Kí ni Àrùn Turcot? Ṣé ó lè nípa lórí rẹ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ ní kíkún!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ nípa àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n rí? Nígbà míìrán, ara wa lè ní àwọn ìṣòro tí a kò mọ̀ pé a ní. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n kan tó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. A ń pè é ní Turcot Syndrome.

Kí ni Turcot Syndrome lásán?

Ní ṣókí, àrùn Turcot Syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ó níí ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè àwọn ìdàgbàsókè kékeré (tí a tún ń pè ní polyps) nínú ètò ìjẹun wa, ìyẹn nínú ìfun, àti àwọn èèmọ́ nínú ọpọlọ tàbí okùn ẹ̀yìn. Fojú inú wo bí ó ṣe lè máa bíni nínú láti ní ìṣòro ní ibi méjì lẹ́ẹ̀kan náà.

Nígbà tí àwọn ìdàgbàsókè kékeré (polyps) wọ̀nyí bá ṣẹ̀dá nínú ìfun, àwọn ènìyàn kan lè ní àwọn àmì àrùn bíi ẹ̀jẹ̀ ní ẹnu, ìgbẹ́ gbuuru, àti ìrora inú . Bákan náà, ní ìbámu pẹ̀lú ìwọ̀n àti ibi tí àrùn náà wà nínú ọpọlọ tàbí ọpa ẹ̀yìn , àwọn àmì àrùn ọpọlọ bíi orí fífó, ìran tí kò ríran dáadáa, àìlera ìwọ́ntúnwọ̀nsì, àti ìṣubú le wáyé nígbàkúgbà .

Àwọn olùwádìí ìṣègùn kan gbàgbọ́ pé Turcot Syndrome lè jẹ́ oríṣiríṣi Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Síbẹ̀síbẹ̀, èyí kò tí ì jẹ́rìí sí i. FAP tún jẹ́ ipò kan tí ọ̀pọ̀lọpọ̀ polyps kékeré máa ń hù jáde nínú ìfun kí àrùn jẹjẹrẹ tó bẹ̀rẹ̀. Ó ṣeé ṣe kí ìsopọ̀ wà láàárín àwọn méjèèjì, nítorí pé àwọn aláìsàn Turcot Syndrome kan ní ìyípadà nínú ìfun APC. Àwọn ìyípadà nínú ìfun APC tún lè fa FAP.

Èyí ṣọ̀wọ́n débi pé iye àwọn ọ̀ràn díẹ̀, tó tó 150, ni wọ́n ti ròyìn nínú àkọsílẹ̀ ìṣègùn kárí ayé. Nítorí náà, o lè fojú inú wo bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Ṣé àrùn àjogúnbá ni èyí? Báwo ni ẹnìkan ṣe ń ní in?

Bẹ́ẹ̀ni, Àrùn Turcot jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí a jogún, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé a máa ń tàn án láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ nípasẹ̀ àwọn ìran . Ó ń fa àwọn ìyípadà kan, tàbí àwọn ìyípadà kan, nínú àwọn ìran wa. Ó lè nípa lórí wa ní ọ̀nà méjì pàtàkì:

1. Àrùn Turcot Iru 1: Èyí ni a tún mọ̀ sí "àrùn Turcot" "òótọ́". A jogún rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìwà autosomal recessive. Ní ṣókí, kí ọmọ tó ní àrùn yìí, àwọn òbí méjèèjì gbọ́dọ̀ jogún àyípadà nínú ìran. Ó dà bí ìgbà tí wọ́n bá borí nínú lotiri (ṣùgbọ́n ìyẹn kì í ṣe ohun rere!). Irú èyí sábà máa ń jẹ́ àyípadà nínú àwọn ìran `(MLH1)` àti `(PMS2)`.

2. Àrùn Turcutt Iru 2:Èyí ni a jogún gẹ́gẹ́ bí “àbùdá alágbára autosomal.” Èyí ni pé, ọmọ kan lè ní àrùn yìí kódà bí ó bá jogún ìyípadà ìran tó yẹ láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, yálà ìyá tàbí baba. Èyí máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìran “(APC)” yìí. Iṣẹ́ ìran “(APC)” yìí ni láti dènà ìṣẹ̀dá àwọn èèmọ́ àrùn jẹjẹrẹ nínú ara wa tàbí láti dá wọn dúró láti má ṣe dàgbà. Nítorí náà, nígbà tí ìran náà kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, àwọn ìṣòro máa ń dìde.

Àwọn àmì pàtàkì wo ni àrùn yìí?

Àwọn àmì pàtàkì ti Turcot Syndrome ni, gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀ , polyps nínú ìfun àti ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ àwọn èèmọ́ nínú ọpọlọ tàbí ọpa ẹ̀yìn. Àwọn ènìyàn kan lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ polyps wọ̀nyí, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé wọ́n bẹ̀rẹ̀ sí í dàgbà nígbà tí wọ́n bá kéré gan-an.

Àwọn àmì ìdàgbàsókè kékeré (polyps) nínú ìfun

Iye awọn idagbasoke kekere wọnyi (polyps) ti o ndagba ninu eniyan le yatọ lati eniyan si eniyan.

• Àwọn polyps wọ̀nyí tí ó máa ń wáyé nínú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Type 1 Turcotte syndrome sábà máa ń di àrùn jẹjẹrẹ.
• Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Turcotte Type 2 ló ṣeé ṣe kí wọ́n ní àrùn tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀ tó ń jẹ́ “Familial Adenomatous Polyposis (FAP)”.

Àwọn ìdàgbàsókè kékeré wọ̀nyí (polyps inú) tí ó ń hù jáde nínú ìfun lè fa àwọn àmì àrùn bíi:

• Ìrora ikùn
• Ìgbẹ́ gbuuru
• Ìgbẹ́ gbuuru
• Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ ní ẹnu
• Pípàdánù ìwọ̀n, ìyẹn ni pípàdánù ìwọ̀n

Àwọn àmì àrùn èèmọ́ ọpọlọ/ẹ̀gbẹ́ ẹ̀yìn

Àwọn èèmọ́ tó ń dàgbà nínú ọpọlọ tàbí ọpa ẹ̀yìn lè ní ipa lórí ètò iṣan ara wa (CNS). Ètò iṣan ara wa ni ètò tó ń ṣàkóso ọ̀pọ̀lọpọ̀ iṣẹ́ ara, títí kan ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn. Èyí lè fa àwọn àmì àrùn bíi:

• Àìní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì, ṣíṣubú nígbà gbogbo (Àwọn ìṣòro ìwọ̀ntúnwọ̀nsì)
• Orí fífó líle
• Pípàdánù ìmọ̀lára - wíwú ní apá, ẹsẹ̀, tàbí àwọn ẹ̀yà ara
• Ríru tàbí ìgbẹ́
• Àwọn ìjákulẹ̀
• Àwọn ìṣòro ìran, títí bí ìran méjì tàbí ìran tí kò dára
• Àìlera ní apá kan lára ​​ara rẹ (fún àpẹẹrẹ, apá kan, ẹsẹ̀ kan, tàbí apá kan ara rẹ)

Àwọn ànímọ́ àti oríṣi àrùn jẹjẹrẹ mìíràn pẹ̀lú ewu tó pọ̀ sí i

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Turcot Syndrome máa ń ní àwọn èèmọ́ ọ̀rá tí kì í ṣe àrùn jẹjẹrẹ (lipomas) tàbí àwọn àmì aláwọ̀ dúdú kékeré (àwọn àmì café-au-lait) lórí awọ ara nígbà míì.

Ni afikun, ipo yii n mu ki ewu idagbasoke awọn iru akàn ati awọn èèmọ kan pọ si. Awọn akọkọ ni:

• Àrùn jẹjẹrẹ ìfun
• Astrocytoma (iru tumo ọpọlọ kan)
• Ependymoma (irú àrùn jẹjẹrẹ kan tó bẹ̀rẹ̀ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì tó wà ní àwọn ibi tí omi ti kún inú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn)
• Glioma (àwọn èèmọ́ tí ó ń jáde láti inú àwọn sẹ́ẹ̀lì tó ń gbé ọpọlọ ró)
• Glioblastoma (iru akàn ọpọlọ ti o nira pupọ)
• Medulloblastoma (irú àrùn jẹjẹrẹ kan tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú cerebellum, ìyẹn ni, ní apá ìsàlẹ̀ ọpọlọ lẹ́gbẹ̀ẹ́ agbárí)
• Carcinoma basal cell ti awọ ara

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí? (Àyẹ̀wò)

Láti mọ̀ bóyá o ní Turcot Syndrome, dókítà rẹ yóò ṣe àwọn àyẹ̀wò púpọ̀, pàápàá jùlọ wíwo ọpọlọ rẹ àti àwọn agbègbè tí ó yí ikùn rẹ ká.

• A le ṣe awọn idanwo bii X-ray, MRIs, ati CT scans lati wa awọn èèmọ ọpọlọ tabi awọn polyps inu. Ni awọn ọran pataki kan, a tun le ṣeduro ayẹwo PET.
• Àkóràn ìṣàyẹ̀wò: Èyí ní nínú fífi ọ̀pá kékeré kan tí ó mọ́lẹ̀ sínú ihò ìdí láti ṣe àyẹ̀wò inú ìfun ńlá àti ìfun láti rí àwọn ohun tí kò bá dára.
• Àyẹ̀wò ìwádìí ẹ̀jẹ̀: Tí a bá rí àrùn jẹjẹrẹ nínú ìfun tàbí ọpọlọ, a ó mú díẹ̀ lára ​​àsopọ̀ ara wa, a ó sì fi amúwòran onímọ̀ọ́rọ̀ọ̀pù ṣe àyẹ̀wò rẹ̀.

Èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ bá ní àrùn Turcot Syndrome, ó ṣeé ṣe kí wọ́n ṣe àyẹ̀wò fún àìsàn náà.

Ni iru ipo bẹẹ, dokita le ṣeduro awọn nkan bii: +

• Ìdánwò DNA: Ìdánwò ìran yìí lè ṣàwárí wíwà àwọn jínì tí a ti yí padà tí ó ń fa àrùn Turcotte.
• Sigmoidoscopy: Èyí ni a máa ń ṣe àyẹ̀wò ìsàlẹ̀ ìfun ńlá (inú ikùn sigmoid). Àwọn ọ̀dọ́mọdé tí wọ́n ti jogún ìran kan fún àrùn Turcotte lè máa ṣe àyẹ̀wò ìfun títí wọ́n fi tó bí ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n. Èyí á jẹ́ kí a lè tètè rí àwọn ìdàgbàsókè kékeré (polyps) nínú ìfun àti ìtọ́jú wọn.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Turcot Syndrome?

Ìtọ́jú fún Àrùn Turcot yàtọ̀ síra da lórí àwọn àmì àrùn náà.

O le nilo lati se ise abe lati mu awon idagbasoke kekere (polyps) kuro ninu ikun re. Dokita re tun le damoran awon ise abe pupo lati da awon idagbasoke wonyi duro lati tun jade. Fun apere:

• ‘Ileoproctostomy’: A yọ ifun nla kuro, a si so ifẹkun ati ifun kekere pọ.
• ‘Ileostomy’:A ó yọ ìdí rẹ̀ kúrò, a ó sì so ìfun kékeré mọ́ ìta ikùn (láti pèsè ọ̀nà ọ̀tọ̀ fún ìgbẹ́ láti jáde).
• ‘Ileoanal anastomosis’: Ó so ìfun kékeré àti ìdí pọ̀.
• Iṣẹ́ ìtọ́jú ara: Yíyọ apá kan tàbí gbogbo ikùn kúrò.
• ‘Proctocolectomy’: A yọ ifun ati rectum kuro.

Ìtọ́jú àwọn èèmọ́ inú ọpọlọ tàbí ẹ̀yìn lè yàtọ̀ síra. Àwọn dókítà sábà máa ń gbìyànjú láti yọ èèmọ́ náà kúrò. Nígbà ìtọ́jú, wọ́n máa ń gbìyànjú láti dín ìbàjẹ́ sí àsopọ̀ ara tó wà ní àyíká rẹ̀ kù. Láti ṣe èyí:

• ‘Ìtọ́jú kímọ́ọ̀tì’
• Ìtọ́jú ìtànṣán
• Iṣẹ́-abẹ

Awọn ọna itọju bii:

Ǹjẹ́ mo tún wà nínú ewu láti ní àrùn yìí?

Tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ bá ní àrùn Turcot Syndrome, ó ṣeéṣe kí o ní àrùn náà. Tàbí, o lè jẹ́ ẹni tí ó ní àrùn náà. Jíjẹ́ ẹni tí ó ní àrùn náà túmọ̀ sí pé o kò ní àwọn àmì àrùn náà, ṣùgbọ́n o ní ìran tí ó ń fa àrùn náà, kí àwọn ọmọ rẹ lè kó o.

Tí o bá fura pé o ní Turcot Syndrome, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o ṣe àyẹ̀wò DNA. Èyí lè ṣàyẹ̀wò bóyá ìyípadà nínú ìran náà wà.

Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ tí o bá ń gbé pẹ̀lú àrùn yìí? Ṣé kò ṣeé wòsàn?

Ó ṣeni láàánú pé kò sí ìwòsàn fún Àrùn Turcot. Tí o bá ní àrùn yìí, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí o bá dókítà rẹ ṣiṣẹ́ láti ṣe àyẹ̀wò déédéé fún àwọn èèmọ́ ọpọlọ àti àrùn jẹjẹrẹ inú. Bí o bá ṣe tètè rí nǹkan bí àrùn jẹjẹrẹ, bẹ́ẹ̀ ni àǹfààní rẹ láti yọrí sí rere yóò ṣe pọ̀ sí i. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti má ṣe bẹ̀rù kí o sì tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà rẹ.

Awọn ibeere pataki lati beere lọwọ dokita rẹ

O le beere lọwọ dokita rẹ awọn ibeere bii awọn wọnyi:

• Kí ló ṣeé ṣe kí ó fa àwọn àmì àrùn mi jùlọ?
• Àwọn ìdánwò wo ni mo gbọ́dọ̀ ṣe láti mọ̀ dájú bóyá mo ní Turcot Syndrome?
• Ṣé mo ni ẹni tó ń gbé ìran yìí jáde?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Turcot Syndrome?
• Kí ló lè ṣẹlẹ̀ tí mi ò bá gba ìtọ́jú?
• Àwọn àǹfààní wo ló wà fún mi láti bí ọmọ pẹ̀lú Turcot Syndrome?

Rántí pé, àwọn èèmọ́ ọpọlọ bíi glioblastoma kìí sábà jẹ́ àjogúnbá. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àwọn àrùn àjogúnbá bíi Turcot Syndrome lè ní àwọn èèmọ́ wọ̀nyí nígbà míì.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan díẹ̀ láti rántí

Àrùn Turcot Syndrome jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n, tó máa ń fa ìdàgbàsókè kékeré nínú ìfun (polyps) àti àwọn èèmọ́ nínú ọpọlọ tàbí ọpa ẹ̀yìn. Ìtọ́jú náà yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àrùn náà. O lè nílò iṣẹ́ abẹ láti yọ apá kan nínú ìfun rẹ tàbí èèmọ́ nínú ọpọlọ tàbí ọpa ẹ̀yìn rẹ kúrò. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àìsàn yìí, ṣíṣàyẹ̀wò àwọn àmì àrùn rẹ, gbígba àyẹ̀wò déédéé , àti gbígba ìtọ́jú ní kùtùkùtù lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àìsàn rẹ. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti tọ́jú ìlera rẹ.

Àrùn Turcot , àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn polyps ìfun, àwọn èèmọ́ ọpọlọ, ewu àrùn jẹjẹrẹ, ìdánwò ìbílẹ̀