你家女宝宝也有同样的开口吗？让我们来了解一下这种泄殖腔畸形。

当医生告诉你，你的新生儿只有一个开口，本该是阴道、尿道和肛门所在的位置时，你一定感到非常害怕和震惊。这种情况很常见。没有人会预料到会听到这样的消息。但别担心。这是一种非常罕见的先天缺陷，可以通过手术成功矫正。让我们用简单明了的方式来谈谈这件事。

简单来说，什么是泄殖腔畸形？

泄殖腔畸形是一种非常罕见的先天缺陷，仅影响女孩。正常情况下，女孩的生殖器区域和肛门（我们称之为会阴）应该有三个开口。它们分别是：

1. 尿道（尿液排出体外的管道）

2.阴道，是月经和性交发生的地方。

3. 肛门（粪便排出的通道）

然而，患有泄殖腔畸形的儿童只有一个开口，而不是三个。这意味着尿液、粪便和阴道分泌物都通过这一个开口排出体外。这是一种特殊的先天性疾病，属于肛门直肠畸形。

想象一下，在胎儿发育的最初几周，肠道系统、泌尿系统和生殖系统这三个系统都连接到一个叫做“泄殖腔”的共同腔室。随着胎儿的生长，这个腔室逐渐分裂成三个部分，形成我们之前提到的三个开口。但有时，这种分裂过程无法正常进行。这时，这三个系统会连接到一条共同的管道，通过一个开口通向体外。

治疗这种疾病的方法是手术创建三个独立的开口，而不是这个共同的开口。这种手术通常在孩子出生后的第一年内进行。

这种疾病有不同的类型吗？

是的。泄殖腔畸形的严重程度取决于连接我们之前讨论过的三个系统的“共同通道”的长度。这条共同通道的长度可能在1厘米到10厘米之间。这个长度决定了孩子所需手术的复杂程度。

• 同经短：这是指三大系统在体外开口附近汇合，这意味着同经较短。在这种情况下，废物更容易排出体外，手术也相对简单，而且孩子未来的健康状况也更好。

• 具有较长的公共通道：这是最复杂的情​​况。此时，三个系统在体内深处汇合，因此总导管更长，导致废物难以排出体外，手术难度也更大。

这种情况非常罕见，大约每 25,000 至 50,000 名新生儿中就会出现一例。

这种疾病有哪些症状？还有哪些相关问题？

最主要也是最明显的特征是，女婴出生时只有一个开口，而不是正常情况下应该有三个。此外，这种情况还可能引发其他健康问题。让我们在下表中查看。

为什么这种事会发生在我孩子身上？原因是什么？

你可能会有这样的疑问。但医生们并不完全确定其病因。研究人员认为这是一种随机现象，没有特定原因。

如何识别这种状况？

这种疾病可以在出生前和出生后诊断出来。

出生前（怀孕期间）

有时，这种疾病可以在孕期20周左右进行的超声波检查中发现。如果扫描显示胎儿阴道内有一个充满液体的肿胀囊肿，医生就会怀疑是这种情况。为了确诊，可以在孕期进行磁共振成像（MRI）检查。

出生后

这种疾病通常在婴儿出生后确诊。儿科医生检查婴儿时会发现，婴儿只有一个开口而不是三个。婴儿的腹部也可能肿胀。之后，医生会进行多项检查，以确切了解婴儿体内的情况。

• 超声波扫描：检查婴儿的肾脏、膀胱和脊柱状况。
• X射线：可以使用特殊的X射线技术，例如透视，来观察泌尿系统是如何运作的。
• 心脏超声检查：这项检查是为了查看心脏是否有任何问题。

如何治疗？我们来了解一下手术治疗。

泄殖腔畸形的治疗方法是手术。主要目标是重建三个独立的开口（肛门、阴道和尿道），而不是只有一个开口。目的是使孩子能够正常排便和排尿，并能控制排便和排尿。

这并非一次手术就能解决的问题，通常需要多次手术。因此，寻求儿科外科医生和儿科泌尿科医生的帮助至关重要。

治疗过程可分为三个主要步骤。

第一步：第一次手术（出生后48小时内）

其主要目标是建立一个系统，使儿童能够正确地排出体内废物（粪便和尿液）。

• 结肠造口术：由于患儿无法排便，需要进行外科手术，将部分肠道拉至皮肤表面，在腹部开一个口子。然后，将一个造口袋连接到这个开口处，用于收集粪便。
• 尿失禁：由于膀胱肿胀或阻塞，需要使用导尿管引流尿液。
• 阴道：如果阴道内有积液，外科医生会将积液抽出。

第二步：大型重建手术（6至12个月大之间）

这项大型手术通常在孩子稍大一些、健康状况稳定后进行。手术过程中，会将共同通道分成几段，分别形成独立的肛门、阴道和尿道。如果共同通道较短，手术相对容易；如果共同通道较长，手术就会变得更加复杂。

步骤 3：结肠造口术逆转

主手术完成后，待新造的肛门愈合后，原有的结肠造口将被移除。这意味着腹部的开口将被封闭，肠道将重新连接到正常位置。之后，孩子就可以通过新造的肛门排便了。

有些孩子将来可能需要再次手术，您的医生会向您解释。

孩子的未来会是什么样的？

这是每位家长最关心的问题。好消息是，结果通常都非常好。

• 肠道和膀胱控制：胆总管较短（结构相对简单）的儿童，有90%的概率能够完全控制肠道和膀胱。这意味着他们可以正常进行如厕训练。即使是胆总管较长（结构相对复杂）的儿童，也有70%的概率能够良好控制。有些儿童可能存在尿失禁（尿失禁）的问题。在这种情况下，他们可能需要每天多次使用导尿管来排尿。

• 性生活和怀孕：许多患有这种疾病的儿童成年后可以拥有正常且令人满意的性生活，她们也能怀孕。然而，怀孕可能比正常女性更困难。如果她们怀孕，通常建议进行剖腹产分娩。

作为家长，你能做些什么？

在这段旅程中，你的贡献至关重要。

• 与医疗团队密切合作：与孩子的外科医生、泌尿科医生和儿科医生保持定期联系。
• 务必进行后续跟进：手术后，您的孩子需要定期到诊所复诊，以确保身体各系统运转正常。请务必按时参加任何一次复诊。
• 为您的孩子争取权益：随着孩子长大，如果出现任何排尿或排便控制方面的问题，不要害羞，要告诉医生。
• 提出问题：如有任何疑问或疑虑，请向医生提问。这是你的权利。

您可以向医生咨询以下问题：

• 这个手术是如何进行的？适合多大年龄进行？
• 我的孩子会感到疼痛吗？
• 孩子手术后恢复期间我应该注意些什么？
• 孩子长大后还需要做更多手术吗？
• 将来肛门、尿道或阴道会出现问题吗？
• 我的孩子将来能够安全地生育吗？

得知这样的消息，那种震惊、恐惧和焦虑难以用语言形容。但请记住，如今的医学非常发达。手术可以成功矫正这种疾病，让您的孩子有机会像其他孩子一样过上正常、快乐的生活。