也许你的家族里有人得过结肠癌。或者你的医生最近告诉你，你的结肠里长了息肉？听到这些话，感到害怕和担忧是很正常的。但如果我们确切地知道病因，就能知道如何应对。今天我们要讨论一种可能导致这些疾病的遗传性疾病，但它在社会上却鲜为人知。这种疾病就是MAP（微腺瘤性息肉病）。
简单来说，什么是 MAP（MUTYH 相关性息肉病）？
MAP，或称“MUTYH相关性息肉病”，是一种非常罕见的遗传性疾病。这种疾病会导致体内，尤其是消化道内，出现细小的异常增生或结节。医学上，我们称这些为“息肉”。
你可能在想：“天哪，长息肉就意味着得了癌症吗？”不，这些息肉不是癌症。但是，重要的是，如果我们不及时治疗，不切除，其中一些息肉随着时间的推移很有可能会癌变。
这些“息肉”最有可能在患有MAP的人体内形成：
- 冒号
- 直肠
- 小肠
- 胃
MAP基因突变会增加患癌风险吗？
是的，这个问题的答案是肯定的。患有MAP的人罹患结直肠癌的风险显著高于普通人。事实上，一些研究发现，约有一半在首次确诊MAP时就已经患有结直肠癌。
这些癌症通常出现在40至60岁之间，但有时也可能更早发生。此外，除了结肠癌之外，还存在罹患十二指肠癌和其他消化系统外癌症的风险。
但不要害怕。最重要的是意识到风险，并提前采取必要措施加以防范。
患有这种疾病还能正常生活吗？
确实如此。这是你最需要记住的一点。大多数患有MAP的人都能过上正常、健康、充实的生活。但这其中有一个秘诀，那就是及早识别症状并定期进行癌症筛查。
这些检查可以检测并切除我们之前提到的息肉，防止它们癌变。这样做可以大大降低患癌风险。
MAP 病症有哪些症状？
很多人在这里感到困惑。MAP 的独特之处在于，它没有任何肉眼可见或可触及的外部症状。即使胃内有很多息肉，你也可能不会感到任何疼痛或不适。
因此，仅凭“（息肉）”的存在并不能很好地指示是否存在MAP。原因有以下几点：
- 许多人都有息肉，但并没有MAP（主动脉息肉）。息肉也可能是其他疾病引起的。
- 还有其他一些遗传性疾病也会导致息肉，例如MAP（家族性腺瘤性息肉病 - FAP）。
- 有时，当确诊患有 MAP 的人体内可能甚至没有一个“息肉”。
简而言之，只有基因检测才能确定你是否患有MAP、FAP或其他疾病。
这张地图是如何形成的？它又是如何代代相传的？
MAP是由名为“MUTYH”（也称MYH）的基因发生改变或突变引起的。我们可以把身体想象成一本大菜谱，基因就是菜谱。如果“MUTYH”菜谱中的一个字母出错，它产生的成品就无法正常发挥作用。MAP就是如此。
我们将这种遗传疾病称为“常染色体隐性遗传”。这意味着，要患上这种疾病，你必须从你的母亲和父亲那里都遗传到这个缺陷基因，也就是说，必须从父母双方都遗传到这个缺陷基因。
假设你只从一个人那里遗传了这种缺陷基因，例如只从你的母亲那里遗传。那么你不会患上MAP疾病，但你被称为MAP“携带者”。这意味着你携带缺陷基因，但本身并不患病。如果你是携带者，你可以将这种基因遗传给你的孩子。
据估计，全球约有1%至2%的人口是MAP携带者。携带者患结肠癌的风险略高于普通人群，但低于MAP感染者。
如果父母双方都是MAP基因携带者，孩子会怎么样？
这很容易理解。如果父母双方都是携带者，那么他们所生的每个孩子都有三种可能性。
| 机会 | 结果 |
|---|---|
| 四分之一的概率（25%） | 孩子没有遗传任何缺陷基因。这意味着孩子既不患有MAP疾病，也不是携带者。 |
| 2/4 的概率 (50%) | 这个孩子是携带者。这意味着他们自身没有患病，但将来有可能将这种基因遗传给他们的孩子。 |
| 四分之一的概率（25%） | 孩子从父母双方都遗传了缺陷基因。这个孩子将会患上MAP疾病。 |
我如何才能准确知道自己是否患有MAP？
MAP 的诊断通常需要几个步骤。
1.家族病史：首先，医生会询问您的家族病史。这包括您的父母、祖父母和兄弟姐妹是否有癌症或其他疾病史。
2.基因检测：如果医生根据您的家族病史怀疑您患有遗传性疾病，可能会建议您进行基因检测。这项检测可以确定您是否携带MUTYH基因突变或其他会增加患癌风险的遗传疾病。
在以下情况下，医生通常会建议进行基因检测：
- 如果您的家人中有人患有 MAP 或 FAP 等遗传性疾病。
- 如果您的家族中有多名成员患有结肠癌。
- 你的兄弟姐妹中有人结肠内有很多息肉，但他们的父母却没有（这让人怀疑父母可能是携带者）。
如果基因检测证实您患有MAP或为携带者，您的医生会详细与您讨论后续步骤以及您需要进行的癌症预防检查。将此信息告知您的其他家人也非常重要，这将有助于他们根据自身意愿进行检测。
MAP的治疗和管理
目前尚无针对导致MAP的基因突变的“治愈”方法。然而，有很多检测和治疗方法可以帮助我们预防癌症，或在癌症早期阶段发现并治疗癌症。
如果您患有MAP，您可能需要比普通人更早、更频繁地接受癌症筛查。
| 筛查测试 | 描述和建议 |
|---|---|
| 结肠镜检查 | 这项检查包括使用一根带有摄像头的细管检查结肠和直肠内部。这是发现并切除结肠息肉的最佳方法。通常建议在20岁或比家族中最早患结肠癌的年龄早10年开始进行这项检查，以较早者为准。 |
| 上消化道内镜检查 | 这项检查会检查您的胃和上段小肠，以发现并切除息肉。通常建议从25岁左右开始进行这项检查。 |
处理这种情况时还需要了解的其他事项
我该如何避免我的孩子遭遇这种事？
目前尚无方法预防MUTYH基因突变。然而，辅助生殖技术可以降低未来子女遗传MAP的风险。例如，体外受精（IVF）联合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）就是一项重要的技术。该技术在胚胎植入母体子宫前，对其进行遗传疾病检测。然而，这是一个非常复杂的决定，无论从经济上还是情感上来说都是如此。如果您对此感兴趣，最好咨询一位合格的生殖内分泌专家。
如何保持强大的心理素质？
得知自己患癌风险较高时，您可能会感到焦虑、恐惧，甚至抑郁。这都是正常的。但不要独自承受这些情绪。请与您的医生沟通。您可以接受心理治疗，必要时也可以服用药物。
此外，加入互助小组也会对你大有帮助，在那里你可以和有类似经历的人交流。记住，你并不孤单。
得知自己患有会增加患癌风险的遗传性疾病，可能会让人感到不知所措。但您并不孤单。您的医疗团队，包括医生在内，会帮助您承担起维护自身健康的责任。凭借当今先进的检测方法，即使癌症真的发生，也能及早发现并大大降低其发生的风险。
要点
- MAP是一种遗传性疾病，会代代相传。它会显著增加患结肠癌的风险。
- 这种疾病没有特异性症状。确诊是否患有MAP的唯一方法是进行基因检测。
- 如果你的家人患有结肠癌或息肉，一定要和你的医生谈谈。
- 如果您被诊断患有MAP，预防癌症的最佳方法是按照医生的建议定期进行检查，例如结肠镜检查和内窥镜检查。
- 通过适当的医疗监测和检测，您可以过上充实、健康的生活。
- 不要独自承受确诊带来的压力。如有必要，请寻求医疗和心理支持。
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