你的皮肤即使轻轻触碰也会起水泡、长痘吗？这会不会是表皮松解性大疱症（EB）？

有时候我们的皮肤非常敏感，对吧？即使是轻微的碰撞，或者衣服被撕破，有些人也容易起水泡或皮肤损伤。尤其是小婴儿的皮肤非常娇嫩，看到这种情况会让人很担心。所以今天我们要谈谈一种发生在这种皮肤上的疾病，虽然比较罕见，但了解它非常重要。这种疾病就是大疱性表皮松解症，简称EB 。

大疱性表皮松解症 (EB) 到底是什么？

简而言之，大疱性表皮松解症 (EB)是一种遗传性疾病。它会导致皮肤变得非常脆弱，容易起水疱和脱皮。有时，即使只是用衣服摩擦皮肤或受到撞击，也会出现水疱和溃疡。对于某些人来说，病情可能较轻，只会导致手、肘、膝盖和脚部出现疼痛的水疱。然而，在严重的情况下，这些水疱和溃疡可能出现在身体的任何部位。EB 的症状轻重不一。

请记住，这些水疱有时会出现在口腔、咽喉（食道）、眼睛以及其他内脏器官中。水疱愈合后，可能会留下疼痛的疤痕。严重时，这些水疱和疤痕会损伤内脏器官，危及生命。

EB 的主要类型有哪些？

根据受影响的皮肤层，EB 主要分为四种类型。

1.单纯型大疱性表皮松解症 (EBS)：这是最常见的大疱性表皮松解症类型。其症状轻重不一，有些人可能疼痛剧烈，有些人则可能非常痛苦。水疱形成于皮肤最外层，即表皮层。水疱愈合后很少会留下疤痕。

2.交界型大疱性表皮松解症 (JEB)： JEB 中，水疱形成于口腔和气道内。这种情况较为罕见，症状轻重不一，从轻微不适（略感不适，轻微疼痛）到严重不等。

3.营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）：在DEB中，水疱形成于皮肤的中间层，即真皮层。其严重程度也从轻微到严重不等。

4.金德勒综合征：金德勒综合征的症状是几乎所有皮肤层都可能出现水疱。这种情况非常罕见。

医生根据受累皮肤层的不同来区分大疱性表皮松解症 (EBS)、交界性大疱性表皮松解症 (JEB) 和弥漫性大疱性表皮松解症 (DEB)。在金德勒综合征中，水疱可能出现在皮肤的不同层。

哪些人最容易受到这种疾病的影响？这种疾病有多常见？

EB可影响任何人。任何种族、民族或性别的人都可能患上EB。然而，如果你的父母一方患有这种疾病，你患上大疱性表皮松解症的几率也会更高。

尽管这种疾病很常见，但根据美国的统计数据，每5万人中只有大约1人患有EB。这意味着它是一种相对罕见的疾病。

EB会对身体产生哪些影响？

在严重的EB病例中，眼睛会起水疱，甚至导致视力丧失。有时，皮肤和肌肉会出现严重的瘢痕和畸形，使手指、手、脚和关节无法正常活动。一些EB患者罹患鳞状细胞癌的风险较高。

在最严重的情况下，婴儿有时也会死亡。这是由于严重感染（例如败血症）、气道阻塞导致的呼吸困难、脱水和营养不良等情况造成的。

EB会致命吗？

这主要取决于您患的是哪种类型的表皮松解症（EB）。轻度、症状较轻的表皮松解症不会致命。然而，重度表皮松解症患者的预期寿命可能从婴儿期到30岁左右不等。因此，这种疾病需要高度重视。

EB有哪些症状？

EB的症状因类型而异。这些症状通常在婴儿或幼儿时期出现。某些症状在不同类型的EB中是常见的。以下是EB的一些主要症状：

• 皮肤（手、脚、肘部、膝盖）或体内出现水疱。
• 手掌和脚底皮肤增厚，感觉像长了老茧。
• 红细胞减少（贫血）。
• 手指粘连（手指或脚趾融合）。
• 手指甲和脚指甲变形和/或增厚。
• 皮肤上出现白色小水疱状凸起（粟丘疹）。
• 吞咽食物困难（吞咽困难）。
• 儿童生长发育未达预期。
• 牙齿发育不全（发育不良）。

EB的病因是什么？

EB 的主要病因是18 个基因中的一个发生突变或缺陷。患有这种疾病的人缺少或受损了负责合成胶原蛋白的基因。众所周知，胶原蛋白赋予皮肤等结缔组织强度和结构。因此，由于这种基因缺陷，皮肤的两层——表皮和真皮——无法正常连接。结果，皮肤变得非常脆弱，容易起水泡和受伤。

EB 通常是一种遗传性疾病，这意味着如果父母一方患有此病，子女也可能遗传此病。

然而，极少数情况下，EB 也可能是一种获得性自身免疫性疾病。

最重要的是，EB不是一种传染性疾病。它通常是遗传性的。所以，即使你接触了EB患者，你也不会被传染。

如何确诊是否患有大疱性表皮松解症（EB）？（诊断）

医生可以通过进行皮肤活检来诊断 EB，即医生取一小块皮肤样本并在显微镜下进行检查。

此外，基因检测可以识别缺陷基因并确认EB的类型。计划生育的父母也可以进行产前基因检测，以了解他们是否有生育EB患儿的风险。

EB有哪些治疗方法？

遗憾的是，目前尚无治愈大疱性表皮松解症的方法。但是，治疗可以有所帮助：

• 有助于预防水泡。
• 妥善护理水疱和皮肤可以预防并发症。
• 治疗由口腔或咽喉水疱引起的营养问题。
• 控制疼痛。

为防止皮肤损伤以及因摩擦而形成水疱和疮口，医生建议采取以下措施：

• 穿柔软宽松的天然纤维衣物。将衣服反穿可以减少接缝与皮肤的摩擦。
• 避免过热；保持房间温度舒适恒定。
• 避免外出晒太阳，或者涂抹防晒霜并佩戴太阳镜和帽子。
• 使用特殊类型的绷带保护皮肤——使用无粘性绷带和胶带、卷状纱布等。

为了治疗水疱，医生可能会建议以下方法：

• 每天在伤口上涂抹药膏。
• 使用药用绷带帮助水疱愈合，并防止感染。
• 服用药物控制疼痛。

为了治疗感染，医生可能会建议以下措施：

• 服用口服抗生素或涂抹抗生素软膏。
• 对于难以愈合的伤口，请使用专用伤口敷料。

为防止因口腔或咽喉水疱引起的营养不良和进食困难，医生可能会建议采取以下措施：

• 给宝宝喂奶时，请使用带有专用奶嘴的奶瓶。
• 用滴管或注射器喂婴儿。
• 喂食前，在捣碎的食物中加入少量水稀释，这样更容易吞咽。
• 多吃些软食，如汤、糊状食物、布丁和苹果酱。
• 食物以温热（不太烫）的温度供应。
• 请咨询营养师，讨论您的具体营养需求。

在严重的EB病例中，您可能还需要手术。如果食道（连接口腔和胃部的管道）被水疱和瘢痕组织阻塞，则可能需要手术扩张食道。有些患者可以完全绕过食道，通过插入喂食管将食物直接输送到胃部。此外，如果手指因水疱而粘连在一起，也可能需要手术分离。

患有大疱性表皮松解症的人如何照顾自己？

如果您患有大疱性表皮松解症（EB），以下建议将帮助您照顾好自己：

• 睡在由柔软的天然纤维（如丝绸或缎子）制成的床单和枕套上。
• 穿舒适、不束缚身体的鞋子。
• 避免长时间站立或行走。
• 避免抓挠或抠破皮肤。使用止痒药物缓解瘙痒。
• 注意周围环境，避免不小心触碰到或抓伤皮肤。
• 经常给皮肤保湿，以减少摩擦。
• 如果出现水疱，请用消毒过的针或干净的剪刀迅速将其刺破。
• 使用不粘性绷带。或者，在绷带上涂抹凡士林（Vaseline™）或亲肤药膏（例如Aquaphor™），以防止绷带粘在皮肤上。

如何照顾患有大疱性表皮松解症 (EB) 的儿童？给父母的一些建议

如果您的孩子患有大疱性表皮松解症（EB），他们的需求与其他孩子不同。他们可能无法表达自己的不适。以下建议可以帮助您的孩子尽可能地感到舒适：

• 触摸宝宝皮肤前，请彻底洗手。
• 避免使用乳胶手套，因为它们会增加摩擦。
• 给宝宝洗澡时，不要一次性将宝宝的整个身体浸入装满水的盆中，而是一次清洗一个部位的皮肤。
• 与其给新生儿穿尿布，不如考虑给他们穿上吸水垫。
• 请使用带有魔术贴的尿布。粘性带/胶带可能会不小心粘到宝宝的皮肤上。
• 剪断并移除尿布腿部连接的松紧带。
• 在尿布内侧贴上硅胶片之类的东西，防止皮肤粘在形成的水泡上。
• 抱孩子时一定要非常小心。避免将手放在腋下抱孩子。如果孩子的大腿和背部有水疱或伤口，请用一只手托住孩子的大腿，另一只手支撑背部，将孩子抱起。
• 鼓励您的孩子在自身EB病情允许的范围内尽可能多地活动。久坐不动会导致其他并发症，例如便秘和肌肉萎缩。游泳是一种很好的低冲击运动。
• 不要鼓励孩子进行剧烈的体育活动或游戏，以免他们出汗或过热。

应对孩子的症状有时会很困难。您可能会感到不知所措、精疲力竭。请咨询医生，获取更多建议，让您的孩子和您自己都尽可能感到舒适。此外，加入家长互助小组，您可以分享经验，学习新的方法来应对孩子的表皮松解症。

EB可以预防吗？

由于大疱性表皮松解症（EB）是遗传性疾病，因此无法预防。有EB家族史且计划生育的人可能会发现，遗传咨询对于决定如何规划家庭非常有帮助。

此外，专家目前尚不清楚获得性大疱性表皮松解症的病因。因此，医生也不知道如何预防。

患有大疱性表皮松解症的人可以期待怎样的未来？

患有大疱性表皮松解症（EB）的人的未来取决于他们所患EB的类型和严重程度。严重的EB会导致剧烈疼痛、畸形、残疾、难以愈合的伤口，甚至过早死亡。

然而，医生可以帮助您控制症状。这可以通过适当的治疗，必要时配合止痛药来实现。每隔一天用无粘性保护敷料彻底覆盖皮肤，经常洗澡，并做好伤口护理，这些都有助于减轻大疱性表皮松解症对您生活的影响。

如果你患有大疱性表皮松解症（EB），什么时候应该去看医生？

出现以下情况，请务必去看医生：

• 如果您呼吸困难。
• 如果您吞咽食物有困难。
• 如果你的伤口看起来有感染迹象（皮肤变红、变紫、变灰或变白；发炎或肿胀）。
• 如果出现新的症状。

应该向医生询问哪些重要问题？

去看医生时，最好问一些类似这样的问题：

• 如何判断我是否患有大疱性表皮松解症（EB）？
• 如果我没有患上大疱性表皮松解症（EB），那我还会患上其他什么皮肤病呢？
• 我该如何控制我的症状？
• 您推荐哪些药物？它们有副作用吗？
• 您推荐哪些家庭疗法？
• 我还能做些什么来改善我的症状？
• 有什么药膏或药膏可以开吗？
• 我应该去看皮肤科医生还是其他专科医生？

大疱性表皮松解症 (EB) 和大疱性类天疱疮有什么区别？

大疱性类天疱疮是一种罕见的自身免疫性皮肤病。它可引起瘙痒的荨麻疹样风团或充满液体的水疱。大疱性类天疱疮最常发生于60岁以上的人群，通常会在五年内消退。然而，在严重病例中，水疱和瘢痕会损害内脏器官，甚至危及生命。

虽然大疱性表皮松解症（EB）有时可能是一种自身免疫性疾病，但通常是由影响皮肤胶原蛋白的基因突变引起的。EB通常在婴儿期或幼儿期出现。由于EB目前无法治愈，患者可能需要终生忍受症状的困扰。

最后，请记住以下几点（要点总结）

大疱性表皮松解症（EB）有时确实是一种棘手的疾病。但是，只要得到正确的医疗建议、治疗和悉心照料，您就能控制症状，尽可能地过上美好的生活。请记住，您并不孤单。医生、家人和互助小组都会竭尽全力帮助您。所以，不要害怕，坚强起来，勇敢面对这一切。

如果您对大疱性表皮松解症（EB）还有任何疑问，请务必咨询皮肤科医生。

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