Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)

Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n, èyí tó túmọ̀ sí wípé kìí ṣe gbogbo ènìyàn ló rí i. A ń pè é ní Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS). O lè má tíì gbọ́ orúkọ yìí rí. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa irú àwọn àìsàn bẹ́ẹ̀, nítorí pé nígbà náà a lè tètè mọ àwọn àmì àrùn náà kí a sì gba ìmọ̀ràn ìṣègùn tó yẹ.

Kí ni Àrùn Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ní ṣókí, àìsàn Shprintzen-Goldberg (SGS) jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó ń nípa lórí onírúurú ẹ̀yà ara wa. Ó sábà máa ń fa kí ọmọ ní àwọn ìrísí ojú tó yàtọ̀, ìdàpọ̀ egungun orí nígbà tí kò tó nǹkan (èyí ni a ń pè ní “Craniosynostosis”), onírúurú ìyípadà egungun, àwọn ìṣòro pẹ̀lú ọpọlọ àti ètò iṣan ara (fún àpẹẹrẹ, ìdádúró nínú ìdàgbàsókè ọpọlọ), àti nígbà míìrán àwọn àléébù ọkàn kan.

Àwọn orúkọ méjì mìíràn tún wà tí a lò fún àìsàn yìí, “Marfanoid-craniosynostosis syndrome” àti “Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome”. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn orúkọ náà lè dà bí èyí tó díjú díẹ̀, kókó pàtàkì ni láti mọ̀ pé àìsàn ìran ni èyí.

Báwo ni SGS ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Shprintzen-Goldberg jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Títí di ìsinsìnyí, àkọsílẹ̀ ìṣègùn kò tíì mẹ́nu ba àwọn ọ̀ràn àrùn yìí tó 50. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ènìyàn díẹ̀ ló ní àrùn yìí lágbàáyé.

Ohun mìíràn nípa èyí ni pé àwọn àmì àrùn SGS jọra díẹ̀ sí àwọn àìsàn méjì mìíràn tí a ń pè ní Marfan Syndrome àti Loeys-Dietz Syndrome, nítorí náà ó lè ṣòro díẹ̀ fún àwọn dókítà láti ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ dáadáa. Nítorí náà, ó ṣòro láti sọ iye ènìyàn tí ó ní àìsàn yìí ní gidi.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Àrùn Shprintzen-Goldberg, Àrùn Marfan, àti Àrùn Loeys-Dietz?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn mẹ́ta yìí lè jọra, àwọn ìyípadà ìran tó yàtọ̀ síra ló ń fà wọ́n. Ní pàtàkì, àwọn ènìyàn tó ní SGS ní ìṣòro ọpọlọ. Wọ́n tún ní ewu àrùn ọkàn tó kéré sí i ju àwọn tó ní Marfan Syndrome àti Loeys-Dietz Syndrome lọ. Ṣùgbọ́n rántí pé gbogbo nǹkan wọ̀nyí lè yàtọ̀ láti ara ẹnìkọ̀ọ̀kan sí ẹlòmíràn.

Kí ni àwọn ohun tó ń fa àìsàn Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ohun tó ń fa SGS ni ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní `(SKI)` nínú ara wa. Ìran SKI yìí máa ń mú èròjà amuaradagba jáde tó ń ran ọ̀pọ̀lọ́pọ̀ iṣẹ́ pàtàkì nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa, bí ìdàgbàsókè, pípín, ìṣípo, ìdàgbàsókè, àti ikú.

Ronú ná, níwọ̀n ìgbà tí a ti rí i pé èròjà SKI yìí wà nínú onírúurú àsopọ̀ ara wa, tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran yìí, ó lè ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara. Ìdí nìyẹn tí a fi ń rí onírúurú àmì àrùn nínú SGS.

Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn alaisan SGS ko ni iyipada jiini SKI, nitorinaa awọn onimọ-jinlẹ tun n ṣe iwadii awọn okunfa miiran ti o ṣeeṣe ti ipo naa ni iru awọn ọran bẹẹ.

Ǹjẹ́ èyí jẹ́ ohun tí ó ń wá láti ìrandíran?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, a kì í jogún Syndrome Shprintzen-Goldberg.Ìyípadà ìran yìí sábà máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀, ìyẹn ni, lẹ́yìn ìlóyún, nígbà ìpele ọmọ inú oyún. Nítorí náà, ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí kò ní ìtàn ìdílé àìsàn náà.

Sibẹsibẹ, o ṣọwọn pupọ , aisan naa le tan lati ọdọ obi si ọmọ. Ti a ba tan a, o wa ni ipo ti o ni agbara autosomal. Ni kukuru, eyi tumọ si pe paapaa ti ọmọ ba jogun ẹda jiini ti a yipada lati ọdọ obi kan ṣoṣo, ọmọ naa tun le ni aisan naa.

Kí ni àwọn àmì àrùn Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Àwọn àmì àrùn SGS lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní àwọn àmì àrùn líle koko. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀.

Àwọn àmì ìsopọ̀ egungun orí tí kò tó ọjọ́ tí wọ́n ti darúgbó (`(Craniosynostosis)`):

Tí egungun orí ọmọ bá para pọ̀ kí ó tó di ọjọ́ ìbí, yálà nígbà tí wọ́n bá bí i tàbí nígbà tí wọ́n bá bí i, àìsàn kan tí a ń pè ní “Craniosynostosis”, àwọn àmì àrùn bíi:

• Orí gígùn, tó sì ṣókùnkùn.
• Ijinna ti o pọ si laarin awọn oju, awọn oju ti n jade siwaju tabi ti n tẹri si isalẹ.
• Ata ẹnu gíga tó rọ̀ (òkè ẹnu).
• Iwájú gíga kan tí ó hàn gbangba.
• Ìkọ́ kékeré kan tó wà ní ìsàlẹ̀.
• A máa ń gbé etí náà sí ìsàlẹ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ, a sì máa ń yí i padà nígbà míì.

Àwọn ìṣòro mìíràn tó lè ṣẹlẹ̀ sí egungun:

Yàtọ̀ sí èyí, a lè rí àwọn àyípadà mìíràn nínú egungun bí:

• Gbigbe ara apapọ.
• Ẹsẹ̀ Ẹsẹ̀.
• Àya ti n jade siwaju tabi sun sinu (Pectus excavatum/carinatum).
• Àrùn scoliosis.
• Àwọn ìka tí ó tẹ̀ títí láé (`(Camptodactyly)`).
• Gígùn ju apá àti ẹsẹ̀ déédé lọ.
• Àwọn ìka ọwọ́ gígùn tó fẹ́lẹ́fẹ́lẹ́ (`(Arachnodactyly)`). Àwọn kan sọ pé wọ́n dà bí ẹsẹ̀ aláǹtakùn.

Àwọn ènìyàn mìíràn tún lè ní àwọn àmì àrùn bí ìwọ̀nyí:

• Àwọn ìṣòro ọpọlọ, fún àpẹẹrẹ, omi tó pọ̀ jù nínú ọpọlọ (hydrocephalus).
• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè àti àwọn àléébù ọpọlọ díẹ̀ sí ìwọ̀nba.
• Àwọn ìṣòro ètò oúnjẹ, fún àpẹẹrẹ ìgbẹ́ gbuuru tàbí àìsí ìgbẹ́ gbuuru (Gastroparesis).
• Ìgbẹ́ ikùn tàbí ikùn (`(Hernia)`).
• Pípẹ́ ara, bí ẹni pé a rí i láti inú rẹ̀, àti ìpalára tí ó rọrùn.
• Ìṣòro mímí.
• Àìlera iṣan (`(Hypotonia)`). Èyí túmọ̀ sí ipò kan níbi tí ara ti ń nímọ̀lára àìní ẹ̀mí.

Àwọn àmì àrùn ọkàn tó ṣọ̀wọ́n:

Àwọn wọ̀nyí kì í ṣẹlẹ̀ sí gbogbo ènìyàn, àmọ́ àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àrùn ọkàn bí ìwọ̀nyí:

• Aneurysm aortic (ìdínkù ògiri aorta).
• Ẹ̀jẹ̀ ń ṣàn padà nítorí pé fáálùfù aorta kò ní dídé dáadáa (ìtúnṣe aorta).
• Ìfẹ̀ gbòǹgbò aorta (`(Ìfẹ̀ gbòǹgbò aorta)`).
• Ẹ̀jẹ̀ tí ń jò láti inú fáìlì ọkàn (`(Ìtúnṣe fáìlì Mitral)`).
• Ìfàsẹ́yìn fáfà mitral (iṣẹ́ tí kò tọ́ ti fáfà mitral ọkàn).

Ohun pàtàkì ni pé kìí ṣe gbogbo àwọn aláìsàn SGS ló ní gbogbo àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Àwọn ènìyàn kan lè ní díẹ̀ nínú wọn, bí àmì àrùn náà ṣe le tó sì lè yàtọ̀ síra.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ṣíṣe àyẹ̀wò SGS lè jẹ́ ohun tó ṣòro díẹ̀. Gẹ́gẹ́ bí mo ti sọ tẹ́lẹ̀, nítorí pé ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, a sì lè da á pọ̀ mọ́ Marfan Syndrome tàbí Loeys-Dietz Syndrome, a lè dá àyẹ̀wò náà dúró nígbà míì.

Dókítà kan máa ń ṣe àyẹ̀wò àìsàn náà ní pàtàkì lórí àwọn àmì àti àmì. Èyí túmọ̀ sí àyẹ̀wò fínnífínní ti ìrísí ara ọmọ náà, ìdàgbàsókè rẹ̀, àti àwọn ìṣòro ìlera mìíràn. Nígbà míìrán, àyẹ̀wò ìran lè jẹ́rìí ìyípadà ìran SKI. Síbẹ̀síbẹ̀, nítorí pé àwọn ènìyàn tí kò ní ìyípadà ìran yìí lè ní SGS, kò sí àwọn àyẹ̀wò pàtó mìíràn tí ó lè ran lọ́wọ́ pẹ̀lú àyẹ̀wò náà.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó kan fún àìsàn yìí lọ́wọ́lọ́wọ́. Ète pàtàkì fún ìtọ́jú àìsàn Shprintzen-Goldberg ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì ran aláìsàn lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú lè yàtọ̀ síra, ó da lórí àwọn àmì àìsàn aláìsàn. Àwọn àpẹẹrẹ díẹ̀ nìyí:

• Mú kí rírìn rọrùn nípa lílo àwọn àtìlẹ́yìn ẹsẹ̀ tàbí ẹ̀yìn (`(àwọn àtìlẹ́yìn)`).
• Lílo ọpọn ifunni, tí ó bá pọndandan, láti rí i dájú pé oúnjẹ tó dára wà.
• Lílo àwọn oògùn láti tọ́jú àwọn àrùn ọkàn.
• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe àwọn àbùkù ọkàn tàbí ìṣòro egungun nínú agbárí, ẹ̀yìn, tàbí àyà.
• Tí ọ̀nà atẹ́gùn bá dí, a lè ṣe ìṣíṣẹ́ abẹ (tracheostomy) ní iwájú ọrùn.

Bákan náà, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lẹ́ẹ̀kan lọ́dún tàbí ní gbogbo ọdún méjì, nítorí wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá àwọn ìyípadà kan wà nínú ipò rẹ:

• Idanwo iwuwo egungun.
• Idanwo echocardiogram lati ṣe atẹle ọkan.
• Àyẹ̀wò angiography magnẹtiki (MRA) tàbí angiography computed tomography (CTA) láti ṣe àyẹ̀wò àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀.
• Ṣe àyẹ̀wò fún àwọn ìyípadà èyíkéyìí nínú egungun (X-ray).

Àwọn onímọ̀ nípa àrùn Shprintzen-Goldberg lè nílò àwọn onímọ̀ nípa àrùn náà láti tọ́jú ẹni tó ní àrùn náà. Àwọn onímọ̀ nípa àrùn yìí lè ní àwọn onímọ̀ nípa àrùn náà bíi:

• Onímọ̀ nípa ọkàn
• Oníṣẹ́ abẹ ojú (oníṣẹ́ abẹ egungun orí àti ojú)
• Onímọ̀ nípa ìbímọ
• Oníṣẹ́ abẹ ọpọlọ àti ètò iṣan ara (`(Oníṣẹ́ abẹ ọpọlọ)`)
• Onímọ̀ nípa iṣẹ́-abẹ - Ẹnìkan tí ó ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ ní irọ̀rùn.
• Onímọ̀ nípa ojú - fún àwọn ìṣòro ojú (fún àpẹẹrẹ myopia).
• Oníṣẹ́ abẹ ẹnu - Fún àwọn ìṣòro tó jẹ mọ́ eyín àti àgbọ̀n.
• Oníṣẹ́ abẹ egungun (oníṣẹ́ abẹ egungun, oríkèé àti ẹ̀yìn)
• Oníṣègùn ọmọdé
• Onímọ̀ nípa ara - Ẹni tó ń ran lọ́wọ́ láti mú kí ìṣísẹ̀ àti iṣẹ́ ara sunwọ̀n síi.
• Onímọ̀ nípa ọpọlọ ènìyàn
• Onímọ̀ nípa rédíò (`(Onímọ̀ nípa rédíò)`) - fún àwòrán ìṣègùn.
• Onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ (`(Onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ)`) - fún ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ.

Pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ gbogbo àwọn ènìyàn wọ̀nyí ni a ṣe lè pèsè ìtọ́jú àti ìtọ́jú tó dára jùlọ fún aláìsàn náà.

Ṣé a lè dènà Àrùn Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ọ̀nà láti dènà ìyípadà ìran tí ó ń fa àrùn Shprintzen-Goldberg. Èyí jẹ́ nítorí pé ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀. Bákan náà, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì kò tí ì dá àwọn ohun mìíràn tí ó ń fà á mọ̀ yàtọ̀ sí ìran SKI.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè pẹ̀lú Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Ìwọ̀n ọjọ́ ayé ẹni tí ó ní SGS sinmi lórí bí àrùn náà ṣe le tó. Tí àwọn àmì àrùn náà bá kéré, ìgbẹ̀yìn ayé rẹ̀ lè má ní ipa pàtàkì lórí rẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwọn ìgbà tí ọpọlọ, ọkàn, tàbí ètò oúnjẹ bá ní ipa búburú lórí rẹ̀, ìgbẹ̀yìn ayé rẹ̀ lè kúrú.

Kí ni mo tún lè béèrè lọ́wọ́ dókítà mi nípa Àrùn Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn Shprintzen-Goldberg, o lè ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè. Ní irú àkókò bẹ́ẹ̀, ó dára láti béèrè àwọn ìbéèrè bíi:

• Ṣé ìyípadà apilẹ̀ àbùdá yìí ni a jogún, tàbí ó ṣẹlẹ̀ nípasẹ̀ àṣeyọrí?
• Àwọn ètò wo nínú ara ọmọ ni àìsàn yìí ní ipa lórí?
• Iru itọju wo ni ọmọ mi nilo?
• Àwọn àmì tàbí àmì wo ló yẹ kí a fi tọ́jú àwọn oníṣègùn ní pàjáwìrì?
• Ṣé ọmọ mi yóò ní ìdádúró ìdàgbàsókè tàbí àléébù ọpọlọ?
• Ṣé àìsàn yìí yóò dín ọjọ́ ayé ọmọ mi kù?
• Irú àwọn onímọ̀ nípa iṣẹ́ wo ló yẹ ká rí? Ìgbà mélòó ni a gbọ́dọ̀ rí wọn?
• Ṣé ó yẹ kí a máa ṣe àyẹ̀wò egungun ọmọ mi, ọkàn rẹ̀, iṣan ẹ̀jẹ̀ rẹ̀ àti ọpọlọ rẹ̀ déédéé?
• Ǹjẹ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ kan wà tí wọ́n lè ràn wá lọ́wọ́ láti gbé pẹ̀lú àìsàn yìí?
• Ṣé o ṣeduro imọran tabi idanwo nipa jiini?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn Shprintzen-Goldberg jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n fún ìran, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀ kí o sì wá ìmọ̀ràn dókítà ní kíákíá. Tí o bá rò pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, jọ̀wọ́ bá onímọ̀ nípa àrùn náà sọ̀rọ̀ kí ó lè mọ bí ó ṣe yẹ kí ó rí.

Níkẹyìn, rántí èyí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Àrùn Shprintzen-Goldberg (SGS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an tó lè fa ìyípadà nínú ojú ọmọ, egungun rẹ̀, ọpọlọ rẹ̀, àti bóyá ọkàn rẹ̀ pàápàá.Èyí lè jẹ́ ogún, tàbí ó lè ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn, oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà láti ran àwọn ìdílé lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ àwọn onímọ̀ nípa àrùn, ọmọ rẹ lè wà láàyè dáadáa bí ó ti ṣeé ṣe tó. Tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, má bẹ̀rù láti bá dókítà sọ̀rọ̀. Àyẹ̀wò ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó tọ́ lè ṣe ìyàtọ̀ ńlá. Rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ àti àwọn ohun èlò wà láti ran àwọn ìdílé tí wọ́n ń kojú àwọn àìsàn wọ̀nyí lọ́wọ́.

` Àrùn Shprintzen-Goldberg, SGS, Àwọn Àrùn Ìran, Craniosynostosis, Ìran SKI, Àwọn Àìlera Egungun, Àwọn Ìdádúró Ìdàgbàsókè, Àwọn Àrùn Tó Ṣẹ́ẹ́