Ṣé o tún ń fi àmì ọjọ́ ogbó hàn? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Werner Syndrome!

Ṣé o rò pé o dà bí ẹni pé o dàgbà ju ọjọ́ orí rẹ lọ? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára bẹ́ẹ̀ nígbà míì, dídarúgbó ní ọjọ́ orí tàbí kí ara máa dàgbà kíákíá, àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n lè fa. Ọ̀kan lára ​​irú àìsàn bẹ́ẹ̀ ni Werner Syndrome. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún sí i lónìí, nítorí pé ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀.

Kí ni Àrùn Werner?

Ní ṣókí, Werner Syndrome jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń mú kí ara rẹ dàgbà kíákíá ju bí a ṣe rò lọ. Àwọn kan máa ń pè é ní 'adult progeria'. Àwọn àmì àrùn kì í sábà fara hàn títí tí o bá dé ìgbà ìbàlágà. Èyí túmọ̀ sí wípé o máa bẹ̀rẹ̀ sí í kíyèsí ìyàtọ̀ kan nígbà tí o bá dẹ́kun ìdàgbàsókè bí àwọn ọ̀rẹ́ rẹ. Lẹ́yìn náà, nígbà tí o bá pé ọmọ ogún ọdún, o máa bẹ̀rẹ̀ sí í nírìírí àwọn àmì àìsàn ọjọ́ ogbó - àti, bí àkókò ti ń lọ, àwọn àrùn tí ó máa ń bá ọjọ́ ogbó rìn.

Ṣùgbọ́n èyí kìí ṣe nípa irun ewú àti awọ ara tí ó ń yọ́ nìkan. Àtijọ́ ogbó kìí ṣe nípa yíyípadà ìrísí nìkan. Ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní Werner Syndrome máa ń ní àwọn ìṣòro tí ó lè wu ẹ̀mí wọn ní ọjọ́ orí wọn tó 40 sí 50.

Àwọn àmì àrùn wo ni wọ́n ń rí?

Tí o bá ní Werner Syndrome, àwọn àmì àrùn náà á máa hàn gbangba bí o ṣe ń dàgbà sí i. O lè bẹ̀rẹ̀ sí í kíyèsí àwọn àmì àìsàn tó ń ṣẹlẹ̀ kí o tó dàgbà ju àwọn mìíràn tí wọ́n wà ní ọmọ ogún ọdún rẹ lọ. Àwọn wọ̀nyí ni díẹ̀ lára ​​wọn:

Àwọn àyípadà nínú ìrísí

• Fífọ́ irun àti ìrẹ̀wẹ̀sì irun: Èyí kìí ṣe irun orí nìkan, ó tún kan irun ojú àti ìfọ́ irun pẹ̀lú.
• Ohùn yóò di ohùn gíga tàbí kí ó dún kíkankíkan.
• Àsopọ adipose abẹ isalẹ ti dinku: Eyi le fa ki awọ ara dabi ẹni pe o ti wó lulẹ.
• Àìlera iṣan.
• Ìjẹrà ehin láìpẹ́.
• Dídú àwọn agbègbè kan lára ​​awọ ara (hyperpigmentation) tàbí ìmọ́lẹ̀ àwọn agbègbè kan (hypopigmentation).
• Pupa awọ ara nitori awọn iṣan ẹjẹ ti o gbooro sii.
• Kíkùn tàbí kí awọ ara le: Èyí jọra díẹ̀ sí àìsàn tí a ń pè ní scleroderma.
• Ìrísí ojú tí ó kún fún ìbànújẹ́, tí ó sì kún fún ìbànújẹ́.

Àwọn ìṣòro ìlera mìíràn tó máa ń wá láti inú ara

Pẹ̀lú Werner Syndrome, o kò kàn rí bí ẹni tó ti dàgbà. Ara rẹ máa ń dàgbà ju ọjọ́ orí rẹ lọ. Èyí túmọ̀ sí wípé o tún lè ní àwọn ìṣòro ìlera mìíràn ṣáájú àkókò tí a retí. Àwọn wọ̀nyí ní:

• Àtọ̀gbẹ Iru 2: Ní gidi, nǹkan bí ènìyàn méje nínú mẹ́wàá tí wọ́n ní àrùn Werner Syndrome máa ń ní àrùn àtọ̀gbẹ irú 2 nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n.
• Hypogonadism (àìlèṣiṣẹ́ nínú àwọn ẹyin ọmọ tàbí àwọn ọ̀pọ́lọ).
• Àwọn ọgbẹ́ awọ ara.
• Osteoporosis (dínkù egungun).
• Àrùn ẹ̀jẹ̀ ríru.
• Àrùn ojú tàbí ìbàjẹ́ ojú.
• Ìrora àyà (angina).
• Ìfàìbànújẹ́ ọkàn.
• Ìkùnà ọkàn `(ìkùnà ọkàn)`.

Ewu akàn

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Werner Syndrome ní ewu tó pọ̀ sí i láti ní àwọn oríṣi àrùn jẹjẹrẹ kan. Fún àpẹẹrẹ:

• Àrùn jẹjẹrẹ tairodu.
• Melanoma (akàn awọ ara).
• Osteosarcoma (akàn egungun).
• Àrùn sárcoma tí ó rọ̀.

Kí ló ń fa àrùn Werner Syndrome?

Àìsàn ìran ni èyí. Ìyẹn ni pé, àyípadà nínú àwọn ìran wa ló ń fà á. Àrùn Werner máa ń wáyé lára ​​àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àbùkù méjì nínú ìran WRN. Lọ́pọ̀ ìgbà, ọ̀kan nínú àwọn ìran méjì yìí tí ó ní àbùkù ni a jogún láti ọ̀dọ̀ ìyá àti èkejì láti ọ̀dọ̀ baba.

Báwo lo ṣe rí èyí? (Àyẹ̀wò)

Dókítà rẹ yóò wá àwọn ìlànà kan láti ṣe àyẹ̀wò Werner Syndrome. Wọ́n tún lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí:

• Àwọn àyẹ̀wò ìran: Ṣàyẹ̀wò fún àwọn àyípadà nínú ìran tí ó ń fa àrùn Werner Syndrome.
• X-ray: Ṣàyẹ̀wò fún àwọn ìyípadà egungun tàbí àwọn èèmọ́.

Àwọn dókítà lè ṣe àyẹ̀wò àrùn Werner Syndrome nígbà míì nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dógún. Síbẹ̀síbẹ̀, a sábà máa ń ṣe àyẹ̀wò náà láàárín ọdún 30 tàbí 40. Èyí jẹ́ nítorí pé àwọn àmì àrùn kan pàtó kan máa ń gba àkókò tó pọ̀ kí wọ́n tó lè fara hàn.

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

A máa ń tọ́jú Werner Syndrome ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àrùn tó bá fara hàn. Èyí túmọ̀ sí wípé ìtọ́jú kan ṣoṣo kò ṣiṣẹ́ fún gbogbo ènìyàn. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn onímọ̀ nípa ìtọ́jú lè ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣètò ètò ìtọ́jú rẹ. Fún àpẹẹrẹ:

• Àwọn onímọ̀ nípa ẹ́ńdíkírìn (àwọn onímọ̀ nípa hómónù).
• Àwọn onímọ̀ nípa ojú ( onímọ̀ nípa ojú).
• Àwọn onímọ̀ nípa egungun àti oríkèé (àwọn onímọ̀ nípa egungun àti oríkèé).

Àwọn ìtọ́jú tí o gbà lè ní nínú:

• Oògùn àtọ̀gbẹ: Ṣàkóso ìwọ̀n sùgà nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ.
• Àwọn dígí tàbí àwọn lẹ́ńsì ìbánisọ̀rọ̀: Àtúnṣe àwọn ìṣòro ojú.
• Àwọn oògùn fún àrùn ọkàn:Din ewu awọn ilolu nipa ṣiṣe itọju atherosclerosis.
• Iṣẹ́-abẹ: Tí àwọn èèmọ́ àrùn jẹjẹrẹ bá wà, yọ wọ́n kúrò.

Ṣé a lè dènà Werner Syndrome?

Nítorí pé àrùn yìí jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, ó ṣeni láàánú pé a kò lè dènà àrùn Werner Syndrome.

Sibẹsibẹ, ti iwọ ati alabaṣepọ rẹ ba jẹ awọn oniranran jiini fun ipo yii, ati pe o tun fẹ lati ni awọn ọmọ, o le fẹ lati ronu ilana kan ti a pe ni idanwo jiini preimplantation (PGT). PGT jẹ apapọ idapọ in vitro (IVF) ati idanwo jiini. Eyi pẹlu idanwo awọn ọmọ inu oyun ṣaaju ki a to fi wọn sinu ile-ọmọ lati dinku aye ti awọn ọmọ yoo jogun awọn abawọn jiini wọnyi. Sibẹsibẹ, awọn ilana wọnyi jẹ awọn ilana ti o nira diẹ sii, nitorinaa awọn ipinnu yẹ ki o ṣe lori imọran dokita nikan.

Kí ni ohun mìíràn tí o fẹ́ béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ?

Tí o bá ní àrùn Werner Syndrome, ó ṣe pàtàkì láti béèrè gbogbo ìbéèrè tí o ní lọ́wọ́ dókítà rẹ. Fún àpẹẹrẹ, o lè béèrè àwọn nǹkan bíi:

• Ṣé ó dára kí n ṣe àyẹ̀wò ìran nípa Werner Syndrome?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ló wà fún Werner Syndrome?
• Kí ni mo yẹ kí n ṣe láti dín ewu àrùn jẹjẹrẹ kù?
• Àwọn àyẹ̀wò wo ni mo gbọ́dọ̀ ṣe láti dènà àwọn ìṣòro Werner Syndrome?
• Àwọn àǹfààní wo ló wà pé àwọn ọmọ mi yóò jogún àrùn Werner Syndrome láti ọ̀dọ̀ mi?
• Àwọn àǹfààní wo ló wà fún mi láti bí ọmọ mìíràn pẹ̀lú Werner Syndrome?

Àwọn àìsàn mìíràn wo ló ní àwọn àmì àrùn tó jọra?

Yàtọ̀ sí Werner Syndrome, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àìsàn mìíràn tún wà tó máa ń fa ìgbóná ara àti ọjọ́ ogbó láìpẹ́. Àwọn wọ̀nyí ni:

• Àrùn De Barsy
• Àrùn Gottron
• Àrùn Hutchinson-Gilford (èyí ni irú Progeria tó ń ṣe àwọn ọmọdé)
• Àrùn Mulvihill-Smith
• Àrùn Rothmund-Thomson
• Àrùn ìjì líle

Gbogbo àwọn àìsàn wọ̀nyí ṣọ̀wọ́n, nítorí náà ó ṣe pàtàkì láti gba àyẹ̀wò tó péye.

Ìtàn díẹ̀ nípa Werner Syndrome àti báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?

Dókítà kan tí orúkọ rẹ̀ ń jẹ́ Otto Werner ló kọ́kọ́ ṣàwárí àrùn Werner ní ìbẹ̀rẹ̀ ọdún 1900. Àwọn àmì méjì tí ó kọ́kọ́ ṣàkíyèsí lára ​​àwọn aláìsàn kékeré ni cataract àti àwọn àmì dúdú tó ń tàn yanranyanran lórí awọ ara.

Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Láti ìgbà tí wọ́n ti gbé ìròyìn àkọ́kọ́ nípa àrùn náà jáde ní ọdún 1904, nǹkan bí ọgọ́rùn-ún mẹ́jọ (800) péré ni wọ́n ti ròyìn nínú ìwé ìròyìn ìṣègùn.

Ní Orílẹ̀-èdè Amẹ́ríkà, àwọn ògbógi ṣírò pé nǹkan bí ẹnì kan nínú ẹgbẹ̀rún lọ́nà ọgọ́rùn-ún méjì (200,000) ènìyàn ló lè ní àrùn Werner Syndrome. Ní gbogbo àgbáyé, ìṣẹ̀lẹ̀ náà kéré tó bí ọ̀kan nínú mílíọ̀nù kan.

Sibẹsibẹ, o wọpọ julọ ni Japan ati ni agbegbe Sardinia ti Italy. Nibẹ, nipa eniyan kan ninu 30,000 tabi 50,000 ni o ni aisan yii. Idi fun eyi ni pe ọpọlọpọ awọn eniyan ni awọn agbegbe wọnyẹn ti jogun iyipada jiini ti o waye ni awọn iran diẹ sẹhin.

Ó lè ṣòro láti mọ̀ pé ìwọ tàbí ẹnìkan tí o fẹ́ràn ní àrùn Werner Syndrome. Ó lè múni bínú nítorí pé kò sí ìwòsàn. Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú lè dín ewu àwọn ìṣòro tó lè wu ẹ̀mí kù.

Níkẹyìn, ìránṣẹ́ yíyára sílé

Àrùn Werner jẹ́ àìsàn tó le gan-an, àmọ́ rántí pé o kò dá nìkan wà.

• Gba itọju ati imọran to peye fun awọn alaisan: Eyi yoo ran ọ lọwọ lati ṣakoso awọn aami aisan rẹ ati mu didara igbesi aye rẹ dara si.
• Tẹ̀lé ìgbésí ayé tó dára: Máa sùn dáadáa, jẹ oúnjẹ tó ní èròjà tó ń mú kí ara gbóná, lo oorun tó ń mú kí oorun máa tàn, kí o sì gbìyànjú láti dín wahala kù. Àwọn nǹkan wọ̀nyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti wà ní ìlera tó dáa.
• Wá ìrànlọ́wọ́: Béèrè lọ́wọ́ ẹgbẹ́ ìṣègùn rẹ nípa àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́. O lè má nímọ̀lára ìfúngun púpọ̀ ní báyìí, ṣùgbọ́n jẹ́ kí ìwífún náà wà ní ọwọ́ rẹ. Ó lè wúlò lọ́jọ́ iwájú.

Gbígbé pẹ̀lú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bí èyí kò rọrùn. Ṣùgbọ́n pẹ̀lú ìmọ̀ tó tọ́, ìtìlẹ́yìn, àti ẹ̀mí rere, ìwọ yóò rí agbára láti rìnrìn àjò yìí.

Àrùn Werner , àwọn àrùn ìbílẹ̀, ọjọ́ ogbó tí kò tó, progeria àgbàlagbà, ìran WRN, àwọn ìṣòro ìlera, ewu àrùn jẹjẹrẹ