Ṣé ọmọ rẹ ń rùn bí omi ṣúgà maple? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àrùn eléwu yìí (Àrùn Ìtọ̀ Maple)

Ṣé ara ọmọ tuntun tàbí ìtọ̀ rẹ̀ ń rùn bí omi maple? O lè rò pé ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀. Ṣùgbọ́n ó lè jẹ́ àmì àìsàn tó le koko tí a kò gbọ́dọ̀ gbójú fo, tí ó sì nílò ìtọ́jú ìṣègùn lójúkan náà. A ń pè àìsàn yìí ní àrùn ìtọ̀ maple, tàbí MSUD ní kúkúrú. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní ọ̀nà tó rọrùn, tó sì rọrùn láti lóye.

Kí ni àrùn ìtọ̀ omi maple (MSUD) gan-an?

Ní ṣókí, àrùn ìtọ̀ Maple Syrup (MSUD) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà ìbí, tí ó máa ń pẹ́ títí ayé, tí ó sì lè léwu fún ẹ̀mí tí a kò bá tọ́jú rẹ̀ dáadáa. Ó jẹ́ àrùn ìtọ̀. Àìsàn ìtọ̀ lè dún bí ohun tí ó díjú sí ọ. Ṣùgbọ́n ó rọrùn gan-an. Ó túmọ̀ sí pé ìṣòro kan wà nínú ìlànà tí ara wa fi ń yí oúnjẹ tí a ń jẹ padà sí agbára.

Nínú MSUD, ara wa kò lè fọ́ àwọn amino acid kan, àwọn ohun èlò ìkọ́lé amuaradagba, kí ó sì yí wọn padà sí agbára. Ìṣòro yìí máa ń wáyé pẹ̀lú àwọn amino acid mẹ́ta pàtàkì:

• Leucine
• Isoleucine
• Falínì

Nínú àwọn ènìyàn tí a bí pẹ̀lú MSUD, àwọn amino acids mẹ́ta wọ̀nyí kì í fọ́ dáadáa nínú ara, nítorí náà wọ́n máa ń kóra jọ sínú ara dé ìwọ̀n majele . Ipò majele yìí ni àmì pàtàkì ti àrùn náà, èyí tí í ṣe òórùn omi maple tàbí sùgà tí a jó nínú ìtọ̀ , ìda etí, àti òógùn.

Àwọn oríṣi MSUD pàtàkì wo ni?

A le pin MSUD si iru mẹrin pataki. Kii se gbogbo iru ni o kan naa. Awon kan le koko pupo, nigba ti awon miran ko le koko die.

Ṣé àrùn yìí wọ́pọ̀?

Rárá. Àrùn MSUD ṣọ̀wọ́n gan-an ni. Ní gbogbo àgbáyé, ó ń kan nǹkan bí ọ̀kan nínú àwọn ọmọ 185,000 tí a bí.

Sibẹsibẹ, arun yii wọpọ julọ laarin awọn ẹya kan. Eyi wọpọ julọ laarin awọn eniyan ti o wa lati idile tabi iran kan naa, iyẹn ni, awọn eniyan ti o fẹ ibatan ti o sunmọ. Eyi jẹ nitori pe jiini ti o fa arun yii pọ si ni awọn agbegbe wọnyẹn.

Kí ni àwọn àmì MSUD? ​​Báwo ni a ṣe lè dá ìṣẹ̀lẹ̀ pajawiri mọ̀?

Ó ṣe pàtàkì láti mọ àwọn àmì àrùn náà nítorí pé ó ń ranni lọ́wọ́ láti bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú kíákíá.

Fojú inú wo ìyá kan tí ó ní ọmọ tuntun tí ó kíyèsí òórùn dídùn àjèjì kan nígbà tí ó ń yí aṣọ ìbora ọmọ rẹ̀ tàbí tí ó ń gbá a mọ́ra. Ní àkọ́kọ́, o lè má kíyèsí i. Ṣùgbọ́n lẹ́yìn ọjọ́ méjì tàbí mẹ́ta, ọmọ náà kò tilẹ̀ le mu wàrà, ó ń sunkún ní gbogbo ìgbà, ó sì dàbí ẹni pé ó ń ṣe àárẹ̀. Ìgbà yìí ni o nílò láti yára ronú pé èyí kì í ṣe ohun tí ó wọ́pọ̀.

Tí a kò bá tọ́jú rẹ̀, àìsàn yìí lè di ìṣòro ìṣiṣẹ́ ara, pàjáwìrì tó léwu gan-an.

Àní nínú àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà tí a ṣe àyẹ̀wò nípa MSUD, irú ìṣòro ìṣiṣẹ́ ara yìí lè jẹ́ nítorí ohun kan bí àkóràn, ìjàǹbá, tàbí wàhálà líle koko. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti máa kíyèsí èyí nígbà gbogbo.

Kí ló dé tí àrùn yìí fi ń ṣẹlẹ̀?

Ìyípadà ìran ni ó ń fa MSUD, èyí tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí àwọn ọmọ.

Ní ṣókí, ara wa nílò irú enzyme pàtàkì kan láti fọ́ àwọn amino acids tí a ti sọ̀rọ̀ nípa wọn tẹ́lẹ̀: leucine, isoleucine, àti valine. Àwọn ìran wa ń kọ́ wa láti ṣe àwọn enzymes wọ̀nyí.

Ẹni tí ó ní MSUD ní àyípadà tàbí àbùkù nínú àwọn ìjìnlẹ̀ wọ̀nyí tí ó ń fúnni ní ìtọ́ni. Èyí ń fa:

• Ó ṣeé ṣe kí a má ṣe ẹ́ńsáìmù tó bá yẹ nínú ara rárá .
• Tabi, a le ma ṣe awọn enzymu to to .
• Nígbà míìrán, bó tilẹ̀ jẹ́ pé a ń ṣe àwọn enzymu, wọ́n lè má ṣiṣẹ́ dáadáa .

Ohunkóhun tí ó jẹ́ ìdí rẹ̀, ohun tí ó máa ṣẹlẹ̀ nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín ni pé àwọn amino acid mẹ́ta wọ̀nyẹn kóra jọ sínú ara wọ́n sì dé ìwọ̀n majele.

Báwo ni a ṣe ń jogún àrùn yìí?

Èyí ni a jogún nínú ìlànà autosomal recessive . Èyí dún bí ọ̀rọ̀ tí ó díjú, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ẹ jẹ́ kí a jẹ́ kí ó rọrùn.

Kí ọmọ kan tó lè ní àrùn yìí, ìyá àti baba gbọ́dọ̀ jẹ́ olùgbé ìran tí ó ní àrùn náà. Olùgbé ìran náà túmọ̀ sí pé ẹni náà ní àwòkọ tó dára àti àwòkọ ìran tí ó ní àrùn náà nínú ara rẹ̀. Àwọn olùgbé ìran náà kì í ní àrùn yìí. Èyí jẹ́ nítorí pé àwòkọ ìran náà tó dára ló ń ṣe enzyme tó yẹ.

Ṣùgbọ́n, tí àwọn òbí méjèèjì bá ní àrùn, ọmọ náà lè jogún ìran tí kò dára láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba. Tí a bá jogún ìran méjèèjì tí kò dára nìkan ni ọmọ náà yóò ní àrùn MSUD.

Àwọn ìṣòro wo ló lè fà àrùn yìí?

Àwọn majele tí ó bá kó jọ sínú ara lè ba ọ̀pọ̀lọpọ̀ ètò ẹ̀yà ara wa jẹ́. Tí a kò bá tọ́jú wọn dáadáa tàbí tí a kò bá tọ́jú wọn dáadáa, àwọn ìṣòro wọ̀nyí lè ṣẹlẹ̀:

• Ibajẹ ọpọlọ , awọn iṣoro eto aifọkanbalẹ, ati awọn idaduro idagbasoke.
• Ewu ti o pọ si fun awọn ipo ilera ọpọlọ bi aisan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), aibalẹ, ati ibanujẹ.
• Dídínkù ìwọ̀n egungun ( osteoporosis ), èyí tí ó lè fa kí egungun fọ́ ní irọ̀rùn.
• Ìgbóná ara ti pancreas ( pancreatitis ), pàápàá jùlọ nígbà tí ìṣòro ìṣiṣẹ́ ara bá wáyé.
• Orí fífó onígbà pípẹ́ tí a ń rí nínú agbárí tí ó pọ̀ sí i.
• Àwọn ìṣòro ìṣísẹ̀ bí ìwárìrì àti ìfàsẹ́yìn iṣan tí a kò ṣàkóso.
• Àìsàn ara lè mú kí ènìyàn má lè sàn tàbí kí ó kú nítorí àkóràn, wàhálà tàbí àìjẹun tó dára.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà? (Àyẹ̀wò)

A maa n ṣe ayẹwo MSUD Ayebaye lakoko ayẹwo ọmọ tuntun, eyiti o jẹ awọn idanwo ẹjẹ.

Ni afikun, a le ṣe awọn idanwo lakoko oyun lati pinnu boya ọmọ naa ni arun naa. Eyi le ṣee ṣe nipa gbigbe ayẹwo kekere ti ibi-ọmọ ( chorionic villus sampling ) tabi idanwo omi amniotic ni ayika ọmọ naa ( amniocentesis ).

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní irú MSUD mìíràn lè má fi àmì àrùn náà hàn ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbà ọmọdé. Àwọn àmì àrùn náà lè má farahàn títí di ọdún mélòókan lẹ́yìn náà. Nígbà náà, dókítà yóò fi ẹ̀rí àrùn náà hàn nípa lílo àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti àyẹ̀wò ìran . Bákan náà, òórùn dídùn pàtàkì tí ó ń jáde láti ara ọmọ náà jẹ́ àmì ńlá sí àrùn náà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó yẹ kí a tọ́jú fún MSUD?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún MSUD, a lè ṣàkóso rẹ̀ dáadáa, a sì lè ṣe ìgbésí ayé déédé. Ìtọ́jú ní àwọn góńgó pàtàkì méjì:

1. Ṣíṣàkóso ìwọ̀n àwọn amino acids mẹ́ta wọ̀nyẹn nínú ara.

2. Pese itọju pajawiri ti idaamu iṣelọpọ agbara ba waye.

1. Oúnjẹ

Èyí ni apá pàtàkì jùlọ nínú ṣíṣàkóso MSUD. Aláìsàn gbọ́dọ̀ máa jẹ oúnjẹ tó le gan-an fún ìyókù ìgbésí ayé rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí dídín oúnjẹ tó ní èròjà protein kù. Nítorí pé àwọn amino acid mẹ́ta tó ní ìṣòro yìí wà nínú èròjà protein.

A fun ọmọ tuntun ni iru iyẹfun wara pataki kan ti ko ni awọn amino acids mẹta wọnyi, ṣugbọn o ni gbogbo awọn eroja miiran ninu.

Ó ṣe pàtàkì láti bá onímọ̀ nípa oúnjẹ ṣiṣẹ́ láti ṣe ètò oúnjẹ tó dára tó sì ní ìlera tó yẹ fún aláìsàn kọ̀ọ̀kan.

2. Àbójútó nígbà gbogbo

Aláìsàn MSUD gbọ́dọ̀ wà lábẹ́ àbójútó ìṣègùn fún gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀. A máa ń ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀ déédéé láti ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n amino acid nínú ara. A máa ń ṣe àtúnṣe oúnjẹ náà ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àbájáde rẹ̀.

3. Ìtọ́jú pajawiri fún àwọn ìṣòro ìṣiṣẹ́ ara

Tí o bá ní àwọn àmì àrùn ìṣiṣẹ́ ara, ó yẹ kí o lọ sí ilé ìwòsàn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Ní ilé ìwòsàn, àwọn oníṣègùn lè pèsè àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí:

• A n ṣakoso ipele amino acid nipa fifun ni glucose inu iṣan (IV) ati insulin.
• A máa ń fi àwọn èròjà tó pọndandan, àmọ́ tí kò léwu, fún ara nípasẹ̀ ọpọ́n nasogastric tàbí IV.
• A máa ń ṣe ìwádìí ẹ̀jẹ̀ láti mú àwọn èròjà olóró kúrò nínú ẹ̀jẹ̀.
• A máa ń ṣàyẹ̀wò àwọn ìṣòro bí wíwú ọpọlọ déédéé, a sì máa ń ṣe ìtọ́jú tó yẹ.

Ṣé a lè wo àrùn yìí sàn pẹ̀lú ìyípadà ẹ̀dọ̀?

Bẹ́ẹ̀ni. Èyí ni ìrètí tó dára jùlọ fún àwọn aláìsàn MSUD.A le wo MSUD Ayebaye sàn pẹlu gbigbe ẹdọ.

Ìdí èyí ni pé ẹ̀dọ̀ ni ó ń mú enzyme tí ó ń fọ́ àwọn amino acid tí ó ní ìṣòro náà jáde. Nítorí náà, nígbà tí a bá gbé ẹ̀dọ̀ tí ó ní ìlera, ẹ̀dọ̀ náà ń mú enzyme tí ó yẹ jáde. Lẹ́yìn náà, aláìsàn náà lè gbé ìgbésí ayé déédéé láìsí àwọn ìdíwọ́ tàbí àmì àrùn oúnjẹ kankan.

Sibẹsibẹ, iṣẹ-abẹ pataki kan ni gbigbe ẹ̀dọ̀. O ni awọn eewu. O tun nilo awọn oogun ti n dinku idaabobo ara ni gbogbo ọjọ lati ṣe idiwọ fun ara lati kọ ẹdọ tuntun silẹ. Sibẹsibẹ, ọna yii ti mu awọn abajade ti o dara julọ wa fun ọpọlọpọ eniyan ju gbigbe pẹlu MSUD lọ.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà àrùn yìí?

Nítorí pé àrùn MSUD jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, a kò le dènà rẹ̀ pátápátá. Síbẹ̀síbẹ̀, ewu ọmọ kan láti jogún àrùn náà lè dínkù.

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní MSUD, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ kí o tó bí ọmọ. Ìwọ àti alábàáṣepọ̀ rẹ lè ṣe àyẹ̀wò ìran láti mọ̀ bóyá o ní àrùn náà. Tí ẹ̀yin méjèèjì bá ní àrùn náà, ẹ lè bá olùdámọ̀ràn ìran sọ̀rọ̀ nípa ewu rẹ láti kó àrùn náà sí ọmọ rẹ àti àwọn ìgbésẹ̀ tí o lè gbé láti dènà rẹ̀.