脑血管？让我们用简单的语言来了解一下海绵状血管瘤（海绵状血管畸形）。

你是否有时会无缘无故地头痛？或者突然癫痫发作？也许你的医生在脑部扫描中说你脑子里有个小血栓？听到这些话，感到害怕和担忧是很正常的。但别担心。大多数情况下，这并不严重。今天我们要聊聊这个“脑血栓”，医学上称之为“海绵状血管畸形”。让我们用简单易懂的方式来解释一下。

什么是海绵状血管畸形？

简单来说，“海绵状血管瘤”是由体内称为毛细血管的微小血管缠绕在一起形成的异常肿块。乍一看，它像一颗覆盆子。这个肿块内部有许多充满血液的小腔。

想想看，我们正常的血管壁都很坚韧。但这种“海绵状血管畸形”中的血管壁却非常薄弱，而且缺乏足够的支撑。问题就出在这里。由于血管壁薄弱，血液很容易从这些静脉渗漏到周围组织中。

这种疾病最常见于大脑和脊髓，因此也称为“脑海绵状血管畸形”。然而，它偶尔也会发生在皮肤、肝脏和眼睛等部位。

医生对这种疾病的称呼各不相同。所以，如果你在报告中看到这些名称中的任何一个，都不用担心，它们指的都是同一种疾病。

• 海绵状血管瘤
• 海绵状血管瘤
• 脑海绵状血管畸形
• 海绵状血管瘤

这些海绵状血管畸形真的危险吗？

很多人听到这个名字时最大的疑问是：“这是癌症吗？这危险吗？” 首先，它不是癌症。

但这种情况是否危险，因人而异。这取决于以下几个因素：

• 肿块大小：它有多大。
• 肿块数量：你体内有多少个这样的肿块？
• 位置：它位于大脑的哪个部位？
• 出血风险：有可能破裂并导致大出血。

由于这些血管壁很薄，因此存在出血风险。脑出血会导致癫痫、瘫痪或中风等疾病。如果出血严重，则可能危及生命。

因此，为了确切了解您的情况，最好与您的医生坦诚沟通。他/她会查看您的扫描报告，并解释与您的病情相关的风险。

这种疾病有哪些症状？

大多数患有这种疾病的人没有任何症状。但如果出现症状，通常表明少量血液正从血管渗漏出来。这些症状通常在20岁到60岁之间开始出现。

下表列出了一些最常见的症状。

造成这种情况的原因是什么？

大多数情况下，大约80%的病例中，医生并不知道这些“海绵状血管畸形”的确切病因。它们是“散发性”发生的。

但约有20%的病例与遗传有关。这意味着这种疾病可以代代相传。目前已发现三种致病基因：

• `CCM1 (KRIT1)`
• `CCM2`
• `CCM3 (PDCD10)`

简而言之，这些基因负责制造连接血管细胞并维持血管强度的蛋白质。当这些基因出现缺陷或变异时，细胞间的连接就会变得脆弱。这时就会形成异常的、脆弱的血管血栓。

这种疾病以“常染色体显性遗传”模式遗传。这意味着无论孩子是从母亲还是父亲那里遗传了缺陷基因，都可能患上这种疾病。如果您患有这种遗传疾病，您的孩子有50%的概率会遗传。如果您的家族中有人患有这种疾病，或者有人携带不止一个致病基因，那么很可能是由遗传因素引起的。

医生如何诊断这种疾病？

通常情况下，这种疾病是在因其他原因（例如头痛或事故）进行脑部扫描时偶然发现的，或者是在出现癫痫发作等症状之后发现的。

诊断这种疾病的主要检查方法是磁共振成像（MRI）扫描。

• 常规核磁共振成像：可以清楚地看到肿块的位置和大小等信息。
• 特殊磁共振成像（磁敏感加权成像）：这是一种更为灵敏的扫描方式。它可以检测到非常小的血栓，以及之前极少量的出血痕迹。这些信息有助于医生评估您未来的风险。

此外，还可以进行基因检测，以了解家族病史，并在必要时确定是否为遗传性疾病。

有哪些治疗方法？

并非所有被诊断患有海绵状血管畸形的人都需要手术。治疗方案取决于您的症状、肿块的位置以及是否出血。

1. 监测

如果没有症状，肿块也没有出血，医生通常会采取“观察等待”的方法。

• 定期进行 MRI 扫描：每年进行一次扫描，以检查肿瘤大小的变化和新的出血情况。
• 症状意识：您将被告知需要关注哪些症状以及何时应立即通知医生。

2. 用药物控制症状

如果肿块引起癫痫或头痛等症状，医生会开药控制这些症状。这些药物不能消除肿块，但可以帮助缓解它引起的不适。

3. 手术切除

手术仅在某些特殊情况下才建议进行。

• 如果您曾出现过不止一次伴有症状的出血。
• 如果出血已造成神经功能障碍（例如，身体一侧感觉丧失、视力改变），并且病情日益恶化。
• 如果你的癫痫发作无法通过药物控制。
• 如果肿瘤位于可以安全切除而不会对大脑造成重大损害的位置。

是否进行手术的决定由神经外科医生在与您进行长时间的讨论，权衡手术的利弊后做出。

我该如何降低出血风险？

虽然无法阻止这些肿块的形成，但你可以采取一些措施来降低它们出血或破裂的风险。这意味着要好好照顾自己的整体健康状况。

• 保持健康的血压、胆固醇和血糖水平。
• 如果您目前正在服用任何药物，例如血液稀释剂，请咨询您的医生，了解这些药物是否会影响您的病情。
• 每周至少有几天进行至少 30 分钟的锻炼。
• 完全避免使用烟草制品（吸烟） 。
• 请按预约时间与医生见面进行体检，并询问您是否有任何疑问或担忧。

我应该什么时候去ETU？

这一点非常重要。如果您知道自己患有“海绵状血管畸形”，并且突然出现以下症状，请不要浪费时间，立即前往最近医院的急诊治疗中心（ETU） 。

这些可能是脑出血的迹象，会导致中风，因此及时就医非常重要。