Ṣé ọmọ rẹ ní '22q11.2 Deletion Syndrome'? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ṣókí.

Nígbà míì tí dókítà bá sọ orúkọ àìsàn kan tí ọmọ rẹ ní fún wa, a máa ń ní ìbẹ̀rù, ìpayà, àti ìdàrúdàpọ̀ púpọ̀. '22q11.2 Píparẹ́ Àrùn' jẹ́ ọ̀kan lára ​​irú orúkọ bẹ́ẹ̀. Má bẹ̀rù, kódà bí orúkọ náà bá dà bí ohun tó díjú díẹ̀. Lílóye àìsàn yìí ní àwọn ọ̀rọ̀ tó rọrùn yóò jẹ́ ìrànlọ́wọ́ ńlá fún ìwọ àti ọmọ rẹ. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní ṣókí, láti ìbẹ̀rẹ̀.

Lákọ̀ọ́kọ́, ẹ jẹ́ ká wo ohun tí àwọn jínì àti krómósómù wọ̀nyí jẹ́.

Ní ṣókí, ara wa dàbí ìwé ìtọ́ni ńlá kan. Àwọn orí ìwé yìí ni a ń pè ní 'Krómósómù'. Lọ́pọ̀ ìgbà, sẹ́ẹ̀lì ènìyàn ní 46 nínú àwọn krómósómù wọ̀nyí. Kọ́mósómù kọ̀ọ̀kan ní ẹgbẹẹgbẹ̀rún 'ìran', ìwífún tí ó ń pinnu gbogbo àwọn ànímọ́ ara wa. Gbogbo nǹkan láti gíga wa títí dé àwọ̀ ara wa títí dé ìrísí irun wa ni a ń pinnu nípasẹ̀ àwọn ìran wọ̀nyí.

Àrùn ìparẹ́ 22q11.2 jẹ́ àrùn ìparẹ́ jìnnìjìnnì. Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ níbí ni pé apá kékeré kan lára ​​krómósómù 22, nínú krómósómù 46 tí a mẹ́nu kàn, ti sọnù. Ọ̀rọ̀ Gẹ̀ẹ́sì náà 'parẹ́ jìnnìjìnnì' túmọ̀ sí 'parẹ́ jìnnìjìnnì' tàbí 'dínkù'. Tí apá kan nínú krómósómù bá sọnù lọ́nà yìí, àwọn jínì tó wà ní apá yẹn náà máa ń sọnù. Ìdí nìyẹn tí iṣẹ́ àwọn ẹ̀yà ara bíi ọkàn, ètò ààbò ara, àti ọpọlọ fi lè ní ipa lórí.

Ṣé irú èyí kan náà ni ‘DiGeorge Syndrome’?

Bẹ́ẹ̀ni, o lè ti gbọ́ orúkọ náà 'DiGeorge Syndrome'. Èyí jẹ́ ọ̀kan lára ​​àwọn ìfarahàn ipò ìparẹ́ 22q11.2. Nígbà àtijọ́, kí a tó ṣe àgbékalẹ̀ àyẹ̀wò ìran, àwọn dókítà lo orúkọ ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ fún ẹgbẹ́ àwọn àmì àrùn yìí, bíi 'DiGeorge Syndrome'. Ṣùgbọ́n nígbà tó yá, àyẹ̀wò ìran rí i pé ohun tó fa ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àìsàn wọ̀nyí ni pípadánù apá kan nínú krómósómù 22. Nítorí náà, gbogbo wọn ni a mú wá sábẹ́ agboorun kan náà, '22q11.2 deletation syndrome'.

Kì í ṣe gbogbo àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn yìí ló máa ní irú àmì kan náà. Àwọn ọmọ kan lè ní àwọn àmì díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀. Ó sinmi lórí iye àti irú àwọn ìran tí kò sí.

Àwọn ìṣòro tó wọ́pọ̀ jùlọ tó ní í ṣe pẹ̀lú àìsàn yìí nìyí nísàlẹ̀ yìí.

Kí ló fa èyí? Ṣé èmi ni mo jẹ̀bi rẹ̀?

Nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn yìí, ọ̀kan lára ​​àwọn ìbéèrè àkọ́kọ́ tó máa wá sí ọkàn rẹ ni, "Báwo ni èyí ṣe ṣẹlẹ̀? Ṣé èmi ni ó fa èyí?"

Ohun kan wà tó yẹ kí o lóye dáadáa níbí.

Lọ́pọ̀ ìgbà (ní nǹkan bí 90% ìgbà), àìsàn yìí máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà ìran tí a kò lè fojú rí. Èyí túmọ̀ sí wípé kì í ṣe ogún ni. Ṣùgbọ́n ní àwọn ọ̀ràn díẹ̀ (ní nǹkan bí 10%), ọmọ náà lè jogún àìsàn náà láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí náà. Nígbà míìrán, àwọn òbí wọ̀nyẹn lè má ní àmì àrùn náà rárá tàbí kí wọ́n ní àmì àrùn díẹ̀, wọ́n sì lè má mọ̀ nípa rẹ̀. Nítorí náà, tí ó bá pọndandan, dókítà rẹ lè tọ́ yín méjèèjì sọ́nà fún ìdánwò ìran.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn kan ṣoṣo tó bá gbogbo nǹkan mu fún irú àrùn chromosomal yìí. Nítorí pé ìyípadà yìí wà nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara, a kò lè ṣe àtúnṣe rẹ̀ pátápátá. Ṣùgbọ́n, èyí tó ṣe pàtàkì jùlọ ni pé, àwọn ìtọ́jú àti ọ̀nà ìtọ́jú wà fún gbogbo ìṣòro tí èyí ń fà.

Àwọn àìní ìtọ́jú àwọn ọmọ wọ̀nyí yàtọ̀ síra fún ọmọ kọ̀ọ̀kan. Nítorí náà, dókítà rẹ àti ẹgbẹ́ àwọn onímọ̀ṣẹ́ yóò ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú kan tí a ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀ fún ọmọ rẹ. Ètò yìí lè ní nínú:

• Ìtọ́jú àrùn ọkàn: Tí ó bá pọndandan, abẹ́ láti ṣe àtúnṣe àbùkù ọkàn.
• Ìtọ́jú ara: Láti fún àwọn iṣan lágbára àti láti kọ́ wọn lẹ́kọ̀ọ́ fún àwọn ìgbòkègbodò bí rírìn àti sísáré.
• Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ: Láti mú àwọn ọgbọ́n tó dára dàgbà bíi dídì okùn bàtà àti kíkọ̀wé.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Láti borí ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ. (Èyí gbọ́dọ̀ bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn iṣẹ́ abẹ láti tún ẹnu tí ó fọ́ ṣe tí ó bá wà).
• Àyẹ̀wò déédéé: Máa ṣàyẹ̀wò ìdàgbàsókè ọmọ náà, ìwọ̀n rẹ̀, gíga rẹ̀, àti ìgbọ́ran rẹ̀ déédéé.
• Ìtọ́jú fún ètò ààbò ara: Tí ètò ààbò ara bá jẹ́ aláìlera, àwọn ìtọ́jú pàtó (fún àpẹẹrẹ, ìtọ́jú ọrá inú egungun) tàbí ìmọ̀ràn láti dènà àkóràn.
• Ìtọ́jú fún àwọn ìṣòro homonu: Tí ìwọ̀n calcium bá lọ sílẹ̀, kọ àwọn tábìlẹ́ẹ̀tì calcium àti Vitamin D sílẹ̀.
• Àtìlẹ́yìn ìlera ọpọlọ: Ìmọ̀ràn fún ìdààmú ọkàn tí ó lè máa ní ipa lórí ọmọ àti ìwọ.

Ǹjẹ́ irú àìsàn yìí lè ṣẹlẹ̀ lára ​​ọmọ mìíràn nínú ìdílé náà?

Èyí tún jẹ́ ìṣòro ńlá fún àwọn òbí.

• Tí àwọn òbí méjèèjì kò bá ní ìyàtọ̀ nínú ìran yìí , ewu pé ọmọ mìíràn yóò ní àrùn yìí lọ́jọ́ iwájú kéré gan-an (ní nǹkan bí 1%).
• Sibẹsibẹ, ti obi kan ba ni iyipada jiini yii , ọmọ kọọkan ti a bi ni o ni eewu 50% ti jogun rẹ.

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àìsàn yìí tàbí tí o bá ní iyèméjì nípa rẹ̀, ohun tó dára jù láti ṣe ni kí o lọ rí dókítà rẹ.Nígbà tí o bá ń sọ̀rọ̀ nípa èyí pẹ̀lú dókítà rẹ. Lẹ́yìn náà, tí ó bá pọndandan, a lè ṣe àyẹ̀wò fún ọmọ inú oyun náà fúnra rẹ̀ nígbà oyún tí ń bọ̀. Àwọn àyẹ̀wò bíi `(Chorionic villus sampling)` tàbí `(amniocentesis)` ni a lò fún èyí. Ṣùgbọ́n rántí pé, bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè sọ bóyá ọmọ náà ní ìyípadà ìran tàbí bẹ́ẹ̀ kọ́, wọn kò lè sọ bí àwọn àmì àrùn náà yóò ṣe le tó.