您的家族中是否有人在40-50岁之前就患过心脏病？或者您的家人是否经常说“高胆固醇，高胆固醇”？大多数时候，我们认为高胆固醇的原因是饮食、饮水和缺乏运动。这些因素确实会产生影响。但有时，高胆固醇的真正原因可能是我们体内的基因问题。这就是医学上所说的“家族性高胆固醇血症”（简称FH）。今天，我们将用通俗易懂的方式为您讲解一下。
简单来说，什么是家族性高胆固醇血症（FH）？
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，可能遗传自母亲、父亲或双方。患有这种疾病的人从出生起体内“坏”胆固醇（即低密度脂蛋白胆固醇）水平就非常高。
把我们的血管想象成动脉。这种“低密度脂蛋白”（LDL）胆固醇就像一层黄色的蜡状物，附着在动脉壁上。正常情况下，这些蜡状物会逐渐积累。但在患有“家族性高胆固醇血症”（FH）的人身上，“低密度脂蛋白”胆固醇水平过高，导致这层蜡状物在血管内壁迅速且迅速地增厚。我们称之为“动脉粥样硬化”。随着时间的推移，这层蜡状物不断增厚，使血管变窄，有时甚至完全阻塞血管。这时就会发生危及生命的心脏病发作和中风等疾病。
正常健康人的低密度脂蛋白胆固醇（LDL）水平应低于100 mg/dL。然而，患有家族性高胆固醇血症（FH）的人，其LDL水平可能远高于此，例如160 mg/dL、190 mg/dL 。在一些严重病例中，LDL水平甚至可能超过400 mg/dL。最危险的是，由于这种疾病自幼年起就存在，如果不进行治疗，患者在远低于常人的年龄时就极易患上心脏病。
这个故事听起来可能有点吓人，但好消息是，如果你及早发现，服用正确的药物，并改变生活方式，你几乎可以完全控制它，过上健康的生活。
FH 主要分为两种类型。
根据遗传方式的不同，这种疾病可分为两大类。这很容易理解。
想象一下，我们的身体有两种控制胆固醇的“指令”。一种来自母亲，另一种来自父亲。
1.杂合子家族性高胆固醇血症 (FH)：这是最常见的类型。这种情况是由于遗传自父母一方（母亲或父亲）的“说明书”（基因）存在缺陷造成的。这意味着其中一方的“说明书”是正常的，而另一方的“说明书”则存在轻微错误。这会导致胆固醇控制出现一些偏差。
2.纯合子 FH：这种情况非常罕见，而且病情非常严重。类型。这里发生的情况是，父母双方传递给我们的“指令”都有缺陷。然后，控制胆固醇的机制变得非常虚弱。这些人的低密度脂蛋白胆固醇（LDL）水平非常高。
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病。这意味着孩子不需要从父母双方都遗传到致病基因才会患上这种疾病，只需从父母一方遗传到致病基因即可。
这意味着，如果您患有“家族性高胆固醇血症”（FH），您的孩子有50%的概率会遗传这种疾病。同样，您的兄弟姐妹也有50%的概率会患有这种疾病。
这种疾病常见吗？有哪些症状？
据估计，全世界每250人中就有1人患有常见的“杂合子家族性高胆固醇血症”。但最令人难过的是，这些人中十分之九并不知道自己患有这种疾病。
家族性高胆固醇血症（FH）早期通常没有任何特定症状。您可能直到发生心脏病发作（例如胸痛）时才知道自己患有FH。但那时可能为时已晚。这是因为FH患者的血管内胆固醇沉积从出生之日起就开始形成。
随着时间的推移，胆固醇堆积会导致以下症状。
| 症状 | 简单解释 |
|---|---|
| 年轻时患心脏病 | 运动或休息时发生的胸痛（心绞痛），年轻时（男性 55 岁以下，女性 65 岁以下）发生的心脏病发作或中风。 |
| 桑托马斯 | 皮肤下胆固醇沉积引起的黄色肿块。这些肿块最常见于肘部、膝盖、手指关节和跟腱周围（脚后跟上方）。 |
| 黄斑瘤 | 眼睑周围皮肤下形成的黄色胆固醇沉积物。 |
| 角膜弧 | 黑眼圈周围出现白色、灰色或蓝色的环状物。这种情况在老年人中更为常见，但如果出现在45岁以下的人身上，则可能是家族性高胆固醇血症（FH）的征兆。 |
| 抛硬币 | 小腿疼痛，尤其是在行走时。这可能是由于供应腿部血液的静脉狭窄引起的。 |
如何诊断家族性高胆固醇血症（FH）？
如果医生怀疑你患有家族性高胆固醇血症（FH），他们会检查几项指标来确诊。
- 血液检查：这是最重要的检查。一种名为“血脂分析”的血液检查可以检测您的胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL）水平是否异常升高。如果成人LDL胆固醇水平超过190 mg/dL ，或儿童超过160 mg/dL ，则怀疑患有家族性高胆固醇血症（FH）。
- 家族病史：这一点非常重要。医生肯定会问您一些问题，例如：“您的父亲、母亲、祖父母或兄弟姐妹年轻时是否得过心脏病？”“您的家族中是否有人患有高胆固醇？”
- 体格检查：医生会检查你的身体是否有黄瘤（皮肤肿块）或角膜环（眼圈）的迹象。
- 基因检测（DNA检测）：在某些情况下，可以通过基因检测来确诊疾病。这可以检查导致家族性高胆固醇血症（FH）的主要基因（例如APOB、LDLR或PCSK9）是否存在缺陷。
有哪些治疗方法？
家族性高胆固醇血症（FH）是一种无法治愈的疾病，因为它与基因有关。但FH可以得到很好的控制。治疗的主要目标是尽可能降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL）水平，从而降低患心脏病的风险。
1. 药品（药品种类）
对于患有家族性高胆固醇血症（FH）的人来说，仅靠改变生活方式不足以控制胆固醇水平。因此，他们必须终生服用一种或多种药物。
- 他汀类药物：这些是最常用的一线药物。它们的作用机制是减少肝脏产生的胆固醇。
- PCSK9抑制剂：这是一类相对较新的注射药物。对于仅靠他汀类药物无法控制胆固醇水平的患者来说，它们非常有效。
- 依泽替米贝：这种药物通过减少人体对食物中胆固醇的吸收来发挥作用。它通常与他汀类药物联合使用。
- 其他药物：此外，还有其他药物，例如“胆汁酸螯合剂”和“贝特类药物”。您的医生会决定哪种药物最适合您。
2. 生活方式的改变
除了服用药物外，保持健康的生活方式也至关重要。这不仅可以提高药物疗效，还能进一步降低患心脏病的风险。
| 该怎么办 | 应避免什么 |
|---|---|
| 有益心脏健康的食物：蔬菜、水果、豆类、富含纤维的全谷物（糙米、燕麦）、鱼类（鲑鱼、鲭鱼、鲱鱼）、低脂乳制品和肉类。 | 饱和脂肪和反式脂肪：油炸食品、快餐、烘焙食品（蛋糕、肉饼）、肥肉、过量使用椰子油和棕榈油。 |
| 规律运动：每天至少进行 30 分钟的运动，例如快走、跑步或骑自行车，每周至少 5 天。 | 吸烟和饮酒：应彻底戒烟，吸烟会严重损害血管。应限制饮酒。 |
| 保持健康体重：控制体重可以减轻心脏的负担。 | 含糖饮料和高糖食品：这些会导致体重增加和其他健康问题。 |
3. 其他特定治疗
对于患有非常严重的纯合子家族性高胆固醇血症（FH）的患者，单靠药物可能无法控制其胆固醇水平。对于这类患者，需要进行一种称为低密度脂蛋白（LDL）血液分离术的治疗方法。这种治疗方法类似于透析。医生会抽取少量血液，通过机器去除其中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL），然后再将血液重新输回体内。这种治疗每周进行一到两次。
如果你患有FH，你应该怎么办？
如果你被诊断出患有“家族性高胆固醇血症”（FH），这不仅仅关乎你个人，对你的整个家庭来说也是一个重要的信息。
如果您患有家族性高胆固醇血症 (FH)，您有责任让您的父母、兄弟姐妹和子女接受胆固醇检测。我们称之为“级联筛查”。这有助于在其他家庭成员出现症状之前识别出他们，并及时开始治疗。
如果孩子有家族性高胆固醇血症（FH）病史，甚至可以从 2 岁起就进行胆固醇检测。因为越早开始治疗，将来发生并发症的可能性就越小。
如果你患有家族性高胆固醇血症（FH），不要惊慌。与医生保持联系，按时服药，并改变生活方式。这样，你也能像其他人一样，拥有健康长寿的人生。
要点
- 家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种遗传性疾病，会代代相传，导致患者从出生起体内低密度脂蛋白胆固醇 (LDL) 水平升高。
- 如果您的家人中有年轻时患有心脏病或胆固醇过高的人，那么进行FH（家族性高胆固醇血症）检测就非常重要。
- 许多患有这种疾病的人并不知道自己患病。早期发现可以挽救生命。
- 终身服药和健康的生活方式是控制家族性高胆固醇血症的关键。
- 如果您被诊断出患有“家族性高胆固醇血症”（FH），也请让您的父母、兄弟姐妹和子女接受检测。这将有助于挽救他们的生命。
- 只要接受适当的治疗，你就能过上完全健康长寿的生活。所以不要害怕，咨询你的医生并接受治疗。
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