绒毛膜取样（CVS）检测可以及早发现宝宝的遗传疾病。

如果你即将分娩，你的医生可能已经告诉你有一种特殊的检查可以提前了解宝宝的健康状况。绒毛膜取样（CVS）就是这样一种检查。它的名字听起来可能有点吓人，但对很多准妈妈来说，这是一项非常重要的检查。让我们一起来看看它是什么，为什么要做，如何做，以及它是否真的值得害怕。

CVS检测究竟是什么？

简单来说，绒毛膜取样（CVS）是孕期进行的一项特殊检查。它用于检查胎儿是否患有任何遗传疾病或先天缺陷。只有当医生怀疑胎儿患有任何遗传疾病或先天缺陷时，才会建议进行这项检查。

但这并非强制性检查。是否进行此项检查完全取决于您的个人意愿。只有在与医生充分讨论所有利弊和风险后，并且您认为这项检查适合您的情况下，才应该进行。

这项检查通常在怀孕10至13周之间进行。这项检查的另一个优点是，它还可以准确确定胎儿的性别（是女孩还是男孩）。

如何进行测试？

这个过程是从宝宝的胎盘中采集少量细胞样本。我们称这些细胞为“绒毛膜绒毛”。您可能想知道为什么是从胎盘而不是宝宝身上采集样本。想想看，宝宝是由单个细胞构成的。胎盘的各个部分也由同样的细胞构成。因此，宝宝的遗传信息也存在于胎盘的这些部分中。换句话说，这些细胞就像宝宝的基因双胞胎。所以，采集这些细胞样本后会送到实验室进行分析，以确定宝宝是否存在任何遗传问题。

哪些人应该接受绒毛膜取样检查？

绒毛膜取样检查并非每位孕妇的常规检查。如果您存在某些风险因素，或者在之前的扫描或其他检查中发现任何异常，医生可能会建议您进行此项检查。

在以下情况下，您的医生可能会建议您进行这项检查：

• 如果您已经有一个患有遗传疾病的孩子。
• 如果您在受孕时年龄超过35岁，那么患上某些遗传疾病的风险会随着年龄的增长而略有增加。
• 如果之前的扫描或其他检查结果显示，胎儿患遗传疾病的风险较高。
• 如果您、您的丈夫或您的任何家人患有或曾经患有遗传性疾病。

在某些情况下，医生可能会建议您不要进行这项检查。这些情况包括：

• 如果你在怀孕期间出现过阴道出血。
• 如果您患有感染，特别是性传播感染（STI）。

这种检测方法可以检测出哪些疾病？

绒毛膜取样（CVS）主要检查胎儿染色体是否存在问题。染色体就像一个个小盒子，储存着我们身体的遗传信息（DNA）。如果染色体发生改变，例如染色体数目增加、减少或断裂，胎儿可能患有先天性疾病。

以下是绒毛膜取样检查可以检测出的一些主要疾病：

• 唐氏综合征（唐氏综合征或21三体综合征）：这是我们当中谈论最多的遗传疾病。
• 囊性纤维化
• 镰状细胞性贫血症
• 泰-萨克斯病
• 18三体综合征（18三体综合征或爱德华氏综合征）
• 13号染色体三体综合征（13号染色体三体综合征或帕陶氏综合征）

绒毛膜取样检查（CVS）无法检测出哪些疾病？

是的。它无法检测出所有出生缺陷。例如，它无法检测出神经管缺陷（NTDs）。举例来说，它无法检测出脊柱裂。羊膜穿刺术等其他检查可以检测出这类问题。

此外，绒毛膜取样无法检测出胎儿的结构缺陷，例如心脏穿孔或唇腭裂。这些缺陷可以通过畸形筛查发现，该筛查通常在怀孕18至20周之间进行。

考试前和考试期间会发生什么？

在您预约检查之前，您将与遗传咨询师或遗传专家会面。他们会向您解释检查的益处、风险以及整个流程，并询问您可能存在的任何疑问或担忧。之后，他们会进行扫描以确定您的孕周。绒毛膜取样检查的最佳日期将根据此结果确定。

这个测试是怎么进行的？会疼吗？

这项检查不会很痛，但您可能会感到一些不适。主要有两种检查方法。医生会根据胎盘的位置选择最佳方法。

1.经阴道（经宫颈）：在这个过程中，医生会将一种叫做窥阴器的装置插入你的阴道，然后通过窥阴器将一根非常细的塑料管穿过宫颈到达胎盘所在的位置。整个过程都在超声引导下进行。之后，医生会通过这根塑料管从胎盘上采集少量细胞样本。

2.经腹取样：这种方法是在扫描引导下，将一根极细的针头经腹部皮肤插入胎盘所在区域，并采集细胞样本。由于会注射少量药物麻醉针头插入部位，因此您不会感到剧烈疼痛。

无论哪种方式，整个过程都只需不到 30 分钟。

考试之后会发生什么？

检查结束后不久您就可以回家了。最好当天好好休息。大多数人第二天就能恢复正常活动。但是，医生会建议您在两到三天内避免性生活、运动和提重物等活动。

检查后，您可能会出现轻微的腹部痉挛，类似于月经期间的症状。您也可能会出现少量阴道出血。这些都是正常现象。如果检查是通过腹部进行的，您可能会感觉针头插入处有些疼痛。

绒毛膜取样检测的风险和益处是什么？

任何医学检查都存在一定风险，但风险极低。我们需要权衡利弊后再做决定。

多久才能拿到检测结果？如果结果是阳性怎么办？

细胞样本送至实验室后，细胞会被培养并进行检测。一些初步结果会在几天内出来。然而，有些疾病的检测需要更长时间。因此，完整的报告可能需要10天到两周才能拿到。您的医生或遗传咨询师会打电话告知您检测结果。

如果检测结果不幸证实您的宝宝患有遗传性疾病，那对您来说将是一段非常艰难的时期。届时，您的医生和咨询师会详细地向您解释这种疾病，它将如何影响宝宝的未来，以及您可以选择的方案。那时，您应该和丈夫好好商量，认真考虑下一步该怎么做。

绒毛膜取样术和羊膜穿刺术有什么区别？

很多人会将这两种检查混淆。羊膜穿刺术是另一种检查胎儿基因状况的检查。这两种检查之间存在一些关键区别。

医生会根据您的具体情况，向您解释哪种检查最适合您。

要问医生的问题

谈到这类检查，脑海中浮现出很多问题是很正常的。不要有所保留，把所有问题都问医生。

• 我真的需要参加这种考试吗？
• “我的孩子患遗传病的风险是否更高？这是为什么？”
• “绒毛膜取样术和羊膜穿刺术哪种更适合我？”
• “这样做究竟有多大的流产风险？”
• “检查后我应该注意哪些症状？”
• “我能从结果中究竟学到什么？”