Ṣé o ti gbọ́ nípa "Porphyria" rí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àrùn tó ṣọ̀wọ́n yìí!

Ìlànà tó díjú gan-an tó sì yani lẹ́nu tó ń ṣẹlẹ̀ nínú ara rẹ ni ìṣẹ̀dá ohun kan tí a ń pè ní "Heme". Heme yìí ṣe pàtàkì fún ìṣẹ̀dá Hemoglobin, èyí tó ń fa àwọ̀ pupa nínú ẹ̀jẹ̀ wa, tó sì ń gbé atẹ́gùn káàkiri ara. Kì í ṣe ìyẹn nìkan, Heme yìí tún ń ran ọ̀pọ̀ iṣẹ́ pàtàkì míì lọ́wọ́ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Síbẹ̀síbẹ̀, nígbà míì, ìlànà ìṣẹ̀dá Heme yìí lè má tọ̀nà. Ìgbà náà ni àwọn àìsàn tó jẹ́ ti àwùjọ àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní "Porphyria" máa ń ṣẹlẹ̀. Má ṣe dààmú, ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ṣókí.

Kí ni Porphyria gan-an?

Ní ṣókí, porphyria jẹ́ orúkọ tí a sábà máa ń pe àkójọ àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n tí wọ́n ń nípa lórí ìlànà ṣíṣe heme nínú ara wa. Ronú nípa rẹ̀ lọ́nà yìí, ṣíṣe heme dà bí ìlànà ìgbésẹ̀ mẹ́jọ tó díjú. Ìgbésẹ̀ kọ̀ọ̀kan wọ̀nyí nílò àwọn enzymu mẹ́jọ pàtó láti ṣiṣẹ́ dáadáa. Àwọn enzymu jẹ́ àwọn protein tí ó ń mú kí àwọn ìṣe kẹ́míkà yára sí i nínú ara wa. Àwọn kẹ́míkà tí a ń pè ní "porphyrins" àti "porphyrin precursors" tún ní ipa nínú iṣẹ́ yìí.

Ronú nípa rẹ̀ ná, kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí enzyme kan nínú ọ̀kan lára ​​àwọn ìgbésẹ̀ mẹ́jọ wọ̀nyí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa? Ibẹ̀ ni ìṣòro náà ti bẹ̀rẹ̀. Bí ìṣe ẹ̀wọ̀n, nígbà tí enzyme náà kò bá ṣiṣẹ́, àwọn porphyrin àti porphyrin tó ti dé kí ó tó bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara. Ìkójọpọ̀ kẹ́míkà yìí ló ń fa àmì àrùn porphyria.

O le maa n ronu pe, "Kilode ti enzyme yii ko fi n ṣiṣẹ daradara?" Ni ọpọlọpọ igba, okunfa rẹ jẹ iyipada jiini. Iyẹn ni pe, iyipada wa ninu jiini kan ti o ṣe koodu fun enzyme kan ti o ni ipa ninu ilana ṣiṣe heme. Arun yii, ti a pe ni porphyria, nigbagbogbo jẹ ajogun. Iyẹn ni pe, iyipada jiini yii le kọja si awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi miiran. Ti iyẹn ba ṣẹlẹ, wọn tun le ni porphyria tabi jẹ awọn ti o ni arun naa.

Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú. Tí o bá rí i pé o ní àrùn yìí, àwọn dókítà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ, àti bóyá kí o tilẹ̀ dènà wọn. Èyí lè dín ipa tí àwọn àrùn wọ̀nyí ní lórí ìgbésí ayé rẹ kù.

Ǹjẹ́ àwọn irú porphyria wà?

Bẹ́ẹ̀ni, nǹkan bí oríṣi mẹ́jọ ni ó wà nínú àrùn porphyria. Àwọn dókítà máa ń pè wọ́n ní “porphyria.” Àwọn dókítà yóò pinnu irú àrùn porphyria tí o ní nípa lílo àwọn àmì àrùn rẹ àti ibi tí àwọn kẹ́míkà afikún tí mo mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ ti kó jọ sí nínú ara rẹ.

Ni gbogbogbo, a le pin iru porphyria wọnyi si awọn ẹgbẹ akọkọ meji da lori awọn aami aisan wọn:

• Àrùn Porphyrias (tí a máa ń pè ní "Àrùn Porphyrias Àrùn Hepatic")
• Àwọn Porphyria awọ ara

Àrùn Porphyria

Àwọn àrùn yìí lè fa ìrora inú tó le gan-an àti àwọn àmì àrùn mìíràn. Àwọn oríṣi àrùn porphyria kan lè mú kí awọ ara rẹ farapa sí oòrùn, kí ó sì fa ìfọ́ awọ ara.

Àwọn oríṣi àwọn àrùn porphyrias díẹ̀ nìyí:

• Àrùn Àrùn Àìsàn Àìsàn Àìsàn (AIP): Èyí ni irú àrùn àtọ̀gbẹ tó wọ́pọ̀ jùlọ. Ó lè fa ìrora ikùn tó le koko lójijì, ṣùgbọ́n kò sí ìfàmọ́ra sí oòrùn tàbí ìfọ́ awọ ara.
• Àjèjì Coproporphyria (HCP): Pẹ̀lú ìgbẹ́ ikùn tó ń rọ̀ lójijì, awọ ara rẹ lè di aláìlera sí oòrùn àti ìgbẹ́.
• Variegate Porphyria (VP): Nínú ipò yìí, o lè ní ìrora inú lójijì tàbí ìfọ́ awọ ara. Àwọn wọ̀nyí lè burú sí i nígbà tí oòrùn bá ń ràn ọ́.
• Àìtó ALAD porphyria: ALAD dúró fún enzyme "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Irú porphyria tó ṣọ̀wọ́n gan-an ni èyí, èyí tó sábà máa ń fi àwọn àmì àrùn hàn nígbà ọmọdé.

Àwọn Porphyria awọ ara

Àwùjọ àwọn àrùn yìí máa ń fa àwọn àmì àrùn awọ ara nígbà tí oòrùn bá ń ràn wọ́n. Àwọn wọ̀nyí lè ní ìrora, àwọ̀ ara tí ó yí padà, wíwú, àti/tàbí ìfọ́. Gẹ́gẹ́ bí ohun tó fà á, àwọn ènìyàn kan lè ní ìrísí awọ ara tí a ń pè ní Cutaneous Porphyrias, nígbà tí àwọn mìíràn lè má ní ìrísí ìfọ́.

Àwọn Irú Pọ́píríìsì Tó Ń Bọ́ Lára Ara:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Èyí ni irú porphyria tí ó wọ́pọ̀ jùlọ.
• Àrùn Porphyria tí a bí ní ìbílẹ̀ (CEP): “Erythropoietic” túmọ̀ sí ọrá inú egungun rẹ. Ibí ni ibi pàtàkì tí àwọn porphyrin tí ó pọ̀ sí i ti ń kó jọ sínú àrùn yìí. Èyí tún jẹ́ irú porphyria tí ó ṣọ̀wọ́n gan-an.

Àwọn Irú Porphyria Awọ Tí Kò Ní Fífíríìsì:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) àti X-linked Porphyria (XLP): Àwọn wọ̀nyí ni a tún ń pè ní "protoporphyrias" nítorí pé kẹ́míkà tí ó ń kó jọ sínú àwọn àrùn wọ̀nyí ni "protoporphyrin." "X-linked" túmọ̀ sí pé ìyípadà ìran kan wà lórí krómósómù X.
• Àrùn hepatoerythropoietic porphyria:Èyí tún jẹ́ irú porphyria tó ṣọ̀wọ́n gan-an.

Kí ni àwọn àmì àrùn Porphyria?

Àwọn àmì àrùn tí o ní àti bí wọ́n ṣe pẹ́ tó yóò sinmi lórí irú àrùn porphyria tí o ní. Àwọn àmì àrùn náà lè jẹ́ díẹ̀ tàbí kí ó le gan-an. Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn porphyria lè má ní àmì àrùn kankan rárá. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn ìgbà míì, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè léwu fún ẹ̀mí tí a kò bá tọ́jú wọn dáadáa.

Àwọn Àmì Àrùn Porphyria

Àwọn àrùn tó ń fa àrùn jẹjẹrẹ jẹ́ nítorí ìbísí nínú heme precursors aminolevulinic acid (ALA) àti porphobilinogen (PBG). Àwọn nǹkan wọ̀nyí ní ipa lórí bí ètò iṣan ara rẹ ṣe ń ṣiṣẹ́. Ronú nípa rẹ̀, gbogbo nǹkan láti gbígbé iṣan ara rẹ sí jíjẹ oúnjẹ ni ètò iṣan ara ń ṣàkóso. Porphyria máa ń fa kí ètò iṣan ara má ṣiṣẹ́ dáadáa, èyí sì máa ń fa àwọn àmì àrùn bíi "àwọn ìkọlù."

Àrùn porphyria lè fa àwọn àmì àrùn bí:

• Ikùn ríro líle
• Ríru àti ìgbẹ́
• Ìgbẹ́ gbuuru
• Ìrora nínú àyà, ẹ̀yìn, apá, àti/tàbí ẹsẹ̀
• Àníyàn
• Àìsùn oorun
• Àwọn ìyípadà ọpọlọ bí ìdàrúdàpọ̀, ìdààmú ọkàn, àti ìrònú
• Iṣẹ́ àṣekára
• Ìlù ọkàn kíákíá (tachycardia)
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga
• Ìrora ríro, ìmọ̀lára ríro (Paresthesia)
• Àìlera iṣan tàbí ìpalára iṣan (èyí tún lè ní ipa lórí àwọn iṣan tí ó ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mí)
• Àwọn ìjákulẹ̀
• Ìtọ̀ dúdú tàbí pupa (porphyrins àti àwọn kẹ́míkà mìíràn lè yí àwọ̀ ìtọ̀ padà)

Tí o bá ní àrùn coproporphyria tí a jogún bíi ti àjogúnbá ``(HCP)`` tàbí variegate porphyria ``(VP)``, awọ ara rẹ lè má ní ìmọ̀lára oòrùn. Fífara sí oòrùn lè fa ìfọ́, àwọ̀ ara rẹ̀ lè yí padà, àti/tàbí àpá.

Igba melo ni arun porphyria le pẹ to?

Iru ikọlu bẹẹ le pẹ lati ọjọ mẹta si meje. Ṣugbọn, paapaa ti a ko ba tọju rẹ, o le pẹ to. O le gba ọsẹ si oṣu ki awọn aami aisan naa to lọ patapata. O le ni ikọlu kan tabi diẹ ni igbesi aye rẹ. Sibẹsibẹ, awọn eniyan kan le ni awọn ikọlu pupọ ni ọdun kan.

Àìsàn porphyria tó le koko lè fa àwọn ìṣòro ìgbà pípẹ́ bí ẹ̀jẹ̀ ríru, àìṣiṣẹ́ kíndìnrín, àti àrùn jẹjẹrẹ ẹ̀dọ̀ tó ṣọ̀wọ́n.

Àwọn àmì àrùn Porphyrias awọ ara tí kò ní ìfọ́ (EPP/XLP)

Àwọn awọ ara tí a ń pè ní porphyria máa ń fa àwọn àmì àrùn awọ ara nígbà tí oòrùn bá ń ràn sí ọ. Èyí pẹ̀lú oòrùn tààrà níta, àti oòrùn tó ń wọlé láti inú fèrèsé. Àwọn irú ìmọ́lẹ̀ àtọwọ́dá kan náà lè fa àwọn àmì àrùn náà. Irú porphyria yìí kì í fa ìrora ikùn tó le koko tàbí àwọn àmì àrùn mìíràn tó máa ń jẹ́ “ìkọlù” lójijì.

Nígbà tí o bá bẹ̀rẹ̀ sí í ní ìhùwàsí sí oòrùn, o lè ní ìmọ̀lára ìgbóná ní àkọ́kọ́. Tí o kò bá jáde kúrò ní oòrùn kíákíá, o lè ní ohun tí àwọn dókítà ń pè ní "ìhùwàsí oní-fọ́tò." O lè ní àwọn àmì àrùn awọ ara bí ìwọ̀nyí, pàápàá jùlọ ní ojú rẹ, ọwọ́ rẹ, àti ẹsẹ̀ rẹ:

• Ìyọ́nú
• Rírẹ̀wẹ̀sì
• Wíwú
• Irora lile ni agbegbe ti o kan
• Àwọn àmì kékeré aláwọ̀ elése àlùkò, pupa, tàbí aláwọ̀ ilẹ̀ lórí awọ ara (`(Petechiae)`)

Àwọn ìṣesí wọ̀nyí máa ń dunni gan-an, wọ́n sì sábà máa ń pẹ́ tó ọjọ́ méjì sí márùn-ún. Ó yẹ kí o gbìyànjú láti dúró sílé kí o sì tutù ní àwọn ibi tí ó ní ipa náà (fún àpẹẹrẹ, pẹ̀lú afẹ́fẹ́ tútù láti inú afẹ́fẹ́).

Àwọn àmì àrùn Porphyria tó ń yọ awọ ara lẹ́nu

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní PCT lè ní àwọn àmì àrùn bíi:

• Àwọn ìfọ́ ara (nígbà gbogbo ní ẹ̀yìn ọwọ́)
• Àwọn àmì
• Àwọ̀ ara tí ó yí padà
• Kíkún awọ ara
• Awọ ara ẹlẹgẹ́ tí ó máa ń ya pẹ̀lú ìpalára tàbí ìfúnpá díẹ̀
• Ìdàgbàsókè irun tó pọ̀ jù (nígbà púpọ̀ ní ojú, ẹ̀gbẹ́ iwájú, tàbí ní àwọn ibi bíi àgbọ̀n)

Àrùn Porphyria Erythropoietic tí a bí mọ́lẹ̀ (CEP)

Iru porphyria ti o nira yii bẹrẹ si ni awọn aami aisan ni kete lẹhin ibimọ tabi ni kutukutu igbesi aye. Ami akọkọ ni ito pupa. Nitori pe awọn aṣọ inu ọmọ naa ni awọ pupa, awọn dokita nigbagbogbo ni idanwo lati ṣayẹwo fun ikolu ti eto ito.

Àwọn àmì àti àmì àrùn mìíràn ti CEP pẹ̀lú:

• Awọ ara tó le koko, kódà bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé oòrùn díẹ̀ tàbí ìmọ́lẹ̀ fluorescent ló máa ń yọ lẹ́nu.
• Àwọn ìfọ́ ara máa ń kó àkóràn, èyí sì máa ń fa àkóràn egungun àti ìbàjẹ́ egungun
• Pípàdánù àwọn ẹ̀yà ara ojú (ẹnu àti imú)
• Eyín tó ń yípadà sí àwọ̀ ewé
• Ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀ - Èyí túmọ̀ sí àìsí àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa nínú ẹ̀jẹ̀. Nígbà míìrán, a nílò ìfàjẹ̀sínilára.
• Ìfẹ̀ sí i nínú ẹ̀jẹ̀
• Iye platelets kekere (`(Iye platelets kekere)`)

Kí ni àwọn ohun tó ń fa porphyria?

Àyípadà nínú àwọn ìrísí kan ló máa ń fa àrùn porphyria tó lágbára. Àmọ́, nítorí pé o jogún ìyípadà nínú ìrísí kan kò túmọ̀ sí pé o máa ní àwọn àmì àrùn porphyria.Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àyípadà ìran tí ó níí ṣe pẹ̀lú porphyria kò ní àwọn àmì àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé ìwádìí ìran nìkan kò le jẹ́rìí sí àyẹ̀wò náà. Ọ̀nà kan ṣoṣo láti mọ̀ dájú bóyá porphyria acute ló fa àwọn àmì àrùn náà ni láti dán ìtọ̀ rẹ wò fún ìwọ̀n ALA àti PBG.

Àwọn ògbógi gbàgbọ́ pé àwọn nǹkan mìíràn, bí homonu, àwọn oògùn kan, àti oúnjẹ tí o ń jẹ, lè kó ipa nínú ìbẹ̀rẹ̀ àwọn ìkọlù líle koko. Tí a bá bí ọ pẹ̀lú ìyípadà nínú ìbílẹ̀ tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn porphyria acute, àwọn nǹkan mìíràn wọ̀nyí lè mú kí ìkọlù túbọ̀ ṣeé ṣe.

Àwọn nǹkan tó lè fa irú ìkọlù báyìí ni:

• Àwọn homonu abo tó pọ̀ sí i (fún àpẹẹrẹ, nígbà tí o bá wà ní ìpele luteal nínú oṣù rẹ)
• Àwọn oògùn kan (fún àpẹẹrẹ, àwọn oògùn oorun, àwọn oògùn ìdènà ìbímọ)
• Lilo ọtí àṣejù
• Sígá mímu
• Ìwọ̀n oúnjẹ carbohydrate díẹ̀ (fún àpẹẹrẹ, nígbà tí o bá ń gbààwẹ̀ tàbí tí o bá ń jẹ oúnjẹ pàtàkì)

Àwọn Ohun Tó Ń Fa Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT jẹ́ irú àrùn porphyria kan tí ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ láàárín àwọn àgbàlagbà, ó sì yàtọ̀ díẹ̀ sí àwọn irú àrùn porphyria mìíràn. Àwọn dókítà máa ń pè é ní “àwọn ohun tí a ti rí gbà.” Èyí túmọ̀ sí pé o lè ní àrùn náà kódà bí o kò bá ní ìyípadà nínú ìran.

Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn okùnfà ewu méjì tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ máa ń para pọ̀ láti ba ìṣẹ̀dá heme déédéé jẹ́. Irú àwọn okùnfà bẹ́ẹ̀ ni:

• Lilo Estrogen (fun apẹẹrẹ, awọn oogun iṣakoso ibimọ tabi itọju rirọpo homonu)
• Lilo ọtí àṣejù
• Àwọn ipele irin tó pọ̀ sí i nínú ara (`(Irin tó pọ̀ jù / hemochromatosis)`)
• Àkóràn àrùn hepatitis C
• àkóràn HIV
• Sígá mímu

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Àwọn dókítà máa ń ṣe àyẹ̀wò porphyria nípa ṣíṣe àyẹ̀wò ara rẹ àti ṣíṣe àyẹ̀wò yàrá. O lè ṣe ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí:

• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀
• Àwọn ìdánwò ìtọ̀
• Àwọn ìdánwò ìgbẹ́

Dókítà rẹ yóò ṣàlàyé àwọn àyẹ̀wò tí o nílò láti ṣe àti ohun tí àyẹ̀wò kọ̀ọ̀kan lè rí. Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn àyẹ̀wò ìran fún ìwọ àti àwọn ẹlòmíràn nínú ìdílé rẹ. Èyí lè ṣàfihàn àwọn àyípadà ìran pàtó kan tí ó lè fa porphyria.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú porphyria?

Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó o lè gbà sinmi lórí irú àrùn porphyria tó o ní àti bí ó ṣe ń ṣe ọ́. Dókítà rẹ yóò ṣàlàyé ohun tó dára jù fún àìsàn rẹ. Àwọn nǹkan gbogbogbò tí o lè retí nìyí.

Ìtọ́jú Àwọn Porphyria Aláìlera

Tí o bá ní àrùn porphyria tó le koko, o lè nílò láti lọ sí ilé ìwòsàn fún ìtọ́jú nígbà tí o bá ní "ìkọlù." Ní ilé ìwòsàn, àwọn dókítà yóò ṣe ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú àwọn wọ̀nyí:

• Lílo oògùn láti dín ìwọ̀n ALA àti PBG kù (ìfúnpọ̀ hemin)
• Lílo oògùn láti ṣàkóso ìrora, ríru, àti/tàbí ipò wárápá
• Fífún ni omi inu iṣan (IV)
• Mimojuto awọn ipele elekitirolu rẹ ati fifi wọn kun ti o ba jẹ dandan
• San ifojusi si awọn iyipada ninu ipo ọpọlọ rẹ

Láti dènà àwọn ìkọlù lọ́jọ́ iwájú, dókítà rẹ lè kọ oògùn kan tí a ń pè ní givosiran. Abẹ́rẹ́ yìí ni a máa ń lò lóṣooṣù tí yóò dá ìṣẹ̀dá ALA àti PBG dúró.

O tun nilo lati yago fun awọn okunfa ti o nfa gẹgẹbi:

• Àwọn oògùn kan wà
• Ààwẹ̀ àti àwọn ọ̀nà ìdènà kalori
• Lilo ọtí
• Lilo taba
• Ìfarahan oorun (tí o bá ní VP tàbí HCP)

Ìtọ́jú Porphyria awọ ara

Ohunkóhun tí o bá ní irú Porphyria tó ń mú kí awọ ara rẹ gbóná, ó ṣe pàtàkì láti dáàbò bo awọ ara rẹ kí àwọn àmì àrùn náà má baà wáyé. Ìbòmọ́lẹ̀ oòrùn nìkan kì í sábà tó. Ohun tó dára jù láti ṣe ni kí o yẹra fún wíwà ní oòrùn tó bá ṣeé ṣe. Tí o bá ní láti wà ní oòrùn, wọ aṣọ tó ń dáàbò bo oòrùn. Dókítà rẹ yóò fún ọ ní ìmọ̀ràn lórí ohun tó dára jù fún ọ. O tún lè nílò láti yẹra fún àwọn irú ìmọ́lẹ̀ àtọwọ́dá kan.

Ìtọ́jú fún EPP/XLP

Dókítà rẹ lè kọ oògùn kan tí a ń pè ní afamelanotide. Èyí jẹ́ ohun kékeré kan tí a fi sínú ara. Dókítà rẹ yóò fi sí abẹ́ awọ ara rẹ nínú ikùn rẹ. Oògùn tí a tú jáde láti inú ohun tí a fi sínú ara yóò dín àwọn àmì ìrora tí ó lè fà tí oòrùn bá ń yọ jáde kù. Dókítà rẹ yóò tún máa ṣe àkíyèsí iṣẹ́ ẹ̀dọ̀ rẹ déédéé, yóò sì rí i dájú pé ìwọ̀n Vitamin D rẹ kò lọ sílẹ̀.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní EPP/XLP sábà máa ń ní òkúta gallstone. Àwọn aláìsàn EPP/XLP kan tún lè ní àwọn ìṣòro ẹ̀dọ̀. Ní àwọn ọ̀ràn tó le gan-an, àìlera ẹ̀dọ̀ lè ṣẹlẹ̀. Èyí lè nílò ìyípadà ẹ̀dọ̀, nígbà míìrán a tún lè ṣe ìyípadà ọ̀rá inú egungun.

Ìtọ́jú fún PCT

Dokita le paṣẹ awọn nkan bii:

• Flebotomy : Yíyọ ìwọ̀n ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ ní àkókò díẹ̀ máa ń mú kí irin tó pọ̀ jù kúrò nínú ara. Èyí lè ran lọ́wọ́ tí ìlọ́po irin bá ń dí ìṣẹ̀dá heme lọ́wọ́.
• Agbára hydroxychloroquine díẹ̀: Oògùn yìí ń ran lọ́wọ́ láti yọ àwọn porphyrin tó pọ̀ jù kúrò nínú ara rẹ. Wọ́n máa ń jáde nínú ìtọ̀ rẹ.

Ìtọ́jú CEP

Ó ṣe pàtàkì gan-an láti dáàbò bo ara rẹ lọ́wọ́ oòrùn àti ìmọ́lẹ̀ fluorescent láti dènà ìfọ́ àti ìṣòro. Tí ìfọ́ bá ṣẹlẹ̀, a lè nílò ìpara antibiotics. Tí àkóràn náà bá le gan-an, a lè nílò antibiotics láti ẹnu tàbí láti inú IV.

Dókítà rẹ yóò máa ṣe àyẹ̀wò ìwọ̀n hemoglobin rẹ déédéé láti mọ̀ bóyá ó yẹ kí a fa ẹ̀jẹ̀ sí i. Fún àwọn tí wọ́n ní àìsàn tó le jù, a lè nílò ìyípadà ọrá inú egungun. Ọ̀nà yìí nìkan ni a lè gbà wo àrùn náà sàn.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí o bá ní àrùn porphyria, àyẹ̀wò déédéé (“àtẹ̀lé”) pẹ̀lú dókítà rẹ yóò jẹ́ apá kan ìgbésí ayé rẹ. Dókítà rẹ yóò sọ fún ọ nígbà tí o bá nílò láti wá sí ìpàdé rẹ. Àwọn ìpàdé wọ̀nyí ṣe pàtàkì láti máa ṣe àkíyèsí bí àrùn náà ṣe ń kan ara rẹ àti láti rí àwọn àmì ìṣòro èyíkéyìí. O gbọ́dọ̀ ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀ déédéé, àti àwọn àyẹ̀wò láti ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ àwọn ẹ̀yà ara mìíràn.

Irú ọjọ́ iwájú wo ni ẹni tí ó ní porphyria lè retí?

Ojutu rẹ da lori awọn nkan wọnyi:

• Irú porphyria tí o ní
• Bawo ni o ti ṣe ipa buburu si ọ
• Eyikeyi awọn iṣoro ti o dide

Dókítà rẹ lè fún ọ ní òye tó péye jùlọ nípa ohun tí o lè retí lọ́jọ́ iwájú.

Porphyria le ni ipa nla lori igbesi aye ojoojumọ rẹ. Awọn aami aisan ti o lagbara le da awọn iṣẹ deede rẹ duro, ti o mu ki o nira lati ṣiṣẹ, tọju idile rẹ, ati gbadun awọn iṣẹ aṣenọju. O le ni rilara rirẹ pupọ, mejeeji ni ti ara ati ni ọpọlọ.

Sọ fún dókítà rẹ bí o ṣe ń rí lára. Ó lè sọ fún ọ nípa àwọn ohun èlò àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́. Sísọ̀rọ̀pọ̀ pẹ̀lú àwọn agbègbè porphyria lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ sí i nípa àìsàn rẹ àti láti wá ọ̀nà láti ṣàkóso rẹ̀.

Gbígbé pẹ̀lú àrùn tó ṣọ̀wọ́n bíi porphyria lè jẹ́ ìdánìkanwà, ìjákulẹ̀, àti ìbẹ̀rù gidi. O lè fẹ́ kí ìdílé àti àwọn ọ̀rẹ́ rẹ lóye bí o ṣe ń nímọ̀lára. O lè ti ní láti ṣàlàyé porphyria rẹ fún àwọn ẹlòmíràn kí o sì béèrè lọ́wọ́ wọn ìdí tí o kò fi lè ṣe àwọn nǹkan kan.

Ibikibi ti o ba wa, mọ pe iwọ kii ṣe nikan.Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn porphyria ṣọ̀wọ́n ní ìfiwéra pẹ̀lú ọ̀pọ̀lọpọ̀ àrùn mìíràn, àwùjọ ńlá kan wà tí wọ́n ń dúró láti ràn ọ́ lọ́wọ́. Dára pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ porphyria lórí ayélujára, tàbí kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ láti tọ́ ọ sí ọ̀kan. Wíwá àwọn ènìyàn tí wọ́n lóye bí o ṣe ń rò lè mú kí ó rọrùn láti kojú àwọn ìṣòro ìgbésí ayé.

Ohun pàtàkì jùlọ tí a nílò láti kọ́ láti inú èyí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Àrùn Porphyria jẹ́ àrùn tó díjú tí ó sì ṣọ̀wọ́n. Síbẹ̀síbẹ̀, tí o bá ti kọ́ nípa rẹ̀, tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà rẹ, kí o sì yẹra fún àwọn nǹkan tí ó lè mú kí àmì àrùn náà burú sí i, o lè gbé pẹ̀lú àìsàn náà láìsí ìṣòro. Ó ṣe pàtàkì láti kíyèsí ara rẹ, àwọn àmì àrùn rẹ, kí o sì rí dókítà rẹ ní àkókò. Rántí pé, o kò dá nìkan wà, má sì ṣe lọ́ra láti béèrè fún ìrànlọ́wọ́.

Porphyria , heme, porphyrin, awọn enzymu, awọn arun jiini, awọn arun awọ ara, irora inu