您的宝宝患有多种疾病吗？我们来聊聊迪乔治综合征。

您的孩子是否患有不止一种健康问题？也许您注意到孩子有心脏问题、经常生病或发育迟缓。许多看似无关的问题可能源于同一个原因。今天我们要讨论的就是一种遗传性疾病，叫做迪乔治综合征。

简单来说，什么是迪乔治综合征？

这是一种遗传性疾病。我们的身体由细胞构成。每个细胞都含有称为染色体的结构。你可以把染色体想象成一本厚厚的书，上面记录着我们身体所有组成部分的构成。这种疾病的发生是由于22号染色体上缺失了一小段，就像书页一样。更准确地说，这种疾病也称为22q11.2缺失综合征。这意味着22号染色体长臂（称为q臂）上的11.2片段缺失了。

当缺失这一小段基因时，会影响孩子身体多个部位的生长和功能。有些孩子受影响很小，而有些孩子受影响稍大一些。具体情况因人而异。虽然目前尚无彻底治愈的方法，但我们可以控制症状，帮助孩子过上健康快乐的生活。

这种疾病有哪些症状？

并非所有患有这种疾病的儿童都一样。有些儿童可能完全没有症状。另一些儿童则可能出现影响身体多个部位的症状。让我们来看看常见的主要问题。

为什么这种事会发生在孩子身上？原因是什么？

正如我们之前讨论过的，这是由于 22 号染色体的一小段丢失造成的。这种情况发生主要有两个原因。

1.随机事件：这是最常见的情况（十分之九） 。当胎儿受孕时，也就是母亲的卵子和父亲的精子第一次结合时，这段染色体可能会意外丢失。这种情况是随机发生的。

2.遗传自父母：非常罕见（大约十分之一）孩子可能从患有此病的父母一方遗传此病，遗传方式为“常染色体显性遗传”。这意味着即使父母一方患有此病，孩子也很有可能患病。

医生是如何发现这个问题的？

有时，产前检查可以提供关于这种疾病的线索。例如，可以通过产前超声检查或羊膜穿刺术等特殊检查发现这种疾病。

然而，大多数情况下，这种疾病只能在婴儿出生后才能确诊。医生在检查婴儿时，可能会通过观察婴儿面部和耳朵的特殊特征而怀疑患有此病。然后，需要进行多项检查来确诊。

对此的测试

• 心脏超声检查：一种用于观察心脏功能和结构的扫描检查。
• 血液检查：检查血液中的钙含量，进行全血细胞计数（CBC）和白细胞计数。
• 胸部X光检查：检查胸腺的大小。
• 肾脏超声
• 与免疫相关的特殊检测：例如“免疫表型分析”和“流式细胞术”。
• 基因检测：这项检测可以具体确认是否缺失 22 号染色体的一部分。

这种情况该如何处理？

导致这种疾病的基因缺陷无法根除。然而，由此产生的症状和问题可以得到非常有效的治疗。这并非一位医生就能完成的，而是一个由各个领域的专家组成的团队共同协作治疗患儿。

治疗方法因儿童的症状而异。

• 对于反复感染，通常会使用抗生素。
• 如果血钙水平低，则需要补充钙剂。
• 听力问题可以通过耳管或助听器进行治疗。
• 言语治疗、物理治疗和职业治疗可以治疗说话、行走和其他活动方面的发育迟缓。
• 激素替代疗法用于治疗激素问题。
• 心脏问题或腭裂可能需要手术治疗。
• 有学习困难的儿童会被安排到学校的特殊教育项目中。

什么时候应该带孩子去看医生？

大多数情况下，医生会在孩子出生时或儿童时期的例行体检中发现这种疾病。但是，如果您怀疑您的孩子有我们讨论过的任何症状，请立即咨询医生。

作为父母，得知孩子患有像迪乔治综合征这样的遗传疾病时，您可能会感到非常难过和不知所措。这是人之常情。但请记住，只要接受正确的治疗和支持，这些孩子也能拥有积极快乐的生活。除非患有危及生命的疾病，例如严重的心脏病，否则大多数孩子都能拥有正常的寿命。