你的血液中甘油三酯含量非常高吗？我们来谈谈这种罕见的遗传性疾病——家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）。

如今，许多人面临的一个问题是血液中胆固醇和甘油三酯等脂肪含量升高。但有时，这些脂肪含量，尤其是甘油三酯含量，会异常升高，比正常值高出数千倍。这可能是由一种非常罕见的遗传性疾病引起的，这种疾病会从父母遗传给后代。今天，我们要讨论的就是这样一种疾病——家族性高乳糜微粒血症综合征，简称FCS。虽然这是一个比较复杂的话题，但让我们用简单易懂的方式来理解它。

简单来说，FCS是什么？

家族性乳糜泻是一种非常罕见的遗传性疾病，由父母遗传。患有这种疾病的人无法分解或消化脂肪，尤其是甘油三酯。

想象一下，我们体内有一个小型工厂，专门负责分解脂肪。医学上，这种酶叫做脂蛋白脂肪酶（LpL） 。在患有家族性乳糜泻（FCS）的人体内，这个“工厂”无法正常运作，甚至完全失效。

因此，我们摄入食物中的脂肪，即甘油三酯，无法被身体吸收，而是以乳糜微粒的形式积聚在血液中。这种乳糜微粒的积聚就是我们所说的乳糜微粒血症。它会导致血液中甘油三酯水平异常升高。

为什么会发生这种情况？

造成这种情况的主要原因是基因突变。其原因是参与合成我们之前讨论过的脂蛋白脂肪酶（LpL）的基因存在缺陷。

重要的是，要患上这种疾病，你必须从父母双方都遗传到这个缺陷基因。如果你只从父母一方遗传了该基因，你不会患病，但你会成为该基因的“携带者” 。这意味着你有可能将该基因遗传给你的孩子。

脂蛋白L（LpL）酶由胰腺分泌。它的主要功能是分解血液中的乳糜微粒，帮助身体利用其中的脂肪供能。因此，当LpL功能异常时，脂肪无法被分解，血液中的甘油三酯水平就会飙升。

这种疾病有哪些症状？

家族性乳糜泻 (FCS) 的症状是由血液中甘油三酯水平过高引起的。健康人的甘油三酯水平低于 150 mg/dL。然而，FCS 患者的甘油三酯水平可能超过 1000 mg/dL。识别这些症状非常重要。

如何诊断和治疗这种疾病？

诊断

由于这种疾病较为罕见，有时需要一段时间才能做出准确诊断。如果您持续出现胃痛、反复发作的胰腺炎以及血液中甘油三酯水平过高，医生可能会怀疑您患有家族性乳糜泻。

为确诊该疾病，需进行以下检测：

• 空腹甘油三酯血液检查：此项检查需空腹数小时后进行。如果甘油三酯水平高于 750 mg/dL，则可能患有胎儿-儿童综合征 (FCS)。有时血液样本可能呈乳白色。
• 脂肪酶水平检测：注射一种特殊药物（肝素）来测量体内产生的 LpL 酶的量。
• 基因检测：这是唯一能百分之百确定的方法。它可以检查缺陷基因是否遗传自父母双方。
• CT扫描：这有助于查看胰腺和肝脏等器官是否受损。

治疗方法

饮食是治疗家族性乳糜泻的主要方法，而且最近还有一种新药获得批准。

FCS饮食

这是管理中最重要的一环。与您的医生和营养师合作制定膳食计划至关重要。

• 限制脂肪摄入量：每日脂肪摄入量应少于20克。
• 彻底停止饮酒：酒精会进一步增加甘油三酯水平。
• 限制单糖和碳水化合物的摄入：避免食用含糖饮料和甜食等食物。
• 推荐食用的食物：蔬菜、水果、豆类、全谷物、蛋清、脱脂乳制品和瘦肉。
• 维生素补充剂：医生可能会建议服用脂溶性维生素，如维生素 A、D、E 和 K，这些维生素是身体减少脂肪所必需的。

新药

奥莱扎尔森（特林戈尔扎）这是一种于2024年12月获批的新药。它是一种皮下注射剂，每月注射一次。简而言之，它的作用机制是减少体内一种名为载脂蛋白C-III（apoC-III）的蛋白质的生成，这种蛋白质有助于脂肪在血液中积聚。您可以向医生了解更多信息。

患有家族性皮质类固醇症 (FCS) 的生活挑战

FCS是一种需要终身管理的疾病，会对身心健康产生重大影响。

• 饮食困难：外出就餐和参加聚会可能非常困难。
• 心理影响：可能出现频繁疼痛、对未来的恐惧、焦虑和“脑雾”等症状。
• 对社交和工作生活的影响：频繁住院会使维持社交关系和工作变得困难。

因此，与医疗团队密切合作非常重要，如有必要，寻求心理健康咨询师的帮助。