关于卡斯尔曼病，你需要了解什么

你的脖子、腋窝或腹股沟有没有长过肿块，我们通常称之为“肿块”？有时候，感冒或感染时，这些肿块会肿胀，这是正常的。但如果你无缘无故地出现这种肿胀的肿块，而且持续时间很长，同时还伴有疲倦和体重下降，那就需要引起重视了。今天，我们要讨论一种罕见的疾病，这种疾病可能与上述情况有关，那就是卡斯尔曼病。

简单来说，什么是卡斯尔曼病？

想象一下，我们的身体就像一个国家。那么，我们的免疫系统就是保卫这个国家的军队。当病菌（敌人）从外部入侵人体时，这支军队就会投入战斗，击败敌人。战斗结束后，军队就会返回营房，恢复平静。这就是健康人体内发生的情况。

但对于患有卡斯尔曼病的人来说，情况就不同了。这种疾病的特点是，免疫系统这支曾经投入战斗的军队，即使战斗结束后也不会平静下来，而是持续处于活跃状态，仿佛时刻准备着战斗。这会导致体内长期炎症，并可能损害我们的器官。

与此同时，我们的淋巴结，这些小小的器官，就像军事基地一样。它们承担着许多工作，例如过滤病菌和储存免疫细胞。由于免疫系统持续运作，这些淋巴结也随之持续工作。结果，淋巴结内的细胞开始过度增殖。这就是卡斯尔曼病中淋巴结肿大的原因。它不仅仅是肿胀，还会导致淋巴结组织发生变化。

卡斯尔曼病主要有哪些类型？

卡塞尔曼病分为两大类，每类的症状和治疗方法都截然不同。因此，准确了解这两种类型至关重要。

多中心性卡斯尔曼病（MCD）有亚型吗？

是的，MCD 还进一步细分为几个亚型。这种分类是根据病因和伴随出现的其他症状进行的。

• POEMS综合征相关微小病变性贫血： POEMS综合征是一种非常罕见的血液疾病。有时，微小病变性贫血会与POEMS综合征同时发生。
• HHV-8相关性多中心性皮炎：这种疾病是由感染人类疱疹病毒8型（HHV-8）引起的。这种类型的皮炎在感染HIV或因其他原因免疫功能低下的人群中尤为常见。
• 特发性MCD（iMCD）：医学术语“特发性”是指“尚未找到病因”。大多数MCD患者属于此类。这意味着确切病因尚不清楚。

这种类型的iMCD又可细分为三个更小的类别：

1.与TAFRO相关的iMCD： TAFRO这个名称来源于几种症状的组合。也就是说，血小板减少症（血小板计数低）、全身水肿（身体因水分而肿胀）、发热（发烧）、肾功能障碍（肾功能减弱）和器官肿大（肝脏或脾脏肿大）是这种疾病可能出现的症状。

2.伴有特发性浆细胞性淋巴结病的iMCD（iMCD-IPL）：在这种类型中，血小板计数可能升高。白细胞也可能过度产生抗体。

3.未另行规定的 iMCD（iMCD-NOS）：与 TAFRO 无关且找不到其他具体病因的 iMCD 患者属于此类。

这种疾病可能有哪些症状？

根据所患卡斯尔曼病的类型不同，症状也会有所不同。

单中心性卡塞尔曼病（UCD）通常没有症状。唯一的体征是淋巴结（腺样体）肿大。有时，只有当肿大的淋巴结压迫其他器官时才会出现症状（例如疼痛、呼吸困难）。

然而，在多中心性卡斯尔曼病（MCD）中，症状更为明显。除了淋巴结肿大外，您可能还会出现以下症状：

• 频繁发烧
• 无缘无故地感到极度疲倦和精疲力竭（这也可能是贫血引起的）。
• 夜间大量出汗
• 恶心和呕吐
• 意外的体重减轻
• 腿部、脚踝或腹部肿胀
• 脾肿大（脾肿大）或肝脏肿大（肝肿大）
• 手脚麻木（周围神经病变）

这种疾病的成因是什么？有哪些风险因素？

事实上，科学家们尚未找到单中心卡斯尔曼病（UCD）的具体病因。

多中心性卡斯尔曼病 (MCD)与前述的HHV-8 病毒相关。然而，研究人员仍在调查其他感染、基因突变或自身免疫反应是否可能是导致未知类型 iMCD 的原因。

就风险因素而言，目前尚无已知的UC​​D和iMCD风险因素。但是，如果您感染了HIV或其他免疫系统受损的疾病，则患上HHV-8相关MCD的风险更高。

虽然任何年龄段的人都可能患上这种疾病，但最常见于30 至 60 岁的人群。

这种疾病可能出现哪些并发症？

卡斯尔曼病可能会略微增加患其他疾病的风险，尤其是癌症，例如淋巴瘤，一种淋巴系统的癌症。

此外，患有尿素循环障碍（UCD）的人还有可能罹患一种罕见但严重的皮肤病，称为副肿瘤性天疱疮（PNP）。患有多中心性尿素循环障碍（MCD）的人更容易发生各种感染。如果不及时治疗，这些感染会导致器官损伤甚至死亡。

但别担心，您的医生会持续监测您的病情，并采取必要措施尽可能预防这些并发症。

医生如何才能准确诊断出这种疾病？

由于卡斯尔曼病的症状与其他疾病（例如普通感冒或流感）的症状相似，医生会首先检查是否患有这些常见疾病。只有这样，他们才会怀疑是卡斯尔曼病，并进行相应的专项检查。

主要进行以下测试：

• 实验室检查：我们会用显微镜检查您的血液，以检查血细胞计数和其他异常情况。如果怀疑患有HHV-8相关性多中心性病变，可能还会进行HIV检测。
• 影像学检查： CT扫描和PET扫描可以帮助确定肿大淋巴结在体内的具体位置。它们还可以检查肝脏和脾脏等器官是否肿大。
• 淋巴结活检：这是确诊该疾病唯一且最确切的方法。该方法需要从肿大的淋巴结中取出一小块组织，并在显微镜下进行检查。这样可以确定是否存在与卡塞尔曼病相关的特定细胞变化。

有哪些治疗方法？

治疗方法因疾病类型而异。

单中心卡塞尔曼病（UCD）的治疗

尿素循环障碍（UCD）的主要且最有效的治疗方法是手术切除受累淋巴结。大多数情况下，手术后疾病可以完全治愈。

有时，如果肿瘤较大，会在手术前进行放射治疗或免疫治疗，以缩小肿瘤并使其更容易切除。

如果肿块的位置无法通过手术切除，且您没有任何症状，医生可能会决定不予治疗，仅作观察。但是，对于不适合手术但仍有症状的患者，可以采用与治疗微小病变性皮质发育不良（MCD）相同的治疗方法。

多中心性卡塞尔曼病（MCD）的治疗

由于 MCD 是一种会扩散到身体多个部位的疾病，因此无法通过手术或放射疗法治愈。所以，需要采用其他治疗方法。治疗方案取决于您是否感染了 HHV-8 病毒以及疾病的严重程度。

主要提供以下治疗：

• 皮质类固醇：这类药物通过减少体内炎症来帮助控制症状。
• 化疗药物：这类药物通过控制淋巴系统中细胞的过快增殖来发挥作用。利妥昔单抗常用于治疗HHV-8相关性多中心性卡氏血友病（MCD）。
• 免疫疗法：这类疗法通过抑制体内过度活跃的免疫系统来发挥作用。司妥昔单抗（Sylvant®）是目前唯一获批用于治疗特发性多中心性卡他综合征（iMCD）的药物。
• 抗病毒药物：如果您患有 HHV-8 相关的 MCD，医生可能会给您服用这些药物来控制 HIV 或 HHV-8 感染。

我应该什么时候去看医生？

如果您发现颈部、腋窝或腹股沟处有可以摸到的肿块或隆起，请务必告诉您的医生。

此外，如果本文中提到的症状，如不明原因的发烧、体重减轻和过度疲劳，持续数周，请务必就医。

患有这种疾病还能生存吗？

这个问题的答案取决于你拥有的是哪种类型的卡塞尔曼。

患有尿素循环障碍（UCD）的患者通常预后良好。当肿瘤通过手术切除后，疾病往往可以完全治愈。治疗后，不会影响患者的正常预期寿命。

微小病变性脑病（MCD）患者的预后较为复杂，取决于疾病的类型和严重程度。有些患者的症状可能突然加重，危及生命；而另一些患者的症状可能持续很长时间，但仍有希望。65 %至75%的MCD患者能存活五年以上，随着新疗法的出现，这一比例正在不断提高。

卡塞尔曼病没有简单通用的治疗方案。治疗方案取决于您的个人经历、疾病类型以及是否合并其他疾病，例如艾滋病、TAFRO综合征或POEMS综合征。有时，手术和持续的医疗监测就足够了。有时，您可能需要在一生中接受多种治疗。因此，最好与您的医生坦诚沟通，讨论您的病情、治疗方案以及未来规划。