今天我们将讨论影响视力的贝斯特病！

您或您的孩子是否开始注意到正前方视力出现轻微变化，例如视力模糊？或者眼科医生是否曾向您或您的家人提及过“贝斯特病”？这是一种罕见的遗传性疾病，可能影响双眼。今天，我们就来用通俗易懂的方式讲解一下贝斯特病是什么，它是如何发展的，有哪些症状，以及是否有治疗方法。

这是什么“最佳疾病”？

简单来说，贝斯特氏病是一种影响视网膜的遗传性疾病。我们的眼睛就像一台照相机。视网膜位于眼球后部，当光线照射到它时，它能帮助我们识别图像。视网膜中央负责正前方视觉的部分称为黄斑。贝斯特氏病会导致黄斑逐渐衰弱。这会使患者难以看清正前方的物体，例如字母和人脸。但大多数情况下，周边视觉，也就是观察周围环境的能力，不会受到太大影响。

这种疾病还有其他名称。有时医生也会称之为“卵黄状黄斑营养不良”或“卵黄状营养不良”。“营养不良”是一个医学术语，指的是某个器官的退化或衰弱。

还有另一种类似的疾病，也属于“卵黄状黄斑营养不良”。然而，它并非始于儿童时期，而是随着年龄增长而发展，通常在40至60岁之间。它被称为“成人发病型”。

贝斯特病有多常见？

很难找到关于究竟有多少人患有贝斯特氏病的准确统计数据。有些人甚至不知道自己患有此病，因为他们没有任何症状。一项研究表明，大约每16500人中就有一人，或者每21000人中就有一人可能患有此病。另一项调查显示，患病率约为每15000人中有一人。还有一项调查则认为患病率可能为每10000人中有一人。然而，我们可以理解，这是一种相对罕见的疾病。

贝斯特氏病分为哪些阶段？

这种贝斯特氏病可以经历六个主要阶段。让我们来看看它们是什么。

1.第一阶段 - 卵黄形成前期：

这只是开始阶段。大多数情况下，此时你不会出现任何症状。视网膜下尚未开始形成黄色物质。这种情况可能会在眼科检查时偶然发现。

2.第二阶段——卵黄状期：

“卵黄状”一词的意思是“蛋形”。在这个阶段，一种黄色物质开始在视网膜下方，也就是视野中心的“黄斑”区域积聚。你可以把它想象成一颗小小的黄色鸡蛋。在这个阶段，你的视力可能仍然良好。

3.第三阶段——假性下腔积脓期：

在这个阶段，黄色物质会液化，并在视网膜下形成囊肿。这就像眼睛里出现了一个充满液体的小水疱。

4.第四阶段——卵黄破裂期：

这时，原本积聚的黄色物质开始分解并扩散。随着这些物质的分解，视网膜细胞可能会受到损伤。此时，您可能会开始注意到视力变化，例如视物模糊。

5.第五阶段——萎缩期：

此时，黄色物质几乎完全消失，但原先的疤痕和受损细胞仍然存在。这种损伤会进一步损害视力。一些研究人员认为这是贝斯特氏病的最后阶段。

6.第六期 - 脉络膜新生血管（CNV）：

一些研究人员认为这种被称为“脉络膜新生血管”（CNV）的疾病是贝斯特病的终末期。另一些研究人员则认为它是该病的一种并发症。大约20%的贝斯特病患者可能会出现这种情况。 “新生血管”是指新血管的形成。“脉络膜”是位于视网膜和巩膜之间的膜。在这种“脉络膜新生血管”的情况下，新的、脆弱的血管会在脉络膜层形成。这些新生血管非常脆弱，容易渗漏血液或液体。如果发生这种情况，您的视力可能会恶化。

贝斯特病有哪些症状？

大多数情况下，只有在眼科检查后才会发现贝斯特氏病，因为有时这种疾病没有任何明显的症状。但如果出现症状，可能包括：

• 视力模糊：正前方看到的物体可能看起来不清晰或模糊。
• 正视问题：问题在于看不清正前方的物体。但你的环视或侧视可能良好。
• 视觉错觉（变形视）：想象一下，你正看着一条直线，但它在你眼中却变成了一条波浪形的线条。你可能会看到门把手和窗框之类的东西也是画上去的。这被称为“视物变形”。
• 严重视力丧失：有些人可能会随着时间的推移出现严重的视力丧失。
• 双眼视力差异：一只眼睛的视力可能比另一只眼睛差。或者，双眼视力下降的程度可能不同，而非相同。

贝斯特病的病因是什么？

贝斯特氏病是由遗传因素引起的。简单来说，它是由我们从父母那里遗传的基因发生改变造成的。

贝斯特氏病是一种“常染色体显性遗传”疾病。这虽然是个医学术语，但很容易理解。“常染色体显性遗传”意味着孩子不需要从父母双方都遗传到致病基因，只需要遗传到一方即可。也就是说，如果父母一方携带致病基因，他们的孩子就有大约50%的概率患上这种疾病。这就像抛硬币正面朝上一样。

令人惊讶的是，导致贝斯特氏病的同一基因也会导致另一种遗传性眼病——视网膜色素变性——的某些类型。这意味着该基因的变异可以导致多种眼病。

如何诊断贝斯特病？

大多数情况下，医生会在你五岁到十岁之间，或者最晚在你二十岁时诊断出贝斯特氏病。

当您因眼部问题就诊于眼科专家时，他们首先会询问您的病史，了解您的家族成员是否有眼部疾病史，然后进行眼部检查。此外，他们可能还会进行一些特殊检查。例如：

• 荧光血管造影：这是一种影像学检查。医生会将一种特殊的染料注射到您手臂的静脉中，然后拍摄您眼内血管的图像。这有助于检查血管是否存在渗漏或异常。
• 光学相干断层扫描（OCT）：这也是一种非侵入性成像检查。它利用光束对眼后部，特别是视网膜和黄斑进行横截面成像。这就像切开蛋糕观察内部一样。它可以检测视网膜各层厚度、水肿和积液等情况。
• 彩色眼底照相：这项检查可以清晰地拍摄您的视网膜、相关血管和视神经乳头。这有助于您观察是否有类似蛋黄状的黄色沉积物。
• 眼科电生理检查：这实际上是一系列检查。这些检查测量眼睛对光线做出反应时产生的细微电活动。这可以让我们了解视网膜细胞的功能状况。
• 基因检测：这些检测可以确定地确认你的基因中是否存在与贝斯特病相关的任何变化。

有时医生可能需要与您的其他家庭成员交谈，甚至检查他们的眼睛，因为这是一种遗传性疾病。

贝斯特病如何治疗？

时至今日，贝斯特氏病仍然无法治愈。这是我们首先需要明白的。

最佳的疾病管理方案是根据您的症状和疾病阶段而定。一旦确诊，定期进行眼科检查至关重要。只有这样，您才能及时发现眼睛的任何变化并采取必要的措施。

早期可能无需治疗。但如果您同时患有其他屈光不正，例如远视，则可能需要佩戴眼镜。患有贝氏病的人通常存在远视力问题。此外，如果您出现白内障，则可能需要接受白内障手术。

但如果您患有我们之前提到的脉络膜新生血管（CNV），即形成新的脆弱血管，您的医生可能会建议采用以下治疗方法来阻止这些新生血管的生长：

• 抗血管内皮生长因子（抗VEGF）药物：这些实际上是药物。这些药物会被注射到眼内的玻璃体腔中。其目的是阻止新生渗漏血管的生长并使其萎缩。
• 激光疗法：这种疗法使用激光束来封闭或破坏异常血管。
• 光动力疗法（PDT）：这是一种稍微复杂一些的治疗方法。治疗过程中，医生会将一种特殊的药物注射到您的体内，然后使药物对光敏感，最后用激光束照射受影响的血管，破坏血管并阻止血液渗漏。

此外，您的医生可能会建议您使用低视力辅助工具，例如放大镜、特殊照明设备和易于阅读的软件。

研究人员已经在探索能否利用遗传物质来治疗或预防这种疾病。基因疗法目前仍处于研究阶段，但人们希望它未来能够取得成功。

能否降低患贝斯特病的风险？

说实话，目前没有任何方法可以预防贝斯特氏病。这是一种遗传性疾病。但是，如果您的家族中有贝斯特氏病患者，或者您发现自己患有此病，那么在生育子女之前进行遗传咨询可能非常重要。遗传咨询师可以查看您的家族病史，并解释您的孩子遗传此病的风险。

如果我得了贝斯特病会怎么样？

贝斯特氏病并非致命疾病，也就是说它不会危及生命。但正如前文所述，它无法治愈。患上贝斯特氏病不会导致完全失明，但可能会出现低视力。这意味着日常生活可能会有些困难，但不会完全失明。

我该如何照顾自己？

有些食物对眼睛健康有益。

“良好的饮食对眼睛非常重要。”

例如，每周吃几天鱼，并在饮食中添加绿叶蔬菜、水果和坚果，对眼睛有益。这些食物能提供对眼睛有益的营养物质，例如omega-3脂肪酸和维生素。

如果您患有贝斯特氏病，定期体检，尤其是眼科检查，非常重要。如果您发现视力或整体健康状况有任何变化，请立即告知医生。您还可以向医生咨询以下问题：

• “您能推荐一位遗传咨询师来帮助我决定是否要孩子吗？”
• 我是否符合参加该疾病临床试验的条件？
• 您能推荐一位专攻低视力的验光师吗？
• 基因疗法适合我吗？

Best病和Stargardt病有什么区别？

斯塔加特病和贝斯特病都是遗传性疾病，两者都会影响眼睛的中心视觉区域（黄斑）。这意味着正前方视力会受到影响。

但这两种疾病是由不同基因的变化引起的。

在斯塔加特病中，视网膜上会出现黄色或白色的斑点。而在贝斯特病中，黄斑下方会出现一个大的、黄色的、类似蛋黄的椭圆形囊肿。因此，这两种疾病可以通过这些症状和基因检测来区分。

患有威胁视力的疾病会给生活带来诸多挑战。但如果您患有贝斯特氏病，有很多资源和服务可以帮助您减轻负担。请咨询您的医生了解相关信息。

最后，还有一些需要记住的事情。

好的，我们已经讨论了很多关于贝斯特氏病的内容。让我们回顾一下：

• 贝斯特氏病是一种遗传性疾病，会影响眼睛的中心视觉区域（黄斑）。这会导致视力障碍。
• 虽然无法完全治愈，但并不危及生命。可能会出现低视力，但不会完全失明。
• 及早诊断病情并定期进行体检非常重要。
• 对于诸如“CNV”之类的并发症，是有治疗方法的。
• 对于计划组建家庭的人来说，遗传咨询可能非常重要。
• 食用对眼睛有益的食物，并使用低视力辅助工具，可以让生活更轻松。

记住，你并不孤单。有很多医生、咨询师和方法可以帮助你应对这些疾病。最重要的是保持坚强，并遵照医嘱。如果你有任何疑问或顾虑，请坦诚地与医生沟通。

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