Ṣé ọmọ rẹ ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n yìí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Homocystinuria!

Gẹ́gẹ́ bí òbí, ó ṣeé ṣe kí o máa ṣàníyàn nípa ìlera ọmọ rẹ kékeré. Nígbà míìrán, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti bẹ̀rù díẹ̀ nígbà tí o bá kọ́ nípa àwọn àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí a kò tíì gbọ́ nípa wọn. Ó dára, lónìí a ń sọ̀rọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí ọ̀pọ̀ ènìyàn kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Orúkọ rẹ̀ ni Homocystinuria.

Ní ṣókí, kí ni Homocystinuria (HCY)?

Ronú nípa rẹ̀, a mọ̀ pé oúnjẹ tí a ń jẹ, pàápàá jùlọ ẹran, ẹja, wàrà, àti ẹyin, ní amuaradagba nínú. Àwọn èròjà kéékèèké tí a ń pè ní amino acids ni a ṣe nínú amuaradagba ńlá yìí. Bíi àwọn ohun èlò ìkọ́lé. Nínú ara ẹni tí ó ní ìlera, àwọn amino acids wọ̀nyí ni a máa ń fọ́ túútúú tí a sì máa ń jẹ, wọ́n sì máa ń di agbára tí ara wa nílò.

Sibẹsibẹ, ninu eniyan ti o ni Homocystinuria (HCY), ara ko le fọ amino acid kan ti a npe ni methionine daradara ki o si jẹ. Eyi ni a npe ni arun ti iṣelọpọ agbara. Nigbati eyi ba ṣẹlẹ, methionine yii ati kemikali miiran ti a npe ni homocysteine, eyiti a ṣẹda lati inu rẹ, bẹrẹ sii kójọ sinu ara, paapaa ninu ẹjẹ. Ikojọpọ yii lewu. Ti a ko ba tọju rẹ, eyi le fa awọn iṣoro ilera to lagbara.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀? Kí ló fa èyí?

Ènsímù pàtàkì kan nínú ara wa ń ran lọ́wọ́ láti fọ́ àsídì amino yìí tí a ń pè ní methionine. Ronú nípa ẹ́nsímù yìí gẹ́gẹ́ bí ìkọ́kọ́ méjì. Àwọn ìkọ́kọ́ wọ̀nyí ń gé ohun ńlá tí a ń pè ní methionine sí àwọn ègé kéékèèké.

Nínú ẹni tí ó ní homocystinuria, a kò ṣe énésímù yìí (scissors) nínú ara, tàbí tí a bá ṣe é, kò ní ṣiṣẹ́ dáadáa.

Àwọn àmì àrùn wo ni a lè rí?

Ó yani lẹ́nu pé, tí a bá wo ọmọ tí a bí pẹ̀lú Homocystinuria, kò sí ìyàtọ̀. Wọ́n jẹ́ ọmọ tí ó wà ní ipò kan náà. Àwọn àmì àrùn náà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn láàárín ọdún díẹ̀ àkọ́kọ́ ìgbésí ayé wọn. Kì í ṣe gbogbo àwọn ọmọdé ló máa ń ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ní ọ̀nà kan náà. Àwọn ọmọdé kan lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àmì wọ̀nyí, nígbà tí àwọn mìíràn lè má ní èyíkéyìí.

San ifojusi si awọn abuda ti o wa ninu tabili ni isalẹ.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe rí èyí?

Ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ orílẹ̀-èdè, a máa ń lo àyẹ̀wò ọmọ tuntun láti fi mọ àwọn àìsàn bíi Homocystinuria ní ìbẹ̀rẹ̀. Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ yìí máa ń fi hàn bóyá ọmọ náà wà nínú ewu láti ní àrùn náà.

Tí àbájáde náà bá burú, dókítà yóò dámọ̀ràn àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀ tó ṣe pàtàkì sí i láti fi hàn pé àrùn náà jẹ́ àrùn náà. Ní Sri Lanka, a sábà máa ń pàṣẹ àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lẹ́yìn tí àwọn àmì àrùn náà bá fara hàn, lẹ́yìn tí wọ́n bá sì fura sí i ni.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀? Ṣé ó jẹ́ ohun tí a gbọ́dọ̀ bẹ̀rù?

Rárá, má ṣe dààmú. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kété tí a bá ti ṣàyẹ̀wò àrùn náà.Dókítà tó ń ṣe ìtọ́jú ara yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ pẹ̀lú èyí. Ètò ìtọ́jú náà lè yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ.

Awọn ọna itọju akọkọ meji lo wa:

1. Ìtọ́jú Vitamin B6

Irú homocystinuria tí kò le koko tó bẹ́ẹ̀ wà. A lè ṣàkóso rẹ̀ nípa fífúnni ní àwọn àfikún Vitamin B6 gíga. Dókítà rẹ yóò dán ọmọ rẹ wò láti mọ̀ bóyá ìtọ́jú yìí tọ́ fún wọn. Vitamin yìí lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti dènà àwọn ìṣòro ìwà àti ọpọlọ nínú àwọn ọmọdé kan, ó sì tún lè dín ewu ìṣòro ìdìpọ̀ ojú, egungun, àti ẹ̀jẹ̀ kù.

2. Oúnjẹ pàtàkì (Oúnjẹ Methionine tí kò ní ìwọ̀n púpọ̀)

Tí ọmọ náà kò bá dáhùn sí ìtọ́jú Vitamin B6, ìgbésẹ̀ tó tẹ̀lé ni láti bẹ̀rẹ̀ oúnjẹ tí kò ní methionine nínú . Oúnjẹ yìí sábà máa ń wà fún gbogbo ọjọ́ ayé. Ó ṣe pàtàkì láti wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa oúnjẹ tó mọ nípa àwọn ìṣòro amino acid.

Ní àfikún, dókítà dámọ̀ràn pé kí a fún ọmọ ní àpò ìfúnpọ̀ pàtàkì dípò wàrà. Àpò ìfúnpọ̀ yìí ní gbogbo àwọn èròjà míràn tí ó yẹ fún ìdàgbàsókè ọmọ náà, pẹ̀lú methionine tí a yọ kúrò.

Bakannaa, dokita le ṣe ilana awọn afikun afikun miiran.

• Betaine àti folic acid: Àwọn wọ̀nyí dín ìwọ̀n homocysteine ​​​​tí ó léwu tí ó ń kó jọ sínú ẹ̀jẹ̀ kù.
• Fítamínì B12 àti L-cysteine: Àwọn wọ̀nyí lè má ní àléébù nítorí àrùn náà. A máa ń fúnni ní B12 gẹ́gẹ́ bí ìfúnni àti L-cysteine ​​gẹ́gẹ́ bí àfikún.

Láti rí i dájú pé ìtọ́jú náà ń ṣiṣẹ́, a gbọ́dọ̀ máa ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀ ọmọ rẹ déédéé. Bí ọmọ rẹ ṣe ń dàgbà sí i, o lè nílò láti ṣe àwọn àtúnṣe díẹ̀ sí ètò ìtọ́jú náà.

Nítorí náà, kí ló yẹ ká ronú nípa ọjọ́ iwájú?

Ìròyìn ayọ̀ ni pé tí a bá bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kùtùkùtù tí a sì tẹ̀síwájú dáadáa, ọmọ náà lè dàgbà kí ó sì dàgbà déédé . Ìtọ́jú tó tọ́ tún lè dín ewu àrùn ọpọlọ, àrùn ọkàn, àti ìdènà ẹ̀jẹ̀ kù gidigidi.

Nígbà míìrán, àwọn ìṣòro ojú lè ṣẹlẹ̀ láìka ìtọ́jú sí. Ṣùgbọ́n a lè ṣe iṣẹ́-abẹ tàbí ọ̀nà míràn láti tọ́jú wọn. Ohun pàtàkì jùlọ ni láti máa bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ déédéé kí o sì tẹ̀lé ìtọ́ni rẹ̀ ní pàtó.