您的孩子是否患有这种罕见的脑瘤？我们来聊聊AT/RT（非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤）。

作为父母，最难熬、最令人心碎的消息莫过于得知孩子患上癌症。听到像AT/RT（非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤）这样罕见且严重的癌症时，感到恐惧、担忧甚至悲伤都是人之常情。但请记住，在这段艰难的旅程中，您并不孤单。孩子的医疗团队会全程陪伴您，与您并肩作战。

什么是AT/RT（非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤）？

简而言之， AT/RT 是一种生长迅速且起源于中枢神经系统 (CNS) 的癌症。我们的中枢神经系统由大脑和脊髓组成。这些癌细胞可能起源于大脑或脊髓。大约一半的 AT/RT 患者，癌细胞起源于小脑或脑干。这种疾病主要影响幼儿。

症状可能突然出现。起初，您可能认为孩子只是得了小病，比如普通感冒。但这些症状不会随着时间推移或常规治疗而消失。这时，医生会安排检查，以找出孩子真正的病因。一旦确诊为AT/RT，医生会与您讨论最适合您孩子病情的治疗方案。

说实话，这类癌症的治疗效果往往不太理想。因为它扩散速度很快，有时很难彻底切除。因此，孩子的预期寿命可能会缩短。然而，并非所有病例都预后不良。研究人员一直在努力寻找新的治疗方法，以提高挽救孩子生命的几率。

确诊癌症后，尤其是像AT/RT这样罕见的癌症，感到困惑和不安是很正常的。但请记住，孩子的医疗团队会全程陪伴您。家人和照护者也能获得充分的支持。

AT/RT是什么类型的癌症？

AT/RT 是一种非常罕见的脑癌，会影响中枢神经系统 (CNS)，即大脑和脊髓。

这种情况有多罕见？

美国一项研究发现，仅有470人患有AT/RT。这意味着每年只有约73人被确诊患有此病。令人惊讶的是，在这73人中，只有4人是成年人。因此，您可以想象这种疾病对幼儿的影响有多大，以及它有多么罕见。

AT/RT有哪些症状？

AT/RT 的症状因人而异，取决于儿童的年龄和肿瘤的位置等因素。然而，这些症状可能突然出现并迅速恶化：

• 头痛：这种情况在早晨尤其常见。有时呕吐后症状会缓解。
• 恶心和呕吐：频繁出现恶心和呕吐。
• 疲劳：孩子总是感到疲倦。
• 活动水平变化：不再像以前那样奔跑玩耍，感觉昏昏欲睡。
• 行走困难、平衡困难、协调困难：走路时感觉失去平衡，而且很难抓东西。

想象一下，这几天，你的孩子早上醒来总是说“妈妈，我头疼”，或者呕吐。他懒得做作业，而且总是昏昏欲睡。如果你的孩子以前总是跑来跑去玩耍，现在却只想待在一个地方，这也可能是类似情况的征兆。

在小婴儿中，这种肿瘤可能会使头部看起来略大。然而，在年龄较大的儿童中，这种症状可能不太明显。

AT/RT 的病因是什么？

AT/RT 的主要病因是SMARCB1 或 SMARCA4 这两个基因之一发生突变。它们被称为“肿瘤抑制基因”。简单来说，这些基因编码一种蛋白质，该蛋白质控制着我们体内细胞的生长速度和大小。因此，如果这些基因发生改变或缺陷，细胞就会开始快速且不受控制地生长。这就是这些肿瘤形成的原因。

这是基因决定的吗？

是的，有些AT/RT病例可能是遗传性的。这意味着导致这种癌症的种系突变可以从父母遗传给孩子。然而，在大多数情况下，它并非遗传性的。这意味着即使家族中没有人患有这种疾病，这种突变也可能在孩子身上散发出现。

哪些人风险最大？

AT/RT 最常影响3 岁以下的儿童。但是，需要注意的是，它也可能发生在任何年龄的儿童或成人身上。

AT/RT 如何诊断？

医生通过体格检查、神经系统检查以及其他一些专门检查来诊断AT/RT。在这些初步检查中，医生会询问您孩子的症状、既往病史以及家族中是否有人患有这种疾病。

此外，进行的测试包括：

• 磁共振成像（MRI）扫描：这项检查可以拍摄大脑和脊髓的详细图像，有助于确定肿瘤的确切位置和大小。
• 腰椎穿刺：这包括抽取少量脊髓周围的液体（脑脊液）样本，并对其进行检测，以确定癌细胞是否已扩散。
• 基因检测：进行此项测试是为了查看前面提到的 SMARCB1 或 SMARCA4 基因是否有任何变化。
• 活检：这包括取一小块肿瘤组织，并在显微镜下进行检查，以确认癌症的类型。

AT/RT有哪些治疗方法？

您孩子的医生可能会建议以下治疗方法用于治疗AT/RT：

手术切除肿瘤

神经外科医生会尽可能通过手术切除肿瘤。但是，术后可能还需要化疗和放疗来清除任何残留的癌细胞。

化疗

这是一种能杀死癌细胞或阻止癌细胞分裂的药物。有时，这种药物会口服，或通过静脉或肌肉注射给药（全身化疗）。另一种方法是将药物直接注射到脊髓周围的液体中（鞘内化疗）。

放射治疗

这种疗法利用高能X射线杀死癌细胞或阻止其生长。机器会将这些辐射束精确地照射到肿瘤上。3岁以下的儿童接受的放射治疗剂量非常低，因为辐射会影响他们的生长发育。

干细胞移植

经过大剂量化疗后，需要进行干细胞移植来替换孩子体内流失的细胞。化疗开始前，医生会从孩子体内抽取一些干细胞并储存起来。化疗结束后，这些干细胞会通过静脉注射回孩子体内。

靶向治疗

这是一种针对非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤（AT/RT）的新疗法，目前正在进行临床试验。该疗法通过药物阻断某些促进癌细胞生长和分裂的途径来发挥作用。

免疫疗法

这也是目前正在进行AT/RT临床试验的一种治疗方法。它的作用机制是帮助孩子自身的免疫系统对抗癌症。

姑息治疗

这样做是为了减轻孩子的症状、缓解疼痛、提供安慰，并提高他们的生活质量。

重要提示：医生会进行所有这些检查，并决定哪种治疗方案最适合您的孩子。有时可能需要多种治疗方案。治疗后继续接受医疗监测和检查非常重要。这样才能了解治疗是否有效以及癌症是否复发。

你宝宝的医疗团队成员有哪些？

在治疗非典型畸胎瘤/横纹肌溶解症 (AT/RT) 的过程中，您可能会接触到多位医生和医疗保健人员。您孩子的医疗团队可能包括：

• 儿科医生或家庭医生（初级保健医生）
• 神经外科医生
• 放射肿瘤学家
• 神经科医生
• 遗传咨询师

这种治疗有副作用吗？

是的，所有AT/RT治疗都可能出现副作用。您孩子的医生会向您解释这些副作用是什么，以及在治疗期间需要注意哪些事项。有些副作用可能立即出现，而有些副作用可能要几个月后才会显现。如果您有任何疑问，请随时咨询您的医生。

AT/RT 的预后如何？

AT/RT是一种侵袭性极强、扩散迅速的癌症，如果治疗无法完全治愈，患儿可能很快夭折。然而，这种情况因人而异。例如，如果肿瘤可以通过手术完全切除，则有治愈的可能。

前景取决于多种因素：

• 你孩子的年龄。
• 遗传。
• 通过手术切除肿瘤的安全性如何？
• 癌症是否已扩散到身体其他部位。

只有您的医生才能提供关于您孩子预后的最准确信息。如果您有任何疑问，请咨询您孩子的医疗团队。

AT/RT的生存率和治愈率是多少？

由于AT/RT是一种非常罕见的癌症，目前尚无足够的数据来准确预测该疾病的生存率和治愈率。您孩子的医生会为您提供关于您孩子病情的最新信息。

AT/RT 可以预防吗？

遗憾的是，目前尚无预防AT/RT的方法。如果您希望再生一个孩子，最好咨询遗传咨询师，了解您或您的伴侣是否携带可能导致AT/RT的基因突变，以及您的孩子遗传该疾病的风险。

你应该问宝宝医生哪些问题？

了解了AT/RT之后，心中产生很多疑问是很正常的。请务必向孩子的医生询问以下问题：

• 我孩子身上的肿瘤在哪里？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 这种治疗有副作用吗？
• 这种治疗会影响我孩子的生长发育吗？
• 我的孩子预后如何？

最后，最重要的一点（核心信息）

“您的孩子得了癌症。” 这句话对父母来说无疑是最难以接受的。您或许会担心接下来会发生什么，担心孩子的未来。虽然癌症会带来诸多不确定性，但请记住，孩子的医疗团队会始终陪伴在您身边。他们会帮助您应对治疗方案、控制症状，并在孩子的一生中悉心照料他们。目前，研究人员仍在不断探索非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤（AT/RT）的更多特性，并寻找新的治疗方法。所以，请永远不要放弃希望。

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