你可能听说过“贫血”这个词吧？简单来说，就是我们身体无法产生足够的红细胞，或者现有的红细胞功能不正常。红细胞是人体输送氧气的主要载体。所以，当红细胞数量不足时，我们会感到疲倦乏力。这些红细胞是在骨髓中产生的，骨髓是位于骨骼内部的一种柔软的海绵状组织。戴蒙德-布莱克范贫血（DBA）是一种特殊的贫血，当骨髓无法产生足够的红细胞时就会发生。
什么原因会导致Diamond-Blackfan贫血症（DBA）？
戴蒙德-布莱克范贫血症，有时也被称为“获得性纯红细胞再生障碍性贫血”，通常在儿童一岁前由医生诊断出来。其主要病因是构成我们身体基本组成部分的基因发生改变或突变。
请记住，这种基因缺陷有时可能遗传自母亲或父亲，但并非总是如此。有些孩子的基因也可能无缘无故地自发改变。大多数患有DBA的儿童是由于新的基因突变而患病的。因此，作为父母，无需为此过度担忧。虽然近一半的DBA患者已找到具体的致病基因，但仍有一些患者的致病原因尚未明确。
DBA有哪些症状？
患有DBA的儿童也可能出现其他类型贫血的许多常见症状。也就是说，
- 持续疲劳
- 苍白的皮肤
- 感觉虚弱
除了这些常见特征外，一些患有DBA的儿童可能在面部和身体上有一些特定的外部特征。让我们来看看这些特征是什么。
| 身体部位 | 可见特征 |
|---|---|
| 头 | 头部比正常人小。 |
| 脸 | 眼间距增大，鼻子扁平。 |
| 耳朵 | 两只小耳朵，位置比正常耳朵低。 |
| 颚 | 下颌较小。 |
| 脖子 | 短而有蹼的脖子。 |
| 肩膀 | 肩胛骨较小。 |
| 手 | 拇指形状异常。 |
| 嘴 | 患有腭裂或唇裂。 |
此外，DBA还会导致肾脏问题、心脏缺陷以及白内障和青光眼等眼部疾病。男孩还可能患上一种称为尿道下裂的先天性缺陷，即尿道口不在阴茎顶端。
如何准确识别这种疾病？
医生可以进行几项检查来确定您的孩子是否患有DBA。患有DBA的儿童红细胞计数偏低，但白细胞和血小板计数正常。
最重要的是，出现这些症状时不要惊慌，而是尽快去看合格的医生。他会进行必要的检查，并为你提供最准确的信息。
以下是医生进行的一些主要检查。
| 测试 | 它在寻找什么？ |
|---|---|
| 全血细胞计数 (CBC) | 血液中有很多东西需要测量，例如红细胞、白细胞、血小板的数量，携氧蛋白血红蛋白，以及红细胞体积（血细胞比容） 。 |
| 网织红细胞计数 | 这项检查测量的是未成熟或新生成的红细胞的数量。这可以判断骨髓是否正常产生红细胞。 |
| 检查 eADA 级别 | 大约80%的DBA患者体内一种名为红细胞腺苷脱氨酶（eADA）的酶水平升高。这项检测就是为了检测这种酶。 |
| 胎儿血红蛋白水平 | 这是胎儿在子宫内就存在的血红蛋白类型。出生后，这种血红蛋白水平应该会下降。然而，患有先天性赤褐色脑病（DBA）的儿童，随着年龄增长，其血红蛋白水平可能仍然很高。 |
| 骨髓穿刺和活检 | 医生会用针头从骨髓中抽取少量细胞和液体进行检测。患有DBA的儿童骨髓中健康的红细胞数量极少。 |
| 基因检测 | 这项检测旨在查找与 DBA 或其他遗传自父母的贫血症相关的基因。 |
DBA还会引发哪些其他并发症？
患有DBA的人罹患某些疾病的风险略高。这些疾病包括血液和骨髓癌（急性髓系白血病）、骨癌（骨肉瘤）以及其他骨髓无法产生健康血细胞的疾病（骨髓增生异常综合征）。但不必担心。医生会持续监测您的病情，以便您及时采取必要的医疗措施。
有哪些治疗方法？
这是最重要也最令人欣慰的部分。确诊患有DBA的儿童，通过医疗治疗，可以拥有长久而成功的人生。有些儿童的病情会完全缓解，这意味着他们的症状会在一段时间内消失。
两种主要的治疗方法是皮质类固醇药物和输血。
- 皮质类固醇药物：像泼尼松这样的药物可以刺激骨髓，帮助骨髓产生更多的红细胞。
- 输血：如果类固醇药物无效，或者贫血症状严重，输血是一个不错的选择。输血是指给孩子输注健康捐献者的血液或红细胞。
- 骨髓/干细胞移植：这是目前唯一能治愈DBA的疗法。然而，这种疗法风险较高，而且找到合适的供体有时也比较困难。
务必与医生非常清楚地讨论所有这些治疗方案及其优缺点，并选择最适合您孩子的方案。
要点
- 戴蒙德-布莱克范贫血症 (DBA) 是一种罕见的儿童遗传性疾病，患者的骨髓无法产生足够的红细胞。
- 除了常见的疲劳和面色苍白等症状外，这种疾病还会导致面部和身体出现一些特定的外部特征。
- 医生可以通过血液检查和骨髓检查准确诊断这种疾病。
- 类固醇药物和输血等治疗方法可以帮助儿童健康长寿。骨髓移植是唯一可以治愈的治疗方法。
- 如果您哪怕有一点点怀疑孩子出现这些症状，也不要惊慌，立即带孩子去看儿科医生。快速诊断和治疗至关重要。
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