Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ kí a kọ́ nípa Àrùn Smith-Magenis!

Ǹjẹ́ o máa ń ní ìbéèrè díẹ̀ nípa ìdàgbàsókè àti ìwà ọmọ rẹ nígbà míì? Àwọn ipò kan wà tí ó ṣọ̀wọ́n, ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì tí ó lè nípa lórí ìgbésí ayé àwọn ọmọ wa. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ọ̀pọ̀ ènìyàn kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n ó yẹ kí a mọ̀ nípa rẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Smith-Magenis Syndrome.

Kí ni Smith-Magenis Syndrome gan-an?

Ní ṣókí, àrùn Smith-Maginnis jẹ́ àrùn ìdàgbàsókè tó ń nípa lórí onírúurú ẹ̀yà ara ọmọ. Ó sábà máa ń fa àìlera ọpọlọ, èyí tí í ṣe àìlera ẹ̀kọ́. Ní àfikún, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè ní àwọn ìrísí ojú tó yàtọ̀ síra, àwọn ìṣòro ìwà, àti pàápàá jùlọ àwọn ìṣòro oorun.

Fojú inú wò ó, ara wa jẹ́ ti àwọn sẹ́ẹ̀lì kéékèèké. Àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí ní ohun kan bí ìwé ìtọ́ni, èyí tí í ṣe DNA wa. Àwọn jíìnì wa wà ní ìpamọ́ sínú àwọn apá kan nínú DNA yìí tí a ń pè ní krómósómù. Àrùn Smith-Magnis máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí a bá yọ apá kékeré kan nínú krómósómù kan tí ó ní ìrísí pàtàkì kan kúrò nínú DNA ní ìbẹ̀rẹ̀ ìlóyún ọmọ náà. Èyí ni ohun tí ó ń nípa lórí onírúurú iṣẹ́ ara.

Ta ló lè ní àrùn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Smith-Magenis lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. Ó sábà máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí a bá lóyún ọmọ, nígbà tí ẹyin ìyá àti sperm baba bá para pọ̀, tí ìyípadà ìran (ìyípadà àìròtẹ́lẹ̀ tàbí "de novo" sì bá ṣẹlẹ̀. Èyí túmọ̀ sí wípé ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, kò sí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ti ní àrùn náà rí.

Ṣùgbọ́n, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, ìyẹn ni pé, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, ọmọdé lè jogún àìsàn yìí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ̀. Báwo lo ṣe mọ̀? Nígbà míìrán, bí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí náà kò bá ní àmì àrùn náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì ìbálòpọ̀ wọn (ẹyin tàbí sperm) nìkan ló lè ní ìyípadà ìran yìí. Àwọn sẹ́ẹ̀lì ara mìíràn kò ní ìyípadà yìí. Èyí ni a ń pè ní germline mosaicism. Ṣùgbọ́n èyí ṣọ̀wọ́n gan-an.

Ní ríronú bí àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó, àrùn Smith-Maginnis ń ṣe nǹkan bí ẹnì kan nínú gbogbo ènìyàn 15,000 sí 25,000 kárí ayé. Èyí túmọ̀ sí pé ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ni? Ṣé o lè ṣàlàyé díẹ̀?

Àwọn àmì àrùn Smith-Magenis Syndrome lè yàtọ̀ láti ọmọ dé ọmọ, bí wọ́n ṣe le tó sì le tó. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ní ipa lórí onírúurú ètò ara ọmọ náà.

Àwọn ànímọ́ ọgbọ́n àti ti ara

• Àìlera ọpọlọ: Èyí jẹ́ àmì pàtàkì kan. Ó ṣeé ṣe kí ìdádúró tàbí ìṣòro wà nínú àwọn nǹkan bí agbára ẹ̀kọ́ àti òye.
• Gígùn kúkúrú: Ó lè kúrú ju àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà lọ.
• Scoliosis: A le rii ìyípo ẹ̀gbẹ́ ẹ̀yìn.
• Ìmọ̀lára ìrora tàbí ooru tó dínkù: Àwọn ọmọdé kan lè má nímọ̀lára ìrora tàbí kí wọ́n nímọ̀lára gbígbóná tàbí òtútù tó bí àwọn mìíràn.
• Ohùn kíkan tàbí kíkan: Ó ṣeé ṣe kí ohùn náà yí padà.
• Àwọn ìṣòro ìgbọ́ran àti/tàbí ìríran: Àìgbọ́ran tó lágbára, àìríran tó lágbára (fún àpẹẹrẹ, àìní láti wọ gíláàsì) lè ṣẹlẹ̀.
• Àfikún ìwọ̀n ara tó pọ̀ jù: Ìwọ̀n ara lè pọ̀ sí i láìnídìí, pàápàá jùlọ nígbà ọ̀dọ́langba.

Àwọn àmì àrùn tí a lè rí nígbà ọmọ ọwọ́

Àwọn àmì àrùn kan lè fara hàn bí ọmọ ọwọ́:

• Ìró iṣan tí kò lágbára / `hypotonia`: Ara ọmọ náà lè nímọ̀lára pé ó ti rọ díẹ̀.
• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè: Àwọn iṣẹ́ tó bá ọjọ́ orí mu bíi gbígbé orí sókè, yíyípo, àti jíjókòó lè má ṣeé ṣe.
• Àwọn ìdáhùn tí kò dára: Àwọn ìdáhùn aládàáṣe kan lè ní ìṣòro.
• Ìpèníjà fún fífún ọmọ ní oúnjẹ: Ọmọ náà lè ní ìṣòro láti fà tàbí láti gbé e mì.
• Ẹkún kíkún leralera: Ó lè máa sunkún ju àwọn ọmọ tuntun lọ.
• Orun gigun ati oorun ọsan.

Awọn ẹya ara oju pataki

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Smith-Maginnis ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì ojú tó yàtọ̀ síra . Àwọn wọ̀nyí sábà máa ń hàn nígbà tí ọmọ náà bá dàgbà díẹ̀, nígbà tí ó wà ní àárín ìgbà èwe.

• Oju onigun mẹrin
• Ẹ̀rẹ̀kẹ́ pípé
• Àwọn ojú tó ti rì
• Ẹnu tó tẹ̀ sí ìsàlẹ̀ / fa ojú
• Afárá imú títẹ́jú
• Pípa tí àgbọ̀n ìsàlẹ̀ ń yọ jáde, ìyẹn ni àgbọ̀n, ń yọ díẹ̀.

Nítorí ìrísí ojú yìí, àwọn ọmọdé kan lè ní àwọn ìṣòro eyín.

Àwọn ìṣòro oorun

Èyí jẹ́ ìpèníjà fún ọ̀pọ̀ òbí. Àwọn ọmọ ọwọ́, àwọn ọmọdé, àti àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní àrùn Smith-Maginnis syndrome máa ń ní oríṣiríṣi ìṣòro oorun .

• Ó ṣòro láti sùn àti láti dúró ní oorun.
• Rírora oorun pupọju lakoko ọsan.
• Lóòrèkóòrè jíjí ní alẹ́.

A ti rii pe awọn iyipada wọnyi ninu awọn ilana oorun ni o ni ibatan si awọn iyipada ninu ilana iṣelọpọ homonu melatonin, eyiti o nṣakoso oorun, ninu ara wa.

Àwọn ànímọ́ tó ní í ṣe pẹ̀lú ìmọ̀lára àti ìwà

A le rii awọn ẹya pataki diẹ ninu awọn ẹdun ati ihuwasi awọn ọmọde wọnyi:

• Ìwà onífẹ̀ẹ́ gidigidi: Ó lè hùwà lọ́nà ìfẹ́ni.
• Fífi ara rẹ dì mọ́ra: Wọ́n sábà máa ń rí ọ tó ń gbá ara rẹ mọ́ra.
• Ìbínú tàbí ìbínú nígbà gbogbo.
• Àwọn ìwà ìbínú: Àwọn nǹkan bíi pípa ara ẹni lára ​​(fún àpẹẹrẹ, fífi ọwọ́/ọwọ́ buniṣán, fífọ orí) tàbí fífọwọ́ lu àwọn ẹlòmíràn.

Nígbà míìrán, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè ní àwọn àrùn ìwà míràn, bíi ADHD (Àìlera Àìfarabalẹ̀/Àìlera Àìlera) tàbí Àrùn Àìsàn Àìsàn .

Àwọn àmì àrùn líle koko kìí sábà rí

Nínú àwọn ọ̀ràn tó ṣọ̀wọ́n, tó sì le koko, iṣẹ́ ọkàn àti kíndìnrín ọmọ náà lè ní ipa lórí rẹ̀. Ìfàjẹ̀sí tún lè ṣẹlẹ̀.

Kí ló dé tí àrùn Smith-Magenis fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló ń fa èyí?

Ohun tó ń fa àìsàn yìí ni ìyípadà nínú ètò ìbílẹ̀ wa. Láti jẹ́ òótọ́, ìran kan wà tí a ń pè ní `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , àwọn ìyípadà nínú ìran náà ló sì ń fa èyí. Ìran `RAI1` yìí ló ń ṣe àwọn èròjà tó ń kọ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì inú ara wa láti ṣe onírúurú iṣẹ́. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò tíì lóye ìran yìí dáadáa, àwọn ìwádìí fihàn pé ìran yìí ṣe pàtàkì fún ìdàgbàsókè àti iṣẹ́ àwọn ẹ̀yà ara ọmọ náà. Ìdí nìyẹn tí àwọn àmì àrùn yìí fi tàn kálẹ̀ tó bẹ́ẹ̀.

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ìyẹn ni pé , nínú nǹkan bí 90% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Smith-Maginnis, apá kan lára ​​apá kúkúrú (p) ti krómósómù 17 (krómósómù 17) tí ó ní ìrísí RAI1 kò sí (ìparẹ́) (níbi 17p11.2). Ìparẹ́ yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀ tàbí dé novo, ìyẹn ni, nígbà tí ẹyin ìyá àti sperm baba bá para pọ̀ ní àkókò ìlóyún.

Kò wọ́pọ̀ rárá, àwọn ẹ̀yà krómósómù lè yọ̀ kí wọ́n sì yípo (ìyípadà) nígbà ìdàgbàsókè ọmọ inú oyun ní ìbẹ̀rẹ̀. Nínú 10% àwọn ọmọdé tó kù, dípò kí ìran RAI1 má sọ́nù, ìyípadà kan máa ń wáyé nínú ìran náà fúnra rẹ̀ . Èyí máa ń fa ìyípadà nínú ètò DNA ọmọ náà ní ibi tí ìran náà wà .

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí? (Àyẹ̀wò)

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àrùn Smith-Magenis nígbà ọmọdé, nígbà tí àwọn àmì àrùn náà bá hàn gbangba. Dókítà ọmọ rẹ yóò béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ, yóò ṣe àkọsílẹ̀ ìṣègùn pípé, yóò sì ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ.

Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ìran ṣe pàtàkì láti fìdí ipò yìí múlẹ̀ àti láti yọ àwọn àrùn mìíràn tí wọ́n ní àwọn àmì àrùn tí ó jọra kúrò.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún àrùn Smith-Magenis?

Ìtọ́jú fún àìsàn yìí dá lórí bí a ṣe lè dín àwọn àmì àrùn ọmọ náà kù àti bí a ṣe lè ṣe é. Ọ̀nà ìtọ́jú náà lè yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ.

Eyi ni diẹ ninu awọn itọju ti o wọpọ:

• Ìtọ́kasí ọmọ náà sí àwọn ètò ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ kí ó tó pé ọmọ ọdún mẹ́ta àti sí àwọn ètò ẹ̀kọ́ lẹ́yìn ọmọ ọdún mẹ́ta. Àwọn wọ̀nyí ń ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti borí àwọn àṣeyọrí ìdàgbàsókè àti ẹ̀kọ́.
• Gba ọmọ náà níyànjú láti kópa nínú iṣẹ́ rẹ̀ nílé àti nínú àwùjọ.
• Gbígbà àwọn ìtọ́jú aláìsàn nílé ìwòsàn. Fún àpẹẹrẹ:
• Ìtọ́jú èdè-ọ̀rọ̀
• Ìtọ́jú ìwà rere
• Ìtọ́jú ara
• Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ
• Pípèsè oògùn fún àwọn àmì àrùn mìíràn tí ó lè ṣẹlẹ̀ láàárín ara wọn, bíi ADHD tàbí ìṣòro oorun.
• Wíwọ àwọn gíláàsì fún àwọn ìṣòro ojú.
• A fi awọn ọpọn eti sinu iṣẹ-abẹ lati dena àkóràn eti ati lati ṣe abojuto pipadanu igbọran.
• Máa jẹ oúnjẹ tó ní ìlera tó sì wà ní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì, kí o sì máa ṣe eré ìdárayá déédéé láti ṣàkóso ìwọ̀n ara rẹ.

Dókítà ọmọ rẹ yóò ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú tí a ṣe fún ara ẹni tí ó bá àìní ọmọ rẹ mu.

Ẹgbẹ́ ìtọ́jú

Nítorí pé àwọn ọmọdé wọ̀nyí ní àwọn àmì àrùn tó ń kan àwọn ẹ̀yà ara wọn, ìtọ́jú lè nílò àwọn dókítà àti àwọn onímọ̀ nípa ìlera tó yàtọ̀ síra . Ẹgbẹ́ yìí lè ní:

• Onímọ̀ nípa ọmọdé àti àwọn onímọ̀ nípa ọmọdé mìíràn
• Oníṣẹ́ abẹ (tí ó bá pọndandan)
• Onímọ̀ nípa ojú
• Onímọ̀ nípa ohùn
• Onímọ̀ nípa ọpọlọ ènìyàn
• Onímọ̀ nípa oúnjẹ
• Onímọ̀ nípa àrùn ọ̀rọ̀ sísọ
• Onímọ̀ nípa iṣẹ́-abẹ àti onímọ̀ nípa ti ara

Ṣe Melatonin le ran lọwọ lati koju awọn iṣoro oorun?

Melatonin jẹ́ homonu tí ara wa ń ṣe tí ó ń ràn wá lọ́wọ́ láti sùn. Àwọn afikun Melatonin lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti sùn kí ó sì ṣe àtúnṣe sí bí ó ṣe ń sùn àti bí ó ṣe ń jí. Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro sísùn nítorí àrùn Smith-Magnis, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa fífún wọn ní afikun melatonin kí wọ́n tó sùn kí wọ́n lè sùn dáadáa. Ṣùgbọ́n má ṣe bẹ̀rẹ̀ ohunkóhun láì kọ́kọ́ béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ, àbí?

Ǹjẹ́ a lè dènà ipò yìí?

Ó ṣeni láàánú pé a kò lè dènà Àrùn Smith-Magenis.Nítorí pé àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí, àwọn ìyípadà nínú DNA ọmọ máa ń wáyé láìròtẹ́lẹ̀ àti láìṣe àsọtẹ́lẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú ìṣègùn, ti ara, àti ti ìwà ló wà tí ó lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì gbé ìgbésí ayé pípé.

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àìsàn yìí? (Àsọtẹ́lẹ̀)

Tí ọmọ kan bá ní àrùn Smith-Maginnis, àsọtẹ́lẹ̀ rẹ̀ sinmi lórí bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó. Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní àrùn náà lè gbé ní òmìnira díẹ̀ pẹ̀lú ìrànlọ́wọ́ díẹ̀ láti ọ̀dọ̀ ìdílé, àwọn ọ̀rẹ́, àti àwọn olùtọ́jú. Wọ́n tún lè gbé ìgbésí ayé wọn déédé.

Sibẹsibẹ, awọn ọmọde kan le nilo atilẹyin diẹ sii ni gbogbo igbesi aye wọn. O le dara julọ lati gbe ni agbegbe ẹgbẹ tabi agbegbe itọju ile. Wọn yoo nilo iṣakoso awọn aami aisan ati itọju idena fun gbogbo igbesi aye lati ṣe iranlọwọ fun ọmọ naa lati gbe igbesi aye ilera ati itẹlọrun.

Ṣé a lè wo àrùn Smith-Magenis sàn pátápátá?

Rárá, a kò le wo àrùn Smith-Magenis sàn pátápátá nítorí pé àwọn ìyípadà àìròtẹ́lẹ̀ nínú DNA ọmọ ló fà á. Síbẹ̀síbẹ̀, ẹgbẹ́ ìṣègùn ọmọ rẹ yóò pèsè àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tí a yàn fún ara wọn láti ran wọ́n lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà ní gbogbo ìgbésí ayé wọn.

Awọn igba wo ni o nilo lati rii dokita?

Tí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí, rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀:

• Tí ọmọ náà bá ń ṣe ara rẹ̀ léṣe tàbí tó ń bínú jù.
• Tí a bá pàdánù àwọn àmì ìdàgbàsókè tó bá ọjọ́ orí mu.
• Tí o bá ń fi ìbànújẹ́ tàbí àìlera tó pọ̀ sí i hàn nílé tàbí nílé ìwé.
• Tí o kò bá lè sùn ní alẹ́ tàbí tí o ní ìṣòro láti má sùn ní ọ̀sán.

Ìgbà wo ni o yẹ kí o lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Pajawiri (ETU) ?

Lọ si yara pajawiri lẹsẹkẹsẹ ni ipo yii:

• Tí ọmọ náà bá ní àrùn ìfàjẹ̀sí.
• Tí ìlù ọkàn bá ń lọ déédéé.
• Tí ọmọ náà kò bá jẹun tàbí tí ó fara hàn pé omi rẹ̀ ti gbẹ.

Àwọn ìbéèrè pàtàkì wo ló yẹ kí a bi dókítà?

Nigbati o ba lọ si dokita, o le beere awọn ibeere bii:

• Báwo ni mo ṣe lè ṣètìlẹ́yìn fún ọmọ mi?
• Kí ni mo lè ṣe tí ọmọ mi kò bá ní ìdàgbàsókè tó yẹ?
• Àwọn àmì àrùn wo ló yẹ kí n mọ̀ ní pàtàkì?
• Báwo ni mo ṣe lè dáàbò bo ọmọ mi nígbà tí ó bá ń bínú?
• Ǹjẹ́ àwọn ìyọrísí búburú kankan wà nínú àwọn ìtọ́jú tí a dámọ̀ràn?

Níkẹyìn, Ifiranṣẹ Mu-ile kan

Rírí pé ọmọ rẹ ní àrùn yìí lè jẹ́ ohun tó ń múni gbọ̀n rìrì. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ gan-an. Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Dídara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ níbi tí àwọn òbí àti olùtọ́jú àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn yìí ti pàdé pọ̀ lè fún ọ ní agbára, ìwífún, àti pínpín àwọn ìrírí.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Smith-Magenis, ìrànlọ́wọ́ gbogbo ayé wà láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti dé ibi tí agbára rẹ̀ yóò mọ kí ó sì ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò tọ́ ọ sọ́nà láti borí èyí. Má ṣe juwọ́ sílẹ̀!

Àrùn Smith -Magenis, Àrùn Smith-Magenis, àrùn ìbílẹ̀, ìdádúró ìdàgbàsókè, àwọn ìṣòro ìwà, àwọn ìṣòro oorun, ìran RAI1