Àwọn ohun tó yẹ kí o mọ̀ nípa Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)!

Ṣé o ń ṣàníyàn nípa awọ ara ọmọ rẹ tàbí ìdajì irun? Nígbà míìrán, àìsàn tó ṣọ̀wọ́n lè fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ni Rothmund-Thomson Syndrome , tàbí (RTS) ní kúkúrú. Orúkọ náà lè dún bí ohun tó díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n ẹ jẹ́ kí a jẹ́ kí ó rọrùn kí ó sì rọrùn láti lóye.

Kí ni Rothmund-Thompson Syndrome (RTS)?

Ní ṣókí, àrùn Rothmund-Thompson jẹ́ àìsàn tí àwọn ọmọ kan máa ń bí pẹ̀lú. Ó jẹ́ àrùn ìran. Ìyẹn ni pé, ìyípadà nínú ọ̀kan lára ​​​​àwọn jínì tó kéré jùlọ nínú ara wa ló máa ń fà á. Àrùn yìí lè ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara ọmọ náà. Ó ní ipa lórí awọ ara, irun, eyín, egungun, ojú, àti ìbímọ. Nígbà míìrán, àwọn ọmọ wọ̀nyí máa ń ní ìyípadà nínú ìtóbi àti ìrísí àwọn nǹkan bíi ọwọ́, ẹsẹ̀, àti àtẹ́lẹwọ́ wọn.

Ta ló ń ní àìsàn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Rothmund-Thompson jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a jogún . Èyí túmọ̀ sí wípé tí àwọn òbí méjèèjì bá ní ìyípadà nínú ìran kan pàtó, ó ṣeéṣe kí ọmọ wọn ní àrùn náà.

Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú, àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an . Nǹkan bí ọgọ́rùn-ún mẹ́ta (300) ni wọ́n ti ròyìn kárí ayé. Nítorí náà, kì í ṣe ohun tó ń ṣẹlẹ̀ sí gbogbo ènìyàn.

Ṣé orúkọ mìíràn wà fún èyí? Bẹ́ẹ̀ni, nígbà míìrán a tún máa ń pè é ní `(poikiloderma congenitale)`.

Báwo ni àrùn Rothmund-Thompson yóò ṣe ní ipa lórí ọmọ mi?

Àìsàn yìí (RTS) lè fa àwọn àyípadà kan nínú bí ọmọ ṣe ń dàgbà àti bí ó ṣe ń dàgbà. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tó sábà máa ń ṣẹlẹ̀:

• Ìrora awọ ara: Ìrora pupa le farahan, paapaa ni ẹrẹkẹ.
• Irun tó ń bàjẹ́ tàbí tó ń bàjẹ́: Ó ṣeé ṣe kí irun tó ń bàjẹ́ lórí rẹ̀ dànù, bẹ́ẹ̀ náà ni irun tó ń bàjẹ́ àti irun tó ń bàjẹ́ lè máa bàjẹ́.
• Àwọn ìyípadà ojú: Àwọn ìṣòro ojú kan lè ṣẹlẹ̀.
• Àìní eyín tó pẹ́: Eyín tó pẹ́ lè pẹ́ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ.
• Àwọn Ìrísí Ojú: O lè rí àwọn ìrísí bí imú kékeré àti àgbọ̀n ìsàlẹ̀ tó ń yọ jáde.

Báwo ni Rothmund-Thompson Syndrome ṣe ní ipa lórí àwọn ètò ara

Àìsàn yìí lè nípa lórí àwọn ènìyàn ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà. Èyí túmọ̀ sí wípé kìí ṣe gbogbo ènìyàn ló máa ní àwọn àmì àrùn kan náà. Ẹ jẹ́ ká wo bí ó ṣe ń nípa lórí àwọn ètò ara tó yàtọ̀ síra.

Awọ ara

Àwọn ọmọ ọwọ́ tí wọ́n ní àìsàn yìí sábà máa ń ní ìgbóná ara ní ojú wọn láàrín oṣù mẹ́ta sí mẹ́fà. Ìgbóná ara yìí lè tàn kálẹ̀ sí apá, ẹsẹ̀, àti ìdí lẹ́yìn náà. A tún ń pe ìgbóná ara yìí ní “poikiloderma.” Ó jẹ́ àpapọ̀ àwọn àmì àrùn bí ìyípadà àwọ̀ ara, àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ tí a lè rí, àti pípẹ́ awọ ara.

Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, àwọn ọmọdé wọ̀nyí wà nínú ewu tó pọ̀ sí i láti ní àrùn jẹjẹrẹ awọ ara (“Basal cell carcinoma” àti “Squamous cell carcinoma”). Nítorí náà, ààbò oòrùn àti àyẹ̀wò awọ ara déédéé ṣe pàtàkì gan-an.

Irun

Àwọn ọmọ wọ̀nyí lè ní irun orí tó ṣókùnkùn. Wọ́n lè ní irun ojú tàbí irun ojú díẹ̀ tàbí kí wọ́n má ní irun ojú rárá.

Eyín

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Rothmund-Thompson syndrome lè pàdánù eyín, wọ́n lè ní eyín tí kò dára, tàbí kí wọ́n ní eyín tí ó máa ń jáde ní àsìkò tí ó pẹ́. Wọ́n tún wà nínú ewu gíga láti ní ihò eyín. Nítorí náà, ó dára kí dókítà eyín máa ṣe àyẹ̀wò eyín rẹ déédéé.

Àwọn ojú

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí wà nínú ewu kí wọ́n ní àrùn cataract, tó sábà máa ń wáyé láàárín ọmọ ọdún mẹ́ta sí méje. Cataract jẹ́ ìkùukùu lẹ́ńsì inú ojú. Èyí lè fa ìparẹ́ ojú.

Àwọn egungun

Àwọn àyípadà kan lè wà nínú egungun náà. Àwọn egungun náà lè kéré ju bí ó ti yẹ lọ, wọ́n lè para pọ̀, tàbí kí àwọn egungun kan má rí bẹ́ẹ̀. Bákan náà, àwọn egungun náà lè tinrin, wọ́n sì lè fọ́ ní irọ̀rùn (fọ́).

Ètò ìjẹun (Ifun)

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní RTS lè ní ìṣòro oúnjẹ. Ìgbẹ́ àti ìgbẹ́ gbuuru tún wọ́pọ̀.

Ètò ẹ̀jẹ̀ (Hematologic)

Àwọn ọmọ wọ̀nyí sábà máa ń ní àwọn àìsàn bíi àìtó ẹ̀jẹ̀ àti iye sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun tí kò pọ̀. Àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun jẹ́ irú sẹ́ẹ̀lì kan nínú ara wa tí ó ń gbógun ti àrùn.

Ìdàgbàsókè

Àwọn ọmọ wọ̀nyí lè jẹ́ ọmọ tí wọ́n bí pẹ̀lú ìwọ̀n ìbí tí kò tó nǹkan àti gígùn tí kò tó nǹkan. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Rothmund-Thompson syndrome ló ṣeé ṣe kí wọ́n kúrú ju àwọn ènìyàn tí wọ́n jẹ́ ọmọ gbogbo ayé wọn lọ.

Ìbímọ

Nínú àwọn obìnrin, oṣù tí kò báramu lè ṣẹlẹ̀.

Àwọn ìṣòro wo ló ń bá Rothmund-Thompson syndrome?

Èyí ni ohun tí ó yẹ kí a máa ṣàníyàn nípa rẹ̀ jùlọ. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní (RTS) wà nínú ewu púpọ̀ láti ní àwọn oríṣi àrùn jẹjẹrẹ kan. Àwọn pàtàkì ni:

• Àrùn jẹjẹrẹ egungun (‘Osteosarcoma’)
• Límààtì àrùn jẹjẹrẹ ẹ̀jẹ̀, irú àrùn jẹjẹrẹ ẹ̀jẹ̀ kan
• Lymphoma (akàn ti eto lymphatic)
• Àrùn jẹjẹrẹ awọ ara (‘Basal cell carcinoma’ àti ‘Squamous cell carcinoma’)

Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé fún àwọn ọmọ wọ̀nyí kí wọ́n sì máa ṣọ́ra nípa àrùn jẹjẹrẹ.

Kí ló ń fa àrùn Rothmund-Thompson?

Àrùn Rothmund-Thompson máa ń wáyé nípasẹ̀ ìyípadà nínú àwọn ìjìnlẹ̀ `ANAPC1` tàbí `RECQL4`.Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní RTS jogún ìyípadà yìí láti ọ̀dọ̀ ìyá àti bàbá wọn. Fún àpẹẹrẹ, tí ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ bá jẹ́ olùgbé ìyípadà yìí, ó ṣeéṣe kí ọmọ rẹ ní 1 nínú 4 láti ní RTS.

Sibẹsibẹ, kii ṣe gbogbo eniyan ti o ni RTS ni o ni iyipada jiini kan pato yii. Awọn oluwadi ṣi n ṣe iwadii idi ti awọn eniyan kan fi ndagba RTS laisi iyipada ninu awọn jiini `ANAPC1` tabi `RECQL4`.

Kí ni àwọn àmì àrùn Rothmund-Thompson?

Àwọn àmì àrùn Rothmund-Thompson sábà máa ń fara hàn láàárín ọdún àkọ́kọ́ ìgbésí ayé. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnì kọ̀ọ̀kan. Àwọn àmì àrùn kan tí ó wọ́pọ̀ ni:

• Àrùn cataract
• Àwọn àyípadà nínú ìrísí ojú (fún àpẹẹrẹ, imú kékeré, àgbọ̀n ìsàlẹ̀ tí ó yọ jáde)
• Àwọn ìṣòro oúnjẹ, pàápàá jùlọ ìgbẹ́ gbuuru tàbí ìgbẹ́ gbuuru lẹ́yìn mímu wàrà tàbí fọ́múlá
• Àbùkù egungun apá, ọwọ́, tàbí ẹsẹ̀
• Eyín kékeré, tí kò ní ìrísí tàbí tí kò ní eyín tó ń sọnù
• Dídín irun tàbí ìdínkù nínú ìdàgbàsókè irun (pẹ̀lú àwọn irun ojú àti irun ojú)
• Àwọn àpá líle tí ó nípọn lórí awọ ara (àwọn ọgbẹ́ keratotic - bí àgbàdo)
• Ìrora awọ ara (poikiloderma) àti bóyá ìrora
• Àyípadà àwọ̀ ara (àwọn àmì àwọ̀ ara tí ó yí padà)

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Rothmund-Thompson?

O le ṣe akiyesi awọn aami aisan wọnyi ninu ọmọ rẹ funrararẹ. Tabi, dokita rẹ le ṣe akiyesi awọn aami aisan wọnyi lakoko ibewo deede ti ọmọ-ọwọ. Ti dokita rẹ ba fura si RTS, wọn yoo paṣẹ fun awọn idanwo pupọ lati jẹrisi ayẹwo naa.

Àwọn ìdánwò wo ni a lò láti ṣe àyẹ̀wò (RTS)?

Dokita le ṣeduro awọn idanwo bii:

• Ìwádìí awọ ara: Tí ọmọ rẹ bá ní ìgbóná ara tí a ń pè ní poikiloderma, dókítà lè mú àpẹẹrẹ awọ ara kékeré kan kí ó sì fi ránṣẹ́ fún àyẹ̀wò. Àwọn dókítà onímọ̀ nípa àrùn ara (àwọn onímọ̀ nípa àrùn) yóò ṣe àyẹ̀wò àpẹẹrẹ yìí lábẹ́ awò microscope láti mọ̀ bóyá àwọn ìyípadà kan wà nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì awọ ara.
• Ìdánwò ìran: Èyí jẹ́ ìwádìí ẹ̀jẹ̀. Ó lè ṣàwárí bóyá ìyípadà kan wà nínú àwọn ìran `ANAPC1` tàbí `RECQL4`. Èyí lè jẹ́rìí sí (RTS). Ṣùgbọ́n rántí pé, kìí ṣe gbogbo ọmọ tí ó ní (RTS) ló ní ìyípadà ìran yìí.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn Rothmund-Thompson?

Ó ṣeni láàánú pé, àwọn dókítà kò le wo àrùn Rothmund-Thompson sàn pátápátá. Ṣùgbọ́n wọ́n le tọ́jú àwọn àmì àrùn náà. Ìtọ́jú fún (RTS) sinmi lórí àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ. Dókítà rẹ yóò bá ọ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìtọ́jú tó lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ní ìlera.

Gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì àrùn àti ọjọ́ orí ọmọ rẹ, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn àwọn ìtọ́jú bí ìwọ̀nyí:

• Iṣẹ́ abẹ cataract láti mú kí ìran ríran dára síi.
• Tí egungun bá wà tí kò dára, a lè tọ́jú wọn pẹ̀lú iṣẹ́ abẹ egungun pàtàkì (`Iṣẹ́ abẹ egungun`) .
• Idaabobo lati oorun to lagbara(lílo oorun oorun, wíwọ fila) àti wíwo awọ ara rẹ déédéé .
• Ayẹwo ehín loorekoore ati awọn itọju ehín atunṣe ti o ba jẹ dandan.
• Àkíyèsí àrùn jẹjẹrẹ: Èyí túmọ̀ sí wíwo àwọn àmì àrùn jẹjẹrẹ déédéé .

Ṣé ìtọ́jú ìran kan wà fún èyí?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìtọ́jú jínì tí a fọwọ́ sí fún àrùn Rothmund-Thompson, ṣùgbọ́n àwọn olùṣèwádìí ń tẹ̀síwájú láti ṣe ìwádìí lórí àwọn ìyípadà jínì tí ó níí ṣe pẹ̀lú RTS.

Ṣé mo lè dènà kí ọmọ mi má dàgbà (RTS)?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn Rothmund-Thompson. Ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Àwọn ènìyàn kan lè ní in nítorí ìtàn ìdílé. Nígbà míìrán ó tún lè ṣẹlẹ̀ fún àwọn ìdí tí a kò ṣàlàyé.

Báwo ni mo ṣe lè mọ̀ bóyá ọmọ mi wà nínú ewu ìdàgbàsókè (RTS)?

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ (tàbí ìdílé alábàáṣiṣẹpọ̀ rẹ) bá ní àrùn Rothmund-Thompson, ó ṣe pàtàkì láti gba ìmọ̀ràn nípa ìran. Èyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ sí i nípa ewu rẹ láti ní ọmọ pẹ̀lú RTS. Ìwọ àti alábàáṣiṣẹpọ̀ rẹ lè ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti mọ̀ bóyá ẹ̀yin ni ó ní àrùn yìí.

Fojú inú wò ó pé ẹ̀yin méjèèjì ní ìyípadà nínú ìran yìí. Èyí kò túmọ̀ sí pé ọmọ yín yóò ní àrùn RTS dájúdájú. Ọmọ yín lè ní àrùn RTS (ìtumọ̀ ni pé ó lè gbé ìran náà lọ sí ọ̀dọ̀ àwọn ọmọ rẹ̀ láìsí àmì àrùn náà), ṣùgbọ́n ó tún ṣeé ṣe kí ó má ​​ní àmì àrùn náà.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní (RTS)?

Àwọn dókítà yóò máa ṣọ́ ọmọ rẹ dáadáa (`àbójútó`). Nítorí pé àwọn ọmọdé tí wọ́n ní (RTS) wà nínú ewu tó pọ̀ sí i láti ní àwọn àrùn jẹjẹrẹ kan, dókítà náà yóò máa ṣàyẹ̀wò àwọn àmì àrùn jẹjẹrẹ wọ̀nyí déédéé.

Ọmọ rẹ le nilo iranlọwọ lati ọdọ awọn alamọja lati ṣakoso diẹ ninu awọn aami aisan RTS wọn. Ni afikun si awọn ọmọ ilera deede wọn, wọn le lọ si dokita oju, onimọ-abẹ awọ ara, ehin ehin, onimọ-ara egungun, onimọ-abẹ jiini, ati onimọ-abẹ ẹjẹ/onimọ-aisan ara .

Kí ni ìfojúsùn ìgbésí ayé ọmọ mi tó ní àrùn Rothmund-Thompson?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Rothmund-Thompson ní ọjọ́ iwájú rere. Ọgbọ́n wọn náà jẹ́ déédé. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní (RTS) tí kò ní àrùn jẹjẹrẹ ń gbé ìgbésí ayé déédé.

Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ọmọ mi tó ní àrùn Rothmund-Thompson?

Máa bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ nígbà gbogbo. Dókítà náà lè dámọ̀ràn pé kí o wá ìrànlọ́wọ́ lọ́dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa ọmọ.

Sọ fún dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá kíyèsí àwọn àmì tuntun tàbí ìṣùpọ̀ lórí awọ ara ọmọ rẹ, pàápàá jùlọ tí wọ́n bá yí àwọ̀ tàbí ìrísí wọn padà. Bákan náà, sọ fún dókítà rẹ tí o bá kíyèsí wíwú tàbí ìṣùpọ̀ lórí ọwọ́ tàbí ẹsẹ̀ ọmọ rẹ, tàbí tí ọmọ rẹ bá ń kùn nípa ìrora.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Àrùn Rothmund-Thompson jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí àwọn ọmọ kan máa ń ní. Ó máa ń fa ìgbóná ara, irun, egungun àti eyín. Ó tún máa ń mú kí ewu àrùn jẹjẹrẹ pọ̀ sí i. (RTS) kò lè wòsàn, ṣùgbọ́n a lè tọ́jú àwọn àmì àrùn náà. Bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ọ̀nà láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára. Má ṣe dààmú, a lè tọ́jú àìsàn yìí pẹ̀lú ìmọ̀ràn àti ìtọ́jú tó yẹ.

Àrùn Rothmund -Thomson, RTS, poikiloderma, àrùn ìbílẹ̀, ìgbóná awọ ara, ìdanù irun, ewu àrùn jẹjẹrẹ