您的宝宝有这种心脏问题吗？让我们一起来了解一下心内膜垫缺损吧！

宝宝出生后，您是不是会非常担心他的方方面面？有时，小宝宝可能会患有先天性心脏缺陷。其中一种虽然有点复杂，但非常重要的心脏疾病叫做心内膜垫缺损（ECD） 。这个名字听起来可能有点吓人，但别担心。我们用简单易懂的方式来解释一下，好吗？

什么是心内膜垫缺损？

简单来说，这是我们宝宝心脏的一种先天性缺陷，也就是说，这种缺陷在他们还在母体子宫里时就已经存在了。我们可以把心脏想象成一栋四室的房子。楼上有两个房间（我们称之为心房），楼下有两个房间（我们称之为心室）。这些房间之间由隔膜（心房壁）隔开。正是由于这些隔膜的存在，血液才能有序地单向流动。

此外，这些腔室之间还有闸门状的瓣膜，帮助血液单向流动。特别是位于上腔室（心房）和下腔室（二尖瓣）之间的三尖瓣和二尖瓣，必须发育完全。

然而，患有这种心内膜垫缺陷（ECD）的婴儿，其心脏中被称为心内膜垫的部分——构成心壁和瓣膜的基本组织——发育不全。因此，分隔心脏各腔室的壁可能发育不全，甚至完全缺失。我们提到的两个重要瓣膜（三尖瓣和二尖瓣）也可能无法正常发育。

现在想象一下，当心脏的这些分隔结构，这些心壁，无法正常工作，瓣膜（就像闸门一样）无法正常工作时会发生什么？血液在心脏内的流动顺序就会被打乱。

• 流入婴儿肺部的血液比正常情况要多，导致肺部血管血压升高（肺动脉高压）。
• 由于肺部压力过高，血液开始逆向流动。然后，富氧的清洁血液和缺氧的污浊血液开始混合在一起。
• 血液循环受阻时，心脏必须更加努力地泵血，就像攀登一座高山一样。久而久之，这会导致胎儿心肌衰弱。

心内膜垫缺损（ECD）有不同类型的吗？

是的，根据受损程度，这种疾病有几种类型。有些婴儿可能只有心脏上腔（心房）之间的隔膜有问题，而另一些婴儿则可能有心脏下腔（心室）之间的隔膜有问题。有时，这两种问题可能同时出现。此外，二尖瓣和三尖瓣的缺陷程度也可能有所不同。

这种疾病称为心内膜垫缺损（ECD），也称为房室间隔缺损（AVSD）或房室管缺损。

这种情况有时可能与其他先天性心脏缺陷有关。例如：

• 法洛四部曲
• 双出口右心室
• 大动脉转位（两条主要血管位置错位）
• 动脉导管未闭
• 单心室（单心室）

这种疾病有多常见？

如果你查看美国等国家的统计数据，就会发现每年出生的婴儿中大约每1800名中就有一名可能患有心内膜垫缺陷（ECD）。另一个重要的信息是，大约20%的唐氏综合征患者也患有这种ECD。

早期儿童发展障碍（ECD）如何影响宝宝的身体？

如果这种早期儿童发育不良症得不到妥善治疗，病情会越来越严重，并导致严重的健康问题。

• 肺损伤：正如我们之前讨论过的，肺部血流量过多、压力增加，随着时间的推移，会对肺部造成永久性损伤。
• 心律失常：心脏的电活动受到干扰，心跳可能变得不规律。
• 充血性心力衰竭：心脏变得虚弱，无法泵出足够的血液供应身体的一种疾病。
• 艾森门格综合征：这是一种非常严重的疾病。肺部压力急剧升高，导致血液流动完全逆转，使缺氧血液在全身循环。

在某些严重情况下，这种情况甚至会危及生命。

此外，即使通过手术矫正了缺陷，您的孩子仍可能面临患上心内膜炎的风险。因此，医生可能会建议在进行某些牙科手术前服用抗生素。

这种疾病有哪些症状？

有时，患有部分心内膜垫缺损的婴儿可能在很小的时候才会出现症状。然而，患有完全性心内膜垫缺损（完全性ECD）的婴儿可能在出生后几周内出现症状。密切关注以下体征非常重要：

• 心跳加快
• 皮肤苍白或发蓝：注意观察是否有发绀现象，尤其是嘴唇、舌头和指尖。这种情况称为紫绀。
• 进食和体重增长困难：观察您的宝宝是否烦躁不安、喝奶后出汗或体重增长不正常。
• 缺乏活力：你的宝宝总是昏昏欲睡，对玩耍没有兴趣吗？
• 呼吸急促或困难：检查婴儿的胸部是否感觉紧绷、呼吸是否急促，或者呼吸时胸部是否向内凹陷。
• 频繁感染：注意频繁感染，尤其是呼吸道感染。

什么原因导致了这种心内膜垫缺损？

心内膜垫缺损（ECD）的确切病因尚不明确。然而，研究发现它与唐氏综合征密切相关。这种缺陷发生在胎儿早期发育阶段。主要问题在于，我们之前提到的心内膜垫组织发育不全。心内膜垫是构成心脏各腔室壁和瓣膜的结构。

医生如何诊断这种疾病？

宝宝的医生首先会给宝宝进行全面的体格检查。然后，如果用听诊器听诊时听到异常的声音（心脏杂音） ，这可能提示存在这种疾病。

此外，还可以进行其他几项测试：

• 心电图（EKG/ECG）：这项检查用于检测心脏的电活动。
• 超声心动图：这是最重要的检查。它利用声波拍摄心脏图像。它可以清晰地显示心脏的所有情况，从心脏的形状到心壁上的孔洞，以及瓣膜的工作情况。
• 胸部X光检查：可以检查心脏的大小和肺部的状况。
• 心脏磁共振成像：有时需要更多详细信息时会进行此项检查。
• 心脏导管检查：此检查是将一根细管（导管）经血管插入心脏，以测量心脏内部压力并采集血样。手术前可能需要进行此项检查。

最重要的是在怀孕期间继续去看医生并进行超声波检查。及时发现并治疗。有时，胎儿心脏畸形（ECD）可以在婴儿出生前通过胎儿超声心动图检查发现。如果及早发现，就可以安排在婴儿出生后立即开始必要的治疗。

这种情况该如何处理？

治疗这种心内膜垫缺损（ECD）的主要且最佳方法是手术。然而，在手术之前，可以服用一些药物来帮助胎儿增强体质并增加体重。例如，利尿剂（也称为“排水丸”）可以减少体内多余的液体，而地高辛（Cardoxin® 或 Lanoxin®）则有助于在一定程度上改善心脏功能。

手术后会发生什么？

手术过程中，心脏外科医生会用特殊的补片封闭导致血液渗漏的心脏腔室间的孔洞。此外，如果婴儿只有一个瓣膜，他们会用这个瓣膜分别重建二尖瓣和三尖瓣。有时，如果婴儿的二尖瓣也出现渗漏，必要时也可以进行修复或置换。

这种手术通常可以在婴儿3到6个月大时进行。但是，如果您的宝宝患有完全性心内膜垫缺损，则必须在宝宝一岁之前进行手术。这是预防永久性肺损伤的唯一方法。

有时，婴儿可能病情过重或体重过轻，无法进行完整的手术。在这种情况下，医生会先进行一项较为简单的手术，以限制流向婴儿肺部的血液量。这项手术称为肺动脉束带术。它可以帮助控制症状，直到婴儿身体强壮、体重增加。之后，在合适的时机，就可以进行完整的修复手术。

治疗过程中是否存在并发症？

任何手术都可能出现并发症，ECD手术后也不例外。但大多数情况下，这些并发症都可以得到控制。

• 二尖瓣漏血：有时手术后，二尖瓣可能无法正常闭合，一些血液可能会倒流。
• 心律失常：可能会出现一些心跳不规律的情况。

这些问题有时会在孩子稍大一些的时候出现，甚至在他们年幼的时候也会出现。因此，定期体检非常重要。

这种情况可以避免吗？

由于ECD的确切病因尚不明确，因此很难说如何完全预防。但是，如果您的家族成员曾患有此类心脏缺陷（ECD）或其他遗传性疾病，那么在怀孕前进行遗传咨询可能是一个好主意。

如果我的宝宝患有内皮功能障碍，我应该做好哪些心理准备？

这是许多父母最关心的问题。好消息是，大多数婴儿在接受ECD矫正手术后都能过上正常、健康的生活。然而，婴儿未来的健康状况取决于多种因素，例如ECD的严重程度、肺部是否受损以及整体健康状况。

据统计，手术后第一年的生存率约为80%，10年生存率约为75%，20年生存率约为65%。

即使手术后，一些儿童仍可能出现并发症。常见的问题是二尖瓣无法正常关闭，导致血液渗漏。如果发生这种情况，可能需要再次手术进行矫正。

ECD状态能持续多久？

这一点非常重要。心内膜垫缺损（ECD）不会自行痊愈。这个问题会一直存在，直到心脏外科医生进行手术矫正。如果不进行手术，许多婴儿活不过2岁或3岁。因此，及时手术至关重要。

我该如何照顾我的宝宝？

宝宝确诊患有ECD后，即使手术后，也需要定期接受心脏病专家的检查。这些复诊可能每年一到两次。这些检查将持续到孩子的童年乃至成年。这样，医生就能监测宝宝的病情，查看补片或瓣膜是否存在任何问题（例如渗漏），并在必要时及早干预。

我应该什么时候带宝宝去看医生？

如果您的宝宝出现以下任何症状，请立即就医：

• 呼吸困难
• 跑步和玩耍一段时间后，没怎么费力就感到疲倦了。
• 没有像预期那样长个子或长个子。
• 拥有蓝色肤色

我应该问医生哪些问题？

消除任何疑虑非常重要。不要害怕向医生询问以下问题：

• “医生，我的宝宝是完全性心内膜垫缺损还是部分性心内膜垫缺损？”
• “医生建议我采用什么治疗方案来治疗我宝宝的病情？”
• “医生，您做过多少例像这样的ECD手术？”
• “手术后我需要特别注意哪些事项？”

最重要的几点要记住（要点总结）

您或许从未想过要为您的孩子做手术。然而，手术是矫正心内膜垫缺损（ECD）的最佳且最有效的方法。这个问题不会自行好转。因此，如果您有任何不明白的地方，请咨询您的医生。

最重要的是，你并不孤单。医生、护士和整个医疗团队都会在你身边，帮助你，支持你走过这段艰难的旅程。即使手术后，也不要错过宝宝的复诊，并严格遵照医嘱。这样，你和宝宝就能及早发现并妥善应对未来可能出现的任何问题。加油！

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