我们都知道，孩子会从父母那里遗传外貌和天赋等特征。同样，有时，我们甚至可能在不知不觉中，孩子也会遗传某些疾病相关的基因。其中一些疾病在世界上的特定族群中更为常见。今天，我们要讨论的就是这样一种特殊的基因检测。这对于来自欧洲某些地区的德系犹太人来说尤为重要。

简单来说，什么是阿什肯纳兹犹太人基因检测？

首先，我们来看看这些德系犹太人是谁。他们是指来自中欧或东欧国家的犹太人。研究发现，这一群体患某些遗传疾病的几率高于平均水平。

理解“携带者”这个词非常重要。想象一下，你体内携带某种疾病的基因，但你没有任何症状，你很健康。但你可以把这个基因遗传给你的孩子。我们把这样的人称为“携带者” 。

有趣的是，研究发现大约四分之一的德系犹太人可能是这种遗传疾病的携带者。因此，这项基因检测旨在预测携带该疾病的风险。

该检测主要筛查哪些疾病？

这项基因检测主要针对多种可能严重影响儿童生活的重大疾病。虽然其中一些疾病有治疗方法，但无法完全治愈。在某些情况下，这些疾病甚至可能致命。

让我们简单看一下下表中的一些主要疾病。

疾病名称	这样会发生什么？（简单解释）
布鲁姆综合征	患癌风险极高。症状包括身材矮小、声音尖细以及皮肤容易被阳光灼伤。
卡纳万病	一种影响中枢神经系统的疾病。可能出现癫痫发作和智力障碍。
囊性纤维化	它会严重影响呼吸系统和消化系统，引起胸闷、咳嗽等严重症状。
范可尼贫血	这是一种血液疾病，会增加患白血病等癌症的风险。
戈谢病	可能会出现肝脾问题、贫血、出血和骨痛。
尼曼-匹克病（A型）	它会干扰人体分解脂肪和胆固醇的能力。症状包括婴儿肝脾肿大。它还会损害神经系统。
泰-萨克斯病	一种损害神经系统的疾病。它会导致癫痫发作、视力丧失、听力丧失、肌肉无力和吞咽困难。

此外，还会进行其他一些疾病的检查，例如家族性自主神经功能障碍、IV 型粘脂病、糖原贮积症 1a 型和枫糖尿症。

现在你可能想知道，“我也需要做这个测试吗？”如果你、你的伴侣或你们双方都是德系犹太人后裔，那么这个测试就尤为重要。

做这项检查的最佳时间是在你计划要孩子之前。

为什么呢？因为这样你就有足够的时间去了解结果、思考结果，并在没有任何压力的情况下讨论和决定接下来要采取哪些行动。

这是一个非常简单的检查。有时会采集血液样本，有时会采集唾液样本。您的医生可以为您安排这项检查。通常情况下，提交样本后需要几周时间才能拿到结果。

现在让我们看看结果如何。

如果结果为阴性：这意味着您没有携带任何受检疾病的病原体。这是个好消息。您无需再做其他事情了。
如果只有一方是携带者：如果你们双方都接受了检测，并且只有一方是携带者，那么你们的孩子不会患病。但是，孩子有50%的概率也会成为携带者。这意味着孩子将来有可能将这种基因遗传给他们自己的孩子。
如果夫妻双方都是携带者：这是我们最需要关注的情况。如果你们双方都是同一种疾病的携带者，那么每次怀孕，孩子都有25%（即四分之一）的概率患上这种疾病。此外，孩子有50%的概率成为携带者，25%的概率不受影响。

收到这样的结果，感到难过和焦虑是很正常的。但最重要的是要知道你并不孤单，而且你有很多选择。和医生谈谈所有这些事情非常重要。

以下是一些主要选项：

1.使用捐赠的卵子或精子：可以从非疾病携带者身上获得的卵子或精子用于受孕。

2.收养：决定收养孩子也是一个不错的选择。

3.决定不生育：有些夫妇可能决定不生育，因为他们不想承担这种风险。

4.胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：这项技术通过体外受精（IVF）技术实现。简而言之，就是在实验室中将母亲的卵子和父亲的精子结合，形成多个胚胎。然后，对每个胚胎进行检测，只选择不携带致病基因的健康胚胎，并将其植入母亲的子宫。

5.孕期筛查：有些夫妇在孕期一切正常后，选择在孕早期对胎儿进行检测。这有助于确定胎儿是否受到该疾病的影响。

在这种情况下，遗传咨询师这意味着咨询一位接受过遗传疾病和检测方面专门培训的咨询师非常重要。他们可以根据你的检测结果，清楚地解释哪些方案最适合你，以及下一步该怎么做。