Kí ni Àrùn Weaver? Máa kíyèsí ọmọ rẹ!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí pé àwọn ọmọ kan máa ń ga ju àwọn ọmọ mìíràn lọ ní ọjọ́ orí wọn, tàbí pé àwọn ìyàtọ̀ kan wà nínú ìrísí wọn? Nígbà míìrán gẹ́gẹ́ bí òbí, a máa ń ṣàníyàn díẹ̀ nígbà tí a bá rí irú nǹkan bẹ́ẹ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Nígbà míìrán bí irú èyí, ó lè jẹ́ ohun ìyanu, ṣùgbọ́n àrùn ìbílẹ̀ kan wà tí ó ṣọ̀wọ́n gan-an tí a ń pè ní Weaver Syndrome. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ọ̀nà tí ó rọrùn tí o lè lóye.

Kí ni Weaver Syndrome gan-an?

Ní ṣókí, Àrùn Weaver, tí a máa ń pè ní Weaver-Smith syndrome nígbà míì, jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Ohun pàtàkì nínú èyí ni pé egungun ara máa ń yára dàgbà ju bí ó ṣe yẹ lọ. Èyí lè mú kí ọmọ náà ga ju ọjọ́ orí rẹ̀ lọ. Bákan náà, àìsàn yìí lè fa ìyípadà nínú ìrísí ojú àti ìtóbi orí ọmọ náà. Nígbà míì, ó tún lè ní ipa lórí iṣan ara àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn.

Rántí pé kìí ṣe gbogbo ènìyàn ló ní ipa kan náà. Síbẹ̀síbẹ̀, àmì pàtàkì tí ọ̀pọ̀ ènìyàn máa ń ní ni gíga gíga tí kò báradé. Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní Weaver Syndrome, o lè ní ìṣòro iṣan ara, o lè ní ìṣòro rírìn àti dídi nǹkan mú, o sì lè tẹrí ba tàbí yí padà ní apá tàbí ẹsẹ̀. Àwọn ọmọdé kan tún lè ní ìṣòro ọpọlọ . Èyí lè bẹ̀rẹ̀ láti kékeré sí líle.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Àwọn dókítà ti ṣàwárí àwọn ènìyàn díẹ̀ ní gbogbo àgbáyé, nǹkan bí àádọ́ta, nítorí náà o lè fojú inú wo bí ó ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Báwo ni Weaver Syndrome ṣe ní ipa lórí ìlera?

Àrùn yìí lè mú kí ewu díẹ̀ sí i fún ọmọ kan láti ní irú àrùn jẹjẹrẹ kan tí a ń pè ní Neuroblastoma . Neuroblastoma jẹ́ irú àrùn jẹjẹrẹ kan tí ó sábà máa ń kan àwọn ọmọdé tí kò tíì pé ọmọ ọdún márùn-ún. Àwọn ọmọdé kan tún lè ní àrùn ọkàn tí a bí wọn, èyí tí ó lè nílò iṣẹ́-abẹ. Síbẹ̀síbẹ̀, pẹ̀lú ìtọ́jú ìṣègùn àti àbójútó tó yẹ , ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Weaver Syndrome lè gbé ìgbésí ayé alááfíà títí di ìgbà àgbàlagbà.

Kí ló fa èyí? Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Àrùn Weaver jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Àrùn ìbílẹ̀ jẹ́ àrùn tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ìyípadà bá ṣẹlẹ̀ (a pè é ní ìyípadà) nínú àwọn ìbílẹ̀ wa. Àrùn Weaver ní í ṣe pẹ̀lú ìbílẹ̀ kan tí a ń pè ní EZH2. Àyípadà yìí nínú ìbílẹ̀ EZH2 máa ń fa ìpàdánù egungun.Ó máa ń dàgbà kíákíá. Bákan náà, èyí máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ṣe àtúnṣe ẹ̀wọ̀n tó máa ń nípa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn jínì mìíràn nínú ara. Ìdí nìyẹn tí Weaver Syndrome fi lè nípa lórí onírúurú iṣan ara, egungun àti ẹ̀yà ara.

Sibẹsibẹ, awọn dokita ko tii ni oye ni kikun bi iyipada jiini `(EZH2)` yii ṣe fa Àrùn Weaver. Nǹkan bi idaji awọn eniyan ti o ni Àrùn Weaver jogun iyipada jiini yii lati ọdọ ọkan ninu awọn obi wọn. Ti iya tabi baba ba ni iyipada jiini `(EZH2)` yii, o ṣeeṣe to 50% pe ọmọ naa yoo jogun rẹ nigbati wọn ba bi ọmọ kan.

Sibẹsibẹ, Weaver Syndrome kii ṣe gbogbo igba ti a jogun lati ọdọ awọn obi. Awọn eniyan kan le ni iyipada jiini yii (EZH2) paapaa ti awọn obi wọn ko ba ni.

Àwọn àmì àrùn Weaver Syndrome wo ni?

Àwọn àmì àrùn Weaver Syndrome lè hàn nígbà míì nígbà tí ọmọ náà bá wà nínú ikùn . Nígbà tí a bá ń ṣe àyẹ̀wò ultrasound nígbà tí oyún rẹ bá ń lọ lọ́wọ́, dókítà lè rí i pé egungun ọmọ náà gùn ju bí ó ti yẹ lọ. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, dókítà lè sọ pé ọmọ náà ní àrùn kan tí a ń pè ní macrosomia, èyí tí ó túmọ̀ sí wí pé ọmọ náà tóbi ju bí ó ti yẹ lọ.

Tí ọmọ tuntun rẹ bá ní Weaver Syndrome, wọ́n lè pẹ́ sí i nígbà tí wọ́n bá bí wọn tàbí kí wọ́n ní ìwọ̀n tó ga jù . Àwọn ọmọ tí wọ́n ní Weaver Syndrome sábà máa ń sunkún pẹ̀lú ohùn kíkorò, ohùn ìró kékeré, àti ohùn ìró.

Ní àwọn ìgbà míì, ọmọ náà lè má fi àwọn àmì àrùn tó hàn kedere hàn fún oṣù mélòó kan.

Dókítà rẹ lè sọ pé ọmọ rẹ ní “ọjọ́ orí egungun tó ti gbó.” Èyí túmọ̀ sí pé egungun rẹ̀ ń dàgbà kíákíá ju ti àtẹ̀yìnwá lọ. Ìdàgbàsókè ọmọ rẹ lè yára tó bẹ́ẹ̀ tí ó fi lè kọjá àtẹ ìdàgbàsókè déédéé.

Àrùn Weaver lè fa àwọn àyípadà wọ̀nyí nínú ìrísí orí tàbí ojú:

• Iwájú gígùn
• Awọ ara afikun ni igun inu ti oju (Epicanthal folds)
• Àwọn ìfọ́ palpebral tí ń rọ̀ sílẹ̀
• Ìṣàn ojú tí ó jìnnà jù (orbital hypertelorism)
• Níní orí ńlá (Macrocephaly)
• Àwọn etí ńlá tàbí àwọn etí kékeré
• Gígùn philtrum tó pọ̀ sí i láàárín ètè òkè àti imú
• Àgbọ̀n ìsàlẹ̀ kékeré `(Micrognathia)`

Àrùn Weaver lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara àti ètò ara mìíràn. Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn yìí, o tún lè ní ìrírí:

• Àwọn ipò ọkàn tí a bí mọ́ ọn
• Ẹsẹ akan tabi metatarsus adductus
• Àwọn ìgúnpá tàbí orúnkún tí a kò le nà án tán pátápátá
• Àìlèṣe láti na àwọn ìka ọwọ́ náà ní kíkún (Camptodactyly) àti àwọn ìka ẹsẹ̀ ńlá tó fẹ̀
• Àbùkù àwọn oríkèé ìka ẹsẹ̀
• Àwọn àléébù ọpọlọ
• Dídín àwọn iṣan ikùn lè fa hernia (ìyọrísí ìfun).
• Scoliosis
• Ìmọ̀lára ìwúwo iṣan ní apá àti ẹsẹ̀
• Ìṣòro láti dé àwọn àmì ìdàgbàsókè nínú ìdàgbàsókè ọmọ ọwọ́ àti àwọn ọmọdé (fún àpẹẹrẹ, ìdádúró ní gbígbé orí, yíyípo, jíjókòó, àti rírìn)

Báwo lo ṣe dá èyí mọ̀ ní pàtó?

Tí dókítà rẹ bá fura sí Weaver Syndrome, wọ́n lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò ìran láti wá ìyípadà ìran EZH2 . Èyí sábà máa ń jẹ́ gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ kí a sì fi ránṣẹ́ sí yàrá ìdánwò ìran.

Nígbà míìrán, dókítà rẹ lè ṣe àyẹ̀wò fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìyípadà nínú ìran láti yọ àwọn àìsàn ìbílẹ̀ mìíràn kúrò. Èyí ni a ń pè ní àkójọ ìdánwò nínú ìran . Èyí jẹ́ nítorí pé àwọn àìsàn ìbílẹ̀ mìíràn wà, bíi Sotos syndrome, tí ó ní àwọn àmì àrùn tí ó jọ Weaver Syndrome. Nítorí náà, àkójọ ìdánwò bí èyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ ìyípadà nínú ìran tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ ní.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Weaver Syndrome?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn fún Weaver Syndrome. Síbẹ̀síbẹ̀, dókítà rẹ lè ran ìwọ tàbí ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àìsàn náà nípa ṣíṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú kan tí ó lè ní nínú:

• Tí àwọn àléébù ọpọlọ bá wà, ìtọ́jú ìlera ìwà (fún àpẹẹrẹ, ẹ̀kọ́ pàtàkì, ìtọ́jú ìwà) wà.
• Tí àrùn ọkàn bá wà nígbà tí a bí i, tọ́jú wọn kí o sì tọ́jú wọn pẹ̀lú ìtọ́jú ọkàn àti ẹ̀jẹ̀ .
• Àfikún ìrànlọ́wọ́ fún iṣẹ́ ilé-ẹ̀kọ́ àti ẹ̀kọ́ (fún àpẹẹrẹ, ẹ̀kọ́ pàtàkì, olùdámọ̀ràn ẹ̀kọ́).
• Tí o bá ní ìṣòro pẹ̀lú àwọn oríkèé, apá, tàbí ẹsẹ̀ rẹ, o lè nílò iṣẹ́ abẹ egungun tàbí àwọn iṣẹ́ ìṣègùn mìíràn .
• Itọju ara lati mu agbara iṣan ati isọdọkan ara dagba.

Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, níwọ̀n ìgbà tí gbogbo èyí yàtọ̀ síra láti ọmọ dé ọmọ, àwọn dókítà kan péjọ láti ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú yìí tó bá ọmọ náà mu.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà Àrùn Weaver?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ọ̀nà tí a mọ̀ láti dènà Àrùn Weaver lọ́wọ́lọ́wọ́.Àwọn ọmọ lè jogún èyí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wọn, ṣùgbọ́n ó tún lè dàgbà láìsí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé tí ó ní in. Ó ṣeé ṣe kí òbí jẹ́ olùgbé ìyípadà ìran yìí, ṣùgbọ́n wọn lè má mọ̀.

Báwo ni mo ṣe lè mọ̀ bóyá mo wà nínú ewu?

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àìsàn tí a jogún tàbí ìyípadà jínì tí a mọ̀ , ó dára láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa ìdánwò jínì. Àwọn ìdánwò wọ̀nyí lè ṣàfihàn àwọn ìyípadà jínì kan tí ó lè fa àwọn ìṣòro ìlera. Àwọn ìdánwò wọ̀nyí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ nípa àwọn ipò jínì tí o lè kó sí àwọn ọmọ rẹ.

Kí ni ojú ìwòye fún ẹnìkan tí ó ní Weaver Syndrome?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún Weaver Syndrome, àwọn ènìyàn tó ní àìsàn náà lè gbé ìgbésí ayé tó dára pẹ̀lú ìtọ́jú tó yẹ. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti máa rí dókítà rẹ déédéé láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ kí o sì gba ìtọ́jú tó o nílò. Àwọn ọmọdé kan tó ní Weaver Syndrome wà nínú ewu àrùn jẹjẹrẹ tí a ń pè ní neuroblastoma, ṣùgbọ́n ọ̀pọ̀ wọn kò ní. Síbẹ̀síbẹ̀, dókítà rẹ lè bá ọ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àmì àrùn neuroblastoma, ó sì lè ṣe àwọn àyẹ̀wò míì fún ọmọ rẹ tí ó bá pọndandan.

Ìgbà wo ló yẹ kí o wá ìmọ̀ràn dókítà? Àwọn àmì àrùn wo ló yẹ kí o máa ṣàníyàn nípa wọn?

Ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò déédéé kí o sì bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ìṣòro ìlera ara tàbí ti ọpọlọ tí o lè ní. Tẹ̀lé ètò ìtọ́jú tí dókítà rẹ fún ọ. Tí ọmọ rẹ bá ní Weaver Syndrome, o yẹ kí o ṣe bẹ́ẹ̀ pẹ̀lú.

Ní pàtàkì, tí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn neuroblastoma wọ̀nyí , sọ fún dókítà ọmọ rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀:

• Àwọn ojú tó ń yọ jáde tàbí àwọn ojú dúdú tó ń yí ojú ká.
• Ìfarahàn ìṣùpọ̀ tàbí àrùn tuntun kan ní ọrùn tàbí ẹ̀yìn (ikùn, àyà).
• Ìgbẹ́ gbuuru, ìgbẹ́ inú, àìní oúnjẹ.
• Rírí àárẹ̀ gidigidi pẹ̀lú ibà tàbí ikọ́.
• Ìrísí àwọn ìṣùpọ̀ aláwọ̀ búlúù tàbí aláwọ̀ elése àlùkò lábẹ́ awọ ara.
• Awọ ara funfun.
• Ìwúwo inú.
• Ìṣòro mímí.
• Àìlera tàbí ìpalára ẹsẹ̀ àti ẹsẹ̀ (bíi àìlèrìn).

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn ará ilé)

Ó ṣe pàtàkì láti lóye pé Weaver Syndrome jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an , ó sì máa ń ní ipa lórí gbogbo ènìyàn ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ . Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn, pẹ̀lú ìtọ́jú tó yẹ àti ètò ìtọ́jú, ìwọ tàbí ọmọ rẹ lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí o sì gbé ìgbésí ayé tó dára bí ó ti ṣeé ṣe. Ó ṣe pàtàkì láti gba ìtọ́jú ìṣègùn déédéé kí o sì tẹ̀lé ìtọ́ni dókítà rẹ. Tí ìwọ tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní ìbéèrè nípa èyí, má ṣe ṣiyèméjì láti bá dókítà sọ̀rọ̀. Wọn yóò lè ràn ọ́ lọ́wọ́.

`Àrùn Weaver, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Ìdàgbàsókè Egungun, Gíga Gíga, Ìran EZH2, Neuroblastoma