你的关节弯曲过度吗？你的皮肤容易拉伸吗？我们来聊聊埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）吧！

你是否感觉自己的关节比别人更灵活？也许你能以一种不寻常的方式向后弯曲手指，或者感觉皮肤比平时更容易拉伸。虽然这些看起来都很正常，但有时它们可​​能是由一种叫做埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）的遗传性疾病引起的。别担心，很多人都没听说过这种疾病，所以今天我们会用简单易懂的方式为你讲解一下。

简单来说，什么是埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）？

把我们的身体想象成一座砖瓦房。这些砖瓦（也就是我们的器官、骨骼和皮肤）由砂浆粘合在一起。同样，将我们身体各部分连接起来并保持其强健的“砂浆”叫做结缔组织。结缔组织遍布我们的骨骼、软骨、皮肤和血管中。

埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一种遗传性疾病，会导致结缔组织脆弱。其主要原因是缺乏胶原蛋白，胶原蛋白是维持结缔组织强度的必需蛋白质。这就像砂浆混合物缺少水泥一样。这会导致关节松弛、皮肤过度伸展、容易瘀伤，有时甚至会导致血管和内脏器官脆弱。

这是一种家族遗传性疾病。然而，目前尚无特效疗法。但最好的办法是能够控制和管理症状，并过上正常的生活。

EDS主要有哪些类型？

EDS（埃勒斯-当洛斯综合征）以两位最早描述它的医生的名字命名。目前已知的EDS主要有13种类型。虽然每种类型略有不同，但它们都有一个共同的病因：关节和皮肤结构的衰弱。让我们来看看最常见的几种类型。

EDS的常见症状有哪些？

根据所患EDS的类型不同，症状可能有所差异，但这些是大多数人都会经历的常见症状。

• 关节过度灵活：例如，你可能能够弯曲拇指并用它摩擦手背，或者向后弯曲膝盖。有些人称之为“双关节”。
• 弹性皮肤：你的皮肤可以被拉伸离开身体，松手后它会恢复原状。它也可能非常光滑，像天鹅绒一样。
• 皮肤脆弱：即使轻微碰撞也会使皮肤发青和淤青。受伤后愈合时间较长，且容易形成疤痕。

这种情况也很常见：

• 牙齿问题（拔牙、牙龈出血）
• 关节疼痛
• 即使睡得很好，仍然感觉非常疲倦。
• 注意力难以集中
• 头痛
• 扁平足
• 肌肉无力，尤其是在寒冷天气下
• 尿失禁困难
• 头晕
• 消化系统问题，例如腹胀

如果儿童患有EDS，行走和坐立等运动技能可能会受到影响。发育可能会延迟，而且你的身高可能不符合你的年龄。

如何诊断这种疾病？

当你报告出现这些症状时，你的医生首先会仔细检查你。

• 他们会看看你的膝盖、手肘和脚趾能弯曲到什么程度。
• 他们会检查你的皮肤被拉伸的程度，以及是否有疤痕或瘀伤。
• 询问家中是否有人出现这些症状。

大多数情况下，仅通过体格检查即可识别出像hEDS这样的疾病类型。然而，有时需要进行进一步检查以确诊并确定具体类型。

• 基因检测：可以采集血液样本，查看是否存在导致 EDS 的基因突变。
• 超声心动图：一种利用声波检查心脏和血管问题的检查方法。
• CT扫描或MRI扫描：这些扫描有助于观察脊柱或内脏器官的状况。
• 皮肤活检：取一小块皮肤，在显微镜下检查胶原蛋白是否有异常。

治疗和管理

一旦确定自己患有哪种类型的EDS，就可以和医生讨论如何控制症状。您可能还需要去看不同的专科医生。

• 骨科医生
• 皮肤科医生
• 风湿病学家

以下是一些主要的治疗方法：

• 物理治疗：这对增强肌肉力量和预防关节僵硬非常重要。步行和游泳等低冲击运动都很有益处。
• 职业疗法：您可以学习一些技巧和辅助设备，让日常活动更轻松。您还将获得如何减轻关节压力的建议。
• 辅助设备：您可能需要支具来防止关节活动，或者需要轮椅来帮助您出行。
• 止痛药：对于关节疼痛，您可以服用普通止痛药，或者必要时服用医生开具的更强效的药物。
• 手术：手术用于修复经常受累且其他治疗方法无法控制的关节。然而，由于EDS患者通常伤口愈合缓慢，因此手术被视为最后的选择。

患有EDS时需要考虑的事项

患有EDS意味着你需要格外注意身体健康。以下几点可以帮助你避免意外事故。

• 避免剧烈运动：避免进行接触性运动和对关节造成很大压力的运动，例如跑步。
• 不要举重：举重会增加关节扭伤和受伤的风险。
• 保护皮肤：使用温和的肥皂。每天涂抹防晒霜。在膝盖和手肘等部位佩戴防护垫。
• 好好爱护你的牙齿：使用软毛牙刷。
• 心理健康：长期患有这类疾病会让人身心俱疲。与咨询师交谈或加入由志同道合的人组成的互助小组会很有帮助。

如果您正在考虑组建家庭，可以咨询遗传咨询师，了解将这种疾病遗传给孩子的风险。