您的宝宝出生时是否比其他宝宝略大一些？遇到这种情况，您可能既高兴又好奇，甚至有些紧张，不禁会想：“为什么我的宝宝这么大？” 大多数情况下，这只是因为您的宝宝天生就比较高大健康。然而，极少数情况下，这可能是由一种罕见的遗传疾病引起的。今天，我们要讨论的就是这样一种疾病：贝克威思-威德曼综合征（BWS） 。听到这个名字不必害怕。如果您了解这种疾病，您和您的医生就可以更好地共同照顾您的宝宝。
简单来说，什么是贝克威思-威德曼综合征（BWS）？
这是一种罕见的遗传疾病。患上这种疾病后，一些与婴儿身体生长相关的基因会过度活跃。结果，婴儿身体的某些部位或整个身体的生长速度会比正常情况快得多。
这也被称为“贝克威思-威德曼谱”。“谱”指的是像光谱一样。这意味着这种疾病对每个婴儿的影响并不相同。有些婴儿可能只有一两种相关症状，而有些婴儿则可能出现多种症状。因此，没有两个患有这种疾病的婴儿是完全相同的。
重要的是，虽然这种疾病目前尚无根治方法，但有很多有效的治疗方法可以控制症状并预防并发症。只要得到适当的医疗护理，大多数患儿都能过上正常、健康的生活。
这种疾病的主要特征是什么？
正如我们之前提到的，并非每个婴儿都会出现所有这些症状。但有些症状比较常见。如果医生发现一种或多种此类症状，就会怀疑是贝克威思-威德曼综合征（BWS）。
| 特征 | 简单解释 |
|---|---|
| 体型大于正常（巨大儿） | 出生时，他们的体重和身高都明显高于普通婴儿，也比同龄儿童高。然而，这种快速生长通常在8岁左右减缓，成年后身高恢复正常。 |
| 巨舌症 | 舌头比正常婴儿大。这可能会导致婴儿吸吮困难，日后说话也会受到影响。有时，还会出现呼吸困难。 |
| 腹壁问题（脐膨出/脐疝） | 脐膨出：一种胎儿肠道（如肠管）从肚脐突出，并被一层薄膜覆盖，而不是位于腹腔内的疾病。脐疝：腹部组织从肚脐突出。这些都可以通过手术矫正。 |
| 身体一侧增大（半侧肥大） | 身体一侧（例如右侧）比另一侧（左侧）生长得更大。这种情况可能局限于整个身体一侧，也可能只影响一条胳膊或一条腿。 |
| 新生儿低血糖症 | 婴儿出生后的最初几天或几周内，血糖水平可能会降至危险的低水平。妥善控制血糖对大脑发育至关重要。 |
| 其他功能 | 可能会出现肝脏肿大（肝肿大）、肾脏异常以及耳垂上出现小凹陷或皱纹。 |
我们真的应该害怕患癌风险吗？
这是贝克威思-威德曼综合征（BWS）患儿家长最担心的话题。的确，患有BWS的儿童罹患某些类型儿童癌症（尤其是肾母细胞瘤，一种肾癌；以及肝母细胞瘤，一种肝癌）的风险高于其他儿童。
但是，这里有几点需要我们弄清楚。
1.虽然风险较高，但总体而言仍然较低。这种风险大约影响每100名患有贝克威思-威德曼综合征（BWS）的儿童中的7-8名。
2.这种风险在生命的前8年最高。之后，风险会显著降低。
3.最重要的是——定期体检！由于医生们意识到这种风险，所有患有贝克威思-威德曼综合征（BWS）的婴儿都会定期接受筛查。通常情况下，每三个月会进行一次腹部超声检查和血液检查（甲胎蛋白AFP检测） 。
定期体检的主要好处在于，如果癌症确实发生，就能在早期发现。这样一来，通过治疗完全治愈的几率就非常高。因此，最重要的是不要对此过度恐惧，而是按照医生的指示按时进行检查。
为什么会发生这种情况？原因是什么？
原因有点复杂。我们身体的每个细胞都含有染色体，它们就像构建我们身体的说明书。在贝克威思-威德曼综合征（BWS）中，11号染色体上几个控制生长的基因功能发生了改变。
简单来说，控制生长的基因活性会降低，而驱动生长的基因活性会增强。这被称为基因组印记。
- 这通常只是巧合：约85%的贝克威思-威德曼综合征患儿没有家族病史。这意味着这种基因改变是偶然发生的。
- 罕见遗传：约有 10-15% 的人可能从父母一方遗传到与此病症相关的基因改变。
- 与辅助生殖技术（ ART）的关联：研究表明，通过辅助生殖技术（ART），例如体外受精（IVF），受孕的儿童患贝克威思-威德曼综合征（ BWS）等疾病的风险略有增加。然而，关于这种关联的研究仍在进行中。
医生如何诊断这种疾病？（诊断）
BWS可以在婴儿出生前或出生后确诊。
产前诊断
在孕期超声检查中，如果医生发现以下情况，可能会怀疑患有贝克威思-威德曼综合征（BWS）：
- 这个婴儿比正常婴儿要大。
- 胎儿周围羊水过多（羊水过多症）
- 胎盘增大
- 肾脏肿大（肾肥大）
- 腹壁问题（脐膨出）
如果出现这些症状，医生可以通过进行特殊的基因检测（例如羊膜穿刺术）来确诊。
婴儿出生后（产后诊断）
婴儿出生后，医生会对其进行检查，观察我们之前讨论过的体征（例如舌头肥大、身体一侧肿胀等）。如有任何疑问，可以采集婴儿的血液样本进行特殊的基因检测，以确诊婴儿是否患有贝克威思-威德曼综合征（BWS）以及病因。
有哪些治疗方法？（治疗方案）
由于贝克威思-威德曼综合征会影响身体的多个部位，因此患儿并非由一位医生单独治疗。一个由儿科医生、外科医生和语言治疗师等专家组成的团队会共同照料患儿。
治疗方案根据婴儿的症状而定。
| 问题 | 治疗和管理 |
|---|---|
| 低血糖（低血糖症） | 通过静脉输注葡萄糖（糖盐水），频繁喂奶，有时还需要服用药物。医院对这些情况的处理非常妥善。 |
| 巨舌症 | 使用特殊设计的哺乳奶嘴、进行言语治疗、如果睡眠期间出现呼吸困难则使用持续气道正压通气（CPAP）机。部分儿童可能需要接受舌体缩小手术。 |
| 腹壁问题（脐膨出） | 婴儿出生后或不久之后，取出的器官会通过手术放回腹腔，然后缝合腹壁。 |
| 身体一侧增大（半侧肥大） | 如果双腿长度不一，可以通过使用特制鞋（矫形鞋垫）进行矫正。医生会持续监测孩子的生长速度。 |
| 癌症风险 | 大约 8 岁之前，每 3 个月进行一次腹部超声检查和血液检查（AFP）。 |
这个孩子将来会有怎样的发展？（预后）
这或许是您最关心的问题。虽然贝克威思-威德曼综合征（BWS）是一种复杂的疾病，但大多数患有此病的儿童都能过上非常幸福、正常的生活。
有几个因素决定着婴儿的未来：
- 婴儿有哪些症状？症状有多严重？
- 诊断速度之快。
- 治疗和癌症筛查是否按时进行。
如果这种疾病能够及早诊断出来，得到适当的治疗，并持续接受医疗监护，那么婴儿的预后会非常好。
当您得知宝宝患有贝克威思-威德曼综合征 (BWS) 时，您可能会感到震惊、悲伤和害怕。这是正常的。您可能有很多疑问。请与您的医生讨论所有这些问题。他/她能够让您更全面地了解宝宝的具体病情。请记住，您并不孤单。有一支优秀的医疗团队可以帮助您。你们可以共同努力，为宝宝创造一个健康快乐成长的最佳环境。
要点
- 贝克威思-威德曼综合征（BWS）是一种罕见的遗传性疾病，会影响儿童的发育。它对所有儿童的影响并不相同。
- 主要特征包括体型比正常人大、舌头大、腹壁问题以及身体一侧增大。
- 患有贝克威思-威德曼综合征 (BWS) 的儿童在童年时期患某些类型癌症的风险略有增加，但定期筛查可以及早发现并彻底治愈这些癌症。
- 虽然这种疾病无法根治，但对于由此产生的问题有非常有效的治疗方法。
- 只要接受适当的医疗治疗和密切监护，大多数患有贝克威思-威德曼综合征（BWS）的儿童都能过上正常、健康、充实的生活。与医生密切合作至关重要。
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