您的孩子有这些症状吗？我们来聊聊“毛细血管扩张性共济失调症（AT）”吧！

您的宝宝走路时是否比其他孩子更容易跌倒，或者他似乎难以保持平衡？他的眼白或脸颊上是否偶尔会出现红色的小蜘蛛网状痕迹？这些都是我们有时会忽略的小细节，但它们可能是罕见遗传疾病“毛细血管扩张性共济失调症”（AT）的早期征兆。虽然这听起来有点复杂，但我们会用您能理解的简单方式来解释一下。

究竟什么是“毛细血管扩张性共济失调症（AT）”？

简而言之，“毛细血管扩张性共济失调症 (AT)”，也被称为“路易斯-巴尔综合征”，是一种非常罕见的遗传性疾病，主要影响我们的神经系统（即传递大脑、脊髓和全身信息的神经网络）以及免疫系统（保护我们身体免受疾病侵害）。

这是一种神经退行性疾病。也就是说，随着时间的推移，我们神经系统中的细胞会逐渐衰弱，功能下降。你可以把它想象成一台曾经运转良好的机器，随着时间推移逐渐老化，零件磨损，最终停止工作。当这些神经细胞衰弱时，就会出现一种叫做共济失调的疾病，患者在年轻时就会失去平衡，动作变得不协调。这就是“共济失调”这个名称的由来。

另一个主要症状是毛细血管扩张。这表现为眼白上出现细小的红色线状血管，有时也会出现在脸颊和耳垂上。这些血管通常不痛，但却是该疾病的征兆。

哪些人容易患上这种疾病？

毛细血管扩张性共济失调症 (AT) 是由基因改变，即基因突变引起的。任何人都有可能遗传这种疾病。但如何确定呢？只有当孩子从父母双方都遗传到突变的 ATM 基因时，才会患上这种疾病。在医学上，我们称之为常染色体隐性遗传。

假设父母双方都只携带一个突变基因拷贝。那么他们不会出现症状，因为患病需要两个突变基因拷贝。但他们是该基因的“携带者”。因此，父母双方都是携带者的孩子有可能遗传到两个突变基因拷贝。如果这种情况发生，孩子就会患上“AT”型先天性异常。根据美国统计数据，该国约有1%的人口是这种“ATM”基因突变拷贝的携带者。

“毛细血管扩张性共济失调症（AT）”有多常见？

这是一种非常罕见的疾病。据估计，全球范围内，大约每4万至10万人中就有一人患有此病。这意味着在斯里兰卡，这种疾病也非常罕见。

这种疾病会对孩子的身体造成什么影响？

毛细血管扩张性共济失调症（AT）是一种随着时间推移逐渐恶化的疾病。也就是说，症状会随着时间推移而加重。患有“共济失调症”的儿童通常在5岁左右开始出现症状。

首先出现的症状是行动障碍。

• 走路时，感觉双腿好像缠在一起了，容易失去平衡。
• 四肢不自然地抽搐着。
• 肌肉只是抽搐了一下。
• 我说话的时候，话语会变得混乱，感觉说话很困难。

随着孩子年龄增长，进入青春期后，他们可能需要轮椅等辅助出行工具。我理解这对父母来说可能难以接受，但了解这种情况非常重要。

共济失调毛细血管扩张症（AT）有哪些症状？

正如我们之前讨论过的，这种疾病主要有两种症状：

1.运动协调困难（共济失调） ：行走困难、失去平衡等。

2.眼睛和皮肤中出现的小红血管（毛细血管扩张症） ：这些通常出现在眼白、脸颊和耳朵中。

除此之外，AT 患者还会出现许多其他与运动相关的症状：

• 行走困难（这是最先出现的主要症状之一）。
• 眼球无法左右移动（眼动失用症）或眼球运动异常（眼球震颤）。
• 不自主的、抽搐的动作（舞蹈症）。
• 肌肉抽搐（肌阵挛）。
• 神经功能逐渐丧失（神经病变）。
• 言语不清：许多儿童难以正确发音，也难以在说话时运用正确的重音。因此，他们的言语听起来不像“正常”的言语。
• 平衡问题。
• 生长迟缓或内分泌系统功能障碍：频繁感染和生长激素变化会加剧这种情况。

毛细血管扩张性共济失调症（AT）是一种会削弱人体免疫系统的疾病。这种免疫系统的削弱会随着时间推移而加剧。免疫系统减弱的症状包括：

• 慢性肺部感染频繁发生。
• 总是感觉疲倦（疲劳）。
• 比其他人更容易生病。
• 频繁感染和伤口愈合缓慢。
• 患白血病（血癌）或淋巴瘤（淋巴结癌）等癌症的风险增加。
• 对辐射（例如 X 射线）过敏。

另一个症状是血液中一种名为“甲胎蛋白（AFP）”的蛋白质水平升高。AFP水平升高的确切原因尚不清楚。

什么原因会导致毛细血管扩张性共济失调症（AT）？

这种疾病是由名为“ATM”的基因突变引起的。

现在我们来简单了解一下基因和染色体。想象一下，有一本厚厚的书，里面包含了我们身体生长所需的所有指令。这本书就叫做“DNA”。这本“DNA”书的章节就叫做“基因”。这些“DNA”储存在叫做“染色体”的结构中。通常，人类有46条染色体，排列成23对。我们从母亲那里得到一条，从父亲那里得到另一条，从而形成这些染色体对。

生殖器官中的细胞形成后，会进行分裂并复制自身。有时，就像打印机卡纸一样，这些细胞的基因会发生错误，称为突变。有些复制品完全正确，而有些则出错。

正如我们之前提到的，这种突变基因以“常染色体隐性”方式遗传。这意味着父母双方都是这种突变“ATM”基因的携带者，如果他们都遗传了突变基因，孩子就会患病。如果突变基因只来自父母一方，孩子只会成为携带者，不会表现出任何症状。

“ATM”基因非常重要，因为它产生的蛋白质能够指导身体修复受损的“DNA”。“ATM”蛋白就像侦探一样，它们能够找到受损的细胞和“DNA”片段，并带来修复所需的酶。正是由于这种“DNA”修复过程，我们身体的“指令手册”才能顺利运转。

此外，ATM蛋白会告诉我们的神经系统和免疫系统：“你们需要正常运作。” 因此，当ATM基因发生突变时，ATM蛋白的功能会随着时间推移而减弱。这意味着细胞会丢失部分指令手册，从而无法正常工作。这就是毛细血管扩张性共济失调症（AT）症状的主要原因。明白了吗？

如何诊断毛细血管扩张性共济失调症（AT）？

医生首先会检查您的症状，并进行影像学检查和血液检查，以确定导致这些症状的基因突变。医生还会详细了解您孩子的健康状况和家族病史，以便做出诊断。如果您怀疑自己患有AT，请务必去看免疫学家进行全面评估。

诊断毛细血管扩张性共济失调（AT）需要进行哪些检查？

有几种检测方法可以帮助诊断这种疾病：

• 基因检测：这是一种血液检测，可以精确找出导致您症状的特定基因突变。
• 磁共振成像（MRI） ：MRI扫描可以拍摄大脑图像，并寻找神经细胞或小脑细胞衰弱（小脑萎缩）的迹象。这是共济失调病情加重的征兆。
• 核型分析：这也是一种血液检查。它通过检查染色体来识别遗传疾病。
• 血液检查：进行血液检查是为了检查甲胎蛋白 (AFP) 水平是否升高。

在许多国家，新生儿筛查用于检测毛细血管扩张性共济失调症（AT）。否则，医生通常会在幼儿时期诊断出这种疾病。

共济失调毛细血管扩张症（AT）有哪些治疗方法？

毛细血管扩张性共济失调症 (AT) 的治疗仅限于控制症状，目前尚无治愈方法。治疗方案因人而异，可能包括：

• 为了控制毛细血管扩张症（即皮肤上出现的血管网），应避免过度日晒。
• 如果发展成癌症，则采用化疗。
• 通过物理疗法增强肌肉力量。
• 接受丙种球蛋白注射治疗呼吸道感染。
• 接受免疫球蛋白治疗以增强虚弱的免疫系统。
• 服用抗生素治疗感染。
• 服用地西泮等药物来控制言语障碍和不自主肌肉运动。

我可以降低孩子患上毛细血管扩张性共济失调症（AT）的风险吗？

由于毛细血管扩张性共济失调症 (AT) 是由基因突变引起的，因此无法预防其发生。但是，一般来说，您可以采取一些措施来降低生育患有遗传性疾病的孩子的风险，例如避免吸烟和接触化学物质。如果您计划怀孕，最好咨询医生进行遗传咨询，以了解您生育患有毛细血管扩张性共济失调症 (AT) 等遗传性疾病的孩子的风险。

如果我的孩子患有AT，我应该做好哪些心理准备？

毛细血管扩张性共济失调症 (AT) 是一种会随着时间推移而加重的疾病。儿童时期，患者会出现轻微症状，影响其活动能力，同时皮肤上会出现可见的血管网。随着年龄增长，患者的细胞逐渐失去正常运作的能力。这意味着患者的症状会加重，到成年时可能需要使用轮椅。

这种疾病的一个症状是免疫系统虚弱，因此即使是轻微的感染也会对孩子的健康造成严重影响。

免疫系统虚弱也会增加患白血病或淋巴瘤等癌症的风险。但是，有一些治疗方法可以改善免疫系统的功能，从而帮助孩子保持健康。

患有AT的预期寿命取决于症状的严重程度。然而，大多数患者都能活到青年时期（约30岁，平均25岁）。早期治疗常见感染和进行癌症预防筛查有助于延长预期寿命。

共济失调毛细血管扩张症（AT）有治愈方法吗？

目前，共济失调毛细血管扩张症（AT）尚无治愈方法。治疗旨在缓解症状，改善患者的生活质量，并帮助延长其寿命。

我该如何照顾患有AT的孩子？

当您发现孩子患有“毛细血管扩张性共济失调症 (AT)”时，您可能很难全面了解这种疾病的性质，也不知道该如何帮助孩子。孩子的医生会根据孩子的症状制定个性化的治疗方案，并随时解答您的任何疑问。

您的医生可能还会建议您咨询遗传咨询师。遗传咨询师是遗传学方面的专家。他们可以帮助您的家人更多地了解毛细血管扩张性共济失调症（AT），并帮助您的孩子过上舒适、充实的生活。他们还可以帮助您应对孩子确诊后可能面临的压力。

我应该什么时候去看医生？

由于毛细血管扩张性共济失调症 (AT) 会影响免疫系统，如果您的孩子出现感染症状，您应该立即带孩子就医。感染症状可能包括：

• 感染部位皮肤变色。
• 一阵寒意。
• 咳嗽。
• 发烧。
• 身体某个部位或全身感到疼痛或受伤。
• 身体某部位肿胀。
• 气促。
• 呕吐或腹泻。

我应该问医生哪些问题？

• 我应该带孩子去看物理治疗师来增强他的肌肉力量吗？
• 治疗我孩子症状的药物会有副作用吗？
• 如果我是突变基因的携带者，我是否有可能生出患有“毛细血管扩张性共济失调症（AT）”的孩子？

得知孩子被诊断为“毛细血管扩张性共济失调症 (AT)”，作为照护者，您可能会感到非常艰难和焦虑。但是，医生会根据您孩子的症状制定一套完善的治疗方案。最重要的是，要给予孩子一生所需的爱和支持。同时，请密切关注任何新出现的症状，及时治疗，尽一切努力延长孩子的寿命。

## 重要事项（要点总结）

毛细血管扩张性共济失调症（AT）是一种罕见的遗传性疾病，会对患儿及其家庭造成深远的影响。了解这种疾病时感到害怕和焦虑是很正常的。

• 及早发现症状很重要：如果您发现孩子的行走方式、平衡能力、说话困难或皮肤/眼睛上出现奇怪的红点发生变化，请寻求医疗建议。
• 虽然目前尚无治愈方法，但可以控制症状：适当的治疗和支持服务可以帮助改善儿童的生活质量并延长其寿命。
• 注意增强免疫力：患有“AT”的儿童更容易感染疾病。因此，请注意感染症状并及时就医。
• 你并不孤单：你和你的孩子可以从医生、遗传咨询师和支持团体那里获得所需的帮助。
• 爱与支持是最重要的：在这段旅程中，您的爱、耐心和支持对您的孩子来说是最宝贵的。

希望这些信息能帮助您更好地了解这种复杂的疾病。如果您还有任何疑问，请随时咨询医生。

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