ.

Ǹjẹ́ a lè dènà àrùn yìí?

Nítorí pé PJS sábà máa ń jẹ́ àjogúnbá, kò sí ohun tí a lè ṣe láti dènà rẹ̀ kí ó má ​​baà ṣẹlẹ̀.

Ṣùgbọ́n tí o bá ní PJS, ohun pàtàkì jùlọ tí o lè ṣe ni láti sọ fún ìdílé rẹ nípa rẹ̀ kí o sì tọ́ka sí wọn fún ìmọ̀ràn nípa ìran . Lẹ́yìn náà, a lè ṣe àyẹ̀wò fún ìyípadà ìran yìí kí a sì gba ìmọ̀ràn tí wọ́n nílò láti dènà àrùn jẹjẹrẹ.

Tí o bá ní PJS, ó ṣeé ṣe kí ọmọ rẹ ní 50% láti ní i. Ṣùgbọ́n àwọn ọ̀nà wà láti dín ewu náà kù nísinsìnyí. Fún àpẹẹrẹ, tí o bá ń bí ọmọ nípasẹ̀ ìbímọ in vitro (IVF), a lè lo ọ̀nà kan tí a ń pè ní preimplantation genetic diagnosis (PGD) láti ṣàyẹ̀wò fún ìyípadà gene nínú ọmọ inú oyún. Àwọn ìlànà wọ̀nyí jẹ́ àwọn iṣẹ́ abẹ tí ó díjú tí ó sì gbowólórí, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí.