Kí ni Àrùn Sanfilippo? Gẹ́gẹ́ bí òbí, ẹ jẹ́ kí a mọ̀.

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè tàbí ìwà àìdára kan nínú ọmọ rẹ láìpẹ́ yìí? Nígbà míìrán, a máa ń rò pé àwọn nǹkan wọ̀nyí jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ sí àwọn ọmọdé bí wọ́n ṣe ń dàgbà, ṣùgbọ́n wọ́n lè jẹ́ àmì àrùn tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní Sanfilippo Syndrome. Má ṣe jẹ́ kí orúkọ náà kó ìdààmú bá ọ. Ó jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì kí àwọn òbí mọ̀ nípa rẹ̀. Nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ ní kedere àti ní ṣókí.

Kí ni Sanfilippo Syndrome gan-an?

Ní ṣókí, àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n ni èyí tó máa ń nípa lórí ìṣiṣẹ́ ara ọmọ àti ìdàgbàsókè ọpọlọ rẹ̀. A tún ń pè é ní mucopolysaccharidosis type III.

Ronú nípa ara wa gẹ́gẹ́ bí ilé iṣẹ́ ńlá kan. Kí ilé iṣẹ́ yìí tó lè ṣiṣẹ́ dáadáa, a gbọ́dọ̀ fọ́ àwọn nǹkan kan lulẹ̀, kí a fọ́ wọn, kí a gbá wọn mọ́, kí a sì yọ wọ́n kúrò. Àwọn òṣìṣẹ́ kékeré tí wọ́n ń ran iṣẹ́ yìí lọ́wọ́ ni a ń pè ní enzymes . Ọmọdé tí ó ní àrùn Sanfilippo kò ní ọ̀kan lára ​​àwọn enzymes pàtàkì wọ̀nyí.

Láìsí enzyme yìí, molecule suga tí a ń pè ní heparan sulfate kò ní fọ́ dáadáa tí a sì lè yọ kúrò nínú ara. Dípò bẹ́ẹ̀, ó máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara. Ó dà bí ìdọ̀tí tí ó wà ní ilé iṣẹ́ tí a kò lè fọ̀ mọ́. Ohun èlò tí a kó jọ yìí ni a ń kó pamọ́ sí àwọn ibi tí a yà sọ́tọ̀ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì tí a ń pè ní lysosomes . Ìdí nìyí tí a tún fi ń pe àrùn yìí ní àrùn ìpamọ́ lysosomal .

Nígbà tí ìdọ̀tí yìí bá ń pọ̀ sí i, àwọn sẹ́ẹ̀lì kò lè ṣiṣẹ́ dáadáa. Bí àkókò ti ń lọ, èyí lè ba àwọn ẹ̀yà ara jẹ́, ó lè dín ìdàgbàsókè kù, ó lè fa ìṣòro ìwà, ó sì lè ba ètò iṣan ara jẹ́ gidigidi.

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó ń nípa lórí bí ọmọ kan nínú 70,000 ìbí. Àròpọ̀ ọjọ́ ayé àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí wà láàárín ọdún mẹ́wàá sí ogún. Ṣùgbọ́n, bí ẹnìkan nínú ìdílé bá ti ní àrùn yìí tẹ́lẹ̀, ewu kí ọmọ náà ní àrùn náà ga jù bẹ́ẹ̀ lọ.

Ǹjẹ́ oríṣiríṣi àrùn yìí wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi mẹ́rin pàtàkì ni àrùn yìí wà. Oríṣi mẹ́rin ni àwọn enzymu tí ó ń ran lọ́wọ́ láti fọ́ heparan sulfate tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀. Nítorí náà, irú àrùn náà ni a fi ń pinnu irú enzymu tí kò ní àléébù nínú àwọn oríṣi mẹ́rin wọ̀nyí . Àwọn oríṣi kan lè má le tó àwọn mìíràn.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Àwọn àmì àrùn ìṣáájú sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn láàrín ìbí àti ọmọ ọdún méjì. Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, àwọn òbí lè má mọ̀ wọ́n, tàbí kí àwọn dókítà tilẹ̀ máa ń pè wọ́n ní àwọn àìsàn mìíràn (fún àpẹẹrẹ autism).

Ìrísí pàtàkì ti ojú ojú

Àwọn òbí lè kíyèsí ìyípadà ojú àwọn ọmọ tí wọ́n ní àìsàn yìí, pàápàá jùlọ nígbà tí wọ́n bá wà pẹ̀lú àwọn ọmọ ìyá wọn. Àwọn ojú ojú tí ó nípọn, tí ó tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.Àmì pàtàkì kan lára ​​àrùn yìí ni pé nígbà míìrán, àwọn ojú ìfọ́jú méjì yìí máa ń so pọ̀, èyí sì máa ń mú kí wọ́n dà bí ojú ìfọ́jú kan ṣoṣo ní iwájú orí. Àmì yìí máa ń hàn gbangba bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà?

Nítorí pé ó jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n àti pé àwọn àmì àrùn náà jọ àwọn àrùn mìíràn, àwọn dókítà kì í sábà ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ rẹ̀. Ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní kùtùkùtù kí ọmọ náà lè gba ìrànlọ́wọ́ àti ìtọ́jú tí ó nílò.

Tí ọmọ rẹ bá ní ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè, àbùkù ìbímọ, àti díẹ̀ lára ​​àwọn àmì ìbẹ̀rẹ̀ tí a jíròrò, dókítà rẹ lè tọ́ka sí ọ fún àyẹ̀wò ìran tàbí ìṣẹ̀dá ara.

• Idanwo ito: Idanwo akọkọ ti a gbọdọ ṣe ni idanwo ito. Ti ipele heparan sulfate ninu ito ọmọ ba ga, o jẹ ami pe aisan Sanfilippo le wa nibẹ.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: A ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti fìdí àrùn náà múlẹ̀. Èyí ni a ń ṣàyẹ̀wò láti mọ̀ bóyá iṣẹ́ enzyme tó báramu náà kéré.

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Sanfilippo, nítorí náà, ète pàtàkì àwọn dókítà ni láti pèsè ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ . Ìyẹn ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí wọ́n sì fún ọmọ náà ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ fún ìgbà pípẹ́ tó bá ṣeé ṣe.

Orisirisi awọn itọju ati awọn itọju ni a lo fun eyi:

• Ìtọ́jú èdè-ọ̀rọ̀: Ìdádúró ọ̀rọ̀ jẹ́ àmì tó wọ́pọ̀. Onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ máa ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti bá àwọn ọ̀rọ̀ àti àmì sọ̀rọ̀ (fún àpẹẹrẹ, káàdì àwòrán).
• Ìtọ́jú oúnjẹ: Bí àrùn náà ṣe ń pọ̀ sí i, jíjẹ àti mímu ara ẹni máa ń ṣòro. Onímọ̀ nípa oúnjẹ yóò ṣe àgbékalẹ̀ ọ̀nà kan láti ran ọmọ lọ́wọ́ láti jẹun láìléwu.
• Ìtọ́jú ara: Ìtọ́jú yìí máa ń ran ọmọ lọ́wọ́ láti rìn fún ìgbà pípẹ́ tó bá ṣeé ṣe, láti dúró ṣinṣin, àti láti dúró ṣinṣin. Tí ó bá pọndandan, ó tún lè ràn wọ́n lọ́wọ́ láti gba àwọn ohun èlò bíi kẹ̀kẹ́ alága.
• Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ: Ìtọ́jú yìí ń ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ní ìmọ̀ nípa ìrìn-àjò, bíi wíwọ aṣọ àti mímú àwọn nǹkan ìṣeré lọ́wọ́ fún ìgbà pípẹ́.

Ni afikun, awọn itọju idanwo wa ni agbaye, gẹgẹbi Itọju Ensaemusi Replacement (ERT) ati Itọju Gene.

Ìwọ, ẹni tí ó ń tọ́jú ọmọ náà, gbọ́dọ̀ ronú nípa ara rẹ pẹ̀lú.

Iṣẹ́ ńlá ni kí o tọ́jú ọmọ tí ó ní irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bẹ́ẹ̀. Ó tún jẹ́ ìrúbọ ńlá. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún ọ láti nímọ̀lára ìdààmú, ìdààmú, ìbànújẹ́, àti ìbínú nígbà ìrìn àjò yìí.

Nítorí náà, má ṣe gbàgbé láti ronú nípa ara rẹ àti ọmọ rẹ.

• Beere fun iranlọwọ lati ọdọ ẹnikan ti o gbẹkẹle.
• Ya akoko fun ara rẹ lati sinmi diẹ.
• Sọ bí nǹkan ṣe rí lára ​​rẹ fún ìdílé rẹ tàbí dókítà rẹ. Tí ó bá pọndandan, wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ olùdámọ̀ràn nípa ìlera ọpọlọ.

Rántí pé láti fún ọmọ rẹ ní ohun tó dára jùlọ, o gbọ́dọ̀ kọ́kọ́ wà ní ìlera .