我们这一代人也会患上疾病吗？（常染色体显性遗传和隐性遗传）

你可能也经常在家听到这样的说法：“我的眼睛像我妈妈的”、“我的头发像我爸爸的”、“我的脾气像我爷爷的”。事实上，我们从父母那里继承了很多特征，比如外貌、身高、肤色和发质。我们称之为遗传。但是你知道吗？有些疾病和健康状况也会代代相传。今天，我们就来聊聊什么是遗传，以及疾病是如何代代相传的。

首先，让我们来了解一下遗传的故事。

要理解这一点，我们需要谈谈关于我们身体的一些最基本的事情。把我们的身体想象成一个巨大的图书馆。

• 染色体：这座图书馆里的书籍被称为染色体。每个人体内的细胞都含有46条这样的“书”。其中，23条遗传自母亲，另外23条遗传自父亲。
• 基因：基因就像那些书里写着的食谱。一个食谱告诉你你的头发是什么颜色，另一个告诉你你的眼睛是什么颜色，还有一个告诉你你的身高……像这样的食谱成千上万。
• DNA：编写生物信息的字母叫做DNA。这些被称为DNA的字母结合在一起形成基因，基因结合在一起形成染色体。

所以，因为你从父母双方各继承了23条染色体，所以每个基因你都有两份拷贝。一份来自母亲，一份来自父亲。这些基因决定了你身体的一切。

那么，“常染色体”是什么意思呢？我们体内共有46条染色体，其中两条决定性别，称为性染色体（X和Y）。其余44条染色体（22对）都有编号。 “常染色体”指的是特定基因位于这22条编号染色体中的一条上。

疾病遗传的两种主要方式（常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传）

导致疾病的变异基因主要通过两种方式代代相传。让我们来看看这两种方式，以便更容易理解。

常染色体显性遗传：一个基因，更多力量！

简单来说，“显性”意味着“显性”或“强”。在这种遗传系统中，导致疾病的变异基因非常强。因此，即使孩子只从父母一方遗传了该基因，也足以使其患病。

因此，如果家族中有人患有常染色体显性遗传病，这种疾病会明显地代代相传。如果父母一方患有此病，每个孩子都有50%的患病风险。

常染色体显性遗传疾病的例子：

• 亨廷顿病：一种导致大脑神经细胞逐渐死亡的疾病。
• 马凡氏综合征：一种影响身体结缔组织的疾病，导致身材高瘦，四肢和手指细长。
• 软骨发育不全：侏儒症的主要原因之一。

常染色体隐性遗传：需要两个基因，可以隐藏！

隐性是指“沉默的”或“潜在的”。在这种情况下，导致疾病的变异基因并不强。只有当父母双方都遗传到该基因时，孩子才会患病。

想象一下，父母双方都很健康。但他们可能都是这种变异隐性基因的“携带者”。这意味着他们既有健康的基因，也有致病基因。但由于健康的基因是显性的，所以他们不会表现出任何症状。这就像往一桶白漆里滴一滴蓝漆，颜色不会有太大变化。

但是，当两个像这样的携带者父母生下孩子时，可能会发生以下情况：

• 孩子有25% 的概率会从父母双方都遗传到健康的基因，从而完全健康。
• 孩子有50% 的几率会像父母一样成为无症状携带者。
• 孩子有25% 的概率从父母双方都遗传到致病基因，并患上这种疾病。

因此，即使家族中没有人患病，孩子也可能突然患病。这是因为父母在不知情的情况下成为了病原体携带者。

常染色体隐性遗传疾病的例子：

• 囊性纤维化：一种由于体内粘液（类似粘液的液体）增稠而影响肺部和消化系统的疾病。
• 镰状细胞病：一种由红细胞形状改变引起的贫血症。
• 泰-萨克斯病：一种会破坏大脑和脊髓神经细胞的致命疾病。

基因突变是如何发生的？

有时，细胞分裂时，DNA复制过程中会出现一些小错误，就像抄写书籍时字母位置发生偏移一样。我们称这些错误为基因突变。基因突变并非总是坏事，有些甚至完全没有影响。但有些突变会改变基因的功能，从而引发疾病。

畸形主要有以下几种类型：

• 替换：用另一个字母替换DNA密码中的一个字母。
• 插入：在DNA序列中添加额外的碱基。
• 删除：从DNA序列中移除一个字母。

即使是这种微小的变化，也可能完全改变基因产生的蛋白质的功能，从而导致疾病。

如果你对此有疑问，应该怎么办？

如果你的家人患有遗传疾病，或者你们是一对计划要孩子的夫妇，并且感到有风险，那么最好的办法就是和你的医生谈谈这件事。

如今，已有基因检测和基因咨询等服务。

• 基因检测：这些检测可以识别您基因、染色体或蛋白质的任何变化。这些检测有助于确定您是否携带导致疾病的突变基因，或者您是否是携带者。
• 遗传咨询：遗传咨询师可以帮助您了解这些检测结果，讨论对您家庭的风险，并为未来做好计划。

我们能否保持DNA的健康？

虽然我们无法改变从父母那里继承的基因，但我们可以采取一些措施来最大限度地减少一生中对我们DNA的损害，并保持其健康。

• 饮食要均衡。营养丰富的食物有助于保持细胞健康。
• 经常锻炼。锻炼能改善身体的整体健康状况。
• 完全戒烟。烟草中的化学物质会直接损伤DNA。
• 限制饮酒量。过量饮酒也会损害细胞。
• 及时就医检查并咨询医生。及早发现任何问题都至关重要。

这些都能让我们保持良好的整体健康。