Kí ni Porphyria? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àrùn tó ṣọ̀wọ́n yìí ní àwọn ọ̀rọ̀ tó rọrùn.

Ǹjẹ́ o ti ní ìrora ikùn tó le koko tó o kò lè ronú nípa rẹ̀ rí? Tàbí o máa ń ní ìrora tó le koko bíi ìfọ́ àti ìjóná nígbà tí o bá jáde lọ síta ní oòrùn? Lẹ́yìn àwọn nǹkan wọ̀nyí, ó lè jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní 'Porphyria', èyí tí ọ̀pọ̀ ènìyàn ní orílẹ̀-èdè wa kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀. Orúkọ náà lè dún bí ohun àjèjì díẹ̀, ṣùgbọ́n èyí jẹ́ àìsàn tí ìlànà kẹ́míkà kan nínú ara wa ń fà tí ó sì ń yọrí sí àṣìṣe. Nítorí náà, ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ṣókí, bí ẹni pé a ń sọ fún ọ̀rẹ́ kan.

Ní ṣókí, kí ni Porphyria?

Láti lóye èyí, ẹ jẹ́ kí a kọ́kọ́ wo ẹ̀jẹ̀ wa. Ẹ̀jẹ̀ wa pupa ní àwọ̀, ó sì ń gbé atẹ́gùn káàkiri ara nítorí pé ó ní ohun pàtàkì kan tí a ń pè ní 'heme' . Ìṣẹ̀dá 'heme' yìí nínú ara wa dà bí iṣẹ́ ilé iṣẹ́ ńlá kan. Ó jẹ́ iṣẹ́ tó díjú tí ó ń wáyé ní ìgbésẹ̀ mẹ́jọ (8).

Fojú inú wo bí a ṣe ń se oúnjẹ. O gbọ́dọ̀ fi àwọn nǹkan tó yàtọ̀ síra kún un ní ìpele tó yàtọ̀ síra, ní ìgbésẹ̀ kan sí òmíràn. Bákan náà, àwọn èròjà pàtàkì kan wà tí a ń pè ní àwọn èròjà enzymes láti ran lọ́wọ́ nínú ìgbésẹ̀ kọ̀ọ̀kan ti ṣíṣe “heme” yìí. Ènsímù ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ ló wà fún ìgbésẹ̀ kọ̀ọ̀kan.

Porphyria máa ń wáyé nígbà tí ọ̀kan lára ​​àwọn ìgbésẹ̀ mẹ́jọ wọ̀nyí bá bàjẹ́, tí enzyme tó ń ṣe é kò sì ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn kẹ́míkà tí a ń pè ní porphyrins àti porphyrin precursors, tí a ń ṣe nígbà tí a ń ṣe heme, kì í yọ kúrò nínú ara, dípò bẹ́ẹ̀ wọ́n á bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. Ó dà bí ìgbà tí ẹ̀rọ kan bá bàjẹ́ lórí ìlà iṣẹ́ ilé iṣẹ́, àwọn ọjà náà á kó jọ. Ìkójọpọ̀ àwọn kẹ́míkà wọ̀nyí nínú ara ló ń fa onírúurú àmì àrùn.

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ohun tó ń fa àìtó enzyme yìí ni ìyípadà nínú ìran tó ń ṣẹlẹ̀ nínú ìdílé. Èyí túmọ̀ sí pé ó ṣeé ṣe kí àìsàn yìí wáyé nínú ìdílé. Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú, àwọn dókítà tó ní ìmọ̀ lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàyẹ̀wò àìsàn náà, láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, àti láti dín ipa tó ní lórí ìgbésí ayé rẹ kù.

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni porphyria?

Nǹkan bí oríṣi mẹ́jọ pàtàkì ló wà tí wọ́n ń pè ní porphyria. Ṣùgbọ́n a lè pín gbogbo wọn sí oríṣi méjì pàtàkì ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àrùn wọn. Èyí rọrùn láti rántí.

Ẹ jẹ́ kí a wo àwọn ẹ̀yà ara ẹ̀ka méjèèjì yìí.

Àwọn Irú Àìsàn Porphyria

Àwọn wọ̀nyí ni àwọn irú tí ó ń fa “àwọn ìkọlù” lójijì.

• Àrùn Àìsàn Àìsàn Àìsàn (AIP): Èyí ni ó wọ́pọ̀ jùlọ lára ​​àwọn àrùn tó ń yọjú. Ó máa ń fa ìrora inú tó le gan-an, àmọ́ kò ní ìṣòro awọ ara.
• Àjọpín Coproporphyria (HCP): Èyí lè fa ìrora inú àti ìfọ́ ara nígbà tí a bá fi ara hàn sí oòrùn.
• Variegate Porphyria (VP): Eyi tun le fa irora inu ati awọn awọ ara.
• Àìlera ALAD-Porphyria: Èyí ṣọ̀wọ́n gan-an. Àwọn àmì àrùn sábà máa ń hàn nígbà ọmọdé.

Àwọn Irú Porphyria Awọ

Àwọn wọ̀nyí ni irú àwọn tó ń ṣe àkóbá fún awọ ara. A tún pín àwọn wọ̀nyí sí oríṣi méjì: àwọn tó ń fa ìfọ́ àti àwọn tó ń fa ìrora láìsí ìfọ́.

Àrùn porphyria awọ ara tí ó ń fọ́ ara:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Èyí ni irú porphyria tó wọ́pọ̀ jùlọ, ó sì sábà máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí a bá dàgbà.
• Àrùn Porphyria tí a bí ní ìbí (CEP): Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an, ó sì le gan-an. Àwọn àmì àrùn náà máa ń hàn nígbà ìbí.

Àrùn porphyria tí kò ní awọ ara:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) àti X-linked Porphyria (XLP): Nínú àwọn oríṣi méjì wọ̀nyí, dípò kí ó máa rọ̀, awọ ara máa ń ro gan-an, ó máa ń wú, ó máa ń wú, ó sì máa ń pupa nígbà tí oòrùn bá yọ sí i.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra gan-an, ó sinmi lórí irú àrùn porphyria tí o ní. Àwọn kan ní àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn ní àmì àrùn líle koko tí ó lè léwu fún ẹ̀mí. Àwọn kan lè ní ìran náà ṣùgbọ́n wọn kò ní àmì àrùn kankan rárá.

Ẹ jẹ́ kí a pín àwọn ànímọ́ wọ̀nyí sí ìsọ̀rí kí òye wọn lè rọrùn.

Kí ni àwọn okùnfà àti ohun tó ń fa porphyria?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀, ìdí pàtàkì fún èyí ni ìyípadà nínú ìran. Ṣùgbọ́n ohun pàtàkì níbí ni pé kìí ṣe gbogbo ẹni tó ní ìran náà ló máa ní àwọn àmì àrùn náà. Ọ̀pọ̀ ènìyàn ló ń gbé gẹ́gẹ́ bí olùgbé ìran yìí láìsí ìṣòro kankan.

Kí “ìkọlù” kan tó ní àwọn àmì àrùn porphyria tó le koko tó lè ṣẹlẹ̀, ó ṣe pàtàkì kí “ìfàsẹ́yìn” kan wáyé. Àwọn ohun tó ń fa èyí máa ń mú kí ara nílò “heme” sí i, èyí tó máa ń mú kí àìlera nínú iṣẹ́ náà hàn, kí àwọn kẹ́míkà tó léwu sì máa kó jọ sínú ara.

Àwọn ohun tó ń fa ìṣòro pàtàkì nìyí:

• Ìwọ̀n homonu obìnrin tó pọ̀ sí i: Pàápàá jùlọ ní àwọn àkókò kan pàtó nínú ìṣẹ́lẹ̀ oṣù obìnrin.
• Àwọn oògùn kan: Fún àpẹẹrẹ, àwọn oògùn ìrora, àwọn oògùn apàmọ̀lára, àti àwọn oògùn ìdènà ìbímọ.
• Lilo ọtí líle jù.
• Sígá mímu.
• Dídín oúnjẹ kù: Ààwẹ̀ tàbí jíjẹ oúnjẹ tí kò ní carbohydrate púpọ̀.

Báwo ni dókítà ṣe rí èyí?

Nígbà tí o bá sọ fún dókítà rẹ nípa àwọn àmì àrùn rẹ, òun yóò ṣe àyẹ̀wò rẹ, yóò sì béèrè bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní àwọn àmì àrùn náà. Nítorí pé àrùn porphyria jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, ó lè gba àkókò díẹ̀ kí a tó lè ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ dáadáa.

Àwọn àyẹ̀wò yàrá ni a sábà máa ń ṣe láti fi hàn pé a ní àrùn náà.

• Àyẹ̀wò ìtọ̀: Nígbà tí àrùn porphyria bá ń kọlu ara, ìwọ̀n àwọn kẹ́míkà tí a ń pè ní ALA àti PBG nínú ìtọ̀ máa ń ga gan-an. Èyí ni ìdánwò pàtàkì láti fi ṣe àyẹ̀wò àrùn náà.
• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀
• Àwọn ìdánwò ìgbẹ́

Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ irú àrùn porphyria tí o ní gan-an. Lẹ́yìn náà, tí ó bá pọndandan, a lè ṣe àyẹ̀wò ìran.Nípa ṣíṣe bẹ́ẹ̀, a tún lè fìdí ìyípadà ìran tó fa èyí múlẹ̀.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó yẹ kí o gbà yàtọ̀ síra, ó sinmi lórí irú àrùn porphyria tó o ní àti bí àmì àrùn rẹ ṣe le tó. Dókítà rẹ yóò ṣe ètò ìtọ́jú tó tọ́ fún ọ.

Ìtọ́jú fún Àìsàn Porphyria

Tí o bá ní “ìkọlù” kan, o sábà máa ń ní láti lọ sí ilé ìwòsàn kí a sì tọ́jú rẹ .

• A máa ń fún ni oògùn kan tí a ń pè ní 'Hemin' ní ìṣàn ara láti dín ìwọ̀n àwọn kẹ́míkà tó léwu (ALA àti PBG) tó ti kó jọ sínú ara kù.
• Àwọn oògùn mìíràn ni a máa ń fúnni láti dín àwọn àmì àrùn bí ìrora líle, ríru, àti ìwárìrì kù.
• A máa ń fún ni iyọ̀ (IV) láti ṣe àtúnṣe ìgbẹ́ omi àti ìwọ̀n iyọ̀ nínú ara.
• Láti dènà ìkọlù náà, a lè dámọ̀ràn abẹ́rẹ́ Givosiran lóṣooṣù.
• Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti yẹra fún àwọn ohun tó ń fa ìṣòro tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀.

Ìtọ́jú fún Porphyria awọ ara

Nínú irú àwọn wọ̀nyí, ìtọ́jú tó ṣe pàtàkì jùlọ àti èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti dáàbò bo awọ ara.

Ni afikun, awọn itọju miiran wa da lori iru:

• Fún EPP/XLP: A fi ohun èlò ìtọ́jú kékeré kan sí abẹ́ awọ ara. Oògùn tí a tú jáde láti inú èyí ń dín ìrora tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí oòrùn bá yọ sí ọ kù.
• Fún PCT:
• Ìfọ́tómì: Láti mú irin tó pọ̀ jù kúrò nínú ara, a máa ń mu ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ ní àkókò pàtó kan .
• Hydroxychloroquine: Oògùn yìí, tí a lò ní ìwọ̀n díẹ̀, ń ran ara lọ́wọ́ láti mú àwọn porphyrin tí ó kó jọ sínú ara kúrò nípasẹ̀ ìtọ̀.
• Fún CEP: Ààbò oòrùn tó lágbára ṣe pàtàkì. Tí ẹ̀jẹ̀ bá le gan-an, ìfàjẹ̀sínilára lè pọndandan. Ọ̀nà kan ṣoṣo láti wo àrùn yìí sàn pátápátá ni ìtọ́jú egungun .

Bawo ni lati gbe pẹlu ipo yii?

Nígbà tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò fún ọ pé o ní àrùn porphyria, ìgbésí ayé rẹ yóò yípadà díẹ̀. Ṣíṣe àyẹ̀wò déédéé pẹ̀lú dókítà rẹ yóò jẹ́ apá kan ìgbésí ayé rẹ. Èyí ṣe pàtàkì láti máa ṣe àkíyèsí ipò náà àti láti rí i bóyá àwọn ìṣòro náà ń ṣẹlẹ̀.

Gbígbé pẹ̀lú àrùn tó ṣọ̀wọ́n bí èyí lè mú kí ìmọ̀lára gbóná janjan. Nígbà míìrán o lè máa ṣe kàyéfì ìdí tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀ sí ọ nìkan. Bá dókítà rẹ, ìdílé rẹ, tàbí ọ̀rẹ́ rẹ tí o fọkàn tán sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀lára rẹ. Dídarapọ̀ mọ́ ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí tún lè jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá. Rántí pé o kò dá nìkan wà.