Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní àwọn àyípadà wọ̀nyí ní ojú rẹ̀? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Van der Woude!

Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn ihò kékeré ní ètè ìsàlẹ̀ rẹ̀? Tàbí ó ní ètè tàbí ẹnu tí ó gé? Nígbà míìrán o lè rí eyín tí ó sọnù? Ó jẹ́ ohun tí ó wọ́pọ̀ fún ọ, gẹ́gẹ́ bí ìyá tàbí baba, láti ní ìbẹ̀rù àti àníyàn gidigidi nígbà tí o bá rí àwọn nǹkan wọ̀nyí. Ṣùgbọ́n má ṣe àníyàn. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ ní kíkún nípa ohun tí ó ń fa àwọn nǹkan wọ̀nyí àti ohun tí a lè ṣe nípa wọn. Nígbà tí o bá ti mọ̀ nípa èyí, ìwọ yóò ní ìmọ̀lára ìtura ńlá.

Kini Van der Woude Syndrome?

Ní ṣókí, àrùn Van der Woude jẹ́ àrùn tí ó ṣọ̀wọ́n, tí a jogún tí ó máa ń nípa lórí bí ẹnu ọmọ ṣe ń dàgbà nígbà tí wọ́n bá wà nínú ikùn. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí ní ihò kékeré (ihò ètè) lórí ètè wọn. Nígbà míìrán, àwọn ihò wọ̀nyí lè gbé sókè díẹ̀. Wọ́n tún lè ní ihò ètè, ihò ètè, tàbí méjèèjì. Àwọn ọmọdé kan lè ní àwọn ehin tí kò tíì dàgbà.

Àwọn dókítà máa ń pe àìsàn yìí ní “àrùn ètè inú.” Dókítà ará Faransé J. Demarquay ló kọ́kọ́ ṣàlàyé rẹ̀ ní nǹkan bí ọdún 1845. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n fún un ní orúkọ náà “Vander Woude” láti fi ṣe ọlá fún Dókítà Anne Van der Woude, ẹni tó kẹ́kọ̀ọ́ nípa rẹ̀ dáadáa ní ìbẹ̀rẹ̀ ọdún 1950.

Kí ni Cleft Lip àti Cleft Palate?

Ẹ jẹ́ ká ṣàlàyé èyí dáadáa. Ètè àti ẹnu tí ó gé ní àlàfo jẹ́ àbùkù ìbí tí ó máa ń wáyé nígbà tí ọmọ bá ń dàgbà nínú ikùn. Ọmọ lè ní èyíkéyìí nínú àwọn àìsàn wọ̀nyí tàbí méjèèjì.

• Ètè Pípẹ́: Èyí ni ìgbà tí ẹ̀gbẹ́ méjèèjì ètè òkè ọmọ rẹ kò bá péjọ dáadáa. Èyí lè fa àlàfo kékeré tàbí ìfọ́ ní ètè òkè. Èyí tún lè ní ipa lórí eyín.
• Àpáta Pálétì: Èyí ni ìgbà tí ọmọdé bá ní àlàfo tàbí ìpínyà ní òrùlé ẹnu rẹ̀, yálà ní iwájú ẹnu, èyí tí í ṣe apá egungun, tàbí ní ẹ̀yìn ẹnu, èyí tí í ṣe apá ìfun onírọ̀rùn, tàbí ní apá méjèèjì.

Bawo ni Van der Woude Syndrome ṣe wọpọ?

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Tí a bá wo gbogbo ayé, àrùn yìí kàn jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn ènìyàn tó tó ẹgbẹ̀rún márùndínlógójì sí ẹgbẹ̀rún mẹ́wàá (35,000) nìkan. Nítorí náà, o lè rí bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Kí ni ìdí èyí?

Ẹ jẹ́ ká wo ohun tó ń fa àrùn Vander Wood Syndrome. Ìdí pàtàkì tó fi ń fa èyí ni ìyípadà nínú ìran.

Gbogbo nǹkan tó wà nínú ara wa ni a ń darí nípasẹ̀ àwọn ìlànà kéékèèké. Èyí ni a ń pè ní “jiini”. Ó dà bí ohunelo oúnjẹ. Nítorí náà, jíini pàtàkì kan tí a ń pè ní “IRF6” (Interferon Regulatory Factor 6) ní ipa nínú àrùn Vander Wood.Jiini ‘IRF6’ yii n ṣiṣẹ bi ‘onimọ-ẹrọ’ kan ti o n kọ awọn nkan bii ori ọmọ, oju, awọ ara, ati awọn ẹya ara. Oun ni o n ṣe awọn eroja ‘purotini’ ti a nilo fun awọn wọnyi lati dagba daradara.

Ẹ wo ohun tó máa ṣẹlẹ̀ tí ìyípadà díẹ̀ bá ṣẹlẹ̀, tàbí tí a bá lè sọ pé ‘ìyípadà’ kan wà nínú ìtọ́ni tí ‘ẹ̀rọ’ yìí ń lò, nínú ìran ‘IRF6’? Èròjà ‘púrọ́tíìnì’ yẹn kò ní pọ̀ tó bó ṣe yẹ. Ìgbà yẹn ni àwọn apá kan lára ​​ojú ọmọ náà, pàápàá jùlọ ètè àti ẹnu, kò bá dàgbà dáadáa. Ṣé o lóye?

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àìsàn yìí jogún ìran ‘IRF6’ tí ó yípadà láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, yálà ìyá tàbí baba. Bí àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ṣe ń tẹ̀síwájú láti ṣe ìwádìí lórí èyí, ó ṣeé ṣe kí a rí àwọn ìran púpọ̀ sí i tí ó ní í ṣe pẹ̀lú rẹ̀ lọ́jọ́ iwájú.

Ta ni o wa ninu ewu ti o ga julọ lati ni idagbasoke eyi?

Àrùn Vander Wood jẹ́ àrùn kan tí ó wà lábẹ́ ẹ̀ka “autosomal dominant disorder .” Ní ṣókí, èyí túmọ̀ sí wípé tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí bá ní ìyípadà nínú ìran tí ó ń fa àrùn náà, ọmọ náà lè jogún rẹ̀.

Èyí túmọ̀ sí wípé tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí bá ní ìyípadà nínú ìran, ọmọ kọ̀ọ̀kan tí wọ́n ní ní àǹfààní 50% láti jogún àìsàn náà. Lọ́pọ̀ ìgbà, òbí tí ó jogún ìran náà náà ní àìsàn náà. Ṣùgbọ́n, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, ọmọ kan lè jogún ìyípadà nínú ìran náà kí ó má ​​sì fi àwọn àmì àrùn Vander Wood hàn.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì pàtàkì ló wà nípa àrùn Vander Wood Syndrome, èyí tí ó yẹ kí a mọ̀.

• Ètè tí ó gé, ètè tí ó gé, tàbí méjèèjì: Èyí ni ohun tí ó hàn gbangba jùlọ tí ó sì hàn gbangba jùlọ.
• Àwọn ihò ètè tàbí òkìtì: Àwọn ìsàlẹ̀ ètè kékeré tàbí òkìtì lè farahàn ní ẹ̀gbẹ́ kan tàbí méjèèjì ètè ìsàlẹ̀. Nígbà míìrán, ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ nínú ìwọ̀nyí lè wà.
• Ètè ìsàlẹ̀ tó tutu: Nítorí pé àwọn “ihò ètè” wọ̀nyí so pọ̀ mọ́ àwọn iyọ̀ tàbí àwọn iyọ̀, ètè ìsàlẹ̀ lè máa dà bí èyí tó tutù tí ó sì tutù nígbà gbogbo.
• Àìsí eyín (hypodontia) tàbí ìṣòro pẹ̀lú eyín eyín (hypoplasia eyín): Àwọn ọmọdé kan lè má ní eyín kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ tí ó wà títí láé. Wọ́n tún lè ní àwọn ìṣòro pẹ̀lú ìdàgbàsókè eyín eyín, ìbòrí òde tí ó ń dáàbò bo eyín.

Àwọn ìṣòro wo ló lè wáyé nítorí àìsàn yìí?

Àwọn ọmọdé kan tí wọ́n ní àrùn Vander Wood lè ní àwọn ìṣòro mìíràn, ṣùgbọ́n kì í ṣe gbogbo ènìyàn ló ní irú àwọn ìṣòro wọ̀nyí.

• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè: Àwọn ọmọdé kan lè ní ìdádúró díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè gbogbogbò wọn.
• Àìlera ìmòye díẹ̀: Ó ṣeé ṣe kí àìlera díẹ̀ wà nínú agbára ẹ̀kọ́.
• Ìdádúró ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè: Àwọn ìṣòro pẹ̀lú ètè àti ẹnu lè fa ìdádúró nínú ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè.

Ṣé o lè dá èyí mọ̀ nígbà tí ọmọ náà wà nínú oyún?

Bẹ́ẹ̀ ni, nígbà míì ó ṣeé ṣe.

Àyẹ̀wò ultrasound nígbà tí ọmọ náà bá wà nínú ikùn lè rí ètè tí ó gé, àti pé, ó ṣọ̀wọ́n, ẹnu tí ó gé. Àwọn àyẹ̀wò pàtàkì tún wà láti ṣàyẹ̀wò fún ìyípadà ìran IRF6. Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní àwọn àyẹ̀wò ìgbà ìbí.

• Àyẹ̀wò Chorionic villus (CVS): Èyí ní nínú lílo àyẹ̀wò kékeré ti àsopọ láti inú ibi tí a ti ń gbé e sí àti dídán an wò.
• Àìsàn ìbímọ: Èyí ní nínú yíyọ àyẹ̀wò omi omi tí ó yí ọmọ náà ká àti ṣíṣe àyẹ̀wò àwọn jínì rẹ̀.

Àwọn ìdánwò wọ̀nyí lè fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ìyípadà nínú ìran náà wà.

Báwo ni a ṣe ń pinnu èyí gan-an lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà?

Tí ọmọ rẹ bá ní ètè tí ó gé, ètè tí ó gé, tàbí ètè lẹ́yìn ìbí, ó ṣeé ṣe kí dókítà rẹ dámọ̀ràn àyẹ̀wò jínì . Èyí sábà máa ń wáyé nípa lílo àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀. Àyẹ̀wò yìí yóò pinnu bóyá o ní ìyípadà jínì IRF6 tí ó ń fa àrùn Vander Wood. Nígbà míìrán, a lè béèrè lọ́wọ́ ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ láti ṣe àyẹ̀wò jínì yìí láti lóye ìtàn jínì ìdílé rẹ.

Bawo ni a ṣe le ṣe itọju eyi?

Iṣẹ́ abẹ ni ìtọ́jú pàtàkì fún àìsàn yìí. Má ṣe dààmú, iṣẹ́ abẹ yìí ti lọ síwájú gan-an báyìí.

• A nílò iṣẹ́ abẹ láti dí àwọn àlàfo tó wà láàárín ètè tí ó fọ́ àti ẹnu tí ó fọ́, ìyẹn ni, láti tún wọn ṣe.
• A maa n se ise-abẹ ètè tí ọmọ bá wà láàárín oṣù méjì sí mẹ́fà .
• A sábà máa ń ṣe iṣẹ́ abẹ láti tún ẹnu tí ó gé ní èèpo ṣe lẹ́yìn náà, ìyẹn ni pé, nígbà tí ọmọ náà bá wà láàárín oṣù mẹ́sàn-án sí méjìdínlógún .
• Tí o bá ní àwọn “ihò ètè” tí a sọ̀rọ̀ nípa wọn, a máa ń ṣe iṣẹ́ abẹ láti yọ wọ́n kúrò kí a sì dá itọ́ àti ìmukúrò dúró kí ó má ​​baà wọ inú ètè. A lè ṣe iṣẹ́ abẹ yìí nígbà míì nígbà tí a bá ń ṣe iṣẹ́ abẹ náà láti tún “ihò ètè” tàbí “ìhò ètè” ṣe.

Àwọn ìtọ́jú míì wo ló wà?

Yàtọ̀ sí iṣẹ́ abẹ, àwọn ìtọ́jú mìíràn tún wà tí ó lè ran ọmọ náà lọ́wọ́.

• Ìṣòro oúnjẹ: Àwọn ọmọ tí ètè wọn gé tàbí ẹnu wọn gé lè ní ìṣòro mímu àti jíjẹun títí di ìgbà tí a bá ṣe iṣẹ́-abẹ. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, o lè nílò láti lọ sí ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa oúnjẹ tàbí onímọ̀ nípa èdè sísọ fún ìmọ̀ràn lórí àwọn ìgò fífúnni ní oúnjẹ pàtàkì àti àwọn ọ̀nà ìfúnni ní oúnjẹ.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Àwọn ọmọdé kan lè ní ìṣòro sísọ̀rọ̀ lẹ́yìn iṣẹ́-abẹ. Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ lè ṣe ìrànlọ́wọ́ ńlá ní irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀.
• Ìtọ́jú ehín:Yálà o ní eyín tí ó ti pàdánù tàbí o ní ìṣòro pẹ̀lú enamel ehin rẹ, ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò ehín déédéé pẹ̀lú onímọ̀ nípa ehín àti eyín rẹ kí o sì tọ́jú ehín àti eyín rẹ dáadáa. O tún lè nílò láti gba ehín tàbí ìtọ́jú orthodontic láti rọ́pò ehín tí ó ti pàdánù.

Njẹ Van der Woude Syndrome le ṣe idiwọ bi?

Àìsàn yìí jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, nítorí náà ó ṣòro láti dènà rẹ̀ pátápátá. Ṣùgbọ́n, tí o bá mọ̀ pé ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ ní ìyípadà ìbílẹ̀ tí ó ń fa rẹ̀, ó dára láti lọ sí ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ kí o tó bí ọmọ.

Olùdámọ̀ràn nípa ìbímọ lè ṣàlàyé ewu ìyípadà ìbímọ yìí fún àwọn ìran tí ń bọ̀, àti àwọn ọ̀nà tí a lè lò láti dín ewu náà kù (fún àpẹẹrẹ, àwọn nǹkan bíi `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, èyí tí a ń ṣe pẹ̀lú àwọn ìmọ̀ ẹ̀rọ bíi `IVF`).

Kí ni ọjọ́ iwájú ẹni tí ó ní àrùn yìí?

Èyí lè dún bí ohun tó ń bani lẹ́rù, àmọ́ ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, a lè tọ́jú àìsàn yìí dáadáa. Iṣẹ́ abẹ láti tún ètè àti ètè tó gé jẹ jẹ́ àṣeyọrí gan-an. Ọ̀pọ̀ nǹkan ló wà tí o lè ṣe nílé láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti yára gbádùn lẹ́yìn iṣẹ́ abẹ.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé ló máa ń gbádùn ara wọn lẹ́yìn iṣẹ́-abẹ, wọ́n sì máa ń gbé ìgbésí ayé wọn déédé, gẹ́gẹ́ bí àwọn ọmọdé mìíràn. Tí wọ́n bá ní ìṣòro láti sọ̀rọ̀, ìtọ́jú ọ̀rọ̀ lè ràn wọ́n lọ́wọ́. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti ní ìrètí.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí nínú àwọn ìṣòro wọ̀nyí, rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀:

• Ìṣòro mímí
• Ìṣòro jíjẹun
• Ìṣòro sísọ̀rọ̀
• Iṣoro gbigbemi

Tí o bá ní àwọn nǹkan wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Kí ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ?

Nígbà tí o bá lọ rí dókítà, o lè bi ara rẹ ní àwọn ìbéèrè wọ̀nyí:

• Kí ló ń fa kí ọmọ mi ní àrùn Vander Wood?
• Ṣé ọmọ mi nílò iṣẹ́-abẹ? Tí ó bá rí bẹ́ẹ̀, ìgbà wo ni a ó ṣe é?
• Àwọn ìtọ́jú míì wo ló wà tó lè ran ọmọ mi lọ́wọ́?
• Kí ni mo lè ṣe nílé láti ran àwọn ìṣòro jíjẹ àti sísọ̀rọ̀ lọ́wọ́?
• Ṣé kí èmi àti ọkọ mi ṣe àyẹ̀wò ìran?
• Ṣé ó yẹ kí n mọ̀ nípa àwọn àmì ìṣòro tó ń ṣẹlẹ̀?

Beere awọn ibeere wọnyi ki o si ṣe alaye gbogbo ohun ti o wa ni ọkan rẹ.

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Àrùn Van der Woude àti Àrùn Popliteal Pterygium?

Èyí náà tún díjú díẹ̀, ṣùgbọ́n ó dára láti mọ̀ ní ṣókí.

Àrùn Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) náà jẹ́ àìsàn autosomal dominant. Gẹ́gẹ́ bí àrùn Vander Wood Syndrome, ó jẹ́ ìyípadà nínú ìran kan náà, IRF6. Síbẹ̀síbẹ̀, PPS wọ́pọ̀ ju àrùn Vander Wood Syndrome lọ.Ó ṣọ̀wọ́n (ó ní ipa lórí ẹnìkan ṣoṣo nínú ẹgbẹ̀rún lọ́nà ọgọ́rùn-ún mẹ́ta (300,000) ènìyàn ní àgbáyé).

Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn Vander Wood, bí ètè àlàfo, ètè àlàfo, àti ètè àlàfo, ọmọ tí ó ní ‘PPS’ lè ní àwọn àmì àrùn mìíràn:

• Ó ṣeé ṣe kí àsopọ̀ tó pọ̀ jù wà láàárín ojú ìfọ́jú àti ìsàlẹ̀, tàbí láàárín àgbọ̀n.
• Ó ṣeé ṣe kí awọ ara máa dì ní orí àwọn ìka ẹsẹ̀ ńlá.
• Àwọn labia majora, apá ìta obo nínú àwọn ọmọbìnrin, kò dàgbà dáadáa.
• Àwọn ọmọ kò tíì ṣẹ̀dálẹ̀.
• Ó ṣeé ṣe kí awọ ara wà lẹ́yìn orúnkún tàbí láàrín ìka tàbí ìka ẹsẹ̀ (tí a tún ń pè ní syndactyly).

Níkẹyìn, ohun tí ó yẹ kí o rántí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbànújẹ́, àníyàn, àti ìbínú nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní ìrísí ojú tó yàtọ̀, bíi “ihò ètè”, “ètè tó gé”, tàbí “ohùn tó gé”. Gẹ́gẹ́ bí òbí, kò sí ohun tó burú nínú ríronú bẹ́ẹ̀.

Ṣùgbọ́n ohun pàtàkì ni pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àìsàn wọ̀nyí ni a lè tọ́jú dáradára. Iṣẹ́ abẹ lè ṣe àtúnṣe ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìyípadà ara wọ̀nyí, kí ó ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti dàgbà dáadáa, kí ó bá àwọn ẹlòmíràn ṣeré, kí ó kọ́ ẹ̀kọ́, kí ó sì gbé ìgbésí ayé déédéé.

Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro jíjẹun tàbí sísọ̀rọ̀, o lè wá ìrànlọ́wọ́ onímọ̀ nípa ehín. Tí ìṣòro ehín bá wà, ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn dókítà nípa ehín déédéé.

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Vander Wood, ó ṣe pàtàkì láti rí olùdámọ̀ràn nípa ìṣẹ̀dá ìran láti bá ọ sọ̀rọ̀ nípa bí ìyípadà ìran tó fa ìṣẹ̀dá ìran ṣe lè ní ipa lórí àwọn ìran tó ń bọ̀ àti àwọn àṣàyàn rẹ. Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà, ọ̀pọ̀lọpọ̀ dókítà, onímọ̀ nípa ìtọ́jú ara, àti àwọn olùdámọ̀ràn ló sì lè ràn ọ́ lọ́wọ́ nínú ìrìn àjò yìí.

Àrùn Van der Woude, ètè, ètè tí ó gé, ètè tí ó gé, ètè tí ó gé, ìran IRF6, àwọn ìyípadà nínú ìran, àwọn àbùkù ìbí, iṣẹ́-abẹ, ìlera àwọn ọmọdé, ìmọ̀ràn nípa ìran