Ǹjẹ́ ìṣòro kan wà pẹ̀lú ètò ìfọ́mọ́ ara rẹ? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Àrùn Urea Cycle Disorder!

Gbogbo wa mọ̀ pé ara wa máa ń gba àwọn èròjà tí wọ́n nílò láti inú oúnjẹ tí a ń jẹ. Bákan náà, nígbà tí a bá ń ṣe èyí, ara wa máa ń mú àwọn èròjà tí a kò fẹ́ jáde, nígbà míìrán, àwọn èròjà olóró. Nítorí náà, ara wa ní ètò àgbàyanu láti yọ àwọn èròjà olóró wọ̀nyí kúrò kí ó sì gbé àwọn nǹkan rere náà káàkiri ara. Ṣùgbọ́n, kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí àìlera bá wà nínú ètò “àlẹ̀mọ́” yìí? Ọ̀kan lára ​​àwọn ọ̀ràn pàtàkì tí a máa sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lónìí nìyẹn.

Kí ni Urea Cycle? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ronú nípa ìyípo urea gẹ́gẹ́ bí ètò àlẹ̀mọ́ tí ó ń mú àwọn majele kúrò nínú ara wa. Ó ń ran lọ́wọ́ láti mú àwọn ohun tí ó léwu kúrò nínú ara wa àti láti gbé àwọn ohun tí ó wúlò káàkiri ara.

Ilana yii bẹrẹ lẹhin ti a ba jẹun. Awọn amuaradagba ninu awọn ounjẹ ti a jẹ ni a pin si inu ara wa si awọn amino acids . Awọn amino acids wọnyi ni awọn ipilẹ awọn amuaradagba. Gẹgẹ bi a ṣe nilo awọn biriki lati kọ ile kan, awọn amino acids wọnyi ṣe pataki fun kikọ awọn iṣan, gbigbe awọn eroja, ati mimu ki awọn ẹya ara ṣiṣẹ daradara.

Nísinsìnyí, nígbà tí a bá jẹ amuaradagba yìí tán, a máa ń mú gaasi kan tí a ń pè ní ammonia jáde gẹ́gẹ́ bí ohun ìdọ̀tí. Ammonia yìí jẹ́ majele gidigidi sí ara wa. Nítorí náà, láti mú ammonia olóró yìí kúrò, àwọn enzymu nínú ara wa - ìyẹn ni, àwọn protein pàtàkì tí wọ́n ń ṣe àwọn ìṣesí kẹ́míkà - yí ammonia yìí padà sí ohun tí kò léwu tí a ń pè ní urea nínú ẹ̀dọ̀. Urea yìí ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ amino acids mìíràn pẹ̀lú ammonia:

• Arginine
• Ornithine
• Citrulline

Lẹ́yìn náà, àwọn enzymu wọ̀nyí gbé urea kọjá ẹ̀jẹ̀ lọ sí àwọn kíndìnrín. Ìgbésẹ̀ ìkẹyìn nínú ìyípo urea ni láti yọ urea yìí jáde nínú ìtọ̀ wa. Bẹ́ẹ̀ ni ìyípo urea náà ṣe ń ṣiṣẹ́, ní àwọn ọ̀rọ̀ tó rọrùn.

Nítorí náà, kí ni ìṣòro ìyípo urea?

Àrùn Urea Cycle Disorder (UCD) jẹ́ àkójọ àwọn ipò kan tí ìlànà tí ó ń gbé urea káàkiri ara, gẹ́gẹ́ bí a ti jíròrò tẹ́lẹ̀, kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí sábà máa ń wáyé nítorí àìtó tàbí àìtó amuaradagba tàbí enzyme tí a nílò fún ìlànà náà.

Àìsàn yìí jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó jẹ́ ohun tí ó wà láti ìgbà ìbí. Àwọn dókítà ń pè é ní Àṣìṣe Ìbílẹ̀ ti Ìṣẹ̀dá Ara . Èyí ń fa kí ammonia olóró kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀ wa. Èyí ni a ń pè ní Hyperammonemia . Àìsàn yìí ní ipa búburú lórí ara wa, pàápàá jùlọ ọpọlọ àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn .

Ǹjẹ́ àwọn irú ìṣòro ìyípo urea wà?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn àrùn mẹ́jọ tí a mọ̀ sí urea cycle ló ń fa ọ̀kọ̀ọ̀kan wọn. Àìtó enzyme tàbí protein pàtó kan tí a nílò fún urea cycle ló ń fà á:

• Àìtó N-acetylglutamate synthase (NAGS)
• Àìtó Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• Àìtó Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Àìtó Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) tàbí Citrullineemia irú I
• Àìtó Citrin tàbí Citrullineemia irú II
• Àìtó argininosuccinic lyase (ASL)
• Àìní Arginase (ARG)
• Àìtó ìyípadà Ornithine

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé èyí lè dún bí ohun tó jìnlẹ̀ nípa ìmọ̀ sáyẹ́ǹsì, ohun tí ọ̀kọ̀ọ̀kan àwọn wọ̀nyí túmọ̀ sí ni pé ìṣòro kan wà ní ìgbésẹ̀ pàtó kan nínú ìyípo urea.

Ta ló lè ní àrùn yìí?

Àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí tó lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. A lè ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ọmọ tuntun pẹ̀lú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ọmọ tuntun, èyí tí a máa ń ṣe láàárín ọjọ́ díẹ̀ lẹ́yìn ìbí. Síbẹ̀síbẹ̀, nígbà míìrán, àwọn àmì àrùn náà máa ń hàn nígbà tó bá yá. Tí ó bá ṣẹlẹ̀ bẹ́ẹ̀, a lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà fún àwọn àgbàlagbà.

Ǹjẹ́ èyí jẹ́ ohun tí ó ń wá láti ìrandíran?

Bẹ́ẹ̀ni, àìtó urea cycle jẹ́ àìsàn tí a jogún . Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, kí o tó lè ní àrùn yìí, o ní láti jogún ìyípadà ìran láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ. Èyí ni a ń pè ní transmission autosomal recessive . Àwọn irú kan ni a ń tà sí àwọn ọmọ rẹ lẹ́yìn ìlóyún, tí a so pọ̀ mọ́ chromosome ìbálòpọ̀. Èyí ni a ń pè ní transmission X-linked .

Báwo ni ipò yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní Amẹ́ríkà, wọ́n ṣírò pé àìsàn yìí máa ń kan nǹkan bí ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún márùndínlógójì (35,000). Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìṣirò pàtó kò sí ní Sri Lanka, a kà á sí àìsàn tó wọ́pọ̀.

Kí ni àwọn àmì àìtó ìyípo urea?

Àwọn àmì àkọ́kọ́ àìsàn yìí sábà máa ń hàn nígbà tí a bá bí wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì wọ̀nyí lè farahàn ní ọjọ́ orí èyíkéyìí. Wo bóyá àwọn àmì wọ̀nyí bá dùn mọ́ ọ:

• Orun, rirẹ pupọ (iṣanra)
• Ẹkún àti àìbalẹ̀ ọkàn nígbàkúgbà nínú àwọn ọmọ ọwọ́ (Ìrúkèrúdò nínú àwọn ọmọ ọwọ́)
• Ríru tàbí ìgbẹ́
• Kò lè jẹun tàbí jẹun
• Èémí kíákíá jù tàbí kí ó lọ́ra jù
• Ìdààmú, àìlóye ọkàn

Àwọn àmì wọ̀nyí máa ń wáyé nítorí pé ammonia tó pọ̀ sí i nínú ẹ̀jẹ̀ (Hyperammonemia). Àwọn àmì wọ̀nyí lè yàtọ̀ láti kékeré sí líle . O tún lè rí àwọn nǹkan bíi:

• Awọn iṣoro pẹlu idagbasoke imọ-jinlẹ ati awọn italaya ọgbọn-ọkan
• Àwọn àyípadà ìwà
• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè - Èyí túmọ̀ sí wípé ìdàgbàsókè ọmọ náà kò yẹ fún ọjọ́ orí rẹ̀.
• Ìkójọ omi ní àyíká ọpọlọ (Ọpọlọ ọpọlọ)
• Gígùn iṣan, ìfọ́ (Spasticity)
• Àwọn ipò wárápá, ìwárìrì
• Ipo aimọkan, iku

Pàtàkì: Àwọn àmì àrùn tó ń kan ọpọlọ lè léwu fún ẹ̀mí, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí o bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Kí ni ìdí èyí?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àìtó ìyípo urea jẹ́ àbájáde ìyípadà ìran . Oríṣiríṣi ìyípadà ìran tí a jíròrò tẹ́lẹ̀ ló ń fa ìyípadà ìran:

• Àìtó N-acetylglutamate synthase: ìyípadà nínú ìran NAGS .
• Àìtó Carbamoylphosphate synthetase I: ìyípadà nínú ìran CPS1 .
• Àìtó Ornithine transcarbamylase: ìyípadà nínú ìran OTC .
• Àìtó Argininosuccinate synthase 1: ìyípadà nínú ìran ASS1 .
• Àìtó Citrin: Ìyípadà nínú ìran SLC25A13 .
• Àìtó lyase argininosuccinic: ìyípadà nínú ìran ASL .
• Àìtó Arginase: Ìyípadà nínú ìran ARG .
• Àìtó ìyípadà Ornithine: ìyípadà nínú ìran SLC25A15 .

Àwọn Jiini wọ̀nyí ló ń ṣe àwọn protein àti enzymes tí a nílò láti gbé urea káàkiri ara. Nígbà tí ìyípadà jiini bá ṣẹlẹ̀, ara kò ní mú àwọn protein tàbí enzymes wọ̀nyí tó tó jáde. Lẹ́yìn náà, ara kò ní lè mú ammonia olóró kúrò, èyí tí ó máa ń kóra jọ sínú ẹ̀jẹ̀ tí ó sì máa ń fa àmì àrùn.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí?

Dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ béèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ, ṣe àyẹ̀wò ara, kí ó sì ṣe ìtàn ìṣègùn pípé. Lẹ́yìn náà, wọ́n lè pàṣẹ fún àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí ìtọ̀ láti jẹ́rìí sí àìsàn náà.

Àwọn ìdánwò wo ni wọ́n ń ṣe fún èyí?

• Àwòrán tàbí ìṣàyẹ̀wò amino acid: Àpẹẹrẹ ẹ̀jẹ̀ tàbí ìtọ̀ rẹ ń wọn ìwọ̀n amino acid nínú ara rẹ.
• Ìwádìí Ẹ̀dọ̀: A máa ń mú apá kékeré kan lára ​​ẹ̀dọ̀, a sì máa ń fi awòran oníhòkírókírọ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ láti mọ̀ bóyá àwọn èròjà kan wà tó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn yìí àti bí wọ́n ṣe ń ṣiṣẹ́.
• Ìdánwò Ìran: A máa ń ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò àwọn àyípadà ìran tí ó lè fa àwọn àmì àrùn rẹ.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú èyí?

Ète pàtàkì láti tọ́jú àwọn ìṣòro ìyípo urea ni láti dín iye ammonia tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ kù. Èyí lè ṣeé ṣe nípa:

• Jíjẹ oúnjẹ tí kò ní èròjà protein nínú.
• Ìṣàyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Ìlànà tí a ń lò láti mú àwọn majele kúrò nínú ẹ̀jẹ̀. Èyí ni a tún ń pè ní hemodialysis .
• Lilo awọn oogun: Awọn oogun bii Sodium Phenylacetate ati Sodium Benzoate (fun apẹẹrẹ Ammonul® ) n ran lọwọ lati yọ ammonia kuro ninu ẹjẹ.
• Lílo Àwọn Àfikún Àmì Àsídì: Àwọn àfikún bíi Arginine tàbí Citrulline ń ran ara lọ́wọ́ láti parí ìyípo urea.

Nínú àwọn ọ̀ràn tó le gan-an ti hyperammonemia, ó lè pọndandan láti fi ẹ̀dọ̀ sípò .

Kí o tó bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àbájáde búburú tí àwọn oògùn àti ìlànà tuntun lè ní. Bákan náà, sọ fún dókítà rẹ nípa àwọn oògùn mìíràn tàbí àwọn àfikún mìíràn tí o ń lò lọ́wọ́lọ́wọ́. Èyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti yẹra fún àwọn àbájáde búburú tí a kò fẹ́.

Tí o bá ní ìṣòro ìyípo urea, àwọn oúnjẹ wo ni o yẹ kí o yẹra fún?

Oúnjẹ tí kò ní èròjà protein tó pọ̀ ni ọ̀nà tó dára jùlọ láti ṣàkóso àìsàn yìí. Èyí jẹ́ nítorí pé nígbà tí èròjà protein tó wà nínú oúnjẹ tí a ń jẹ bá bàjẹ́, a máa ń ṣẹ̀dá amino acids, èyí tí yóò sì mú ammonia jáde. Ẹni tí ó ní ìṣòro urea cycle kò lè yọ ammonia yìí kúrò nípa ti ara rẹ̀. Nítorí náà, jíjẹ oúnjẹ tí kò ní èròjà protein tó pọ̀ lè dín ewu ammonia tó ń kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀ kù.

Àwọn oúnjẹ pàtàkì tí ó ní èròjà amúróótínì nínú ni èyí tí ó yẹ kí o dínkù sí oúnjẹ rẹ:

• Ẹja
• Adiẹ
• Ẹyin
• Ẹran malu
• Àwọn irú ewa
• Tofu tabi awọn ounjẹ ti o ni soy

Sibẹsibẹ, niwọn igba ti amuaradagba ṣe pataki fun ara wa, gige rẹ kuro patapata le ni awọn abajade odi, bii idinku idagbasoke. Nitorinaa, dokita rẹ le tọka si onimọ-jinlẹ ounjẹ tabi onimọ-jinlẹ ounjẹ . Wọn le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣakoso iye amuaradagba ti o jẹ. Nigba miiran, dokita rẹ le tun ṣeduro lilo awọn afikun Vitamin, mineral, tabi amino acid lati ṣe iranlọwọ lati san awọn aipe ounjẹ ti idinku amuaradagba fa.

Ṣé a lè fún ọmọ tuntun ní ọmú tí ó bá ní àìsàn yìí?

Ọmọ rẹ máa ń gba amuaradagba láti inú wàrà ọmú. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé o lè fún ọmọ ní ọmú, dókítà rẹ máa ń ṣe àkíyèsí bí ó ṣe ń nípa lórí ọmọ rẹ. Tí o bá nílò láti dín ìwọ̀n amuaradagba tí ọmọ rẹ ń jẹ kù, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn pé kí o fún ọmọ rẹ ní àkànṣe àkànṣe àkànṣe àkànṣe dípò wàrà ọmú.

Ǹjẹ́ a lè dènà ipò yìí?

Àìsàn ìran ni èyí, a kò sì le dènà rẹ̀. Tí o bá ń gbèrò láti lóyún tí o sì fẹ́ mọ ewu tó wà nínú bíbí ọmọ tó ní àrùn ìran, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn lórí ìran .

Irú ìrètí wo ni ẹnìkan tí ó ní ìṣòro ìyípo urea lè ní?

Nígbà tí dókítà rẹ bá ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí, òun náà yóò bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú láti dín iye ammonia tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ kù. Fún àwọn ọmọ tuntun, ìtọ́jú yóò bẹ̀rẹ̀ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ lẹ́yìn ìbímọ láti dènà àwọn ìṣòro. Nígbà tí ìtọ́jú bá ti bẹ̀rẹ̀, dókítà yóò máa ṣe àkíyèsí ìwọ̀n ammonia nínú ẹ̀jẹ̀ títí yóò fi padà sí ibi tí ó wà ní ààbò.

Àìsàn yìí nílò àbójútó gbogbo ayé àti oúnjẹ pàtàkì tí kò ní èròjà amuaradagba púpọ̀ . Jíjẹ amuaradagba púpọ̀ jù lè fa kí àwọn àmì àrùn náà padà wá.

Tí hyperammonemia bá le koko, ó lè fa ìbàjẹ́ ọpọlọ tí kò ṣeé yípadà, kí ó dákú tàbí kí ó tilẹ̀ kú. Nítorí náà, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa bí o ṣe lè ṣàkóso àìsàn rẹ tàbí àìsàn ọmọ rẹ láti yẹra fún àwọn ìṣòro wọ̀nyí tí ó lè wu ẹ̀mí rẹ léwu.

Kí ni àsọtẹ́lẹ̀ fún ìgbàpadà ní ipò yìí?

Ìrísí rẹ sinmi lórí bí àwọn àmì àrùn rẹ ṣe le tó. Tí a bá ṣe àyẹ̀wò wọn ní ìbẹ̀rẹ̀, tí a tọ́jú wọn, tí a sì tọ́jú wọn jálẹ̀ ìgbésí ayé rẹ, ọjọ́ ayé rẹ lè jẹ́ déédéé. Síbẹ̀síbẹ̀, tí a kò bá tọ́jú wọn tàbí tí a kò bá ṣàyẹ̀wò wọn, ó lè fa ikú.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí o bá ní àwọn àmì àrùn yìí, pàápàá jùlọ tí o bá ń rẹ̀wẹ̀sì tàbí tí o kò lè jẹun , lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà.

Bí ọmọ rẹ bá ń dàgbà, ó ṣe pàtàkì láti ṣàyẹ̀wò bóyá ó ń dé àwọn àsìkò ìdàgbàsókè rẹ̀. Ìyẹn ni pé, bóyá ó ń ṣe àwọn nǹkan tó bá ọjọ́ orí rẹ̀ mu. Bí bẹ́ẹ̀ kọ́, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà.

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn wárápá tàbí tí ó ní ìṣòro mímí, lọ sí yàrá pajawiri ní ilé ìwòsàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

• Báwo ni mo ṣe lè ṣàkóso àìsàn ọmọ mi?
• Ṣé ó yẹ kí n lọ rí onímọ̀ nípa oúnjẹ?
• Àwọn àbájáde wo ni ìtọ́jú náà lè fà?
• Àwọn oúnjẹ wo ló yẹ kí n yọ kúrò?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa ṣàníyàn nígbà tí o bá mọ̀ pé ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní àrùn yìí tó ṣọ̀wọ́n. Dókítà rẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àrùn náà. Nípa jíjẹ oúnjẹ tí kò ní èròjà protein púpọ̀, o lè dín bí àrùn náà ṣe ń nípa lórí ara rẹ kù. Èyí lè dín àwọn àmì àrùn náà kù kí ó sì ràn ọ́ lọ́wọ́ láti nímọ̀lára dídára. Tí o bá ń rẹ̀wẹ̀sì ní gbogbo ìgbà, tí o ní ìṣòro láti jẹun, tàbí tí o bá ní àwọn ìyípadà tí kò wọ́pọ̀ nínú ìwà rẹ, rí i dájú pé o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà.

Àwọn Ohun Pàtàkì Láti Rántí (Ìránṣẹ́ Láti Lọ sí Ilé)

Ó dára, a ti sọ̀rọ̀ púpọ̀ nípa Àìsàn Urea Cycle Disorder. Ní àkótán, àwọn nǹkan díẹ̀ nìyí láti fi sọ́kàn:

• Àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí: ó túmọ̀ sí wípé ó jẹ́ ohun tí a bí ọ pẹ̀lú. Ohun tí ó ń ṣẹlẹ̀ níbí ni pé ara wa kò le yọ ohun olóró tí a ń pè ní ammonia kúrò dáadáa.
• O ṣe pataki pupọ lati ṣe idanimọ ni kutukutu:Pàápàá jùlọ fún àwọn ọmọ tuntun. Tí o bá kíyèsí àwọn àmì àrùn náà, wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.
• Àwọn ìtọ́jú wà: Ohun pàtàkì ni láti ṣàkóso ìwọ̀n ammonia nínú ẹ̀jẹ̀. Èyí lè ṣeé ṣe pẹ̀lú oúnjẹ tí kò ní èròjà protein púpọ̀, àwọn oògùn, àti àwọn ìtọ́jú mìíràn.
• A nilo iṣakoso titi aye: Ti a ba ṣakoso rẹ daradara, ọpọlọpọ eniyan le gbe igbesi aye deede.
• Tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà: Ó ṣe pàtàkì gan-an fún ìlera rẹ láti tẹ̀lé ìmọ̀ràn tí dókítà àti onímọ̀ nípa oúnjẹ rẹ fún ọ ní pàtó.

Má ṣe bẹ̀rù. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni kí o mọ̀ nípa àìsàn yìí kí o sì gba ìrànlọ́wọ́ tó yẹ fún ìṣègùn. Tí o bá ní ìbéèrè míì, má bẹ̀rù láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀.

Ìyípo urea , ammonia, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìṣiṣẹ́ amuaradagba, hyperammonemia, àwọn àrùn ọmọdé, àwọn àrùn ìṣiṣẹ́